Амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона

Содержание

Болезни амадин: симптомы и лечение

Амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона

Следующая тема про амадин: болезни, симптомы и их лечение.

Чтобы вовремя оказать помощь и предотвратить осложнения, которые могут произойти в организме птицы, нужно уметь распознавать первые признаки заболевания.

Об ухудшении состояния амадины говорят такие отклонения от нормы, как вялость, апатия, полуприкрытые глаза, сонливость, тяжелое дыхание, отсутствие аппетита, взъерошенные перья и многие другие.

Птица – это не игрушка

Большинство птичьих заболеваний связано с плохими условиями содержания и отсутствием ухода. Хозяин должен четко осознавать, что амадина – не украшение дома или способ удивить гостей, а живое существо, требующее особого внимания и заботы.

Еще одна распространенная ошибка – думать, что та или иная птица меньше подвержена заболеваниям. Это очень опасное заблуждение, способное довести питомца до гибели. К примеру, болезни зебровых амадин ничем не отличаются от болезней других видов этих птиц.

И есть не хочет, и помет не тот

Если амадина отказывается от пищи, сидит неподвижно с нахохленным видом, ее клоака грязная и воспаленная, а помет стал жидким и зеленым, значит, в ее желудке или кишечнике произошел сбой. Причиной ухудшения самочувствия могли стать диарея (понос) или энтерит – воспаление кишечника.

Такое часто происходит, когда амадину кормят однообразной, некачественной или испорченной едой. Иногда птицу поносит от большого количества зелени, редко появляющейся в ее меню. Низкая температура в помещении, где содержится питомец, также может повлиять на его состояние.

Чтобы помочь амадине, пересадите ее в отдельную клетку, в полуметре от которой для обогрева установите лампу в сорок ватт. Уберите из рациона любую зелень, а в остальную пищу подмешайте измельченный древесный уголь. Питьевую воду нужно заменить рисовым отваром.

Промойте клоаку птицы теплой водой без мыльных средств. Затем осторожно промокните бумажной салфеткой и намажьте тетрациклиновой или синтомициновой мазью.

Также нужно капать амадине в клюв раствор, состоящий из 5 миллилитров теплой воды и 1/8 части измельченной таблетки «Фталазола». Процедуру необходимо повторять три раза в день, каждый раз делая новый раствор. Для удобства воспользуйтесь пипеткой. Если через два-три дня лечения амадине не стало лучше, покажите ее ветеринару.

Кровь в помете – признак инфекции

Если у птицы начался кровавый понос, значит, в кишечнике открылось кровотечение. Светло-красный цвет крови говорит о том, что пострадала мочеполовая система или клоака, темно-красный – верхние отделы желудка или кишечника. Зачастую кровавый понос вызывают инфекционные заболевания.

Так как инфекции могут быть опасны для человека, после каждого контакта с больной амадиной тщательно мойте руки с мылом и обрабатывайте антисептиками: «Стериллиум», «Манорапид» или «Пронтосан».

Чтобы выявить точную причину заболевания, сдайте в ветклинику помет птицы на анализ.

Тряска хвостом без помета

Бывает, что амадина принимает «туалетную» позу – отходит назад, приседает, трясет хвостом, но сходить в туалет не может. В итоге живот птицы раздувается, она хохлится и выглядит угнетенной. Все симптомы указывают на закупорку кишечника – запор.

Такое может произойти, если амадину долго кормили одним зерном или добавляли в пищу белый хлеб, липкие каши. Помогут птице кардинальные изменения в меню : побольше зелени, фруктов, ягод, пророщенного корма, веточек с почками и листьями. Хорошо избавляет от запора касторовое масло, несколько капель которого нужно закапать сначала в клюв, а потом в клоаку птицы.

Через открытый клюв слышно тяжелое дыхание

Амадина тяжело дышит с хрипами и свистом, часто открывает клюв, чихает, а из ноздрей и глаз появились выделения? Скорее всего, у нее началась простуда. В запущенном состоянии у птицы может развиться пневмония (воспаление легких).

Причинами возникновения простуды могут стать сквозняки, переохлаждение из-за низкой температуры, холодная вода в купалке или поилке.

При первых же признаках заболевания обогрейте амадину лампой в 40 ватт. Затем закапайте в ее клюв раствор из 5 миллилитров теплой воды и 1/5 части измельченной таблетки стрептоцида.

Проводите процедуру два-три раза в день, пока самочувствие птицы не придет в норму. Можете использовать восьмую часть таблетки сульфадимезина.

При сильных выделениях три раза в день протирайте ноздри амадины ватным диском, смоченным в фурацилине.

Неопрятный внешний вид и слабость в лапах

Если у амадины нет аппетита, перья торчат в разные стороны, их цвет потерял яркость, отекают веки, а рост замедлился, значит, у нее начался гиповитаминоз – витаминная недостаточность. Причина одна – неправильно сбалансированный рацион. У страдающих этой болезнью птиц также можно наблюдать:

  • при нехватке витамина A: помутнение глаз, обильную слезоточивость, облысение головы;
  • при нехватке витамина B: потерю координации движений, понос или запор, рвоту, слабость лап;
  • при нехватке витамина D: излишнюю худобу, переломы.

Чтобы исправить ситуацию, разнообразьте меню амадины пророщенным зерном, фруктами, овощами, зеленью, ягодами, белковыми продуктами, минеральными подкормками. Также добавляйте в поилку жидкие витамины, согласно инструкции.

Летом выносите клетку с больной амадиной под солнечные лучи. Не забудьте завесить часть клетки хлопковой тканью для создания тени. Можно переселить птицу в уличный вольер. Зимой в полуметре от клетки устанавливайте лампы дневного света.

От маленьких насекомых большие проблемы

Иногда у амадин появляется неприятный сосед – трахейный клещ, паразитирующий в трахеях и носовых проходах. Без лечения вредитель способен добраться и до легких птицы. Часто трахейный клещ попадает к амадине во время контакта с зараженной птицей. Возможны и другие способы: ветки, различные птичьи аксессуары, не прошедшие дезинфекцию.

О том, что у птицы завелся трахейный клещ, могут сказать такие признаки, как частое дыхание с открытым клювом, выделения из ноздрей, отсутствие звуков, излишняя худоба, облысение головы.

Амадина постоянно сглатывает, хохлится, может кашлять и чихать одновременно, особенно громко под вечер и ночью.

В запущенном случае у питомца возникает паралич конечностей, он может умереть от удушья из-за обструкции дыхательных путей.

Избавить птицу от мучений поможет «Дектомакс», «Ивомек» или «Ивермектин». Сначала отсадите больного в отдельную клетку. Затем накапайте две капли одного из лекарств на голову птицы и под ее крылья. Перья предварительно раздвиньте – препарат должен попасть на кожу. Процедуру повторите два-три раза с промежутком в неделю.

Все, к чему прикасалась больная амадина, подлежит тщательной дезинфекции. Во время лечения за три часа до сна давайте птице настой мать-и-мачехи обыкновенной или подорожника. Их отхаркивающие свойства помогут питомцу удалить мертвых клещей из дыхательных путей.

Источник: http://PtitsaDoma.ru/amadiny/bolezni-4.html

Хорея Гентингтона | Лечение хореи Гентингтона | Диагностика хореи Гентингтона

Амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона

Хорея Гентингтона – это хроническое наследственное заболевание, для которого характерно прогрессирующее течение с дегенерацией. Характеризуется оно усугубляющимся хореическим гиперкинезом и присоединяющейся к нему деменцией (слабоумием).

На 100 000 населения приходится от 2 до 7 случаев хореи Гентингтона. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Характерно более частое поражение заболеванием мужчин, нежели женщин. Примечательно то, что болезнь проявляется не с раннего детства.

Пик заболеваемости приходится на возрастной интервал 35-50 лет.

Постепенно болезнь приводит к атрофии стриатума (полосатого тела), а на поздних стадиях и коры головного мозга.

Виды хореи Гентингтона

Выделяют два вида данного заболевания.

  • Хорея Гентингтона (классическая) – характеризуется появлением симптомов в возрасте около 35 лет и старше. Передаваться может как от матери, так и от отца. Течение достаточно медленное. Иногда заболевание проявляется столь поздно, и течет настолько медленно, что симптомы не обнаруживаются ввиду смерти человека по какой-либо другой причине.
  • Вестфаль-вариант. Встречается достаточно редко (7-10% случаев). Возникает при очень большом количестве гена, являющегося причиной заболевания. Передается по отцовской линии. Как правило, такой вариант наблюдается при длительном течении заболевания из поколения в поколение. Проявляется достаточно рано (до 20 лет). Также иногда называют ювенильной формой. Протекает злокачественно, симптомы нарастают быстро.

Причины возникновения хореи Гентингтона

Заболевание является наследственным, поэтому причиной возникновения у каждого конкретного больного является наличие заболевание у его родителей. Остается лишь судить о патогенезе хореи Гентингтона.

В настоящее время полностью патогенез заболевания не изучен. Есть версия, основанная на генетическом дефекте.

  • Четвертая хромосома человека содержит ген хангтинтин, который отвечает за продукцию одноименного белка. Белок представляет собой цепочку из молекул аминокислоты глутамина. При мутации данного гена происходит изменение гена, которое ведет к удлинению цепочки аминокислот. При достижении определенного числа аминокислот, образующийся белок оказывает токсичное воздействие на ткани организма. Чем большее количество аминокислот входит в состав белка, тем более агрессивно он ведет себя по отношению к тканям организма.
  • В результате вышеуказанных процессов происходит перевозбуждение кортикостриарного пути глутамином, активируются свободные радикалы, которые и повреждают нервную ткань.
  • Отмечается также недостаток ГАМК в клетках мозга, повышенное содержание железа в клетках черного вещества и магния в эритроцитах. Однако неизвестно, является это причиной заболевания или следствием его.

Симптомы хореи Гентингтона

Первые симптомы проявляются в возрасте около 35 лет. Заболевание медленно прогрессирует, и симптомы постепенно нарастают.

  • Интеллектуальные расстройства – снижается способность к мышлению, изменяется личность, снижается внимание.
  • Физические симптомы – хореические гиперкинезы. Характерны быстрые, неритмичные и беспорядочные движения различных групп мышц.
  • Затруднение произвольных движений – они нарушаются из-за непроизвольных движений.
  • Затруднение речи, также сопровождается гиперкинезами.
  • Нарушения сна.
  • Снижение критики к своему поведению и состоянию.
  • Возникновение необоснованных приступов паники, депрессии, гиперсексуальность.
  • Деменция – слабоумие, проявляющееся на последних стадиях заболевания.
  • Эндокринные и нейротрофические расстройства.

Постепенно развиваются осложнения хореи Гентингтона (пневмония, кахексия, сердечная недостаточность). Чаще всего именно они являются причиной смертельного исхода.

Диагностика хореи Гентингтона в Израиле

Диагностика хореи Гентингтона в Израиле начинается к физикального обследования и оценки неврологического статуса. Данные этих обследований позволяют заподозрить хорею Гентингтона и назначить инструментальные и лабораторные методы обследования.

  • Компьютерная томография – позволяет оценить состояние головного мозга и выявить его атрофию.
  • Магнитно-резонансная томография – по информативности схожа с компьютерной томографией. Дополнительно позволяет оценить состояние миелиновой оболочки нервов и исключить демиелинизирующие заболевания.
  • Позитронно-эмиссионная томография – позволяет судить об активности обменных процессов в ЦНС. Это позволяет выявить патологию еще до клинического проявления.
  • Генетическое исследование. У пациента забирается кровь. Затем при помощи полимеразной цепной реакции строится молекула ДНК пациента и изучаются участки, отвечающие за продукцию хангтинтина. Подсчитывается количество повторов фрагментов, отвечающих за синтез глутамина.
  • Диагностика до рождения. Возможен забор клеток у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, клеток плода из утробы матери. Далее проводится генетическое исследование материала.

Лечение хореи Гентингтона в Израиле

К сожалению, на данный момент данное заболевание считается неизлечимым. Медики способны лишь по возможности замедлить развитие заболевания и бороться с его симптомами, снижающими качество жизни.

  • Тетрабеназин – применяется для снижения тяжести симптомов.
  • Антагонисты допамина – подавляется гиперкинез.
  • Антидепрессанты – применяют ингибиторы обратного захвата серотонина при выраженной депрессии.
  • Нейролептические препараты несколько снимают клинику хореи Гентингтона.
  • При наличии миоклонических судорог используются препараты вальпроевой кислоты.

Хирургическое лечение при хорее гентингтона не применяется, хотя и были попытки проведения стереотаксических операций.

В настоящее время проводится ряд исследований с препаратами, блокирующими синтез патологически длинных цепей белка.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь info@hospital-israel.ru

Источник: https://hospital-israel.ru/nevrologia/bolezni/xoreya-gentingtona/

Специфические заболевания и инфекции амадин Гульда

Амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона

  Источниками инвазии являются больные и переболевшие птенцы, а также взрослые птицы, которые могут быть носителями эймерий. Ооцисты обладают высокой устойчивостью к действию всех дезинфицирующих средств и низких температур. Они погибают при высушивании и чувствительны к действию высокой температуры.

Обладая огромной репродуктивной способностью, эймерий вызывают обширные поражения слизистой оболочки кишечника. Продукты метаболизма паразитов, а также микроорганизмы, проникающие в организм через обширные разрушения слизистой оболочки, усугубляют патологический процесс.

Клиническая картина

Проявление клинических признаков обычно совпадает с развитием шизонтов второй генерации. При остром течении наблюдается жажда, угнетение. Больные птенцы и птицы сидят с опущенными крыльями, перо у них взъерошено, слизистые бледные. Испражнения становятся жидкими, а затем с примесью большого количества крови и слизи. Гибель птенцов наступает обычно на 6 -7-е сутки после заражения или на 2 – 3-й сутки после выявления первых клинических признаков. При подостром течении птенцы худеют, могут наблюдаться парезы и параличи ног и крыльев, отмечаются судороги. Изменение состава крови сопровождается уменьшением числа эритроцитов, лейкопенией.

Патоморфология

Трупы истощены, окружность клоаки и задние конечности загрязнены испражнениями, иногда кровавыми. Эймерии вызывают катаральное воспаление различных отделов кишечника. В средней части тонкого отдела наблюдаются серовато-белые узелки, располагающиеся глубоко в стенке.

Диагностика

Диагноз ставят комплексно с учетом эпизоотологических, клинических данных и патологоанатомических изменений. Их подтверждают лабораторными исследованиями, обнаружением в фекалиях и содержимом кишечника эймерий или стадий их развития – шизонтов и мерозоитов (методом Дарлинга, Фюллеборна). При дифференциальной диагностике исключают гистомоноз, трихомоноз и пуллороз.

Лечение и профилактика

Для лечения эймериоза предложено значительное количество препаратов – кокцидиостатиков. Однако необходимо иметь в виду, что многие кокцидиостатики вызывают привыкание к себе эймерий и через некоторое время они становятся неэффективными. В зависимости от действия на эндогенные стадии эймерий, препараты делят на препятствующие и не препятствующие выработке иммунитета. Первые применяют для профилактики эймериоза и дают непрерывно в течение всего периода выращивания птенцов. К этой группе препаратов относят Аватек, Цигро, Цикостат, Мадикокс, Кокцисан 12% гранулят, Монлар 10% гранулят, Кокцистак, Авиакс, Сакокс 120, Элан-когран 100. Вторая группа препаратов не препятствует выработке иммунитета. Их применяют, как правило, с лечебной целью при появлении первых клинических признаков эймериоза. Это Байкокс, Ампролиум.

При применении препаратов необходимо иметь в виду, что как к ионофорам, так и к химическим кокцидиостатикам эймерий достаточно быстро вырабатывают механизмы резистентности(привыкания). Поэтому, следует чередовать применение эймериостатиков. В настоящее время разработаны два основных пути замены препаратов.

При ротационных программах один кокцидиостатик используется  в течение нескольких месяцев, причем после ионофорного антибиотика желательно провести санацию химическим кокцидиостатиком. При челночных программах препараты меняют в течение одного цикла выращивания поколения птенцов, или втечение сезона размножения.

Мастигофорозы гистомоноз (энтерогепатит, чёрная голова) птиц

Протозойное заболевание птенцовв различных видов птиц, в том числе экзотических птиц, вызываемое простейшими семейства Trichomonadidae. Оно характеризуется гнойно-некротическим воспалением слепых отростков толстого отдела кишечника и очаговым поражением печени. Гистомоноз распространен повсеместно.

Возбудитель – Histomonas melegridis, который относится к отряду Trichomonadida, роду Trichomonas. Его развитие складывается из двух фаз – жгутиковой и амебовидной. Амебовидных паразитов находят в поврежденных тканях больных птиц. В инвазионной стадии они активно поселяются в ткани при помощи псевдоподий, которые проникают в межклеточное пространство.

Там они активно размножаются двойным делением. Гистомонады растут на искусственных средах. Они являются факультативными анаэробами. Гистомонады быстро погибают во внешней среде, при высушивании и под действием дезинфицирующих средств. Болеет молодняк в возрасте от 2-дневного до 2 – 3 месячного возраста. Обычно заболевание возникает в середине или конце лета.

Осенью и зимой может болеть взрослая птица, особенно при плохих условиях содержания.
Клиническая картина

Инкубационный период болезни длится от 7 до 30 суток. Она может протекать остро и хронически. При остром течении у птенцов ухудшается аппетит. Больные птицы – птенцы и взрослые особи- малоподвижны, угнетены, собираются в группы. Через 2-4 суток наблюдается общая слабость, оперение теряет блеск, крылья свисают. Появляется понос, фекалии имеют неприятный запах, светло-желтый, а затем зеленоватый и бурый цвет. С развитием заболевания птица слабеет, худеет. Развиваются застойные явления, кожа головы становится темно-синей (у птенцов цвет становится почти черный, отсюда и название – черный. Температура тела до конца болезни понижается на 1-2°С. Могут быть продолжительные конвульсии. Смерть наступает через 1-3 недели. У взрослых птиц заболевание протекает хронически. Это проявляется в общей слабости и исхудании.

Патоморфология

При исследовании погибшей птицы обнаруживают увеличение слепых кишок. Просвет кишечника заполнен творожистой массой. После ее удаления открываются язвы на слизистой оболочке. Нередко может быть фибринозный перитонит в результате воспаления серозной оболочки кишок. Печень увеличена в размерах, на ее поверхности видны узелки серо-бурого цвета. Одни из них находятся в паренхиме, другие – на поверхности. При разрезе видна творожистая масса.

Диагностика

Диагноз ставят с учетом клинических признаков болезни, эпизоотологических данных и результатов исследования на наличие гистомонад. Чтобы найти возбудителя заболевания, от больной птицы берут содержимое поврежденных слепых отростков или соскобы со слизистой оболочки и просматривают в темном поле микроскопа или исследуют путем фазово-контрастной микроскопии в препарате “висячая капля”. Готовят мазки и окрашивают их по Романовскому, а также делают посевы на искусственной питательной среде. Гистомоноз дифференцируют от эймериоза, трихомоноза, туберкулеза, лейкоза, колибактериоза.

Лечение и профилактика

При появлении заболевания больным птицам назначают метронидазол в дозе 0,05% от массы корма на протяжении 5-7 суток, а затем с профилактической целью в половинной дозе; нитазол (энгиптин А, ацинитразол) – в дозе 1% от массы корма не более 5 суток, а затем продолжают давать по 0,3%. Можно также применять фуразолидон в дозе 0,02 – 0,04% от массы корма.

 Для химиопрофилактики гистомоноза многие исследователи применяли энтеросептол (0,02 г/кг с кормом), фуразолидон (0,006 г на птицу с кормом). Необходимо своевременно делать дегельминтизацию против гетеракидоза и других инвазионных болезней.

Бореллиоз (спирохетоз, трепонемоз) – трансмиссивная болезнь домашних и диких птиц, характеризующаяся лихорадкой, угнетением, малокровием, сонливостью, нервными явлениями и высокой смертностью. Болеют все домашние и дикие, в том числе экзотические птицы

Боррелиоз имеет широкое распространение во многих странах мира, имеющих теплый климат. Возбудитель – Borrelia galiinarum (Spirochaeta anserinum) относится к типу Protophyta, отряду Spirochaetales. Боррелии имеют нитевидную форму, закручиваются в виде спирали длиной 3-30 мкм и толщиной 0,2-0,4 мкм. Число завитков 9-12.

Боррелии могут поступательно двигаться, быстро ввинчиваясь в виде штопора. Размножаются поперечным делением. Хорошо растут на птичьих эмбрионах. Основным переносчиком боррелиоза являются аргасовые клещи, создающие природный очаг болезни. Заражение происходит при нападении на домашнюю или дикую птицу клещей-переносчиков или клопов.

Возможен перенос возбудителя через клещей-переносчиков от одного вида птицы к другому.

Клиническая картина

Инкубационный период длится 2-7 суток. При остром течении температура тела повышается до 42-43°С. Резко ухудшается аппетит, появляется жажда. Быстро развиваются малокровие, истощение, становятся бледными лапки и слизистые покровы. Птица слабеет, передвигается с трудом. Размножающиеся в крови борелии могут образовывать клубки, закупоривая кровеносные сосуды, что усугубляет течение болезни. Гибель птицы может доходить до 30-90%. Иногда острое течение болезни проходит без летальных исходов. Течение болезни затягивается на 2-3 недели. Птица постепенно слабеет, часто наблюдаются параличи и парезы конечностей.

Патоморфология

Отмечают истощение, анемичность слизистых и серозных оболочек, массовые кровоизлияния на поверхности внутренних органов, увеличение селезенки, дистрофию паренхиматозных органов. Слизистые оболочки тонкого и толстого отделов кишечника гйперемированы, с точечными кровоизлияниями. Сердечная мышца имеет вид варенного мяса с кровоизлияниями.

Диагностика

Диагноз ставят на основании эпизоотологических данных, клинических признаков и микроскопических исследований мазков, приготовленных из крови, костного мозга и печени. Мазки окрашивают по Романовскому, Бури (черной тушью) или Морозову. Боррелиоз дифференцируют от чумы, клещевого токсикоза.

Лечение и профилактика

Высокий эффект дает применение 1%-ного раствора новарсенола внутримышечно в дозе 0,02-0,05 г/кг, пенецилина в дозе 20 – 25 тыс. ME, бицилина-6 в дозе 50 тыс. МЕ/кг внутримышечно однократно.

Рекомендованы также орально осарсол, хлортетрациклина гидрохлорида, морфоциклин. Для предупреждения попадания аргасовых клещей в птицеводческие помещения периодически проводят дезакаризационные мероприятия.

С наилучшими пожеланиями, E_M_R для Amadina.Ru

Источник: http://www.amadina.ru/?id=327

Болезнь Хантингтона: симптомы, причины, лечение (фото и видео)

Амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.

Это заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего это возрастная категория от 35 до 50 лет. Установлено, что хорея встречается чаще у лиц мужского пола, нежели у женщин.

Причины

Данное заболевание является генетически детерминированным, то есть внешними факторами не вызывается.

Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, располагается в области короткого плеча 4 хромосомы и содержит в себе повторы тринуклеотидных остатков ЦАГ (глутаминовый тракт), которые кодируют синтез белка хантингтина.

В норме количество этих триплетов составляет 36, если же в геноме происходит увеличение их количества, то происходит синтез мутантного белка. Этот белок оказывает токсичное действие на нервные клетки, что приводит к развитию белка Хантингтона.

Мутантным пептидом сначала поражается полосатое тело (стриатум), а по мере прогрессирования и остальные участки мозга. Так как полосатое тело отвечает за координацию движений, то вследствие повреждения данной зоны и формируется соответствующая симптоматика.

Симптомы

Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями.

Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями. Эти движения могут быть как резкими, так и замедленными. В последующем к данным признакам присоединяются симптомы нарушения речи, проблем с процессом глотания и жевания.

Из-за постоянного подергивания и нарушения тонуса мышц человек гримасничает, испытывает проблемы со сном.

Ранние стадии характеризуются незначительными (или их полным отсутствием) расстройствами личности и когнитивных функций.

Сначала происходит нарушение функций абстрактного мышления, что сопровождается невозможностью планирования действий, их выполнения, адекватной оценки.

Затем присоединяются расстройства памяти, изменения личности: человек становится агрессивным, эгоцентричным, сексуально расторможенным, происходит усиление основных видов зависимостей (алкоголизма, игромании), появляются навязчивые идеи, фобии.

Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.

Основы диагностики

Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания.

*МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.

Лечение

К сожалению, на данном этапе развития медицины данное заболевание неизлечимо. В борьбе с этим заболеванием применяется лишь симптоматическое лечение, которое может только облегчить состояние пациентов. Так американскими учеными был разработан препарат тетрабеназин, который ослабляет симптоматику болезни.

Противопаркинсонические препараты (леводопа, бромокриптин, перголид) и вальпроевая кислота применяются с целью снятия мышечной ригидности и устранения гиперкинезии.

Лечение депрессии при болезни Хантингтона проводится назначением селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (прозака, золофта, циталопрама).

При развитии психозов и расстройств поведения применяются атипичные антипсихотики (клозапин, рисперидон, амисульприд).

Профилактика

Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно.

В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту.

К этим методам можно отнести пренатальную диагностику с анализом ДНК, который поможет определить наличие мутантного гена. Но не следует забывать, что наличие мутации – это не обязательно полное клиническое проявление болезни в последующем!

Прогноз жизни при заболевании

Продолжительность жизни у людей, страдающих болезнью Хантингтона, значительно сокращается, так период от момента первого появления признаков патологии и до смерти составляет от 15 до 20 лет. Смерть при этом наступает не от самого заболевания, а вследствие осложнений, которые появляются в процессе его прогрессирования: пневмонии, патология сердца, травмы, суицидальные попытки.

Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/bolezn-hantingtona

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

Амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска».

Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии.

Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный.

Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка.

Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином».

Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина.

Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина.

В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет.

С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования.

Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента.

Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 85

4 85

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/horeya-gentingtona.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.