Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

Содержание

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

ВидПричиныБолезни
Генные
МоногенныеМутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
ПолигенныеПредрасположенность и действие экзогенных факторов.Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом.Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом.Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Источник: http://fb.ru/article/291681/geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu-mediko-geneticheskoe-obsledovanie

ГП1 Ишемическая болезнь сердца — 13 генов – МедЛаб

Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

Стоимость:

5270руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) – это заболевание миокарда, обусловленное острым или хроническим несоответствием потребности миокарда в кислороде и реального коронарного кровоснабжения сердечной мышцы, которое выражается в развитии в миокарде участков ишемии, ишемического повреждения, некрозов и рубцовых полей и сопровождается нарушением систолической и/или диастолической функции сердца (Г.Е.Ройтберг, А.В.Струтынский «Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система»).

Самые грозные осложнения ишемической болезни сердца – это инфаркт миокарда и внезапная смерть. Генетическая предрасположенность является одним из самых важных факторов риска данной патологии.

Однако следует помнить, что наличие генетического риска ИБС не означает обязательного развития заболевания.

При правильной, своевременной и индивидуализированной профилактике риск развития ИБС можно снизить до минимума.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_1 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

– генной сети обмена липидов (полиморфизмы, ассоциированные с нарушением структуры и функции аполипопротеинов; полиморфизмы, ассоциированные с нарушением работы ферментов, участвующих в метаболизме липидов)

– генной сети метаболизма гомоцистеина (генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии, в том числе и ИБС)

– генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитаное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии)

– генетической предрасположенности к артериальной гипертензии,

– генетической предрасположенности к эндотелиальной дисфункции,

– генетической протективности в отношении инфаркта миокарда, ВТЭО.

Кому показано тестирование

  • здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
  • здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
  • здоровому человеку, имеющему личный и/или семейный анамнез тромботической патологии,
  • женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода),
  • женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией,
  • здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
  • здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики, лицам с избыточной массой тела,
  • курящему человеку/ человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
  • всем людям, желающим узнать о наличии/отсутствии генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца.

Как пройти тестирование

•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра

•    Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови

•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)

•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями

•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови

•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_1  врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

– по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики)

– по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.)

– по профилактике тромботической патологии (немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.)

– женщинам: по тактике подготовки к беременности, по наличию/отсутствию абсолютных противопоказаний к применению ГК/ГЗТ,

– по профилактике эндотелиальной дисфункции,

– по профилактике артериальной гипертензии,

– о необходимости дообследования других генов метаболизма липидов и углеводов.

Источник: https://medlabspb.ru/analizy/genodiagnostika/geneticheskie-profili/coronary-artery-disease

Анализы при болезнях сердца и сосудов: какие сдавать, зачем и где?

Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

Сердечно-сосудистые заболевания имеют широкое распространение среди нашего населения вне зависимости от пола и возраста. Кроме того, они очень часто становятся причиной преждевременной смерти. Обезопасить себя можно, регулярно сдавая самые простые анализы. В этой статье мы рассмотрим, какое обследование нужно пройти в том или ином случае.

Симптомы болезней сердца и сосудов

Очень часто люди не обращают внимание на наличие приведенных ниже симптомов, списывая их появление на усталость и другие недомогания. Конечно, не стоит сломя голову нестись к кардиологу, найдя у себя один из описанных симптомов. Но проконсультироваться у врача, если эти проявления наблюдаются на протяжении длительного периода времени и не проходят, все же не будет лишним.

Бледность и слабость

Беспокойство, быстрая утомляемость, плохой сон могут быть симптомами невроза сердца. Бледность кожных покровов говорит о малокровии и спазме сосудов, а посинение конечностей, носа, щек, ушей – о наличии сердечно-легочной недостаточности.

Отеки

Проблемы с почками, на которые люди грешат в случае возникновения регулярных отеков к концу дня, не являются единственной причиной увеличения нижних конечностей.

Всему виной большое количество соленой пищи, из-за которой страдают как почки, так и сердце.

Оно становится не в силах перекачивать кровь, которая впоследствии скапливается в ногах и становится причиной сердечной недостаточности.

Головокружение, тошнота, головная боль

Частое появление этих симптомов может быть первым «звоночком» приближающегося инсульта, а также говорит о повышении артериального давления.

Одышка

Одним из признаков наличия сердечной недостаточности и стенокардии может быть одышка и ощущения нехватки воздуха.

Учащенное сердцебиение

Если вы не занимались физическими нагрузками и не испытывали эмоционального подъема, а сердце «выпрыгивает из груди», этот признак может указывать на сбой в работе сердца: нарушение кровоснабжения, сердечную недостаточность, тахикардию, стенокардию.

Грудная боль

Это один из самых верных признаков проблем с сердцем. Острая боль в груди, возникающая даже в состоянии покоя, может быть признаком стенокардии, которая, в свою очередь, является предшественницей ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда.

Какие анализы сдают для выявления болезней сердца и сосудов?

Как ни странно, но для диагностики состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает самые распространенные лабораторные исследования: общий и биохимический анализы крови. По их результатам можно судить об основных процессах, происходящих в организме.

Общий анализ крови (АОК): расшифровка результатов

Он дает представление об уровне гемоглобина, количестве лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов, эритроцитарных индексах, скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и других показателях. Расшифровывая результаты этого простого на первый взгляд анализа, врач может обнаружить сразу несколько нарушений в организме:

  • пониженный уровень гемоглобина (норма для мужчин – 130-160 г/л, для женщин – 120-140 г/л) указывает на проблемы с почками, анемию, внутренние кровотечения может указывать;
  • увеличение количества лейкоцитов (норма от 4 до 9 х109 клеток на литр ) наводит на мысль о развитии воспалительного процесса;
  • снижение эритроцитов (норма для мужчин – 4,4-5,0 х1012/л, для женщин – от 3,8 до 4,5 х1012/л) – признак хронических воспалительных процессов и онкологических заболеваний, а их повышение говорит об обезвоживании организма;
  • недостаток тромбоцитов (у мужчин норма 200–400 тысяч Ед/мкл, у женщин — 180–320 тысяч Ед/мкл.) приводит к проблемам со свертываемостью крови, а слишком большое – к образованию тромбов;
  • большая скорость оседания эритроцитов (СОЭ) – явный признак воспалительного процесса. Норма СОЭ для мужчин – 1-10 мм/ч, у женщин – 2-15 мм/ч.

Биохимический анализ крови: о чем говорят отклонения от нормы?

Благодаря нему врач получает дополнительные сведения о работе сердца и сосудов, поскольку в нем предоставляются результаты по большему количеству ферментов.

  • АЛТ (аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза) всегда проверяются в паре, чтобы врач мог увидеть и разделить поражения сердца и печени. Их повышение, в большинстве случаев, говорит о проблемах с мышечными клетками сердца, возникновении инфаркта миокарда. Норма АЛТ у женщин – до 31 Ед/л, у мужчин – до 41 Ед/л. Норма АСТ у женщин – тоже до 31 Ед/л), а у мужчин – до 35-41 Ед/л.
  • ЛДГ – лактатдегидрогеназа (для женщин норма – 125-210 Ед/л, для мужчин – 125-225 Ед/л) и КФК -креатинфосфокиназа и особенно ее МВ-фракции (МВ-КФК) возрастают при остром инфаркте миокарда. Лабораторная норма КФК 10—110 ME, а изоферментов КФК-MB 4—6 % от общей КФК.
  • Миоглобин увеличивается в крови в результате распада мышечной ткани сердца или скелета. Норма для мужчин – 19 – 92 мкг/л (среднее – 49 ± 17 мкг/л), для женщин – 12 – 76 мкг/л (среднее – 35 ± 14 мкг/л).
  • Электролиты (ионы К+, Na+, Cl-, Ca2+) также рассказывают о многом: повышение содержания калия в сыворотке крови (норма 3,6 – 5,2 ммоль/л) влечет за собой нарушение сердечного ритма, возможное развитие возбуждения и мерцания желудочков; низкий уровень К+ может вызвать снижение рефлексов миокарда; недостаточное содержание ионов Na+ (норма 135 – 145 ммоль/л) и увеличение хлоридов (норма 100 – 106 ммоль/л) чреваты развитием сердечно-сосудистой недостаточности.
  • Холестерин, содержащийся в крови в большом количестве, служит риском развития атеросклероза и ишемической болезни сердца. В среднем нормой для общего холестерина принято считать показатели от 3,61 до 5,21 ммоль/литр, уровень «плохого» холестерина (ЛПНП) должен быть в пределах от 2,250 до 4,820 ммоль/литр, а холестерина с высокой плотностью (ЛПВП) – от 0,71 до 1,71 ммоль/литр.
  • С-реактивный белок появляется в организме при воспалительном процессе или уже произошедшем некрозе тканей, поскольку в сыворотке крови здорового человека он содержится в минимальных значениях. Норма для детей и взрослых одинаковая – менее 5мг/л.

Коагулограмма

Результаты этого анализа, который иногда назначают в дополнение к основным, дают врачу представление о процессе свертываемости крови, ее вязкости, возможности возникновения тромбов или, наоборот, кровотечений. В таблице ниже приведены основные показатели данного анализа.

ИсследованиеНорма
АЧТВ – промежуток времени, за который образуется сгусток крови после добавления химических реагентов к плазме27-49 сек
Протромбированный индекс – соотношение времени свёртывания плазмы пациента к времени свёртывания контрольной плазмы95-105 %
Фибриноген – первый фактор свертывающей системы крови2,0 – 4,0 г/л или 5,8 – 11,6 мкмоль/л
Тромбоциты200-400 х109/л

Заметим, что во время беременности, результаты коагулограммы отличаются от представленных выше норм.

Направление на ОАК, биохимический анализ крови и коагулограмму выписывает лечащий врач, а результаты исследования можно получить в течение 1-2 дней в зависимости от оснащенности лаборатории.

Как защитить себя от болезней сердце и сосудов?

Избавление от лишнего веса, который значительно повышает риск развития заболеваний середечно-сосудистой системы, стоит на первом месте.

Для нормальной циркуляции крови, исключения образования тромбов необходимо каждый день подвергать свой организм физическим нагрузкам.

Это вовсе не означает ежедневные занятия в спортзале, на начальном этапе будет достаточно ходьбы пешком с увеличением расстояния каждые несколько дней.

Соблюдение диеты снижает уровень холестерина в крови и тем самым положительно влияет на состояние сосудов. Свежие овощи, ягоды и фрукты, которые содержат полезные для нашего организма антиоксиданты, очищают и укрепляют стенки сосудов. С тромбозом сосудов, например, борются кислоты, содержащиеся в жирной рыбе, грецких орехах и миндале.

Отказ от употребления алкоголя и табака, безусловно, будет полезен не только сердцу и сосудам, а также благотворно повлияет на оздоровление всех систем организма.

Источник: https://tengrinews.kz/explorer/serdtse.html

Кардиологии нужна генетика

Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

Анна Говорова, Infox.ru

Весь XX и XXI век – это, конечно, прежде всего, открытия в генетике, которые во многом задали тренд развития всей медицины, сообщает Infox

Стоит вспомнить открытие метода секвенирования по Сангеру в 1974 году, проект «Геном человека», который продолжался более 10 лет, открытие в начале этого столетия метода секвенирования нового поколения (NGS).

Сейчас в большинстве развитых стран мира генетические исследования стали рутинным методом диагностики в кардиологии и полностью финансируются государством. В нашей стране генетическая диагностика по-прежнему остается дорогостоящим и малодоступным методом, работать с которым готовы далеко не все специалисты.

Но уже сейчас понятно, что это направление будет развиваться, и многие клинические случаи доказывают, насколько оно необходимо.

Холестерин и наследственный холестерин – это разные вещи

О том, что избыточное количество «плохого» холестерина в крови, приводит к развитию атеросклероза, грозит инфарктами и инсультами, знают, наверное, все.

Но современная кардиология говорит о том, чтобы правильно поставить диагноз, определить, каков риск у пациента развития сердечно-сосудистых заболеваний при высоком уровне холестерина (больше 7,5-8 ммоль/л), нужны генетические исследования.

Здесь важно выяснить, есть ли у больного семейная гиперхолестеринемия (СГХС). То есть наследственное заболевание с высоким риском развития сердечно-сосудистых осложнений и большой вероятностью поражения родственников.

Если при повышенном уровне холестерина с наследственностью все нормально, тактика лечения одна.

Но если с генетикой повезло не очень – то заболевание может протекать совсем по-другому, часто требуется более серьезное лечение.

«Протекать болезнь (СГХС) может бессимптомно, особенно у детей. И если ее не диагностировать вовремя и не лечить, тогда риск развития ишемической болезни сердца увеличивается в 20 раз.

А у мужчин, которые не получали лечение, на 50% увеличивается риск фатальных и нефатальных инфарктов миокарда в возрасте до 50 лет.

У женщин этот риск на 30% выше в возрасте до 60 лет», – говорит кардиолог, сотрудник научного комитета генетической лаборатории Health in Code (Испания) Наталья Соничева.

Еще один тревожный знак – СГХС может стать причиной 5% остановок сердца у людей моложе 60-ти лет и 20% моложе 45 лет.

Очень важно, что генетический анализ на СГХС может проводиться и у детей, начиная с пяти лет, если у мамы или у папы есть семейная гиперхолестеринемия. Тогда, по современным рекомендациям, врач, если в этом есть необходимость, может назначать статины с 8-10 летнего возраста.

«Наследственных сердечно-сосудистых заболеваний очень много»

Генетические исследования в кардиологии очень важны и при других наследственных сердечно-сосудистых заболеваниях.

«У этих заболеваний одно общее важное свойство – гетерогенная клиника¸ поэтому диагностировать их сложно.

Как правило, они семейные, а механизм наследования аутосомно-доминатный – когда в каждом поколении есть заболевшие родственники, половина родственников будут больными», – говорит Наталья Соничева.

Таких наследственных сердечно-сосудистых заболеваний очень много. Если сложить вместе кардиомиопатии, электрические заболевания миокарда, наследственные заболевания аорты и семейную гиперхолестеринемию, которая встречается чаще других, то окажется что в России это примерно 850 тысяч человек.

Диагностировать эти заболевания, безусловно, очень важно именно на раннем этапе, подчеркивает Наталья Соничева, тогда это позволяет назначать правильное лечение.

Медицинский детектив

«Например, в нашей практике был такой клинический случай. Вот такая семья: женщина – 79 лет с артериальной гипертензией, у ее сестры – мерцательная аритмия, инсульт, гипертрофическая кардиомиопатия.

Также у сестры есть семнадцатилетняя внучка с совершенно другой клинической картиной, тяжелой симметричной концентрической гипертрофией левого желудочка, а у матери – нет отклонений на ЭхоКГ.

То есть, удивительно, что у трех поколений – разная клиника», – говорит Наталья Соничева.

Здесь важно было понять, как лечить девочку. При генетическом исследовании было обнаружено, что вся семья, все три поколения являются носителями мутации в тропонине I, гене, кодирующим белок саркомера.

Данная мутация ведет к развитию классической наследственной гипертрофической кардиомиопатии. Получается, если одна мутация, то и клиника во всех трех поколениях должна быть похожей.

Но клиника-то была совершенно разной.

И тогда с помощью другого генетического исследования кардиологи выяснили, что у девочки есть еще вторая мутация в гене, кодирующим белок тирозинфосфокиназу, отвечающую за каскадный комплекс митоген-активируемых протеинкиназ, которые отвечают за пролиферацию, дифференцировку и апоптоз клеток. При нарушениях в этом каскаде развиваются заболевания РАСопатии, такие как синдромы Нунана, Леопарда и тд., требующие абсолютно другой тактики лечения и имеющие более неблагоприятный прогноз.

Генетика помогает предотвратить смерть

Другая причина, по которой нужно проводить генетическую диагностику –это раннее выявление пораженных родственников, т.к. главная угроза всех наследственных кардиоваскулярных заболеваний – это внезапная сердечная смерть, которая может наступить при полном благополучии в молодом возрасте.

«Например, такой клинический случай: в семье два брата, один погибает от внезапной смерти в возрасте 20-ти лет на фоне физической нагрузке, другой брат в 22 года – почти сразу после смерти первого (играя в футбол). В этой семье есть еще и сестра, которой, естественно, просто страшно.

Мы провели генетическое исследование и нашли злокачественную мутацию, ведущую к развитию катехоламинергической желудочкой тахикардии, где главная причина смерти – это внезапная смерть в молодом возрасте на фоне физических упражнений или стресса.

В нашей базе данных у нас есть уже информация об этой же самой мутации, которая встречалась в восьми семьях, среди них было 16 внезапных смертей в возрасте до 40 лет. И если бы генетическая диагностика была проведена хотя бы после смерти первого брата, то удалось бы спасти второго пациента просто назначением бета-блокаторов.

Девочка, к счастью, не является носителем этой мутации, она полностью здорова. Только на основании генетической диагностики удалось сделать такой вывод», – говорит Наталья Соничева.

Здесь важнее всего интерпретация данных

Генетические исследования чрезвычайно важны для стратификации риска и составления прогноза болезни.

Зная мутацию и ее локализацию, можно определить прогноз болезни для каждого конкретного варианта и дать рекомендации по ведению больного, но для этого ключевым моментом является интерпретация данных генетического исследования сначала биоинформатиками для определения патогенности мутации (к сожалению, в нашей стране пока очень мало квалифицированных биоинформатиков), молекулярными биологами для определения функциональных нарушений в белке, вызванных мутацией, и на последнем этапе – кардиологов, которые дадут практические рекомендации по ведению больных и предотвращению осложнений.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 18.01.2017

Источник: http://www.vechnayamolodost.ru/articles/genetika/kardiologii-nuzhna-genetika/

Все про генетический анализ

Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

У каждого человека имеется определенный природой набор генов, который является уникальным.

При этом каждого можно отнести к одному из известных генотипов, передающих информацию обо всех наследственных болезнях, а также предрасположенности к ним.

Зная генотип, можно подобрать подходящее лечение и препараты для него, определить протекание беременности и возможность отклонений в развитии плода.

Исследование позволяет обнаружить «сбои» в наследственной информации.

Причем изменить их практически невозможно, но это поможет избежать некоторые ситуации.

Анализ крови на генетику позволяет:

  • установить предрасположенность к тому или иному заболеванию;
  • выявить неправильное развитие плода при проведении при беременности;
  • назначить препараты, которые будут подходить данному пациенту;
  • избежать развития возможных страшных заболеваний при помощи определенной терапии.

Чаще всего анализ на генетические заболевания проводят в таких направлениях как:

  • Гинекология. Обычно это касается женщин в период менопаузы для подбора гормональных препаратов. Также для определения более эффективных контрацептивных средств.
  • Онкология. При имеющейся предрасположенности, на которую показывают результаты генетического анализа, возможно подобрать нужную терапию и профилактические мероприятия.
  • Кардиология. При проведении анализа на генетическую тромбофилию врач сможет правильно назначить лечение, чтобы избежать таких заболеваний как атеросклероз или инфаркт.

Методы исследования

Существует несколько методов обработки генетического анализа.

Метод молекулярной цитогенетики помогает выявить заболевания, передающиеся по наследству. Суть метода состоит в исследовании хромосом с помощью микроматриц.

Из забранной крови выделяют лимфоциты, которые размещают в специальную среду на несколько суток. После этого проводят их исследование. Такая методика имеет высокую степень точности результатов.

Используется она для выяснения причин бесплодия и выкидышей на ранних этапах беременности.

Генетический анализ крови у новорожденных, исследованный этим методом, позволяет установить диагноз возможных врожденных болезней.

Результат обычно готов через 20-30 дней.

Метод ПЦР проводят, не только исследуя кровь, но и используя другие материалы: слюна, моча, ткань плаценты, спинномозговая или плевральная жидкости.

Метод основан на изучении ДНК/РНК на молекулярном уровне. Дает высокие результаты точности при таких болезнях как ВИЧ, туберкулез, гепатит, инфекции половых органов, энцефалит и другие.

Данный метод позволяет получить результат в более короткие сроки.

Метод флуоресцентной гибридизации исследует нуклеотидные соединения отдельного участка хромосомы. Исследовать необходимо только свежий биоматериал. Метод используется при генетическом анализе плода на наличие врожденных пороков. Также позволяет определить наличие раковых клеток после проведения химиотерапии. Результат анализа готов через 3 суток.

Микрочипирование почти не применяют в России. Данный метод схож с предыдущим, в его основе также используются флуоресцентные ДНК/РНК. Результат генетического анализа готов через 6 дней.

Используется в онкологии и кардиологии.

Какие бывают генетические обследования?

Определить, какие именно обследования нужно сделать, должен лечащий врач.

Читайте так же:  Полезная информация про анализ крови на тромбофилию

Генетика позволяет выявить действие определенных генов или их сочетание на тот или иной образ жизни:

  • Склонность к алкоголизму определяется генами, контролирующими переработку алкоголя. Они должны вызывать или не вызывать неприятные симптомы после выпитого.
  • Предрасположенность к наркомании также определяется геномом, который должен провоцировать болезненные ощущения при употреблении наркотиков.
  • Имеется ген курильщика. Он говорит не о том, что человек обязательно будет курить, а указывает на то, что если данный индивид начнет употреблять табачные изделия, то его ежедневная доза будет выше средней, что может привести к другим заболеваниям.
  • Имеются гены, которые показывают возможную адаптацию мышц к спортивным нагрузкам.
  • Ожирение с точки зрения генетики заключается в сочетании геномов, влияющих на объем получаемых калорий и отвечающих за их сжигание.

Полное генетическое обследование устанавливает:

  • возможные наследственные заболевания;
  • лекарственные препараты, которые будут помогать или, наоборот, усугублять болезни;
  • объем калорий нужный организму;
  • какие витамины и минералы вырабатываются самостоятельно, а каких всегда будет не хватать из-за генетической предрасположенности;
  • анализ на генетическую выносливость позволит скорректировать нагрузки для спортсменов.

Исследование репродуктивного здоровья наиболее востребованный в наши дни анализ.

Такие генетические анализы позволяют уточнить причину невозможности иметь детей. По полученным результатам врачи могут скорректировать лечение.

Иммуногенетическое исследование помогает установить факторы, влияющие на наследственную зависимость иммунитета. Он основан на выявлении в организме антител и антигенов.

Определение генотипа по резус-фактору важно на ранних этапах беременности. Если у будущей матери резус отрицательный, а у плода положительный, то происходит выработка антител, которые разрушают эритроциты в крови младенца.

Это может привести к выкидышам или нарушениям развития ребенка. Генетический анализ крови при беременности позволит выявить ее генотип. Также анализ берется у будущего отца ребенка.

При несовпадении генотипов родителей по особым показаниям проводится генетический анализ плода, который берется из пуповины.

Исследование генов системы гемостаза позволяет выявить патологии, связанные с нарушением свертываемости крови. Такое обследование назначают при выявлении причин бесплодия, при подборе контрацептивов, а также при имеющихся у родственников случаях инфарктов и инсультов.

Фармакогенетика позволяет выяснить причины того, что один и тот же препарат на разных людей действует не одинаково. Данное обследование помогает назначить именно то лекарство, которое поможет при лечении.

Особенно это важно при тяжелых заболеваниях, например, онкологии.

По результатам генетических тестов возможно:

  • правильно назначить терапию при серьезных заболеваниях;
  • установить проблемы бесплодия и выкидышей на ранних стадиях;
  • принять решение по генетическому анализу при беременности о ее сохранении или прерывании;
  • предупредить начало некоторых болезней.

Читайте так же:  Все про анализ на аллергены у ребенка

Сегодня во всех женских консультациях назначают анализ крови на сроках беременности 11-13 недель на генетическую двойку. В ее состав входит выявление количества плазменного протеина А и b-ХГЧ. По их величинам можно достоверно определить склонность к развитию у плода тяжелых генетических заболеваний: синдром Дауна, Эдвардса, Тернера.

Также анализ генетической двойки может выявить пороки сердца и нервной трубки плода при проведении его в 1-ом триместре беременности.

Посмотрите видео на эту тему

Кому необходимы исследования

Проводить анализ крови на генетику нужно следующим категориям лиц:

  1. Женщинам, ожидающим появления ребенка или планирующим беременность. Врачи обычно назначают анализ женщинам старше 35 лет, злоупотребляющим алкоголем, при имеющемся опыте мертворождения. Также если во время беременности будущая мама переболела серьезной инфекцией, то назначается анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода.
  2. У новорожденных в первые дни их жизни берут анализ, по которому возможно определить наличие поврежденного гена. Например, генетический анализ крови у новорожденных позволяет выявить способность щитовидной железы к выработке тироксина. Если будет определено отклонение от нормы, то на протяжении всей жизни маленькому человечку придется принимать этот гормон.

Подготовка

При взятии крови у обычных пациентов никакой особой подготовки не требуется.

Особенности имеет забор крови у плода из пуповины. Данная процедура не должна проводиться ранее 18 недели беременности, лучше если это будут еще более поздние сроки – 21-24 неделя.

Для его проведения никаких пищевых ограничений не требуется.

Перед генетическим анализом плода нужно сделать такие исследования, как клинический анализ крови, мочи, мазок, а также результаты на ВИЧ, гепатит и сифилис.

Сама процедура осуществляется под контролем УЗИ.

Расшифровка

При расшифровке анализа генетической двойки необходимо установление определенных границ, при которых риск заболеваний высок:

  • до 1:200 – риск высокий, требуются дополнительные исследования;
  • от 1:200 до 1:3000 – имеется риск генетического заболевания у младенца, требуется проведение дополнительных обследования: гормон Е3 и a-фетопротеин;
  • свыше 1:3000 – риска развития патологии у плода нет.

Расшифровка результата генетического анализа плода позволяет выявить до 1000 возможных заболеваний, начиная от тех, которые диагностируются хромосомным набором плода, до возможности установления тяжелых гемолитических заболеваний.

Основными преимуществами генетических исследований является:

  • высокая степень достоверности;
  • простота сбора биоматериала;
  • быстрота получения результата.

Читайте так же:  Все про анализ на криоглобулины

К недостаткам можно отнести:

  • высокую стоимость проведения анализа;
  • невозможность при проведении теста на онкологию получения 100% результата того, заболеет ли человек раком или нет.

Где можно сделать анализы

В Москве существует сеть клиник «Мать и дитя», в которых можно сдать анализ на определение кариотипа. Стоить такая процедура будет 5500 рублей. Здесь же возможно проведение более сложного генетического анализа плода.

Цена его составит 11250 рублей.

В «Ситилаб» стоит 5900 рублей. В лаборатории можно сделать анализ на выявление генетической тромбофилии за 3250 рублей.

Сеть лабораторий «Onclinic» проводит генетический анализ плода для определения его резус-фактора за 7500 рублей. Здесь же можно сдать кровь на генетическую тромбофилию за 5000 рублей.

В Санкт-Петербурге есть Медико-генетический центр, где проводят исследование на кариотип по крови за 3300 рублей, выявление причин возможного не вынашивания плода обойдется в 9250 рублей.

В сети «СМ-Клиник» можно провести обследование на кариотип, который будет стоить от 2400 до 10100 рублей. Здесь же можно сделать стандартный и расширенный анализ крови на возможные генетические заболевания, которые выявляются у новорожденных. Цена такого обследования по расширенной формуле – 36500 рублей.

Лабораторная служба Хеликс предлагает своим клиентам большой спектр исследований: генетический риск тромбофилии – 2430; определение кариотипа – 6290; расширенный тест на предрасположенность к ранней потере беременности – 7100 рублей.

Генетика помогает установить возможность передачи опасных заболеваний по наследству.

Обезопасить себя от выявленных болезней полностью невозможно, но пациент может проводить различные профилактические мероприятия с целью недопущения их развития.

Также генетические тесты помогают в определении наиболее действенных препаратов при лечении опасных заболеваний. Проведение исследований крови на генетику позволяет специалистам диагностировать еще на этапе планирования беременности ее возможный исход.

Также тесты помогают выявить у новорожденных склонность к тем или иным серьезным заболеваниям.

Источник: http://1pokrovi.ru/analizy-krovi/geneticheskij-analiz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.