Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Болезнь Шарко-Мари-Тута – наследственная нейропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней.

Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:

  1. Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
  2. Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
  3. Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
  4. Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
  5. Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
  6. Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
  7. Болезненность мышц после физической нагрузки.

Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко : стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.

Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.

Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени.

Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза.

Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.

У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Знаете, как проявляется аксонопатия? Причины возникновения и основные признаки.

Что такое болезнь БАС? Причины проявления патологии и прогноз для пациентов.

Причины патологии

Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса).

При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и аксоны нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал.

Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов.

Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Демиелинизироущая нейропатия.
  2. Аксональная нейропатия.

При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала.

Диагностика болезни Шарко

Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти:

  1. Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала.
  2. Генетический анализ.
  3. Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации.

Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

  • парапротеинемическая полинейропатия;
  • дистальная миопатия Говерса-Веландер;
  • полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами);
  • хроническая демиелинизирующая полиневропатия;
  • миастения.

Узнайте как проявляется кортикальная миоклония. Что приводит к внезапным судорогам.

Все о последствиях глиоза головного мозга. Диагностика, профилактика и лечение патологии.

Узнайте о причинах возникновения рассеянного склероза. Сколько живут пациенты с рассеянным склерозом.

Лечение

При постановке диагноза болезни Шарко-Мари-Тута лечение проводится при помощи нейротропных витаминов, энергетических средств для поддержания метаболизма в мышечной ткани.

Также назначаются препараты для улучшения проведения нервного импульса и анаболические препараты. Пациентам необходимы ортопедические средства для обеспечения мобильности. Это инвалидные коляски, ходунки.

Показаны массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, электромиостимуляция.

В лечении заболевания Шарко применяются такие энергетические препараты как АТФ, Рибоксин. Используют минералы: калий, кальций, магний для улучшения импульсной передачи. Витамины, благотворно влияющие при нейропатии: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиевая кислота. Существуют комплексные препараты: Нейромультивит, Комбилипен, Мильгамма.

Для улучшения передачи нервного импульса и повышения тонуса мышц применяют препараты, блокирующие разрушение ацетилхолина в нервных окончаниях. Это так называемые ингибиторы ацетилхолинэстеразы: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. При нарушении глотания препараты вводят внутримышечно.

Для улучшения трофики тканей и микроциркуляции крови назначают Пентоксифиллин. Церебролизин оптимизирует метаболизм в нервных клетках. Для лечения атрофических процессов в мышцах используются стероидные анаболические гормоны (Ретаболил, Метандростенолол).

Заболевание Шарко является неизлечимым, однако обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни. Препараты для лечения этого типа нейропатии способны бороться с мышечной дистрофией.

(3 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://golmozg.ru/zabolevanie/bolezn-sharko.html

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническое генетическое заболевание с прогрессирующим течением, связанное с поражением периферических отделов нервной системы, что приводит в дальнейшем к атрофии мышечных тканей дистальных областей нижних конечностей, а в последующем – и рук. Вместе с тем появляется гипестезия, угасают сухожильные рефлексы, возникают фасцикулярные подергивания мышц.

Для выявления такой патологии и подтверждения точного диагноза проводят ряд процедур. В дальнейшем назначается только комплексное симптоматическое лечение, которое включает витамино- и физиотерапию, специальные препараты.

Классификация

Под наследственной амиотрофией понимают ряд патологических состояний, при которых нарушаются двигательные функции, появляются чувствительные поражения. В Международной классификации МКБ-10 для них предлагается единый код – G12.

Из-за того, что заболевание передается генетически и является наследственным, то этиологическое лечение считается невозможным. Комплекс разнообразных вторичных патологий, вызванных таким недугом (это касается ретинита, глухоты, атаксии и прочего), лечится специальными поддерживающими средствами.

К невральной амиотрофии мышечного типа относится следующее:

  1. Синдром Дежерина-Сотта. Характеризуется изменения гипертрофического типа в оболочках нервных волокон. Из-за этого постепенно усиливается выраженность клинической картины. Патология связана с невропатией сенсорного типа.
  2. Болезнь Шарко-Мари-Тута
  3. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Хоффмана. Так называют изменения дегенеративного типа в стволе, роговой части спинного мозга. Синдром бывает ранним и поздним, а также врожденным.
  4. Атрофия Кльберга-Веландера. Эта патология характеризуется постепенным разрушением моторных нейронов. Постепенно появляются атрофические нарушения роговых наростов спинного мозга. Симптомом являются мышечные подергивания.
  5. Другие амиотрофии генетического происхождения. В эту группу входят новоанглийская, лопаточно-малоберцовая, злокачественная неврогенная.

Требуется дифференциальная диагностика, так как существуют патологии с аналогичными либо очень схожими клиническими проявлениями. При этом лечение у них совершенно разное.

Разновидности

Выделяют 2 разновидности синдрома невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Первый тип связан с изменениями характеристик транспортировки сигналов по нервам из-за того, что разрушается их миелиновая прослойка.

Вторая разновидность предполагает сохранение такой способно, но при этом можно обнаружить, что аксоны шванновских клеточных структур повреждены. Требуется определить морфологическую форму заболевания на ранней стадии – до того, как появятся осложнения.

Синдром Шарко-Мари-Тута является генетическим недугом, который характеризуется нарушением структуры оболочек стволов нервов, из-за чего утрачивается способность транспортировать сигналы по ним. Обычно это вызывают двигательные и сенсорные нарушения в конечностях. Хотя в более сложных случаях синдром затрагивает и нервные структуры, которые регулируют дыхательные функции.

Медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание назвали в честь трех докторов, которые его описали первыми. Выявлено, что оно передается разными методами – аутосомно-рецессивным, доминантным.

Синдром Шарко-Мари-Тута является довольно распространенным. Он обнаруживается у одного человека среди 50 000. Довольно часто такое заболевание диагностируют у нескольких людей в одной семье. При этом проявления патологии у них могут отличаться. Риск появления больного новорожденного в семье составляет 50%.

Особенности

На данный момент неврология как наука не имеет достоверных данных о причинах невральной амиотрофии, в том числе и синдроме Шарко-Мари-Тута.

Исследования показали, что у 75% больных с такой патологией, которые прошли генетический анализ, отмечается дупликация участка короткого плеча 17-й хромосомы. Выявлено, что невральная амиотрофия проявляется в нескольких формах, так что, вероятнее всего, они обусловлены мутациями разных генов.

К примеру, ученые узнали, что при разновидности синдрома, вызванной изменениями митохондриального протеина определенного гена, происходит формирование скопления митохондрий, который нарушает их транспортировку по аксону.

Выявлено, что большинство разновидностей невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута связаны с нарушениями миелиновой прослойки волокон нервов периферической системе. В более редких случаях встречается проблемы с аксонами. Это осевая, центральная часть в нервном волокне.

Изменения дегенеративного типа также могут затрагивать корешки спинного мозга, нервные клетки передних роговых наростов, проводящие каналы спинного мозга с повышенной и глубокой чувствительность, задние части спиномозжечкового канала.

Вторично из-за функциональных нарушений нервов периферии развивается атрофия мышечных тканей. Заболевание прогрессирует дальше. Из-за этого разрастаются соединительные ткани. В дальнейшем выраженность такой клинической картины только нарастает. Усиливается дегенерация тканей.

Провоцирующие факторы

Вместе с тем необходимо учитывать и провоцирующие факторы синдрома Шарко-Мари-Тута. В первую очередь к ним относится корь, краснуха, мононуклеоз инфекционного происхождения.

Кроме того, это касается острых форм респираторных инфекций вирусного типа, гиповитаминоза, сильного охлаждения. Все эти нюансы обязательно нужно учитывать

Симптомы

Обычно первые симптомы невральной амиотрофии возникают еще в подростковый период – в возрасте от 15 до 20 лет. Реже признаки проявляются у маленьких детей. Начало развития синдрома Шарко-Мари-Тута идет постепенно. Прогрессирование будет стабильным, но не быстрым.

В первую очередь появляется быстрая утомляемость мышц нижних конечностей. Человек устает даже просто стоять на одном месте, из-за чего решает просто прохаживаться на одном участке.

Это явление называется симптомом топтания. Затем постепенно появляются признаки сенсорных нарушений. Обычно на начальной стадии это ощущение ползания мурашек по телу или отдельной конечности.

Не исключается и парестезия.

По мере того как недуг прогрессирует, развивается атрофия мышечных тканей. Постепенно она только усиливается. При этом в области голени мышцы резко становятся меньше. Из-за этого ноги имеют вид бутылки, которую перевернули вверх дном.

Атрофия мышечной ткани появляется равномерно с обеих сторон. Стопа тоже деформируется, нарушается функциональность ее мышц. Нижняя часть ноги приобретает форму когтистой лапы. Из-за этого становится трудно ходить либо просто стоять на одном месте. У больного проявляется характерная для такого заболевания походка. Подъем колена становится выше, чем обычно.

https://www.youtube.com/watch?v=bKfOUurbe2E

Спустя несколько лет после того, как появляются первые признаки заболевания, начинается поражение нервных волокон верхних конечностей. Изменения являются дистрофическими и равномерными с обеих сторон.

Они касаются в большей степени кистей. Последние меняют форму и напоминают пальцы обезьяны. Кроме того, часто у больных появляется тремор, подергиваются мышцы. Глубокие рефлексы неравномерно выпадают.

Заболевание прогрессирует дальше с поражением мышц остальных частей тела. Спина искривляется, деформируется. При этом невральная амиотрофия Шарко-Мари-Туто не затрагивает интеллектуальные способности пострадавшего. Пациент долгое время остается трудоспособным. Состояние может становиться хуже из-за чрезмерных нагрузок, вирусных заболеваний, переохлаждения, травм, отравления.

Диагностика

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута предполагают по появлению в подростковом возрасте симметричного поражения мышц.

Доктор проводит неврологический осмотр, в ходе которого выявляют их атрофию, нарушения двигательных и сенсорных функций.

Синдром Шарко-Мари-Тута требуется отличать от других разновидностей невральной амиотрофии, а ее саму – от разных патологий нервно-мышечного типа. Это касается бокового амиотрофического склероза, периферической нейропатии, миастении.

Довольно часто требуется провести анализ ДНК для уточнения диагноза. Чтобы выявить нарушения в нервно-мышечной проводимости, необходима электронейромиография. Она позволяет определить снижение скорости прохождения импульса.

В некоторых случаях дополнительно проводят биопсию нерва либо мышцы. Гистологический анализ позволяет определить демиелинизацию нервов, атрофию волокон мышц.

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Заключение

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническую наследственную патологию с прогрессирующим развитием, которая характеризуется поражение периферических зон нервной системы. Из-за этого атрофируются мышцы ног в дистальной зоне, а потом и рук. Могут нарушаться сухожильные рефлексы. Иногда возникают подергивания мышц.

При таком заболевании, когда подтверждается диагноз, проводится только симптоматическая терапия, которая включает прием соответствующих медикаментов (в том числе “Галантамина”, инструкцию по применению которого следует соблюдать неукоснительно), витаминов, а также физиотерапевтическое лечение. Терапия в обязательном порядке должна быть комплексной. В целом прогноз относительно благоприятный, если соблюдать все условия и рекомендации врача.

Источник: http://fb.ru/article/460915/nevralnaya-amiotrofiya-sharko-mari-tuta-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Болезнь Шарко Мари Тута – проявление патологии

Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Чаще всего болезнь Шарко Мари Тута передается по наследству и имеет врожденную форму. Заболевание приводит к нарушению чувствительности и изменению подвижности. Если патологию не лечить, то будут осложнения.

По началу это может проявляться в виде хромоты, но потом это приведет к нарушению дыхательной системы. Медики говорят, что патология передается по генетике и встречается довольно часто.

Если кто-то из родственников имеет заболевание, то большая вероятность, что у их детей будут данные нарушения. Чаще всего невральная амиотрофия выявляется у мужчин. При первых симптомах необходимо обращаться к врачу.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока. Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой.

Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день.

Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки. Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли. Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

Осложнения

Если запустить невральную амиотрофию, то могут быть необратимые последствия. Проявляются они в виде нарушения дыхательной системы.

Если патология поражает нервные окончания, которые контролируют диафрагму. Больному скорее всего нужно будет употреблять бронхолитические средства или искусственную вентиляцию легких.

Лишний вес или сильное ожирение может привести к тому, что пациенту становится трудно дышать.

Депрессивное состояние может быть из-за стрессовых ситуаций. Чаще всего возникает это из-за прогрессирования патологии. Могут применяться, как специальные лекарственные препараты, так и психологическая помощь. Если заболевание будет в запущенной форме и без лечения, то это приведет к инвалидности.

Пациент может перестать полностью передвигаться и на этой фоне возникнуть глухота. Для того чтобы не было такие серьезных последствий, необходимо своевременно обращаться к врачу. Он сможет назначить комплексную диагностику, чтобы поставить точный диагноз. Только после этого будут применяться методы лечения. Заболевание предоставляет хроническую моторную и сенсорную полинейропатию.

Что делать, если обнаружено заболевание

Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни.

Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект.

Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.

Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить.

Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез.

Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.

Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.

В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е. Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.

На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.

Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/bolezn-sharko-mari-tuta.html

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник: https://neuromed.online/bolezn-sharko/

Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является генетическим заболеванием нервов, которое приводит к мышечной слабости, особенно в руках и ногах. Название болезни происходит от врачей, которые впервые описали его: Жан Шарко, Пьер Мари, и Говард Генри Тута.

Болезнь поражает периферические нервы, находящиеся за пределами центральной нервной системы, которые контролируют мышцы и позволяют человеку чувствовать прикосновение. Симптомы усугубляются постепенно, но большинство людей с заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

(с) Википедия

Признаки и симптомы ШMT

Наиболее распространенным признаком болезни Шарко-Мари-Тута является атрофия конечностей, особенно икроножных мышц. Ноги, как правило, ослабевают. На ранних стадиях, люди могут не знать, что у них есть заболевание, потому что симптомы незначительны.

Симптомы у ребенка с ШМТ

  • Ребенок неуклюж и часто падает;
  • Имеют необычную походку, из-за трудности подъема ног;
  • Другие симптомы часто появляются во время половой зрелости, но они могут появиться в любом возрасте.

Симптомы ШМТ у взрослых людей

  • Слабость в мышцах ног и лодыжек;
  • Искривление пальцев ног;
  • Трудности подъема стопы из-за слабых мышц голеностопного сустава;
  • Онемение в руках и ногах;
  • Изменение формы голени, при этом нога становится очень тонкой ниже колена, в то время как бедра сохраняют нормальный объем мышц и форму (нога аиста);
  • Со временем руки ослабевают и пациентам трудно выполнять повседневную работу;
  • Появляются боли в мышцах и в суставах, человеку тяжело ходить. Нейропатическая боль возникает вследствие поврежденных нервов;
  • В тяжелых случаях пациент может нуждаться в коляске, в то время как другие могут использовать специальная обувь или другие ортопедические устройства.

Факторы риска и причины ШMT

ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.

Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.

При ШMT 1 мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.

При ШМТ 2 мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.

ШМТ 3 или болезнь Дежерин-Соттас, редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.

ШМТ 4 является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.

ШМТ Х вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.

Как диагностировать ШМТ?

Врач спросит о семейном анамнезе, и выявит признаки мышечной слабости — снижение мышечного тонуса, плоскостопие или высокий свод стоп (кавус).

Для исследования нервной проводимости проводится измерение силы и скорости электрических сигналов, которые проходят через нервы (Электромиография). Электроды помещаются на кожу, и вызывают слабые поражения электрическим током, которые стимулируют нервы. Задержанный или слабый ответ предполагает расстройство нервной системы, и, возможно, ШМТ.

При электромиографии (ЭМГ) тонкую иглу вводят в мышцы. Когда пациент расслабляет или сокращает мышцы, измеряется электрическая активность. Тестирование различных мышц покажет, какая из них страдает.

Генетическое тестирование проводится с помощью пробы крови, которая может показать, имеет ли пациент мутации гена.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

(с) The New York Times / Michael Nagle

Пока нет никакого лечения для ШМТ, но можно облегчить симптомы и отсрочить начало инвалидности.

НПВС (нестероидные противовоспалительные препараты), такие как ибупрофен, уменьшают суставные и мышечные боли, а также боли, вызванные поврежденными нервами.

Трициклические антидепрессанты (ТЦА) назначают, если НПВС не эффективны. ТЦА обычно используют для лечения депрессии, но они могут уменьшить болевые симптомы невропатии. Тем не менее, они имеют побочные эффекты.

Физическая терапия поможет укрепить и растянуть мышцы. Упражнения помогут сохранить мышечную силу.

Трудотерапия может помочь пациентам, которые имеют проблемы с движениями пальцев и им трудно осуществлять повседневную деятельность.

Ортопедические устройства могут предотвратить травмы. Обувь с высокими голенищами или специальные ботинки обеспечивают дополнительную поддержку голеностопного сустава, и специальная обувь или стельки для обуви могут улучшить походку.

Операция по удалению ахиллова сухожилия иногда может облегчить боль и сделать ходьбу легче. Хирургия может исправить плоскостопие, облегчить боль в суставах.

Возможные осложнения ШМТ

Дыхание может быть затруднено, если болезнь поражает нервы, контролирующую диафрагму. Пациенту может понадобиться бронхолитические лекарственные средства или искусственная вентиляция легких. Избыточный вес или ожирение может затруднять дыхание.

Депрессия может быть результатом психического стресса, тревоги и разочарования жизни с любым прогрессирующим заболеванием. Когнитивная поведенческая терапия помогает пациентам лучше справляться с повседневной жизнью и, при необходимости, с депрессией.

Хотя ШМТ нельзя вылечить, некоторые меры помогут избежать дальнейших проблем. Они включают в себя хороший уход за ногами, так как существует повышенный риск травмы и инфекции, отказ от кофе, алкоголя и курения.

Понравилась новость? Читайте нас в

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Medical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

 

Источник: https://medicalinsider.ru/news/bolezn-sharko-mari-tuta-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.