Что такое синдром Аперта?

Содержание

Методы лечения синдрома Апера

Что такое синдром Аперта?

Синдром Апера представляет собой редкую генетическую патологию, выражающуюся в преждевременном внутриутробном закрытии костей черепа и дефектах костной системы. Клинически аномалия представлена необычной формой головы и лица, а также сращением пальцев на верхних (иногда и на нижних) конечностях. Патология встречается примерно у одного из 200 тысяч новорожденных.

Причины возникновения синдрома Апера

Симптомокомплекс, характерный для синдрома, впервые описал французский педиатр Эжен Апер (Аперт) в начале XX века. Аномалия также носит названия акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия, акросфеносиндактилия – все эти слова в переводе с латыни характеризуют отклонения от нормы в строении черепа, фаланг пальцев, описывая внешние признаки патологии.

Череп плода, находящегося в утробе матери, состоит из частей, которые ещё не полностью срослись между собой.

Между теменными и лобными костями находится коронарный (венечный) шов, а между теменными – стреловидный (сагиттальный).

Заращение этих соединительнотканных участков при описываемой аномалии происходит ранее, чем положено. Это приводит к появлению внешних признаков болезни и развитию внутренних патологий.

Мальчики с синдромом Апера рождаются также часто, как и девочки, то есть заболевание одинаково распространено среди представителей обоих полов. Основными факторами развития патологии считаются:

  1. Генная мутация. Изменение наследственных свойств в клетках организма одного из родителей в данном случае носит спонтанный характер. Ген, находящийся на десятой хромосоме и называемый FGFR2, расположен таким образом, что легко подвергается повреждениям. Именно этот участок ДНК отвечает за формирование и развитие соединительной (в частности, костной) ткани в эмбриональном периоде. Дефект гена приводит к заболеваниям костной системы. Вероятность рождения ребёнка с описываемым симптомокомплексом у пожилых родителей выше, чем у молодых.
  2. Наследственность. У человека, страдающего синдромом, с вероятностью 50% родится ребёнок с такой же аномалией.
  3. Рентгеновское облучение беременной женщины.
  4. Заболевания, перенесённые беременной: вирусы гриппа, туберкулёз, сифилис, краснуха и некоторые другие.

Синдром Апера, причины которого довольно сложно установить при отсутствии генетической предрасположенности, практически не поддаётся лечению.

Характерные симптомы патологии

Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:

  • Краниосиностоз – раннее сращение частей черепа – приводит к деформации черепных костей и определяет отклонение от нормы формы головы ребёнка. Такие дети имеют высокий выпуклый лоб, широкую переносицу, широко посаженные глаза, плоское лицо, выступающую нижнюю челюсть.
  • Сращение пальцев на верхних и/или нижних конечностях перепончатое, костное либо кожное. Чаще всего соединёнными в процессе внутриутробного развития остаются указательный, средний и безымянный пальцы руки и аналогичные на ногах. Иногда три пальца срастаются настолько плотно, что на них формируется один общий ноготь.
  • Дефекты внутриутробного развития костной ткани в ряде случаев приводят к карликовости.
  • Позднее появление зубов, их деформация.
  • Хроническая внутричерепная гипертензия, вызванная деформацией костей черепа, приводит к развитию слабоумия.
  • У пациентов часто развиваются патологии внутренних органов: сердца, почек, поджелудочной железы. Нередко фиксируются аномалии развития позвонков, внешних половых органов. Страдает слух.
  • Патологии органов зрения: косоглазие, вывих хрусталика, катаракта, нистагм, экзофтальм, пигментный ретинит и другие.

Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.

Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.

Диагностика заболевания

Для постановки диагноза врачи изучают клиническую картину и данные анамнеза родителей. Из инструментальных методов применяют:

  • Рентгенологические исследования. В младенческом возрасте показывают раннее закрытие швов черепа, во взрослом – деформацию черепных костей и позвоночника.
  • Компьютерная томография черепа. Выявляет аномальное сращение костей (венечного шва), гипоплазию верхней челюсти, ненормальный размер глазниц и другие характерные признаки патологии.
  • Магнитно-резонансная томография. Показывает степень изменения мягких тканей черепа.
  • Ультразвуковые исследования плода. Некоторые отклонения внутриутробного развития (аномалии развития конечностей, костей черепа, пороки сердца) могут свидетельствовать о развитии синдрома Апера.
  • Эхокардиография взрослых пациентов (УЗИ сердца) нередко показывает нарушения в работе сердечно-сосудистой системы: сердечную недостаточность, сужение просвета аорты и лёгочного ствола, дефект между правым и левым желудочками сердца.
  • Молекулярно-генетический анализ ДНК. Высокоинформативный метод, позволяющий определить мутацию соответствующего гена.

Комплекс исследований позволяет провести дифференциальную диагностику с другими патологиями развития костной системы.

Корректная постановка диагноза имеет большое значение в связи с тем, что синдром Апера подразумевает лечение, отличное от терапии похожих заболеваний.

Лечение

Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.

Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:

  1. Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
  2. Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
  3. Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
  4. Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
  5. Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.

Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:

  • Глазные капли и мази, снимающие патологическую сухость слизистых оболочек, а также лечащие сопутствующие патологии органов зрения.
  • Препараты, снижающие внутричерепное давление.
  • Антибиотики – против бактериальных инфекций верхних дыхательных путей, ушей, глаз, которым подвержены дети с синдромом Апера.
  • Лекарственные средства, направленные на устранение сопутствующих симптомов, связанных с другими органами.

Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.

Возможные осложнения и прогноз

Вероятность развития осложнений на фоне отсутствия хирургического лечения высока. К наиболее вероятным из них относятся:

  • развитие слабоумия;
  • снижение зрения и слуха;
  • заболевания позвоночника и суставов;
  • патологии сердечно-сосудистой, выделительной и других систем.

Прогноз при отсутствии операции неблагоприятный, за исключением тех пациентов, которые дожили до средних лет, не имея пороков развития сердечно-сосудистой системы.

В случае своевременно проведённых оперативных вмешательств и лёгкой степени развития патологии пациент может жить до старости при условии, что мутация гена не повлекла за собой пороки сердца и тяжёлые патологии внутренних органов.

Профилактические рекомендации

Поскольку основной фактор развития синдрома – генные мутации, эффективной профилактики не существует. В данном контексте можно говорить о своевременной диагностике – УЗИ беременных женщин, особенно если в роду были случаи патологии.

Учитывая менее вероятные, но также существующие причины, к мерам профилактики можно отнести:

  • недопущение рентгеновского облучения при беременности;
  • своевременное лечение болезней при вынашивании плода.

Синдром Апера – редкая тяжёлая врождённая аномалия, не поддающаяся патогенетической терапии. Своевременное хирургическое и медикаментозное лечение носит паллиативный характер и может существенно улучшить качество жизни пациента.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-apera.html

Что такое синдром Апера и причины возникновения потологии

Что такое синдром Аперта?

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластовгенов10-й хромосомы человека[4].

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.

Прогноз развития интеллекта при синдрома Апера

Дети с синдромом Апера нуждаются в операциях по выравниванию костей черепа, чтобы мозг мог развиваться нормально. Чем позже проводится первая операция, тем больше отставание ребенка в развитии. Однако даже при раннем хирургическом вмешательстве определенные части мозга могут замедлять развитие.

В целом дети, которые воспитываются в полноценных семьях, имеют больше шансов нормального интеллектуального развития. В 4 из 10 случаев, если ребенок растет в здоровой семейной атмосфере, его IQ соответствует IQ здорового ребенка. Среди детей с синдромом Апера, которые воспитываются в детских домах, только один ребенок из 18 имеет соответствующий возрасту IQ.

Дети с синдромом Апера, которые имеют соответствующий возрасту IQ, как правило, не подвержены высокому риску развития поведенческих и эмоциональных расстройств. Однако им может потребоваться дополнительная эмоциональная и социальная поддержка. Дети с синдромом Апера и низким IQ часто имеют эмоциональные расстройства и расстройства поведения.

Синдром Апера имеет разные степени тяжести. Ученые не могут сказать, почему один и тот же мутированный ген способен вызывать разные симптомы заболевания и каков будет прогноз для каждого больного ребенка.

Жизненный прогноз также будет различаться. Дети, которые смогли достичь зрелого возраста без сердечной патологии, имеют благоприятный прогноз. 

Признаки и симптомы

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием коронарных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости.

Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев.

Предлагаем ознакомиться:  Что поможет уснуть после амфетамина

Симптомы

Измененный мутацией ген способствует преждевременному срастанию швов черепа. Этот процесс называется краниосиностоз. Мозг продолжает расти внутри уже сросшегося черепа, оказывая давление на кости черепа и лицо.

Деформация черепа и лица при синдроме Апера определяет его основные признаки:

  • рост головы идет преимущественно в высоту, лоб высокий и выпуклый;
  • широко расставлены и глубоко посажены глаза, часто со слегка опущенными веками;
  • плоское или вогнутое лицо.

Другие симптомы:

  • задержка умственного развития (у большинства детей);
  • обструктивный тип апноэ сна;
  • часто повторяющиеся инфекционные заболевания ушей и придаточных пазух носа;
  • потеря слуха.


Один из наиболее часто встречающихся симптомов — сращение пальцев кистей и стоп (синдактилия) —перепончатые или сросшиеся пальцы со второго по пятый на руках и ногах. Некоторые дети имеют проблемы с сердцем, желудочно-кишечным трактом или мочевыделительной системой.

Диагностика

Заподозрить синдром Апера или другие синдромы с краниосиностозом можно уже при рождении ребенка по его внешнему виду. Чтобы идентифицировать синдром Апера или другую причину аномального развития черепа, обычно проводят генетическое тестирование.

Диагностика:

  1. Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
  2. Неврологический осмотр: оценка формы черепа (высокий “башенный” череп); оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
  3. Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
  4. Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
  5. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
  6. Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
  7. Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Предлагаем ознакомиться:  Отечность возле лобка у женщин

Другие методы лечения синдрома Апера

Хирургическое вмешательство при синдроме Апера проводится в три этапа.

  • Краниотомия — рассечение костей черепа. Хирург разделяет неправильно сросшиеся швы и восстанавливает нормальную форму черепа. Такая операция проводится детям в возрасте от 6 до 8 месяцев.
  • Коррекция формы лица. В процессе роста ребенка кости лица постепенно смещаются. Хирург разрезает кости верхней и нижней челюсти и выводит их вперед, тем самым восстанавливая нормальную форму лица. Эта операция проводится в возрасте от 4 до 12 лет. Однако может потребоваться дополнительная операция по коррекции лица, особенно если первая операция проводилась в раннем возрасте.
  • Коррекция широко посаженных глаз (гипертелоризма). Хирург удаляет часть кости черепа между глазницами, сокращая расстояние между глазами.
  • Закапывание капель в глаза в течение дня и закладывание мази за веко на ночь. Капли помогут устранить опасную сухость глаз, которая может возникать при синдроме Апера.
  • Применение аппарата, поддерживающего постоянное положительное давление в дыхательных путях (СИПАП-терапия). Ребенок, страдающий синдромом Апера и обструктивным апноэ сна, может надевать на ночь маску, подключенную к специальному аппарату. Этот аппарат создает положительное давление в дыхательных путях, и они остаются открытыми во время сна.
  • Антибиотики. Дети с синдромом Апера склонны к частым бактериальным инфекциям ушей и носа. Лечение этих инфекций требует применения антибиотиков.
  • Хирургическая трахеостомия, или введение дыхательной трубки в трахею. Эта операция показана детям с синдромом Апера, страдающим тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
  • Хирургическое введение трубки в барабанную перепонку (миринготомия). Операция показана детям с часто повторяющимися бактериальными инфекциями ушей.

Радикального лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует. Симптоматическое лечение заключается, в первую очередь, в краниопластике — операции, в процессе которой меняется форма черепа и увеличивается его объем.

Предлагаем ознакомиться:  Гиперэкстензия при межпозвоночных грыжах

Этапы хирургического лечения синдрома Аперта:

  1. Ремоделирующая краниопластика. Во время операции разъединяют сросшиеся кости черепа и при необходимости производят их частичную репозицию. Данную процедуру выполняют к моменту достижения ребенком 6-8 месяцев. В результате восстанавливается подвижность костей черепа, что обеспечивает головному мозгу возможность дальнейшего роста и устраняет причину внутричерепной гипертензии.
  2. Пластика лицевого отдела. Хирург корректирует деформации скуловых костей и костей верхней челюсти, формирует анатомически правильную (выпуклую) форму лица. Операцию производят в возрасте от 4 до 12 лет. В дальнейшем — особенно если первая пластическая операция была произведена в раннем возрасте — может потребоваться дополнительное корригирующее вмешательство. Пластика лицевого отдела не только улучшает внешний вид, но и способствует нормализации процесса дыхания, которое часто затруднено из-за деформации верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма — увеличенного расстояния между глазными яблоками за счет расширения корня носа. Параллельно может производиться дополнительное выдвижение верхней челюсти и коррекция формы нижней челюсти.

Дополнительные лечебные мероприятия при синдроме Аперта:

  1. Увлажнение роговицы при помощи глазных капель или мазей при несмыкании век. Использование в ночное время аппарата искусственной вентиляции легких с созданием позитивного давления (CPAP) при обструктивном ночном апноэ.
  2. Терапия антибиотиками в целях профилактики и лечения отитов и синуситов.
  3. Тимпаностомия или миринготомия — операции на барабанной перепонке при рецидивирующих отитах.
  4. Трахеотомия — формирование искусственного отверстия в трахее при наличии у ребенка тяжелых дыхательных расстройств.

Радикальных методов лечения не существует.

Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа, коррекция синдактилии и полидактилии.

Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте.

Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают ноотропные препараты: аминалон, пирацетам и другие[1], использовались в эпоху развития науки до проверки лечения методами доказательной медицины.

Радикальных методов лечения не существует.

Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа, коррекция синдактилии и полидактилии.

Источник: https://sustavy-lechenie.ru/takoe-sindrom-apera-prichiny-vozniknoveniya-potologii/

Синдром Апера – что это такое и как лечить патологию?

Что такое синдром Аперта?

Синдром Апера или Аперта (Apert) представляет собой акроцефалосиндактилию и считается редко встречающейся патологией. Характерными проявлениями заболевания являются деформация костей черепа и конечностей, сопровождающаяся в половине случаев умственной отсталостью различной степени тяжести. В конце 19-го века синдром описал Уитон, а в начале 20-го века обобщен Апером.

Синдром Апера – генетическая аномалия, при которой швы черепных костей смыкаются раньше физиологического срока, что обуславливает изменение формы головы и лица. Заболевание имеет свойство передаваться из поколения к поколению по наследству.

Причины развития синдрома

Патология развивается в результате редчайшей генной мутации, приводящей к нарушению формирования костных структур и их фиксации в период внутриутробного развития. Наряду с генетикой, основанием появления синдрома считают облучение будущей матери рентгеновскими лучами или перенесенные в течении беременности инфекции (туберкулез, менингит, краснуха, грипп).

Чаще всего патология встречается у детей возрастных родителей. При этом вероятность его наследования превышает 50%.

Симптоматика

Большинство клинических проявлений становятся заметны при рождении младенца. Это связано с тем, что развиваются они в период пребывания плода в материнской утробе. К основным признакам патологии относятся:

  1. Деформация черепных костей («башенный» череп, вытянутый вверх, широко расставленные и слегка выпученные глаза, неправильный прикус с сильно выступающей верхней челюстью, широкий нос);
  2. Сращивание пальцевых фаланг на конечностях – чаще остальных срастаются I, II, III, пальцы посредством формирования между ними кожной перепонки или, нередко, истинного сращивания;
  3. На кистях, стопах присутствуют дополнительные пальцы;
  4. Умственная отсталость, задержка психического развития, отмечающиеся у 100% пациентов;
  5. Атрофия зрительного нерва, иногда провоцирующая абсолютную слепоту;
  6. Стабильная внутричерепная гипертензия возникает в силу преждевременного сведения швов черепных костей. Сопровождается тошнотой, головокружением, рвотой;
  7. На фоне недоразвитой верхней челюсти развивается нарушение дыхания;
  8. Эмоциональная нестабильность (несдержанность, импульсивность, агрессия).

Лечение синдрома Апера

В настоящий момент радикальной терапии синдрома Аперта не существует. Симптоматическая терапия основывается на проведении краниотомии – вмешательства, позволяющего изменить форму черепных костей и в необходимых пределах увеличить объем черепа.

Оперативное лечение предусматривает следующую последовательность хирургических вмешательств:

  1. Ремоделирующая краниотомия, при которой хирург отделяет сросшиеся костные фрагменты и выполняет частичную репозицию. Подобное вмешательство допустимо к осуществлению в период достижения маленьким пациентом возраста 6 – 9 месяцев. Благодаря краниопластике полностью восстанавливается подвижность черепных костей, обеспечивающая возможность дальнейшего роста головного мозга, минуя возникновение внутричерепной гипертензии.
  2. Лицевая пластика, при которой хирургом корректируется форма верхней челюсти и скуловых костей, формируется правильная форма лица. Данный вид хирургического лечения доступен к выполнению у детей от 5 до 14 лет. В случае проведения первичной пластики в раннем возрасте, маленькому пациенту может потребоваться дополнительное корректирующее вмешательство. Пластическая операция лицевого отдела способствует не только эстетической коррекции, но стабилизации процесса дыхания, который иногда может быть нарушен на фоне деформированной верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма, подразумевающая сокращение расстояния между глазными яблоками из-за расширенного корня носа. Параллельно врачами может быть произведена дополнительная пластика нижней челюсти с целью изменения ее формы, и выдвижение верхней челюсти.

Вспомогательная терапия

Вспомогательные мероприятия при синдроме Апера включают в себя следующие манипуляции:

  • Закапывание глазных капель на протяжение дня (способствует устранению опасного пересыхания глазного дна), а также закладывание мази на время ночного сна.
  • СИПАП-терапия – регулярное использование аппарата, способствующего поддержанию стабильного положительного давления в дыхательных путях. Ребенку с синдромом Апера, страдающему обструктивным апноэ ночного сна, рекомендовано использование маски, которая подключена к специальной аппаратуре. Данный прибор способен создать положительное давление на все протяжении дыхательных путей, гарантируя нормализацию просвета бронхов в период сна.
  • Антибактериальная терапия. Дети, страдающие синдромом Аперта, подвержены частому возникновению бактериальных инфекций носа и ушей, лечение которых предусматривает назначение антибактериальных средств.
  • Трахеостомия (фиксация в трахее дыхательной трубки). Вмешательство показано детям, больным синдромом Аперта, состояние которых осложнено тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
  • Миринготомия (внедрение трубки в барабанную перепонку). Применяется в качестве дополнительного вмешательства у детей с затянувшимися или часто повторяющимися инфекциями ушей бактериального характера.

Источник: https://Sustavi.guru/sindrom-apera.html

Физические особенности и способы лечения синдрома Аперта

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта характеризуется слиянием черепных костей (краниосиностозы) и сращиванием пальцев рук и ног (синдактилия). Другие признаки и симптомы могут включать отличительные черты лица, проблемы с зубами и зрением. Люди с синдромом Аперта имеют умеренную интеллектуальную недееспособность.

Он вызван изменением (мутацией) в гене FGFR2.  Это унаследованная аутосомно доминантным способом болезнь, но многие случаи являются результатом новой мутации у человека без истории семейного расстройства.

Варианты лечения зависят от симптомов, они включают хирургическое вмешательство для отделения костей черепа, уменьшения давления на мозг. Долгосрочная перспектива для человека с синдромом Аперта улучшается благодаря оперативной диагностики и медицинской помощи.

Связанные заболевания

Состояния имеющие сходные признаки и симптомы: синдромы Пфайффер, Кроузон, Сейтр-Чотзен, Мюнкен, Джексон-Вейс.



Прогноз

Усовершенствования хирургических методов, особенно черепно-лицевой хирургии, значительно повысили качество жизни, интеллектуальные и физические способности, социальную адаптацию детей с синдромом Аперта (Кроузона).

Продолжительность жизни обычно нормальная, смертность возникает из-за обструкции дыхательных путей, острого респираторного дистресса или повышенного внутричерепного давления.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ovp1.ru/genetic/aperta

Что такое синдром Аперта?

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями лица и черепа, а также нарушениями зрения и стоматологическими проблемами. Синдром Аперта также может вызвать аномалии пальцев рук и ног.

Википедия

Симптомы синдрома Аперта

Характерные симптомы синдрома Аперта у детей:

  • конусообразный череп — туррибрахицефалия;
  • лицо с углублением посередине;
  • глаза широкие и выпуклые наружу;
  • клювовидный нос;
  • недоразвитая верхняя челюсть, которая может привести к скученности зубов.

Аномалии лица и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Проблемы  со зрением зачастую являются результатом маленьких глазниц.

Верхняя челюсть обычно меньше, чем  нижняя, что может привести к проблемам с зубами. При синдроме Аперта череп меньше обычного, что может оказать давление на развивающийся головной мозг.

У людей с синдромом Аперта может быть средний уровень интеллекта или слабые или умеренные интеллектуальные нарушения.

Дети с синдромом Аперта зачастую имеют перепончатые пальцы рук и ног. Чаще всего три пальца  ног срастаются вместе (синдактилия), но иногда все пальцы могут быть перепончатыми. Реже у ребенка могут быть дополнительные пальцы.

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта

  • потеря слуха;
  • угри;
  • сильное потоотделение;
  • слияние шейных позвонков;
  • жирная кожа;
  • отсутствие бровей;
  • задержки роста и развития;
  • рецидивирующие инфекции уха;
  • волчья пасть;
  • легкое или умеренное снижение интеллекта.

Причины синдрома Аперта

Синдром Аперта — генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FGFR2. Это может произойти как у детей, не имеющих в семейном анамнезе данного синдрома, так и передаться по наследству от родителей.

Ген FGFR2 продуцирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов. Этот белок играет важную роль в развитии плода, включая ключевую роль в сигнальном развитии костной клетки.

Когда происходит мутация этого гена, FGFR2 сигнализирует дольше, чем обычно, что приводит к раннему слиянию костей черепа, лица, пальцев стоп и рук.

Мутации в гене FGFR2 также могут вызвать ряд других сопутствующих нарушений:

  1. Синдром Пфайффера;
  2. Синдром Крузона
  3. Синдром Джексона-Вейсса.

Распространенность синдрома Аперта

Синдром Аперта — крайне редкое заболевание. Количество людей, которые имеют его, не известно.

Большинство случаев синдрома Аперта появляются без наличия в семейном анамнезе данного синдрома.

Тем не менее, когда один из родителей имеет данное расстройство, у ребенка будет 50-процентная вероятность его развития. Этот синдром  встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени.

Диагностика синдрома Аперта

Википедия

Синдром Аперта  зачастую можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте.

Чтобы официально диагностировать синдром Аперта, врач должен найти характерные аномалии костей головы, рук и ног.

Врач может назначить рентгенографию черепа или КТ головы, чтобы определить характер аномалий кости. Для диагностики может быть использовано молекулярно-генетическое тестирование.

Лечение синдрома Аперта

План лечения будет составлен с учетом индивидуальных особенностей и может включать в себя хирургическое лечение, чтобы уменьшить давление на головной мозг, изменить черты лица или осуществить разделение пальцев.

Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения.

Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта

  • исправление проблем со зрением;
  • лечение задержки развития и роста;
  • стоматологические процедуры для коррекции скученности зубов.

Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы успешного лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта.

Синдром Аперта не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям. Лечение может улучшить внешний вид человека с синдромом Аперта.

Литература

Robin N. H., Falk M. J., Haldeman-Englert C. R. FGFR-related craniosynostosis syndromes. GeneReviews. – 2011.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Medical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

 

Источник: https://medicalinsider.ru/news/chto-takoe-sindrom-aperta/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.