Исследователи изучают редкое заболевание – копрофагию

Содержание

Самая опасная инфекция в мире Как в России борются с редчайшей болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Репортаж Даниила Туровского — Meduza

Исследователи изучают редкое заболевание – копрофагию

В России, возможно, впервые публично зафиксирован случай болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — смертельного и очень редкого заболевания, полностью разрушающего головной мозг.

БКЯ возглавляет списки самых опасных заболеваний в мире — наряду с чумой, сибирской язвой, вирусами Эболы и Марбурга.

При этом больная — 66-летняя москвичка — не может получить медицинскую помощь; врачи столичных больниц отказываются ее наблюдать, поскольку у них нет «необходимого оборудования». Специальный корреспондент «Медузы» Даниил Туровский встретился с дочерью больной и выслушал ее историю.

В начале марта 2015 года у 66-летней москвички Татьяны Костриковой появились галлюцинации. Ей то казалось, что ее квартира значительно уменьшилась в размерах, то мерещились чужие люди; близким она говорила: «Тут кто-то есть посторонний».

Ей чудилось, что вместо одной домашней кошки у нее теперь две.

Она спрашивала у дочери Ирины: «Где кошка?» Та показывала ей кошку, на что Татьяна отвечала: «А где вторая?» Дочерей тоже стало две; Татьяна периодически искала их: «Где Ира? А где другая Ира?»

Незадолго до 8 марта Татьяне стало плохо на работе. «Разом все жизненные силы ушли», — рассказывала она родственникам. Несколько десятилетий Татьяна Кострикова работала в оборонной промышленности — инженером в Московском институте теплотехники. В медсанчасти на работе терапевт прописала ей витамины.

Праздники совпали с днем рождения внучки, домой к Татьяне пришли гости, но она почти все время провела в кровати. Ей не становилось лучше, Ирина решила снова показать мать врачам в медсанчасти на работе.

Невролог, когда мать не слышала, тихонько сказала ей: «Я думаю, у вашей мамы Альцгеймер (болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции — прим.

„Медузы“), что же вы не уследили?»

«Я не сказала маме про Альцгеймер, потому что поняла, что это ерунда. У нее всю жизнь была интеллектуальная работа, и она ничего не забывала», — рассказывает мне ее дочь Ирина.

В середине марта Ирина отвезла мать в Научный центр неврологии РАМН, ведущую российскую клинику, занимающуюся болезнями головного мозга. Их направили в 6-е неврологическое отделение по нейроинфекционным заболеваниям.

Врачи, изучив снимки магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы, сообщили, что у Татьяны точно не постинсультное состояние (как предполагали в районной поликлинике), составили список анализов. И впервые намекнули, что у нее может быть болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ).

«Они сказали, что это очень-очень маловероятно, и нужно исключить другие варианты», — рассказывает Ирина.

Через три недели Татьяна Кострикова перестала ходить, говорить, есть и узнавать родных.

Татьяна Кострикова с дочкой, сыном и внуком

личный архив

* * *

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (по именам исследователей) постоянно возглавляет списки «самых смертельных и опасных заболеваний на Земле» — наряду с чумой и сибирской язвой, вирусами Эболы и Марбурга.

Не зафиксировано случаев, когда БКЯ передавалась бы воздушно-капельным путем — из-за этого массовые эпидемии болезни, как в случае с тем же вирусом Эболы, вряд ли возможны. Ученые говорят о пяти формах распространения заболевания.

1) Спорадическая. Спонтанная трансформация здорового белка головного мозга в инфекционный — его называют прионом. «Спонтанное» превращение здорового белка в прион объяснял автор книги «Многоликий вирус.

Тайны скрытых инфекций» вирусолог Виктор Зуев: «У него [белка] не меняется первичная структура, аминокислотный состав остается тот же. Даже вторичная структура одна и та же.

Меняется только третичная структура: если белок вдруг свернется не так, а вот этак — он становится смертельно опасным». Болезнь может развиваться в мозге десятилетиями.

2) Ятрогенная. Прион заносится непреднамеренно во время медицинских вмешательств — через кровь, ткани глаза, нейрохирургические, патологоанатомические инструменты.

3) Наследственная, когда по семейной линии передается повреждение белка.

4) нвБКЯ («новый вариант»), когда прион заносится в организм от мяса животных, зараженных «коровьим бешенством».

5) Куру. Форма связана с каннибализмом в племенах Новой Гвинеи, когда соплеменники поедали зараженный болезнью мозг.

Об этом говорится в статье «Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: новый взгляд на старую проблему», опубликованной в научном журнале «Журнал неврологии и психиатрии» в марте 2013 года.

Прион

«Подобно компьютерному вирусу, прион внедряется в головной мозг, и день за днем, год за годом производит там чудовищные разрушения», — рассказывал журналу «Здоровье» Игорь Завалишин, один из главных российских специалистов по инфекционным заболеваниями головного мозга, руководитель 6-го неврологического отделения Центра неврологии РАМН (того самого, куда обратились Ирина с матерью). Он объяснял: на месте нейронов образуются «вакуоли, а попросту — дырки, мозг становится похож на пористую губку», скоро проступают клинические признаки болезни: человека гнетет неясная тревога, резко снижается память, появляются слуховые и зрительные галлюцинации, слабеют ноги и руки. В последней стадии «месяц-другой — и личности нет: человек ничего не понимает, никого не узнает, не может двигаться, впадает в полную прострацию и через восемь-девять месяцев погибает». Игорь Завалишин уточняет: БКЯ — смертельное заболевание, без альтернативных исходов.

«Болезнь не поддавалась никакому лечению, у заболевшего никогда не наступали ремиссия или выздоровление, — говорил он. — Теперь, когда мы знаем, что виновник болезни — инфекционный прионный белок, становится понятным, почему против нее бессильны любые известные лекарственные средства.

Инфекционный прион иммунологически неотличим от нормального».

По его информации, БКЯ — очень редкое заболевание: в России, говорил он, ежегодно болеют 150 человек, но «учет таких пациентов ведется из рук вон плохо: случаи заболевания не выявляются и не регистрируются, [болезнь] невозможно диагностировать в инкубационном периоде, стопроцентную диагностику можно провести посмертно».

Московский Роспотребнадзор заявлял, что статистика по БКЯ ведется, но не называл конкретные цифры. В открытых источниках не описывался ни один случай БКЯ в России.

В 2011 году был выпущен приказ Роспотребнадзора, в котором указывался перечень болезней, о которых больницы должны сообщать в Роспотребнадзор в течение двух часов — после «установления факта чрезвычайной ситуации».

Среди них, чума, холера, оспа, Эбола, крымская геморрагическая лихорадка, бешенство и БКЯ.

«Это несправедливо, что людей отправляют из больниц умирать домой, вроде как от инсульта, слабоумия или Альцгеймера, сотни людей в России не знают, чем болеют, на самом деле», — говорит Ирина.

В мире статистика ведется более тщательно. Так, например, в Великобритании с 1990 года зафиксированы 2047 случаев, в Канаде с 1997 года — 1547, в США — около 300 смертей ежегодно.

10 самых редких заболеваний человека

Исследователи изучают редкое заболевание – копрофагию

Существует огромное количество различных заболеваний человека, но некоторые из них встречаются особенно редко. Некоторые из них обязаны своей нераспространенности благодаря развитию современной медицины.

Ну а некоторые вообще подвергаются сомнению о существовании различными деятелями медицины. Среди множества редких заболеваний мы выделили для вас 10 самых впечатляющих.

Топ 10 самых редких заболеваний человека

Натуральная оспа

Оспа — это высоко заразная вирусная инфекция, которой подвергались только люди. Выжившие после этой болезни полностью или частично теряли зрение, а вместо бывших язв на теле оставались глубокие рубцы. Когда–то она была смертельной болезнью, так как лечения от нее не было. Почти каждый заболевший был обречен на смерть.

Но сегодня от нее перестали вакцинировать население, так как в последний раз случай оспы был зарегистрирован в 1977 году. Это большая победа медицины над болезнью. Но штаммы вирусов и сегодня хранятся в некоторых лабораториях, что может дать толчок биотерроризму.

Оспой болел Сталин, на его лице на всю жизнь остались шрамы и рубцы.

Полиомиелит

На сегодняшний день является весьма редким заболеванием, которое вызывает вирус и приводит к параличу. Во время болезни поражается серое вещество спинного мозга и приводит к патологиям нервной системы. Чаще всего протекает бессимптомно и реже в стертой форме. Если вирус попадает в центральную нервную систему, он размножается там и приводит к параличам мышц.

Еще в девяностых годах 36 стран мира публично заявили, что они победили эту болезнь, и она полностью ликвидирована, а с 2002 года в Европе не было зарегистрировано ни одного подобного случая болезни.

И только спустя 4 года было всемирно признано, что на всем земном шаре этой болезни больше нет, но в некоторых странах случаи полиомиелита все еще встречаются до сих пор.

Борьба с полиомиелитом до сих пор продолжатеся в некторых странах

Прогерия

Ею страдает один ребенок из 8 миллионов. Это один из редких случаев генетических дефектов.

Протекает эта болезнь следующим образом – кожа и внутренние органы преждевременно стареют, уже к тринадцати годам, больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы.

Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не боле 20 летнего возраста, умирали.

Прогерия является причиной мутации генов, но по наследству не передается. В мире, на сегодняшний день было зафиксировано более 80 случаев этой болезни. Чаще всего ею страдают белокожие дети.

Ребенок, больной прогерией

Болезнь Филдс

Это заболевание в истории медицины было описано всего один раз, поэтому оно вообще не изучено. Ею страдали две девочки близняшки, по фамилии Филдс, которые проживали в Уэльсе.

Ученые предположили, что эта болезнь имеет наследственное происхождение и выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые просто со временем приводят к ограничению движения. Болезнь прогрессирует, и больные оказываются на инвалидном кресле.

Болезнь Филдс в истории медицины была описана всего один раз

Прогрессирующая фибродисплазия

Это редчайшее заболевание, которое встречается один раз на 2 миллиона. Возникает болезнь в результате мутации гена и проявляется в виде врожденных дефектов развития. Как правило, это искривление больших пальцев ног, нарушения в шейном отделе позвоночника.

Всего в мире известно около 700 таких случаев и суть болезни состоит в том, что любая ткань в организме может превратиться в костную. Эта болезнь является единственным примером, когда разные ткани могут превращаться в совершенно другие.

Любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания. На сегодняшний день способов лечения этого недуга нет. Если вырезать костное новообразование, оно разрастается еще больше.

При прогрессирующей фибродисплазии любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания.

Болезнь Куру

Это заболевание вызывается прионами, молекулами, которые устроены еще проще, чем вирусы, но обладают некоторыми признаками живых организмов и заразностью. Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.

Интересно то, что там было распространено ритуальное поедание человеческого тела. У таких больных наблюдаются нарушения нервной системы, в результате чего наступает смерть.

После того, как правительством этого государства были приняты меры по борьбе с каннибализмом, признаков болезни больше не наблюдалось.

Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.

Болезнь Фон Хиппель-Линдау

Это довольно редкое заболевание, которое встречается в соотношении 1 на 35000. Болезнь носит генетические причины и характеризуется тем, что образуются сосудистые опухоли, которые главным образом находятся в головном мозге или сетчатке глаза. На поздних этапах болезни может вызваться отслоение сетчатки.

Несмотря на то, что болезнь носит доброкачественное течение, так как опухоли не обладают признаками раковых клеток, они, тем не менее, могут привести к инсультам, инфарктам и сердечно — сосудистым заболеваниям.

Сосудистая опухоль при Болезни Фон Хиппель-Линдау

Микроцефалия

Признаком этой болезни является уменьшение размеров черепа, а соответственно и головного мозга, при этом, другие части тела остаются нормальных размеров. Сопровождается микроцефалия умственной недостаточностью от имбецильности до идиотии.

Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения. Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.

Уменьшение размеров черепа — явный признак микроцефалии

Болезнь Morgellons

Главными симптомами этой болезни являются следующие: заниженная память, повышается и усугубляется утомляемость, из-под кожи растут непонятные нити, на коже появляются непонятные ощущения, как будто по ней ползают насекомые.

Интересно то, что, несмотря на то, что более 2000 американцев жалуются на подобные симптомы, существование этого заболевания еще не доказано. Врачи больше склонны предполагать, что это форма истерии, нежели отдельно взятой болезни.

Болезнь Morgellons — как будто по коже ползают насекомые.

Паранеопластическая пузырчатка

Разновидностей пузырчатки сегодня существует большое множество, но вот паранеопластической пузырчаткой страдают очень небольшое количество пациентов. При этом, болезнь считается редкой, опасной и смертельной.

Данное нарушение является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдается, что на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри.

После того, как они лопнут, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции. Большой процент пациентов, с данным диагнозом умирают от заражения крови или злокачественной опухоли, которую провоцирует данная болезнь.

Паранеопластическая пузырчатка — на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри.

С уважением,

7 апреля, 2013

Популярная медицина Комментируйте ВКонтакте

Источник: http://xn----7sbbpetaslhhcmbq0c8czid.xn--p1ai/10-%D1%81%D0%B0%D0%BC%D1%8B%D1%85-%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D1%85-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B9

Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

Исследователи изучают редкое заболевание – копрофагию

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко.

Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые.

Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития.

Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную.

Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения.

Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Заблуждение Капграса

Психическое отклонение, проявляющееся в стойком убеждении заболевших о том, что их супругов подменили клоном. Больные отказываются делить жилище с «чужаком». По мнению исследователей, заболевание в основной массе вызывается повреждением правого полушария мозга. Иногда заболевание манифестирует после передозировки лекарств.

Очень пугают такие редкие болезни. Встречаются редко они, но приносят немало боли самим больным и их близким.

Линии Блашко

Кожный синдром назван по имени немецкого дерматолога Альфреда Блашко, описавшего первые случаи заболевания. Линии Блашко представляют собой рисунок из полос и завитков, запрограммированный в геноме каждого человека. В норме эти линии невидимы, но начинают проявляться при некоторых эндокринологических нарушениях. Больные младенцы рождаются уже с видимыми полосами.

Микропсия

Неврологическое расстройство, проявляющее в искажении зрительного восприятия. Больные воспринимают предметы окружающего мира уменьшенными в несколько раз, неверно оценивают расстояния между предметами.

Заболевание нарушает не только зрительное восприятие, но, также осязание и слух. Больной может даже не узнавать свое тело. К микролепсии приводит органическое поражение мозга или прием наркотиков. Такая редчайшая болезнь создает немало проблем больному человеку.

Синдром голубой кожи

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители.

Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром живого трупа

Психическое нарушение, проявляющееся в стойком убеждении больного в том, что он уже мертв. Считая себя трупом, заболевшие люди чувствуют запах гниющей плоти, видят червей, ползающих по своему телу. Очень часто пациенты кончают жизнь самоубийством, поскольку не в силах выдержать кошмарные видения.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома.

Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.

Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

CIPA

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Всегда шокируют самые редкие болезни в мире. Особенно если патологии проявляются с рождения.

Цицеро

Психическое нарушение, проявляющееся извращенными вкусовыми пристрастиями. Больные едят совершенно несъедобные и порой опасные предметы. В желудках пациентов чаще всего находят:

  • землю;
  • золу;
  • мусор;
  • резину;
  • пуговицы.

Исследователи полагают, что таким образом организм пытается восполнить нехватку минеральных веществ. Эти редкие болезни людей предполагают регулярный контроль близкими членами семьи.

Гиперрефлексия

Больные бурно реагируют на внезапный громкий звук. Вегетативная реакция включает в себя повышенное потоотделение, учащенный пульс и высокое артериальное давление. Больной может в буквальном смысле подпрыгнуть от испуга.

Купируется состояние успокаивающими препаратами, снижающими возбудимость нервной системы.

Аллергия на электромагнитные поля

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

Источник: http://fb.ru/article/184307/redchayshaya-bolezn-samyie-redkie-zabolevaniya-lyudey

Самые редкие заболевания в мире. Топ-5 таинственных врагов человека

Исследователи изучают редкое заболевание – копрофагию

Люди болеют постоянно. С младенчества до самой смерти нас преследуют различные вирусы и инфекции.

От некоторых человечество уже придумало лекарство, другие исчезли с планеты навсегда, а их образцы можно найти только в специальных медицинских лабораториях.

Классическим примером такого заболевания является оспа, которую человек смог полностью одолеть. В данной статье вы узнаете про некоторые самые редкие заболевания в мире, о которых и подумать не могли.

Самые редкие заболевания – те, которые неизбежно приводят к смерти. Люди, пытаясь защититься от них, изобретают все новые и новые лекарства, тратя огромные суммы на финансирование исследовательских лабораторий.

Но иначе поступить нельзя: если не искать способы исцеления, то очень скоро численность человечества резко сократится вследствие возникновения эпидемий.

Историческое доказательство этому – Средние века, когда многие тысячи человек гибли из-за быстрого распространения инфекций.

Но есть заболевания, встречающиеся настолько редко, что многие даже не подозревают об их существовании. Проявляются они по-разному. Некоторые из них не приводят к летальному исходу, что вселяет надежду на благополучный исход борьбы с ними. А другие очень опасны и требуют детального исследования, которое затруднено из-за ничтожного количества случаев их возникновения.

Самые редкие заболевания в мире. Болезнь Куру

Lanbiencondao.com

В первой четверти 20 века исследователи обнаружили в лесах Новой Гвинеи первобытное племя, которое до этого времени успешно скрывалось от наступающей цивилизации. Оно называлось форе. Антропологи восприняли это событие как подарок судьбы, позволяющий изучить жизнь человека на самой ранней ступени эволюции.

Первым фактом, шокировавшим ученых, стало то, что представители данного народа активно практиковали каннибализм. Причем у них существовал целый ритуал, посвященный этому действию. Что немаловажно, главная роль в нем принадлежала женщинам и детям. Обряд заключался в поедании мозга умерших родственников. Считалось, что ушедший таким образом обязан передать свои знания и умения потомкам.

Исследователи, находившиеся в племени, вскоре заметили девочку, которая явно была не здорова. Все ее тело дрожало, а голова судорожно дергалась из стороны в сторону. Местные знахари объяснили, что ребенок стал жертвой колдовства и скоро умрет. Они назвали такую болезнь «куру», что переводилось с языка аборигенов как «дрожание».

На начальном этапе заболевания происходило нарушение координации движения, появлялись кашель, насморк, высокая температура. Позднее проявляется характерное дрожание тела. А когда наступала последняя стадия, то человек больше не мог передвигаться. Максимум через полтора года больной умирал.
Upi.com

При вскрытии умерших выяснилось, что их мозг был больше похож на губку, чем на данный человеческий орган. Из-за неизвестного воздействия человек на протяжении многих месяцев деградировал и, в конце концов, умирал. Находящийся среди ученых, изучающих жителей племени, врач Карлтон Гайдушек выразил сомнение в том факте, что здесь замешано черное колдовство. И оказался прав.

Чаще всего симптомы заболевания проявлялись у женщин и детей. Это натолкнуло Гайдушека на мысль, что причиной его возникновения служит каннибализм. Заражались аборигены странной болезнью из-за того, что употребляли в пищу мозг почивших соплеменников. И действительно, после того, как удалось прекратить данное действие, болезнь ушла и больше не проявлялась.

Самые редкие заболевания в мире. Прогерия

Tamilrockers.club

Одной из самых редких болезней, настигающих чаще всего малышей, является прогерия. Её появление обусловлено врожденным дефектом генома, из-за которого происходит ускоренное старение всего организма. Форма заболевания, диагностируемая у маленьких детей, получила название «синдром Хатчинсона – Гелфорда».

Его характерные проявления можно наблюдать у малышей, которые отметили первый день рождения. Рост замедляется, прекращается набор веса. Одновременно с этим на коже стремительно появляются морщины, а волосы выпадают. Уже через несколько месяцев ребенок становится похож на старика.

Idiva.com

Первые данные о заболевании были получены примерно столетие назад, так как проявляется оно достаточно редко: поражает одного человека из 8 миллионов. На настоящий момент носителями такого генного изменения являются 42 человека. И вряд ли кто-нибудь из них доживет до 25 лет.

Помимо внешних изменений, таких как непропорционально большая голова и заостренные черты лица, больной приобретает полный букет старческих заболеваний, в числе которых атеросклероз, нарушения работы сердца и катаракта.

Врачам на протяжении долгого времени не удавалось выяснить, что является причиной прогерии. И лишь недавно было установлено: дело в точечной мутации, возникающей у каждого больного. А значит, заболевание нельзя унаследовать.

К сожалению, лекарство, которое может спасти больных прогерией и вернуть их к нормальной жизни, еще не создано. И неизвестно, сколько времени может уйти на его поиски.

Самые редкие заболевания в мире. Синдром «Х»

Nangmuihanquoc.vn

Случай данного заболевания был зарегистрирован всего один раз за всю историю человечества. Единственным носителем болезни является Брук Гринберг – девочка, которая не стареет. Более того, в возрасте 4 лет ее рост полностью прекратился, и в 20 лет она по-прежнему выглядит как маленький ребенок.

Многочисленные обследования не дали никак результатов. Все показатели у Брук в норме, у нее не зарегистрировано ни одной известной формы генной мутации, следов болезней, которые могут мешать полноценному развитию также не обнаружено. Но почему-то организм девочки сопротивляется взрослению, впрочем, как и большинству заболеваний.

Ученые считают, что изучение данного феномена может помочь людям преодолеть старость и получить, наконец, вечную жизнь, которую они ищут с незапамятных времен. Возможно, таблетки бессмертия скоро поступят в свободную продажу.

Самые редкие заболевания в мире. Порфирия – болезнь вампира

internalmedicine.pagesperso-orange.fr

Многих пугают истории о вампирах, которые боятся солнца и выходят на улицу только после его захода. У них специфическая внешность: изо рта виднеются клыки, пальцы искривлены, а глаза отливают краснотой.

Современные ученые доказали, что существа, подобные вампирам действительно живут среди нас. Но это не другая форма жизни – подобными признаками обладают люди, страдающие редчайшим заболеванием, которое называется «порфирия».

Главным симптомом является появление воспалений кожного покрова, а иногда даже ожогов, вследствие попадания на человека солнечного света. Помимо этого, наблюдаются нарушения в работе желудка и кишечного тракта, а также психические расстройства.

Чтобы облегчить состояние человека, врачи, жившие в период Средневековья, поили заболевших свежей кровью, естественно, не человеческой, а животного происхождения.

И были не так уж далеки от истины, так как отличительной особенностью пациентов является низкий уровень гемоглобина. Но это вселяло ужас в людей, которые становились свидетелями данной процедуры.

Они, скорее всего, и придумали легенду об ужасных существах, пьющих человеческую кровь.

Возникновения болезни обусловлено тем, что в местности, где проживало относительно малое количество людей, например, в Трансильвании, считающейся родиной вампиров, часто заключались брачные союзы между близкими родственниками. Генетики на сегодняшний день доказали, что дети, рождавшиеся от таких кровосмесительных браков, подвергались различным мутациям. К ним относится и порфирия.

Самые редкие заболевания в мире. Болезнь Cipa

Topnewstoday.in

Человек, у которого что-то болит, мечтает поскорее избавиться от неприятного ощущения, а в идеале, никогда больше не испытывать их. Но отдельным представителям человеческого рода «повезло» — они ни разу в жизни не испытывали боли. Такие люди, страдают редкой формой мутации генов, которая, по мнению ученых, вызвана тем, что у их родителей разные группы крови.

Так ли хороша безболезненная жизнь, как представляется?

На свете живет маленькая девочка. Она никогда не испытывала болезненных ощущений, поэтому может спокойно пройти по раскаленным углям, как заправский фокусник. Или положить руку на раскаленную кухонную плиту и смотреть, как с нее слезает кожа. У таких людей чаще всего отсутствует инстинкт самосохранения, и они гибнут от случайностей, которые вряд ли произойдут с обычным человеком.

На этом у нас все. Мы очень рады, что вы заглянули на наш сайт и провели немного времени для обогащения новыми познаниями.

Присоединяйтесь к нашейгруппе , чтобы быть в курсе новых событий.

Также рекомендуем к прочтению статью: Век грандиозных творений: гении эпохи Возрождения

Вам понравилась эта статья? Мы будем рады, если вы поделитесь ссылкой этой страницы с друзьями

Источник: https://www.YaUmen.ru/samye-redkie-zabolevaniya-v-mire/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.