Как прыгающие гены влияют на развитие половых клеток?

Половые мутации как причина генных заболеваний

Как прыгающие гены влияют на развитие половых клеток?

Мутации для человека имеют как положительные, так и отрицательные стороны, последних, как правило, больше.

Такого рода изменения нужны человечеству для возможности эволюционировать, но с другой стороны, так как все внутренние органы взаимосвязаны, сбой функциональности одного, ведёт за собой нарушения работы всех остальных.

Соответственно подобная перестройка заканчивается летальным исходом или развитием серьёзных генных заболеваний, которые в значительной степени снижают жизнедеятельность человека.

Половые мутации

Перестройки классифицируют по разным признакам, одной из них является место их образования соматическая это клетка или половая, в первом случае произошедшие изменения влияют лишь на организм, в котором они произошли и не передаются по наследству. Во втором случае с половыми клетками, возникает половая или генеративная мутация, которая передаётся по наследству, может развиться в любом возрасте и в разных поколениях.

Взаимосвязь генеративных перестроек и наследственных патологий

Существует заблуждение о понимании терминов «наследственное заболевание» и «врождённые патологии», многие подразумевают одно и то же, хотя это не так.

Врождённая патология появляется из-за мутации, но они не всегда имеют наследственный характер, их развитие может быть спровоцировано различными внешними факторами. А наследственные болезни могут проявиться в любом возрасте, даже старческом.

Как правило, они диагностируются на раннем периоде жизни, так 25% их развивается в утробе матери, ещё 45% за первые три года ребёнка и лишь оставшиеся 30% припадают на старший возраст.

Генные патологии, возникающие, на разных отрезках жизни условно делятся на три группы.

Болезни характерные для детей:

  • миопатия Дюшена;
  • синдром Дауна;
  • муковисцидоз.

Патологии характерные для взрослого поколения:

  • хорея Гентингтона;
  • миотоническая дистрофия;

Для старческого периода характерно:

При этом развиться одна и та же патология у разных людей, может в разное время, этот факт объясняется индивидуальным геномным строением, так один набор генов сможет дольше времени справляться с мутирующими клетками, а другой меньше.

Сложность течения также зависит от разных факторов, но всем наследственным заболеваниям свойственно их прогрессирование и охват не одной, а нескольких систем организма.

Как правило, такие недуги имеют хронический тип течения и проявления клинической картины, которая усугубляется с годами, к чему приводят сопутствующие, вторичные процессы, возникающие в уже неполноценном организме. Так, например, гемофилия (плохая свёртываемость крови) с годами лишь усугубляет ситуацию, приводя к полному отсутствию свёртываемости.

Нейрофиброматоз начинается с безобидных на первый взгляд веснушек и пигментных пятен тёмно-молочного цвета, а в итоге развиваются нейрофибромы, костные деформации и опухоли.

Но существуют исключения, есть некоторые заболевания, которые достигают пика своего развития в определённом возрасте, например, ахондроплазия, она прогрессирует до момента, пока растут кости, как только этот процесс завершается, так и патология достигает конечного фенотипа. Также важно отметить, что большинство заболеваний, которые передаются по роду, имеют тяжёлое течение и выраженную симптоматику, часто люди получают инвалидность ещё в раннем детстве, а продолжительность их жизни зачастую значительно короче, чем у здоровых людей.

Классификация генеративных мутаций

Классификация перестроек на клеточном уровне имеет немалую структуру, так и изменения в половых клетках  разделяются на подтипы в зависимости от того какая её часть была задействована. Различают:

  • геномные;
  • хромосомные;
  • генные.

Геномные перестройки характеризуются изменением численностью хромосом.

Технически это происходит следующим образом: в период первого или второго мейотического деления, одна из пар хромосом не разделяется между собой, а остаётся целой, что приводит за собой количественное их изменения. Подобные перестройки в хромосомах приводят к генным изменениям, которые вызывают хромосомные болезни, к ним относят следующие синдромы:

  • Патау;
  • Дауна;
  • полисомии;
  • Шершевского-Тернера и др.

Генные мутации происходят как следствие изменений структуры ДНК, где нуклеотиды нарушают свою последовательность. Генные перестройки приводят к моногенным наследственным патологиям, таких насчитывается более четырёх тысяч видов. К самым распространённым и известным относят:

  • полидактилия;
  • муковисцидоз;
  • альбинизм;
  • хорея Гентингтона;
  • дальтонизм;
  • гемофилия;
  • одна из форм рахита;
  • мышечная дистрофия Дюшенна.

Все эти аномалии происходят из-за мутации в генах половых клеток.

Хромосомные мутации в половых клетках происходят вследствие нарушения структуры хромосомы, а точнее, её разрыва. Происходить изменения могут как внутри хромосомы, так и за её пределами.

В первом случае происходят удвоение или утрата отдельных частей хромосомы, во втором — объединение или обмен фрагмента одной хромосомы с другой.

Геномные и хромосомные перестройки взаимосвязаны между собой, так как в обоих случаях им подвергаются хромосомы, поэтому они приводят к общим наследственным заболеваниям.

Доминантные и рецессивные генные болезни

Также генеративные изменения  в молекулах приводят к генным заболеваниям двух видов:

  • доминантные аутосмоные — мутирующий ген способен себя проявить в любом состоянии даже гетерозиготном;
  • рецессивные аутосомные — произошедшая аномалия гена проявляет себя лишь в гомозиготном состоянии.

Для доминантного типа характерны следующие особенности:

  • передача патологичного гена возможна от обоих родителей;
  • частота возникновения болезни у потомков составляет 50%;
  • мужчины и женщины подвержены одинаково.

К доминантным, наследственным патологиям относят:

  • полипоз кишечника;
  • ахондроплазию;
  • врождённую куриную слепоту;
  • болезнь Марфана.

Рецессивный тип характеризуется такими особенностями:

  • передача мутирующей клетки происходит от патологически здоровых родителей, они являются лишь носителями аномального гена;
  • риск появления на свет малыша с патологией составляет 25%;
  • зачастую родители больного ребёнка имеют между собой кровную связь.

Примерами аутосомно-рецессивных болезней считаются:

  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • фенилкетонурия;
  • гепатоцеребральная дистрофия.

Половые мутации занимают большую часть всех видов патологических изменений в живом организме, их опасность заключается в наследовании и дальнейшей передачи аномалии в роду.

К сожалению, полностью уберечь свою семью от наследственных заболеваний разной тяжести пока невозможно, но частично уменьшить количество генеративных аномалий возможно, благодаря генно-медицинской диагностики на раннем этапе беременности.

Юлия Складаная

Источник: https://testdnk.pro/informacia/polovye-mutacii-kak-prichina-gennyx-zabolevanij.html

Корни личности: как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье

Как прыгающие гены влияют на развитие половых клеток?

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения».

Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных.

Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку.

Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис.

Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда.

У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу.

У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду.

Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов.

В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов.

Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом.

При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками.

Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;

— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;

— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.

2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.

1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении.

Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни.

Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении.

Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей.

Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ

Источник: https://theoryandpractice.ru/posts/11639-psikhogenetika

3.7. Вредное влияние мутагенов на генетический аппарат клетки. Наследственные болезни

Как прыгающие гены влияют на развитие половых клеток?

Способность к мутированию — свойство гена. Каждый ген мутирует сравнительно редко, что имеет определенное биологическое значение, обеспечивая относительное постоянство видов и их приспособленность к окружающей среде.

 Установлена зависимость мутаций от физиологического состояния клетки, режима питания, температуры и других естественных факторов.

При воздействии ряда химических веществ (иприта, этиленамина, колхицина и др.), радиоактивных изотопов, ионизирующих излучений, ультрафиолетовых и рентгеновских лучей и др. количество мутаций увеличивается в сотни раз и возрастает прямо пропорционально их дозе.

Мутагены

                    факторы, вызывающие мутации у живых организмов:

       • физические мутагены (излучения, температура);

       • химические мутагены (токсичные вещества);

       • биологические мутагены (вирусы).

Общие свойства мутагенов:

 • универсальность — способность вызывать мутации во всех живых организмах;

 • отсутствие нижнего порога действия — способность вызывать мутации даже в очень малых дозах;

 • спонтанность (ненаправленность) возникающих мутаций.

Употребление алкоголя, наркотиков, никотина, некоторых лекарственных препаратов, равно как и воздействие различных мутагенов, оказывает вредное влияние на генетический аппарат клетки.

Особенно опасны мутации в половых клетках, которые могут передаваться из поколения в поколение.

В этом плане особенно актуальны мероприятия по защите окружающей среды от загрязнения мутагенами, а для предупреждения и профилактики наследственных заболеваний человека — медико-генетическое консультирование семейных пар.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику.

Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания.

Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика ( частичная моносомия по короткому плечу 5-й хромосомы (5p-). Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик);

– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе.

Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия).

Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

Методы генетики человека.

Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом.

Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

Тематические задания

A1 Генеалогический метод основан на:

1)    биохимическом анализе ДНК

2)    изучении количества и структуры хромосом

3)    составлении родословных

4)    анализе биологических жидкостей человека

A2 Комбинативная изменчивость связана с:

1)    новыми сочетаниями генов, которые возникают в результате кроссинговера, независимого расхождения негомологичных хромосом

2)    изменениями в процессе индивидуального развития организма

3)    генными и хромосомными мутациями

4)    влиянием окружающей среды на организм

A3   В селекционной работе для создания разнообразия исходных форм применяется:

1)    отдаленная гибридизация

2)    экспериментальный мутагенез

3)    явление полиплоидии

4)    повышение продуктивности

A4 Направление биотехнологии, в котором используются микроорганизмы для получения антибиотиков и витаминов, называется:

1)    биохимический синтез

2)    генная инженерия

3)    клеточная инженерия

4)    микробиологический синтез

A5 При скрещивании двух морских свинок с черной шерстью (доминантный признак) получено потомство, среди которого особи с белой шерстью составили 25%. Каковы генотипы родителей?

1)    АА х аа

2)    Аа х АА

3)    Аа х Аа

4)    АА х АА

A6 Какие гены проявляют свое действие в первом гибридном поколении?

1)    аллельные

2)    доминантные

3)    рецессивные

4)    сцепленные

A7 Набор хромосом, характерный для данного вида организмов – это:

1)    геном

2)    генофонд

3)    генотип

4)    кариотип

A8 Количество групп сцепления генов у организмов зависит от числа:

1)    пар гомологичных хромосом

2)    аллельных генов

3)    доминантных генов

4)    молекул ДНК в ядре клетки

A9 Чистая линия растений – это потомство:

1)    гетерозисных форм

2)    одной самоопыляющейся особи

3)    межсортового гибрида

4)    двух гетерозиготных особей

A10 У собак чёрная шерсть (А) доминирует над коричневой (а), а коротконогость (В) – над нормальной длиной ног (b). Выберите генотип чёрной коротконогой собаки, гетерозиготной только по признаку длины ног.

1)    ААBb

2)    Аabb

3)    AaBb

4)    AABB

A11 Какой процент растений ночной красавицы с розовыми цветками можно ожидать от скрещивания растений с красными и белыми цветками (неполное доминирование)?

1)    25%

2)    50%

3)    75%

4)    100%

A12 При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной рецессивной в их потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу в соотношении:

1)    3 : 1

2)    9 : 3 : 3 : 1

3)    1 : 1

4)    1 : 2 : 1

A13 В селекции для получения новых полиплоидных сортов растений:

1)    скрещивают особи двух чистых линий

2)    скрещивают родителей с их потомками

3)    кратно увеличивают набор хромосом

4)    увеличивают число гомозиготных особей

A14 Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной:

1)    носит обратимый характер

2)    передаётся по наследству

3)    характерна для всех особей вида

4)    является проявлением нормы реакции признака

A15 При скрещивании доминантных и рецессивных особей первое гибридное поколение единообразно. Чем это объясняется?

1)    все особи имеют одинаковый генотип

2)    все особи имеют одинаковый фенотип

3)    все особи имеют сходство с одним из родителей

4)    все особи живут в одинаковых условиях

В1 Примерами взаимодействия неаллельных генов являются:

1)    множественный аллелизм

2)    полимерия

3)    плейотропия

4)    комплементарность

5)    кодоминирование

6)    эпистаз

В2 К искусственно выведенным популяциям организмов относятся:

1)    сорт

2)    вид

3)    порода

4)    тип

5)    класс

6)    штамм

B3 Установите соответствие между признаками изменчивости и её видом:

Признаки изменчивостиИзменчивость
1)    носит массовый характер2)    имеет приспособительное значение3)    связана с изменением генов или хромосом4)    пределы изменчивости зависят от нормы реакции5)    у потомков появляются новые признаки6)    изменения организмов необратимыА) мутационнаяБ) модификационная

B4 Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом:

Характеристика мутацииТипы мутаций
1)    включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК2)    кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке3)    нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка4)    поворот участка хромосомы на 180°5)    уменьшение числа хромосом в соматической клетке6)    обмен участками негомологичных хромосомА) генныеБ) хромосомные В) геномные

B5 Установите последовательность этапов постановки эксперимента для определения характера наследования признака:
А) статистическая обработка результатов

Б) скрещивание выбранных организмов

В) получение потомства и подсчет полученных особей с различными фенотипами
Г) выбор организмов с альтернативными признаками

B6 Установите последовательность событий, приводящих к появлению потомства с измененным признаком:

А) образование зиготы, содержащей нормальный и мутантный аллели
Б) рождение мутантного потомства

В) возникновение генной мутации в половой клетке

Г) действие мутагена на родительский организм

Д) оплодотворение

C1 Наличие хохла у уток наследуется как доминантный аутосомный признак. Гомозиготы по этому признаку погибают на ранних стадиях развития, а гетерозиготы жизнеспособны.

Отсутствие хохла определяется рецессивным аллелем этого гена. Хохлатых уток скрестили между собой. Составьте схему решения задачи.

Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.

C2 При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда получаются красные ягоды, а при скрещивании белоплодной – белые. В результате скрещивания этих сортов между собой получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при скрещивании растений с розовыми плодами между собой? Составьте схему решения задачи. Какой генетический закон проявляется на этом примере?

C3 Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье отец и мать различают цвета нормально, но отец женщины был дальтоником. Составьте схему решения задачи, определите вероятность рождения в этой семье детей – носителей гена цветовой слепоты.

C4 Дигетерозиготное растение гороха нормального роста и с зелеными створками плодов скрестили с карликовым растением с желтыми створками плодов. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы возможных потомков. Составьте схему решения задачи. Какова вероятность появления в потомстве карликовых растений с зелеными створками плодов?

C5 При скрещивании самцов морских свинок с белой прямой шерстью с самками с черной курчавой шерстью все потомки имели курчавую шерсть, причем у одной половины шерсть была белого цвета, у второй – черного.

При скрещивании тех же самцов морских свинок (с белой прямой шерстью) с самками, имеющими черную прямую шерсть, все их потомство имело черную прямую шерсть.

Определите доминантные и рецессивные признаки, генотипы всех родительских самцов и самок.

 C6 У родителей с темными волосами и карими глазами родился светловолосый и голубоглазый ребенок. Определите генотипы родителей и первого ребенка. Составьте схему решения задачи. Гены обоих признаков расположены в различных аутосомах. Какой генетический закон проявляется в этом случае?

C7 Скрестили дигетерозиготных самок мухи дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями (один из родителей этих самок был с черным телом и укороченными крыльями) с самцами с черным телом и укороченными крыльями.

Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы потомства, если известно, что гены окраски тела и формы крыльев находятся в одной аутосоме и между ними происходит кроссинговер.

Объясните полученные результаты.

C8 У человека катаракта и шестипалость обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (кроссинговер между ними не происходит). Жена обладает обоими признаками, причем у ее отца было нормальное зрение и нормальное число пальцев. Муж здоров. Какие генотипы и фенотипы могут быть у их потомков? Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты.

Источник: https://biology100.ru/index.php/materialy-dlya-podgotovki/organizm-kak-biologicheskaya-sistema/3-7-vrednoe-vliyanie-mutagenov-na-geneticheskij-apparat-kletki-nasledstvennye-bolezni-cheloveka

Прыгающие гены

Как прыгающие гены влияют на развитие половых клеток?
: 20 Янв 2007 , Чингис-хан: взгляд из третьего тысячелетия , том 13, №1

В середине прошлого века американская исследовательница Барбара Макклинток обнаружила у кукурузы удивительные гены, способные самостоятельно менять свое положение на хромосомах.

Сейчас их называют «прыгающие гены» или транспозабельные (мобильные) элементы. Открытие долгое время не признавали, считая мобильные элементы уникальным явлением, характерным только для кукурузы.

Однако именно за это открытие в 1983 году Макклинток была удостоена Нобелевской премии — на сегодня прыгающие гены обнаружены практически у всех изученных видов животных и растений.

Откуда же взялись гены-попрыгунчики, что они делают в клетке, есть ли от них польза? Почему при генетически здоровых родителях семья плодовой мушки дрозофилы из-за прыгающих генов может с большой частотой производить мутантное потомство или даже вовсе оказаться бездетной? Какова роль прыгающих генов в эволюции?

Нужно сказать, что гены, обеспечивающие работу клеток, расположены в хромосомах в определенном порядке. Благодаря этому для многих видов одноклеточных и многоклеточных организмов удалось построить так называемые генетические карты.

Однако между генами находится на порядок больше генетического материала, чем в них самих! Какую роль играет эта «балластная» часть ДНК, до конца не установлено, но именно здесь чаще всего и обнаруживают мобильные элементы, которые не только сами перемещаются, но могут прихватывать с собой и соседние фрагменты ДНК.

Откуда ведут свое происхождение гены-попрыгунчики? Предполагают, что по крайней мере часть из них ведет свое происхождение от вирусов, поскольку некоторые мобильные элементы способны формировать вирусные частицы (как, например, мобильный элемент gipsy у плодовой мушки Drosophila melanogaster).

Часть мобильных элементов появляется в геноме путем так называемого горизонтального переноса из других видов. Например, установлено, что мобильный hobo-элемент (в переводе на русский он так и называется — бродяга) Drosophila melanogaster неоднократно заново внедрялся в геном этого вида.

Есть версия, что автономность и склонность к «бродяжничеству» могут иметь и некоторые регуляторные участки ДНК.

Полезный балласт

На первый взгляд, прыгающие гены кажутся «эгоистами» или даже «паразитами», особенно если принять во внимание, что несут они информацию лишь о структуре белков, необходимых исключительно для их перемещения. Поэтому складывается впечатление, что основная функция мобильных элементов — самосохранение через размножение.

С другой стороны, большая часть прыгающих генов, несмотря на название, ведет себя смирно, хотя и составляет пятую часть от всего генетического материала Drosophila melanogaster или почти половину человеческого генома.

В избыточности ДНК, о которой упоминалось выше, есть свой плюс: балластная ДНК (в том числе и пассивные мобильные элементы) берет на себя удар в случае внедрения в геном чужеродной ДНК. Вероятность того, что новый элемент встроится в полезный ген и тем самым нарушит его работу, снижается, если балластной ДНК гораздо больше, чем значимой.

Некоторая избыточность ДНК полезна так же, как и «избыточность» букв в словах: мы пишем «Мария Ивановна», а говорим «Маривана». Часть букв неизбежно теряется, но смысл остается.

Тот же принцип работает и на уровне значимости отдельных аминокислот в молекуле белка-фермента: строго консервативна лишь последовательность аминокислот, формирующая активный центр. Таким образом, на разных уровнях избыточность оказывается своеобразным буфером, обеспечивающим резерв прочности системы.

Вот так и мобильные элементы, потерявшие подвижность, оказываются не бесполезными для генома. Как говорится, «с худой овцы хоть шерсти клок», хотя, может быть, здесь лучше бы подошла другая пословица — «каждое лыко в строку».

Мобильные элементы, сохранившие способность прыгать, перемещаются по хромосомам дрозофилы с частотой 10–2—10–5 на ген за поколение в зависимости от типа элемента, генетического фона и внешних условий.

Это означает, что один из ста прыгающих генов, находящихся в клетке, после очередного клеточного деления может поменять свою позицию.

В результате через несколько поколений распределение мобильных элементов по хромосоме может измениться очень существенно.

Изучать такое распределение удобно на политенных (многонитчатых) хромосомах из слюнных желез личинок дрозофилы. Эти хромосомы во много раз толще обычных, что значительно упрощает их исследование под микроскопом.

Как получаются такие хромосомы? В клетках слюнных желез ДНК каждой из хромосом умножается, как при обычном клеточном делении, но сама клетка при этом не делится.

В итоге число клеток в железе не меняется, но зато за 10—11 циклов в каждой хромосоме накапливается несколько тысяч одинаковых нитей ДНК.

Отчасти именно благодаря политенным хромосомам прыгающие гены у дрозофилы изучены лучше, чем у других многоклеточных.

В результате этих исследований выяснилось, что даже внутри одной популяции дрозофилы трудно найти две особи, которые имеют хромосомы с одинаковым распределением мобильных элементов.

Неслучайно считается, что большая часть спонтанных мутаций у дрозофилы вызвана перемещением этих «попрыгунчиков».

Последствия могут быть разными…

По влиянию на геном активные мобильные элементы можно разделить на несколько групп. Часть их выполняет функции, исключительно важные и полезные для генома.

Например, теломерная ДНК, расположенная на концах хромосом, у дрозофилы как раз и состоит из особых мобильных элементов.

Эта ДНК крайне важна — потеря ее влечет за собой потерю всей хромосомы в процессе клеточного деления, что приводит клетки к гибели.

Другие мобильные элементы — откровенные «вредители». По крайней мере, таковыми их считают на данный момент.

Например, мобильные элементы класса R2 могут специфически внедряться в гены членистоногих, кодирующие один из белков рибосом — клеточных «фабрик» по синтезу белка.

Особи с подобными нарушениями выживают только потому, что при этом в геноме повреждается лишь часть из множества генов, кодирующих эти белки.

Есть и такие мобильные элементы, которые перемещаются только в репродуктивных тканях, продуцирующих половые клетки. Это объясняется тем, что в разных тканях один и тот же мобильный элемент может производить разные по длине и функции молекулы белка-фермента, необходимого для перемещения.

Примером последних может служить Р-элемент Drosophila melanogaster, попавший в ее природные популяции путем горизонтального переноса из другого вида дрозофил не более ста лет назад. Однако на Земле сейчас вряд ли найдется популяция Drosophila melanogaster, в которой не нашелся бы Р-элемент.

При этом надо отметить, что большая часть его копий дефектна, более того — практически везде обнаружен один и тот же вариант дефекта. Роль последнего в геноме своеобразна: он «нетерпим» к своим собратьям и играет роль репрессора, блокируя их перемещение.

Так что защита генома дрозофилы от прыжков «чужака» может частично осуществляться его же производными.

Главное — правильно выбрать родителей!

Большая часть прыжков мобильных элементов не сказывается на внешнем виде дрозофилы, потому что приходится на балластную ДНК, но бывают другие ситуации, когда активность их резко возрастает.

Как ни странно, самым мощным фактором, индуцирующим перемещение прыгающих генов, является неудачный подбор родителей.

Например, что получится, если скрещивать самок из лабораторной популяции Drosophila melanogaster, которые не имеют Р-элемента (потому что их предки были выловлены из природы около ста лет назад), с самцами, несущими Р-элемент? У гибридов из-за бурного перемещения мобильного элемента может появиться большое количество разнообразных генетических нарушений. Это явление, названное гибридным дисгенезом, вызвано тем, что в материнской цитоплазме отсутствует репрессор, запрещающий перемещение мобильного элемента.

Таким образом, если женихи из популяции А и невесты из популяции Б могут создать многодетные семьи, то обратное не всегда верно.

Семья из генетически здоровых родителей может произвести большое количество мутантных или бесплодных потомков, или даже вовсе оказаться бездетной, в случае если папа и мама имеют в геноме разный набор мобильных элементов. Особенно много нарушений появляется, если эксперимент проводить при температуре 29° С.

Влияние внешних факторов, накладываясь на генетический фон, усиливает эффект несоответствия геномов, хотя сами по себе эти факторы (даже ионизирующая радиация) в одиночку не способны вызвать столь массовые перемещения мобильных элементов.

Сходные события у Drosophila melanogaster могут произойти с участием и других семейств мобильных элементов.

«Мобильная» эволюция

Клеточный геном можно рассматривать как своего рода экосистему из постоянных и временных членов, где соседи не просто сосуществуют, но и взаимодейст­вуют друг с другом.

Взаимодействие хозяйских генов с мобильными элементами пока плохо изучено, но результатов его можно привести множество — от гибели организма в случае повреждения важного гена до восстановления ранее поврежденных функций.

Случается, что и сами прыгающие гены взаимодействуют друг с другом. Так, известно явление, напоминающее иммунитет, когда мобильный элемент не может внедриться в непосредственной близости от уже имеющегося. Однако не все мобильные элементы столь деликатны: например, Р-элементы могут запросто внедряться друг в друга и выводить собратьев из игры.

Кроме того, в геноме существует своего рода саморегуляция числа мобильных элементов. Дело в том, что мобильные элементы могут обмениваться друг с другом гомологичными участками — этот процесс называется рекомбинацией.

В результате такого взаимодействия мобильные элементы могут в зависимости от своей ориентации терять (делеция) или разворачивать (инверсия) фрагменты хозяйской ДНК, расположенные между ними. Если теряется значительный кусок хромосомы, геном погибнет.

В случае инверсии или небольшой делеции создается разнообразие хромосом, что считается необходимым условием для эволюции.

Если рекомбинации происходят между мобильными элементами, расположенными в разных хромосомах, то в результате образуются хромосомные перестройки, которые при последующих клеточных делениях могут привести к несбалансированности генома. А несбалансированный геном, так же как и несбалансированный бюджет, очень плохо делится. Так что гибель неудачных геномов — одна из причин, почему активные мобильные элементы не заполоняют хромосомы безгранично.

Напрашивается естественный вопрос: насколько значим вклад мобильных элементов в эволюцию? Во-первых, большая часть мобильных элементов внедряется, грубо говоря, куда придется, в результате чего они могут повредить или изменить структуру или регуляцию гена, в который внедрились. Тогда естественный отбор отметает неудачные варианты, а удачные варианты с адаптивными свойствами закрепляются.

Если же последствия внедрения мобильного элемента окажутся нейтральными, то такой вариант может сохраниться в популяции, обеспечив некоторое разнообразие структуры гена.

Это может пригодиться при неблагоприятных условиях.

Теоретически при массовом перемещении мобильных элементов мутации могут появиться во многих генах одновременно, что может оказаться очень полезным при резкой смене условий существования.

С другой стороны, согласно современным представлениям изменения в регуляции генов гораздо более значимы для их работы и, возможно, для эволюции вида, чем изменения их структуры и количества.

Поведение мобильных элементов не опровергает этот тезис хотя бы потому, что эволюционное положение вида не зависит от количества накопленных им мобильных элементов.

Скорее всего мобильные элементы не делают «погоды» в эволюции, но никто не возьмется утверждать, что они являются лишь паразитической частью ДНК.

Итак, подытожим: мобильных элементов в геноме много и они разные; они могут взаимодейст­вовать как друг с другом, так и с хозяйскими генами; могут вредить и быть незаменимыми.

Нестабильность генома, вызванная перемещением мобильных элементов, может закончиться трагедией для особи, но умение быстро меняться — необходимое условие выживания популяции или вида.

Благодаря этому создается разнообразие, являющееся базой для естественного отбора и последующих эволюционных преобразований.

Можно провести некоторую аналогию между прыгающими генами и иммигрантами: некоторые иммигранты или их потомки становятся равноправными гражданами, другим дают вид на жительство, третьих — тех, кто не соблюдает законов, — депортируют или сажают в тюрьму. А массовые переселения народов могут быстро изменить само государство.

Литература

Ратнер В. А., Васильева Л. А. Индукция транспозиций мобильных генетических элементов стрессовыми воздейст-виями. Русский переплет. 2000.

Гвоздев В. А. Подвижные ДНК эукариот // Соросовский образовательный журнал. 1998. № 8.

Исследования частично поддержаны Российским фондом фундаментальных исследований (проект 05-04-48838)

: 20 Янв 2007 , Чингис-хан: взгляд из третьего тысячелетия , том 13, №1

Источник: https://scfh.ru/papers/prygayushchie-geny/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.