Когнитивные развитие детей с болезнью Дауна

Содержание

Речевые нарушения при синдроме Дауна

Когнитивные развитие детей с болезнью Дауна

«Солнечные дети» сильно отличаются от своих ровесников. Их состояние явно выделяется не только по некоторым внешним признакам, но и по уровню развития.

Дети с синдромом Дауна имеют ярко выраженную задержку речевого развития и уровня интеллекта.

Однако проявления этих признаков сильно варьируются во взаимосвязи с индивидуальными особенностями ребенка, врожденными предпосылками, а также от того, насколько рано и грамотно была начата коррекционная работа.

Вопреки многим обывательским мнениям, детишки с синдромом Дауна вовсе не являются необучаемыми и умственно отсталыми. Они имеют свои особенности, которые необходимо принимать во внимание при планировании коррекционной стратегии.

Особенности развития речи у детей с синдромом Дауна

Основной характерной чертой развития речи у таких детей является ее отставание от средних норм. Так, младенец с синдромом Дауна, начинает значительно позже гулить и смеяться, лепетная речь формируется лишь к 8 месяцам и до года. До двух лет у ребенка жесты и первые несколько простых слов, к 3 годам только начинают образовываться примитивные предложения из слов и жестов.

Словарный запас также отличается небольшим объемом, причем со временем пассивный словарь начинает расширяться, в то время как активный может оставаться незначительным.

Среди проблем формирования речи у детей-даунов выделяются следующие:

  • Алалия.
  • Общее недоразвитие речи.
  • Сложности с правильным звукопроизношением — дизартрия.
  • ЗПР.
  • Заикание.
  • Апраксия.
  • Грамматическая неправильность речи.

При этом экспрессивная речь является наиболее отстающей стороной при довольно развитой речи импрессивной. На этом и необходимо строить коррекционные занятия, опираясь в каждом случае на особенности диагноза и наличие прочих заболевания. К примеру, довольно часто у детей с синдромом Дауна страдает слух, что является еще одной осложняющей причиной для развития речи.

Причины проблем, возникающих при развитии речи:

  • Особенности строения артикуляционного аппарата.
  • Мышечная гипотония.
  • Проблемы со слухом.
  • Низкий объем слуховой памяти.
  • Несформированность высших функций психики, таких как память, внимание, воображение.
  • Педагогическая запущенность либо недостаточные возможности для раннего начала занятий.

Это те самые проблемы, с которыми и призваны «бороться» логопеды-дефектологи. Родители «солнечных» детей должны понимать, что чем раньше будут начаты коррекционные меры, тем больше шансов у их ребенка адаптироваться в окружающем мире.

Коррекционная работа по развитию речи у детей с синдромом Дауна

Такой ребенок имеет отставания и в физиологическом развитии, позже начинает держать голову, садиться и вставать. Однако в тот момент, когда появляется двигательная активность, формирование речи тоже начинает прогрессировать.

Это самое подходящее время, чтобы начинать занятия. С самого начала лучше постараться стимулировать идущие процессы, нежели впоследствии пытаться переучивать ребенка, привыкшего изъясняться жестами.

Впрочем, и в этом случае регулярные занятия способны оказать заметную помощь.

В первую очередь необходимо понимать, что ребенку с таким синдромом требуется значительно больше времени на освоение какого-либо навыка, нежели его здоровым сверстникам. Коррекционная работа разбивается на несколько частей, только после четкого закрепления которых, процесс может идти дальше.

Над чем работают дефектологи:

  • Вырабатывание концентрации внимания.
  • Работа над общим психомоторным развитием.
  • Время занятий по стимулированию тонкой моторики приходит немного позже, после освоения первоначальных навыков.
  • Улучшение координации движений.
  • Работа над улучшением слухового восприятия речи и ее воспроизведением.

Учитывая особенности диагноза, в занятия обязательно включают артикуляционную гимнастику для улучшения работы речевого аппарата, проводят логопедический массаж различными по длительности и частоте курсами.

Для стимулирования формирования речи хорошо подходят занятия, развивающие моторику и координацию движений, поэтому для таких детей проводятся уроки логоритмики, творчества.

 Занятия в небольших группах позволяют детям привыкать к социуму и стимулируют к общению.

Однако целенаправленные уроки по развитию речи лучше проводить индивидуально, давая тем самым ребенку возможность заниматься в подходящем темпе и уделяя ему максимум внимания.

Занятия у логопеда-дефектолога могут проходить как дома, так и в логопедическом центре и учитывают все важные моменты и особенности в обучении «особых» детей:

  • Индивидуальный темп, длительная отработка и закрепление каждого навыка.
  • Включение в урок дидактических игр для активизации речевой деятельности.
  • Подбор игровых упражнений для улучшения памяти, внимания, моторики и слуховой памяти.
  • Работа над грамматической составляющей, развитие связной коммуникативной речи.

Мероприятия по развитию речи должны проводиться в комплексе с работой психологов и нейропсихологов. Специальные методики позволяют добиться хороших результатов в стимуляции моторики и двигательной координации, а значит опосредованно способствуют и логопедической работе. Когнитивные и социальные навыки расширяются, ребенок начинает испытывать тягу к общению и адаптации в обществе.

Работа с детьми, имеющими синдром Дауна, не отличается скорыми результатами. Большое участие в ней должны принимать и родители, создавая развивающую среду дома и выполняя задания, предложенные педагогами и психологами. При этом нужно помнить, что специалисты подчеркивают — чем раньше начать коррекционные занятия, тем более высокие результаты могут быть достигнуты.

Источник: http://karkusha.su/rechevyie-narusheniya-pri-sindrome-dauna/

Развитие детей с синдромом Дауна: особенности и отличия от нормального ребенка

Когнитивные развитие детей с болезнью Дауна

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.

Диагностика заболевания

На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование.

Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет.

Они дают достоверную информацию по установлению болезни.

Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.

Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось.

Причины возникновения болезни

  • Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
  • Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
  • Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
  • Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
  • Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

  • Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
  • Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
  • Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
  • Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
  • Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
  • На ладонях имеется поперечная складка.
  • Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

  • Врожденный порок сердца (более 40%).
  • Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
  • Пониженный слух.
  • Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
  • Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
  • Эндокринные заболевания.

Патологии опорно-двигательной системы: отсутствие ребра, дисплазия тазобедренного сустава, деформирование грудной клетки, маленький рост.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Общее развитие ребенка с таким синдромом

Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.

Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить  – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.

Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:

Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.

  • Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
  • Развивающие пальчиковые активные игры.
  • Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
  • Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.

Отличия в физическом развитии

Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.

Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.

Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.

Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком сердца имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.

Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.

Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.

Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием.

На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия.

Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.

В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.

Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.

Дошкольное развитие

Огромную роль на ребенка с синдромом Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.

Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.

В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.

Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.

Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.

Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.

Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт.

Школьные годы развития

После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.

Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.

Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.

Что затрудняет процесс обучения?

Слаборазвитая мелкая и общая моторика.

Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.

Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.

Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.

Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.

Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.

Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.

Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.

Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.

Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.

Социальное общество и влияние семьи

Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.

Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно.

Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка.

Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.

Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.

Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.

В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.

От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное формирование личности ребенка с  синдромом Дауна.

Источник: http://MoreHealthy.ru/material/razvitie-detei-s-sindromom-dauna-osobennosti-i-otlichiya-ot-normalnogo-rebenka-2823.html

Болезнь Дауна

Когнитивные развитие детей с болезнью Дауна
>> Детские болезни

Заболевание описано в 1866 г. Встречается в 0,15% среди всех новорожденных, обусловлено хромосомной аберрацией 21-й пары хромосом (трисомия): у матери при созревании яйцеклетки не происходит расхождения 21-й пары хромосом и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении яйцеклетки нормальным сперматозоидом развивается ребенок с набором хромосом 47.

Клиническая картина

Дети отстают в физическом и психическом развитии, имеют своеобразный внешний вид: косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, маленькие деформированные ушные раковины, плоский затылок; рот нередко полуоткрыт, язык большой, кисть руки плоская, пальцы короткие, мизинец искривленный.

Тонус мышц понижен. Дети поздно начинают держать голову, садиться, стоять, говорить. Речь развивается медленно, нечеткая.

По характеру дети подвижны, нередко ласковы, но могут быть упрямыми и злобными, У 30 — 40% детей с болезнью Дауна обнаруживаются врожденные пороки сердца, сосудов и другие аномалии развития.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Лечение

Имеет целью некоторое улучшение физического и психического развития путем правильной организации режима дня и воспитания в сочетании с массажем и гимнастикой. По показаниям назначают тиреоидин, анаболические стероиды: метиландростендиол, метандростенолон (неробол), глутаминовую кислоту, витамины, а также церебролизин.

Перспективы развития ребёнка с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки.

У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.

35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства.

Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться.

Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду.

Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения.

Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников.

Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс.

В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ.

Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет.

Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения.

Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 г.

в зарубежной и российской прессе появились статьи со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале «Nature» об эксперименте в пробирке американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс, в ходе которого данный ген использовался для блокирования лишней, третьей копии X-хромосомы в генетическом материале — её носителе; её присутствие вызывает развитие синдрома Дауна, и её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие данного заболевания.

Источник: https://friendship.com.ru/medicina/06_daun.shtml

Синдром Дауна: какие нынешние направления научных исследований?

Когнитивные развитие детей с болезнью Дауна

Далеко не все знают о том, что октябрь – это Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (Down Syndrome Awareness Month). Поэтому всем людям, даже тем, кого напрямую не касается эта проблема, стоит пересмотреть некоторые спорные вопросы и популярные представления окружающих о людях с синдромом Дауна.

Интернет-издание Medical News Today рассказывает о нескольких недавних исследованиях, которые проводились в области изучения синдрома Дауна. В настоящее время многие ученые, научные центры и организации работают над новаторскими исследованиями, в которых изучаются различные подходы, которые смогли бы помочь окружающим лучше понять потребности людей с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна рождаются с тремя копиями 21-й хромосомы вместо двух. Эта лишняя хромосома становится причиной когнитивной инвалидности, раннего начала болезни Альцгеймера, повышенного риска развития лейкемии, пороков сердца и нарушений функций иммунной и эндокринной систем.

Краткие сведения о синдроме Дауна:

  • Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с заболеваниями сердца;
  • Для женщины в возрасте 35 лет и старше значительно повышен риск родить ребенка с синдромом Дауна;
  • Большинство детей с синдромом Дауна никогда не достигают среднего взрослого роста, так как их физическое развитие идет значительно медленнее.

Хотя большинство исследований, которые до сих пор проводились в области изучения синдрома Дауна, в основном были сосредоточены на понимании механизмов, лежащих в основе проявления симптомов этой болезни, Жанна Лоуренс (Jeanne Lawrence), доктор философии из Медицинской школы Университета штата Массачусетс (University of Massachusetts Medical School), вместе со своей командой попыталась решить вопрос непосредственно с третьей хромосомой, известной как трисомия 21.

Доктор Лоуренс говорит, что до сих пор она никогда не слышала, чтобы кто-то даже рассуждал о таком подходе к синдрому Дауна.

Но, как говорит исследователь, для нее вполне естественно пытаться решить вопрос с трисомией 21, потому что в ходе проведения многочисленных клинических консультаций появились некоторые предпосылки, которые указывали на необходимость пересмотреть генетику человека, а также основные эпигенетические причины, чтобы попытаться бороться с этой болезнью.

XIST терапия хромосом

Команда ученых из Университета штата Массачусетс сообщила о своих первых успехах, которых удалось добиться в попытках приглушить дополнительные хромосомы в плюрипотентных стволовых клетках, которые были пожертвованы больными с синдром Дауна. Ученые добились этого путем введения гена РНК в дополнительную копию 21 хромосомы.

Этот ген, который называется XIST, играет большую роль в выключении у самок млекопитающих одной из двух Х-хромосом. Исследователи провели эксперимент в лабораторных условиях и обнаружили, что этот ген также эффективно подавляет все дополнительные хромосомы в стволовых клетках.

Доктор Лоуренс сейчас работает над тем, чтобы вставить ген XIST в трисомные хромосомы эмбриональных стволовых клеток мышей, у которых были смоделированы два вида синдрома Дауна.

Исследователи рассказывают, что это технически сложные эксперименты, поэтому им пришлось столкнуться с некоторыми проблемами, которые связаны с доступом к эмбриональным стволовым клеткам.

Тем не менее, как отмечает доктор Лоуренс, ее команда по-прежнему надеется, что XIST терапия поможет исправить патологии, связанные с синдромом Дауна, которые были смоделированы у мышей.

Доктор Лоуренс также отмечает, что прежде чем исследователи смогут завершить свою научную работу, этот эксперимент потребует еще достаточно много времени.

Когда ученые впервые поставили перед собой ​​​задачу проверить целесообразность такого вида лечения на стволовых клетках, полученных от людей с синдромом Дауна, был большой риск, что эти усилия займут слишком много времени, а добиться успеха, возможно, так и не удастся. Доктор Лоуренс отмечает, что ученые должны быть весьма мотивированными для того, чтобы добиться успеха.

Как утверждают сами ученые, даже в том случае, если XIST терапия докажет свою эффективность, скорее всего, это не приведет к полному излечению людей с синдромом Дауна, тем не менее такая терапия сможет улучшить определенные аспекты состояния больных, поэтому ученым необходимо будет и дальше проводить новые разработки и исследования.

Доктор Лоуренс также интересуется ассоциацией между синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера и лейкозом. Синдром Дауна важен сам по себе, но более важно также узнать, как эта болезнь связана с ранним началом болезни Альцгеймера. Изучение этого заболевания у людей с синдромом Дауна поможет также понять, каковы шансы у населения в целом для развития болезни Альцгеймера с возрастом.

Доктор Майкл М. Харполд (Michael M. Harpold), ведущий научный сотрудник Фонда LuMind (LuMind Foundation), говорит, что исследование доктора Лоуренс и ее коллег – это первоклассное исследование и достижения ученых просто впечатляющие.

Доктор Харполд добавляет, что это исследование будет иметь целый ряд потенциально важных исследовательских приложений, которые позволят более глубоко понять все аспекты синдрома Дауна, а также предоставят ученым новые инструменты, которые будут очень полезными для проведения молекулярных и клеточных исследований в лабораторных условиях.

В том числе это касается и исследований, которые имеют отношение к познанию других областей, связанных с синдромом Дауна. Все это говорит о целесообразности первичного исследования, которое провела доктор Лоуренс.

Любые потенциальные терапевтические подходы к лечению человека, основанные на этом исследовании (поскольку таковое уже имеется), будут доступными только через много лет, но и тогда останется много значительных технических трудностей.

Хотя Фонд LuMind не принимал участия в последнем исследовании, которое повели ученые в Университете штата Массачусетс, но специалисты фонда участвовали в широком спектре других научных исследований, которые были связаны с синдромом Дауна: от режима сна, когнитивных нарушений и до восстановлений нейронных путей.

Новые лекарственные препараты для улучшения когнитивных функций у людей с синдромом Дауна

Доктор Харполд выделяет еще одну область другого исследования, которая на данный момент предоставляет особенно интересные результаты.

Специалисты из Фонда LuMind, принимавшие участие в этих исследованиях, после выявления механизмов, которые способствуют развитию интеллектуальной инвалидности у людей с синдромом Дауна, а также развитию раннего начала болезни Альцгеймера, обнаружили конкретные цели для лекарственных препаратов.

Доктор Харполд говорит, что в лаборатории эти препараты показали, что с их помощью можно улучшить когнитивные функции и/или привести к улучшению состояния пациентов у людей с синдромом Дауна, которые также страдают заболеваниями, связанными с нейродегенерацией, такими как болезнь Альцгеймера.

Это исследование включает в себя разработку новой антиамилоидной вакцины для профилактики болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Клинические испытания этого препарата будут начинаться в ближайшее время.

В 2011 году Фонд LuMind сотрудничал также с фармацевтической компанией Roche, в результате чего были проведены клинические испытания нового препарата, который предназначен для снижения когнитивного и поведенческого дефицита у людей с синдромом Дауна. Вторая фаза большого, многонационального исследования была начата ранее в этом году, и доктор Харполд описывает эту работу как фундаментальную и отмечает, что очень рад тому, что в таких знаковых исследованиях наблюдается постоянный прогресс.

IQ, апноэ сна и адаптивное поведение

Доктор Харполд говорит, что сейчас уже есть очень значимые новые исследования, которые провела доктор Джейми Эдгин (Jamie Edgin) вместе с коллегами. Эта научная работа очень важна, так как позволяет более глубоко понять корреляцию между уровнями когнитивных функций и дисфункцией сна, в том числе апноэ сна, у людей с синдромом Дауна.

В своем новом исследовании, которое было опубликовано в 2014 году в журнале «Развитие медицины и детская неврология» (Developmental Medicine and Child Neurology), доктор Эдгин и коллеги получили весьма интересные результаты. Ученые обнаружили, что у детей с синдромом Дауна, которые страдают от апноэ сна, вербальный IQ тест в среднем на девять пунктов ниже, чем у детей с синдромом Дауна, но без апноэ сна.

В своих предыдущих работах ученые рассматривали роль адаптивного поведения в улучшении состояния людей с синдромом Дауна. Обнаружилось, что даже в тех случаях, когда дети с синдромом Дауна имели более низкие баллы IQ, чем среди населения в целом, низкое IQ не обязательно препятствовало их общему благосостоянию.

Доктор Эдгин объясняет, что уровень IQ и адаптивное поведение – это два способа измерения функционального уровня человека с тем, что уровень IQ акцентируется на вербальном обучении, тогда как адаптивное поведение представляет собой более широкое измерение функциональности человека. Адаптивное поведение включает в себя более широкий набор навыков повседневной жизни, в том числе социальные навыки, личные жизненные навыки и способность к общению.

Люди с синдромом Дауна часто имеют трудности с выразительностью речи и вербальной рабочей памятью – это две когнитивные проблемы, которые снижают коэффициента их умственного развития.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна часто могут преуспеть в решении повседневных жизненных задач, поэтому оценка их адаптивного поведения может быть выше (в среднем), чем оценка уровня IQ.

Эта разница в адаптивном поведении может состоять в том, что люди, которые говорят об этом факте, могут иметь в виду, что они описывают характер своего ребенка как «спокойный» или «предупредительный».

Следует также отметить, что диссоциация между IQ и адаптивным поведением – это разница, которая в среднем бывает при изучении любой группы людей с синдромом Дауна, но такой же широкий диапазон изменчивости существует также и между обычными людьми.

Доктор Эдгин – одна из немногих ученых, которые считают, что научные прорывы очень важны, так как именно они позволяют более глубоко понять людей с синдромом Дауна, что в равной степени важно как самим людям с этим заболеванием, так для населения в целом.

Исследователи считают, что только благодаря образованию и расширению пропагандистской работы можно помочь обществу в целом понять сильные и слабые стороны людей с синдромом Дауна.

Доктор Эдгин также подчеркивает, что это люди, во-первых, как и все люди, имеют области, в которых они выделяются и бывают счастливыми и успешными, а есть и такие области, в которых они нуждаются в большей поддержке.

Те, кто работает с людьми с синдромом Дауна, или те, кто любит их, должны способствовать просвещению других людей для того, чтобы все смогли преодолеть некоторые распространенные ошибочные представления о людях с синдромом Дауна.

По материалам Medical News Today

Источник: https://nebolet.com/mednews/sindrom-dauna-kakie-nyneshnie-napravlenija-nauchnyh-issledovanij.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.