Мутация генов поможет в лечении хронической боли

Содержание

Наша справка по молекулярно-диагностическим исследованиям

Мутация генов поможет в лечении хронической боли

Дополнительная информация для статей по молекулярно-диагностическим исследованиям

(все статьи смотри у Лаборатории генетической диагностики)

I. Мутация гена MTHFR C677T

Фермент метилтетрогидрофталатредуктаза (MTHFR) катализирует реакцию превращения фолиевой кислоты (фолата) в активную форму, которая участвует в синтезе аминокислоты метионина, отвечающей за метилирование ДНК при делении клетки и устранении избытка аминокислоты гомоцистеина, обладающей выраженным токсическим действием. У носителей мутации MTHFR C677T отмечается снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения, в результате чего развиваются такие неблагоприятные эффекты как:

1) Недостаточность метилирования ДНК

Ведет к образованию легкофрагментируемой структуры ДНК, в большей степени уязвимой к действию повреждающих факторов, чем ДНК здорового человека. При этом отмечается нерасхождение хромосом, возникновения генетических нарушений у плода (поли – , анеуплоидия) и повышения риска рождения ребенка Дауна, так же нарушается .клеточный цикл делящихся клеток вплоть до их гибели (апоптоза).

2) Недостаточность фолиевой кислоты

Недостаточность активной формы фолата, сопровождающаяся накоплением токсичного гомоцистеина в крови, приводит к нарушению деления клеток плода во время беременности и увеличению частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС).

Вследствие этого повреждается внутрисосудистая клеточная выстилка- эндотелий, с последующим тромбозом и запускается механизм тяжелого осложнения беременности – гестоза.

Тромбоз межворсинчатого пространства плаценты приводит к снижению поверхности обмена кислородом и питательными веществами между кровью матери и плода, что также чревато самыми тяжелыми осложнениями, вплоть до синдрома потери плода, отмечающемуся у 41, 2% женщин-носительниц мутации MTHFR C677T (по последним данным в структуру синдрома потери плода помимо привычного невынашивания беременности также включены неразвивающаяся беременность, мертворождаемость и неонатальная смерть, как осложнение преждевременных родов, тяжелого гестоза или плацентарной недостаточности).

Другим важным следствием недостаточности фолиевой кислоты является развитие врожденной патологии центральной нервной системы у плода.

Дефекты нервной трубки являются одними из самых серьезных врожденных пороков, spina bifida и анэнцефалия – наиболее часто встречающиеся среди них. По статистике, каждый год в мире рождается 500000 детей с такими аномалиями.

Дефекты нервной трубки развиваются вследствие нарушений её закрытия либо, в некоторых случаях, в результате повторного открытия.

Анэнцефалия приводит либо к мертворождению, либо к скорой смерти после рождения, в то время как новорожденные со spina bifida сегодня выживают, особенно при интенсивном лечении и хирургических вмешательствах. Но эти дети чаще всего становятся тяжелыми инвалидами с параличами и нарушениями тазовых функций, в легком варианте – с кифозами и сколиозами.

3) Повышенная концентрация гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия)

Известно, что мутация С677Т сопровождается гипергомоцистеинемией (ГГЦ)- повышением в крови уровня гомоцистеина. Доказана роль ГГЦ в патогенезе раннего инфаркта миокарда и тромбоваскулярной болезни, развитии тромбоза глубоких и поверхностных вен, тромбоза сонных артерий, болезни Крона, некоторых психических заболеваний (эпилепсия) и др.

Имеются данные о связи ГГЦ с развитием синдрома Дауна.

В последние же годы, ГГЦ связывают с акушерской патологией, включая привычные выкидыши, гестозы плацентарную недостаточность, задержку внутриутробного развития плода, врожденные пороки развития, дефекты нервной трубки плода, расщелины губы и неба, некоторые виды врожденных пороков сердца и почек).

Кроме вышеперечисленных заболеваний мутации в гене MTHFR часто приводят к различным нарушениям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии, нефропатии, кардиоваскулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак (в т.ч. рак молочной железы) и д. р.

Показаниями для направления на диагностику мутантного варианта гена MTHFR являются:

  • антифосфолипидный синдром
  • повышенный уровень гомоцистеина крови (гипергомоцистеинемия), сердечно-сосудистые заболевания (в частности, ишемическая болезнь сердца (ИБС) и инфаркт миокарда), атеросклероз, атеротромбоз
  • химиотерапия рака до или в процессе беременности
  • семейная предрасположенность к пренатальной смерти плода и осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития: дефектам нервной системы плода, анэнцефалии, деформации лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа)
  • полипоз кишечника, колоректальная аденома при употреблении алкоголя, рак прямой кишки
  • семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям, наличие мутаций генов BRCA
  • цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилловирусными инфекциями

II. Мутация в гене фактора свертывания V(FV Leiden)

Фактор V свертывания крови (коагуляционный фактор) – это высокомолекулярный белок, отвечающий за образование фибрина – конечного продукта реакции свертывания крови.

Особенностью системы свертывания крови является гармоничное сочетание комплекса реакций, позволяющего организму эффективно справиться с кровотечением и не допустить тромбирования сосудов там, где кровотечения нет. Важным моментом антикоагуляционного каскада является ограничение тромбообразования специализированным ферментом- активированным протеином С (АРС).

В нормальном состоянии протеин С инактивирует фактор V. защищая организм от чрезмерной коагуляционной активности факторов свертывания, но лейденская мутация придает устойчивость активной форме фактора V к расщепляющему действию протеина С, что приводит к гиперкоагуляции. Соответственно, риск образования тромбов повышается.

В обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена протромбина, антифосфолипидных антител.

Во время беременности, самой по себе являющейся состоянием, увеличивающим риск тромбозов в 5-6 раз, наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), недоразвития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Чаще всего у женщин с лейденской мутацией обнаруживаются тромбозы в плаценте, что и является причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений.

Кроме того, наличие мутации Лейден повышает риск первичных и рецидивирующих венозных тромбозов, по крайней мере, в 3-6 раз и приводит к артериальным тромбоэмболиям, инфаркту миокарда и инсульту.

Важно отметить, что гомоцистеинемия сама по себе приводит к развитию резистентности к АРС, поэтому такое сочетание становится особенно опасным.

Кроме того, сочетание лейденской мутации с мутацией гена протромбина G2021ОА встречается чаще, чем этого можно было бы ожидать при случайном распределении.

Все это указывает на важность достаточно полного обследования пациента при подозрении на наличие тромбофилического состояния.

Показаниями для направления на диагностику мутантного варианта гена MTHFR являются:

  • венозный тромбоз, развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте; рецидивирующий характер тромбоэмболизмов
  • сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе
  • заместительная гормонотерапия, прием гормональных контрацептивов
  • невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность
  • внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты
  • предоперационная подготовка пациентов к большим полостным (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.)

III. Мутация в гене фактора свертывания II (протромбин G 20210 А)

Мутация гена протромбина G2021 ОА характеризуется повышением уровня протромбина сыворотки, приводя к состоянию «гиперкоагуляции», отражающемуся в трехкратном увеличении риска венозного тромбоза для всех возрастов и обоих полов.

Данная мутация сопряжена с высоким риском тромбозов не только в периферических венах и венах головного мозга, но и в артериях, повышая риск развития ишемических инсультов и ишемической болезни сердца в 1,3 раза особенно среди молодых людей (

Источник: https://www.vitasite.ru/articles/obsled-article/nasha_spravka/

5 супертехнологий лечения рака, доступных уже сегодня

Мутация генов поможет в лечении хронической боли

Но наука на месте не стоит, и ученые постоянно разрабатывают новые методы борьбы с разными опухолями. Расскажем о самых перспективных технологиях лечения.

Генная терапия

Почему вообще развивается рак? В обычных, здоровых клетках происходят мутации генов, которые заставляют их неконтролируемо делиться. Если рак возникает из-за «поломки» в генах, может, другие гены помогут победить болезнь?

Генная терапия уже эффективно работает против лейкоза. Вот что придумали врачи из Детской больницы Филадельфии: собрать защитные клетки пациентов, Т-лимфоциты, и добавить в них новый ген для борьбы с болезнью.

На поверхности злокачественных клеток у пациентов с лейкемией есть особый белок — CD19. Обычные Т-лимфоциты его «не видят» — именно поэтому рак распространяется по организму.

Но ученые придумали, как обучить иммунитет для борьбы с лейкемией. К Т-лимфоцитам пациентов они добавили ген рецептора белка CD19. Сделали это при помощи обезвреженных ретровирусов — такие вирусы умеют встраивать свою ДНК в гены человека.

Когда генетически модифицированные клетки иммунитета вернули в организм больных, Т-лимфоциты стали атаковать злокачественные клетки. Результат оказался поразительным — 90% детей с тяжелой рецидивирующей лейкемией пошли на поправку.

Российские ученые разрабатывают собственные лекарства для генной терапии. Например, препараты АнтионкоРАН-М и АнтионкоРАН-F, содержат по два гена: один убивает злокачественные клетки, а другой стимулирует иммунитет. Пока что препараты исследовали только на животных, но они уже показали эффективность против опухолей головы и шеи, прямой кишки, шейки матки, молочной железы.

Генетические «ножницы»

Еще один новый способ терапии, связанный с генами, — это так называемые генетические «ножницы», или технология редактирования генома CRISPR/Cas9. В отличие от генной терапии, комплекс CRISPR/Cas9 не добавляет новые гены, а вырезает вредные.

Технологию CRISPR/Cas9 на самом деле придумали не люди, а бактерии. Благодаря ей они обучают свой иммунитет и борются с опасными вирусами.

В ДНК бактерии закодирована генетическая информация обо всех вирусах, которые встречала она и ее предки. Эта информация «зашита» в ДНК между короткими повторами, своеобразными разделителями, которые ученые назвали CRISPR. Если бактерия видит вирус, чьи гены записаны в ее ДНК, она уничтожает его при помощи специального белка Cas9.

Вот так CRISPR Cas9: синие цепочки — это нити ДНК, оранжевая — РНК, с помощью которой цепочка «разрезается» и появляется место для нового участка ДНК.
И как иммунная система бактерий поможет человеку бороться с раком?

Ученые придумали, как использовать комплекс CRISPR/Cas9 в лечении человека. Они предложили точно так же, как у бактерий, записать между последовательностями CRISPR данные о «вредных» генах, а потом удалить их с помощью Cas9.

Китайские исследователи уже изучают эффективность CRISPR/Cas9 в борьбе с раком легкого. Подобные эксперименты они планируют провести для лечения рака простаты и рака мочевого пузыря. А американские ученые собираются тестировать CRISPR/Cas9 в терапии больных лейкемией, саркомой и меланомой.

Протонная терапия и «кибернож»

Прогрессивные разработки в области лучевой терапии уже плотно вошли в практику.

Классическая лучевая терапия, или радиотерапия, разрушает клетки опухоли при помощи радиоактивного излучения. Но есть у нее и минусы — радиация может повреждать и здоровые клетки вокруг опухоли.

Протонная терапия позволяет максимально точно воздействовать на опухоль и при этом не повреждать здоровые ткани.

Протоны — это крупные частицы с относительно большой массой. Благодаря своей массе они не рассеиваются в тканях, а доходят до самой опухоли. Активные частицы разгоняют в специальном устройстве, которое называется протонным ускорителем. Затем пучок излучения направляют точно на опухоль, протоны атакуют раковые клетки и разрушают их.

Во время загрузки произошла ошибка.

Протонная терапия может быть эффективна при таких видах рака, которые с трудом поддаются традиционному лечению — например, при неоперабельных опухолях головного мозга.

Как рассказал генеральный директор ФГБУ «НМИРЦ», академик РАН Андрей Каприн, в институте сейчас идут клинические исследования протонной терапии в лечении лимфомы, рака мочевого пузыря, рака шейки матки, рака пищевода, саркомы мягких тканей и рака поджелудочной железы.

Во время загрузки произошла ошибка.

Еще один метод высокоточной лучевой терапии — это так называемый кибернож. Эта технология позволяет удалить опухоль без боли и без разрезов, причем даже в труднодоступных местах.

Кибернож — это радиохирургический комплекс, который при помощи мощной компьютерной системы направляет пучок излучения с микроскопической точностью.

Благодаря этому опухоль уничтожается, а окружающие ткани остаются невредимы.

Чаще всего киберножом удаляют опухоли головного и спинного мозга, а также метастазы в разных органах.

Таргетная терапия

В отличие от химиотерапии, которая убивает все подряд, включая здоровые клетки, таргетная терапия действует на раковые клетки специфическим образом. Каким именно — зависит от типа и свойств самой опухоли.

На самом деле таргетная терапия не так уж и нова. Она возникла примерно полвека назад в лечении рака молочной железы. Ученые обнаружили, что некоторые опухоли молочной железы зависят от женских половых гормонов — эстрогенов.

При воздействии эстрогенов на опухоль она начинает активнее расти и развиваться.

Тогда исследователи решили использовать антигормональный препарат тамоксифен: он присоединялся к эстрогеновым рецепторам, расположенным на поверхности опухоли, и вместо стимулирования роста уничтожал ее.

Такая терапия оказалась очень эффективной, и врачи решили продолжить исследования. Подобная гормональная таргетная терапия оказалась эффективной против рака предстательной железы.

Но таргетная терапия не ограничивается гормонами. Например, в 2016 году в России зарегистрировали препарат пембролизумаб — он подавляет белок PD-L1 на поверхности опухолей. Этот белок обманывает иммунную систему человека и не позволяет ей бороться с раком. Пембролизумаб «перезапускает» иммунную систему, давая ей шанс победить меланому на поздних стадиях и рак легкого.

Фотодинамическая терапия

Это малоинвазивный метод лечения поверхностного рака на ранних стадиях.

Суть такова: в организм вводят специальное вещество — фотосенсибилизатор. Это вещество можно вводить как внутривенно, так и местно в область опухоли. Затем на организм воздействуют особым световым излучением — оно активирует фотосенсибилизатор и заставляет его уничтожать раковые клетки.

Такая терапия чаще всего используется для лечения рака кожи — этот метод эффективен и не оставляет шрамов, в отличие от хирургического вмешательства. Также фотодинамическую терапию можно применять при поверхностных опухолях на слизистой, к примеру, желудка или шейки матки.

«Сейчас мы проводим исследования и ищем такой фотосенсибилизатор, который поможет бороться с более глубокими опухолями. Мы уже разработали один препарат — в экспериментах на животных он показал 100% эффективность в лечении саркомы, карциномы предстательной железы и толстой кишки, легкого и печени. Теперь нам предстоят клинические исследования на людях», — говорит Андрей Каприн.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://health.mail.ru/news/5_bombicheskih_tehnologiy_lecheniya_raka/

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Мутация генов поможет в лечении хронической боли

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается.  Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

из которого можно узнать что такое гемостаз.

Читайте:  АЧТВ повышен – причины, признаки и нормализация показателя

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм.

До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма.

Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки.

Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов.

После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков.

Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза.

Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

10 мутантных генов, которые сделают вас сверхчеловеком

Мутация генов поможет в лечении хронической боли

В какой-то момент каждый из нас фантазировал о жизни супергероя. Конечно, обтягивающее трико может быть неудобным в некоторых местах, но это малая цена, которую любой готов заплатить за обладание удивительными силами.

К счастью, эти мечты близки к реальности. Генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности.

От иммунитета к электричеству до сверхсилы Халка, эти поразительные таланты могут вскоре стать такими же заурядными, как питание и дыхание.

Несокрушимые кости

Сломанная кость — удивительно простой способ поломать вам целый день (и следующие несколько месяцев). Хотя кости — это самые прочные вещества в человеческом теле, они, безусловно, уязвимы. Если только у вас нет редкой мутации гена LRP5.

LRP5 отвечает за плотность костей. Ученые уже знают, что мутации в этом гене могут привести к снижению плотности костной ткани, или остеопорозу. Тем не менее в последнее время они также выяснили, что мутация гена может привести и к обратному эффекту.

Одна семья в Коннектикуте, как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Ученые считают, что эта мутация вызывает слишком много сигналов костного роста, которые приводят к уплотнению костей и, соответственно, сверхсиле. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контролируемую форму мутантного гена можно будет использовать, чтобы положить конец мутациям костей.

Сверхскорость

Все мы умеем бегать от природы, хотя не очень любим. И все же некоторые люди, кажется, от природы лучше справляются с этим базовым навыком. Конечно, это может быть связано с тренировками или стероидами, но генетики считают, что ответ далеко не в этом.

Оказывается, одаренные природой бегуны могут больше подходить для «Людей Икс», нежели для Олимпиады. Ген ACTN3 присутствует в каждом человеческом теле, но у некоторых мутирует и производит специфическое вещество.

Этот белок, альфа-актинин-3, отвечает за контроль быстро сокращающихся мышечных волокон, которые позволяют нам бегать.

Увеличение его количества приводит к взрывному всплеску мышечной силы, которая выливается в высокие показатели во всех видах спорта, особенно в спринте.

Что примечательно, существует две версии этого мутантного гена, и спортсмены, у которых находили обе версии, выступали определенно лучше своих коллег с обычными хромосомами. Возможно, мы стоим на пороге новой эпохи повышения производительности.

Иммунитет к яду

Когда дело доходит до яда, тело человека очень быстро сдается. Даже одна капля цианида или рицина — всё. Если эти вещества по случайности или специально попадают в тело человека, от них уже нет защиты.

Однако на протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз.

И, как ни странно, оставались жителями Сан-Антонио де лос Кобрес. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Имя ему — AS3MT. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается. Оценивается, что сейчас этот ген есть у 6000 человек в общем.

Короткий сон

У супергероя непростая жизнь. Если работать на обычной работе в течение дня и бродить по крышам домов по ночам, времени на сон совсем не остается. Но если вам повезет, ваши мутантные способности будут включать короткий сон.

Генов, участвующих в процессе сна, много, и они невероятно сложные. Один из них, например DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам еженощно, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной мутантной версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Ученые надеются повторить эту мутацию, чтобы борцы с преступностью могли тратить меньше времени в бессознательном состоянии.

Электростойкая кожа

Электричество занимает место в списке самых опасных вещей, с которыми мы сталкиваемся каждый день.

Обычно мы об этом не задумываемся, потому что привыкли к нему, но мы почти всегда окружены достаточным количеством мощности, которое могло бы убить нас в мгновение ока.

Серба Славиша Пайкича это никогда не беспокоило: его уникальный генетический состав защищает его от электричества наилучшим образом.

Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Пайкич, с другой стороны, не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Этот уникальный талант заработал Пайкичу титул «человека-батарейки».

Он может приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Кроме того, он использует свой дар для лечения (хотя это, конечно, маловероятно) различных недугов, мигреней и болей спины, в своей родной Сербии.

Луженые кишки

Образ жизни богатых и знаменитых музыкантов печально известен тем, что плохо сказывается на теле. Бесчисленные жизни ушли в закат преждевременно из-за стрессов, связанных с постоянным употреблением алкоголя и наркотиков. Но, как ни странно, один из мужчин, особенно связанных с этой опасной профессией, остается вполне крепким на протяжении многих десятилетий.

Иронично долгая жизнь рок-исполнителя Оззи Осборна может объясняться не только особой удачливостью. Ученые проанализировали генетический код легендарного музыканта и нашли довольно много мутантных генов. Большинство из них связаны с тем, как тело разбивает алкоголь и другие химические вещества.

Например, мутация гена ADH4 обеспечивает его увеличенным количеством белков, которые выводят алкоголь из тела.

Генетические варианты вроде этой помогают объяснить, как Осборн до сих пор стоит на ногах, несмотря на «бассейны выпивки, кокаина, морфия, снотворного, сиропа от кашля, ЛСД» и прочих вещей, которыми рокеры убивали себя много лет.

Пожирающий металл

В карьере каждого супергероя бывали моменты, когда поражение кажется неизбежным. Апокалиптическое устройство злодея тикает и все надежды потеряны. Но, к счастью, генетические вариации супергероя дают ему еще один шанс. Он хватает устройство, добавляет щепотку соли и проглатывает. Город спасен.

Зовут этого супергероя Мишель Лотито. Этот феноменальный французский шоумен всю жизнь поедал абсолютно все. Телевизоры, торговые тележки, кровати и даже целый самолет прошли через его всепоглощающий желудок. Глотание осколков стекла и скрученных обрывков металла обычно убивает любого, но Лотито соблюдал свою смертельную диету много лет.

Считается, что переваривающий все подряд желудок Лотито стал результатом очень редкого генетического дефекта.

Он был рожден с причудливо толстой стенкой желудка и кишечника, поэтому его пищеварительная система оказалась достаточно прочной, чтобы избежать неизбежных порезов и разрывов, с которыми столкнулись бы другие люди. Несколько глотков смазочного минерального масла — единственная мера предосторожности.

Сверхгибкость

Нечеловеческая гибкость была комиксоидным штампом много лет. Потому что способность деформировать и изгибать тело в удивительные формы была интересна визуально. Однако ее популярность заставляет думать, что это фантастика. Но это не фантастика.

Рожденные с генетическим заболеванием, известным как синдром Марфана, имеют буквально резиновые сухожилия и связки. Мутации в гене, ответственном за производства белка фибриллин-1, приводят к тому, что тело создает соединительную ткань с нечеловеческой гибкостью. Такие люди могут скручивать тело в удивительные формы, которым позавидовал бы сам Мистер Фантастик.

Конечно, у этого подарка есть своя цена. Такие люди могут обзаводиться неестественно длинными конечностями и уродствами лица. Генетический дефект также приводит к проблемам со скелетом, нервной системой и даже сердцем, некоторые из которых могут быть фатальными.

Сверхсила

Сверхсила — это квинтессенция возможности супергероя. Именно с этой способности началась популярность супергероев. Грубая сила удивляет и позволяет поднимать любые веса абсолютно без усилий. Хорошая новость в том, что она возможна. Плохая новость: с ней нужно родиться.

Тем, кому повезло родиться с мутациями в гене, ответственном за производство белка миостатин, мечтать о сверхсиле не приходится. Миостатин говорит телу прекращать производить мышцы, когда их становится достаточно, но дефективные гены приводят к тому, что мышечная масса вырастает в два раза больше обычного, а жировые отложения уменьшаются.

Не так много людей в нашем мире имеют такую способность, и ученые пытаются ее обуздать. Считается, что изучая эти мутантные гены, мы можем однажды научиться лечить мышечные заболевания вроде дистрофии.

Иммунитет к боли

Боль. Бьетесь вы пальцем ноги об угол кровати, режетесь во время бритья или входите в закрытую дверь, все люди регулярно испытывают это чувство. Фармацевтические компании делают миллиарды, создавая обезболивающие, но секрет истинной нечувствительности к боли скрывается в мутантных генах, которые появляются относительно редко.

Ген SCN11A определяет количество натрия в клетках организма. Это может звучать не очень впечатляюще, пока вы не поймете, что нервные клетки используют натрий, посылая болевой сигнал. Если мутантный ген понижает уровень натрия, нервные клетки не имеют достаточного количества вещества, чтобы посылать такие сигналы, делая тела невосприимчивым к боли.

Что странно, эти люди чаще других ломают кости и вообще страдают от случайного членовредительства. В отсутствие боли, которая говорит им, что чего-то делать не стоит, они имеют тенденцию к травмированию себя, особенно в детством возрасте. Тем не менее их мутантные гены являются невероятно редкими и ценными, так что могут быть ключом к революционным новым обезболивающим.

Источник: https://Hi-News.ru/medicina/10-mutantnyx-genov-kotorye-sdelayut-vas-sverxchelovekom.html

Мутация гена BRCA

Мутация генов поможет в лечении хронической боли
13 сентября 2018 Светлана Догусой

Привет всем выздоравливающим, выздоровевшим и всем, кому просто не безразлично свое здоровье!

Поводом для моего сегодняшнего поста об анализе крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 послужило активное обсуждение в одной из социальных сетей фотографии успешной  молодой женщины. Имя ее я не буду назвать и в целях конфиденциальности и просто потому что это в принципе не важно.

  Совсем недавно она выставила фотографию с акцентом на ее большую грудь. Среди комментаторов этой фотографии разгорелся спор по поводу натуральности груди. Но хозяйка той самой груди рассказала, что она нисколько не скрывает, что у нее стоят импланты.

При этом она написала, что одна из причин, по которой она решилась на грудь с имплантами, была, по ее словам, профилактика рака груди, так же как это сделала Анжелина Джоли.

И вот одна из комментаторшей набросилась на нее с резкой критикой:

«Вы серьезно про Анжелину Джоли? Что теперь, если есть рак груди в семье, надо избавляться от части своего тела и ставить имплант?! Никому и никогда профилактика рака в каких-либо формах не спасала от рака! Это не так просто как кажется. Рак — это глубинные процессы в сознании на тонком уровне и только потом на физическом уровне.», написала эта женщина.

Честно сказать, я ужаснулась, что люди делают такие серьезные заявления абсолютно, ни на грамм не изучив этот вопрос. Именно из-за таких убеждений, во многих случаях, когда можно предотвратить заболевание раком, у нас в стране, да и по всему миру, умирают люди от онкологии, которая уже давно успешно лечится.

И я решила написать эту статью для всех скептиков по поводу каких-либо хирургических решений в области груди

Источник: http://www.rakneprigovor.ru/mutaciya-gena-brca

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.