Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

Содержание

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

В исследовании сегментирования всего генома почти у 2000 семейств выявлены мутации в «промоторных областях» генома — областях, предшествующих началу гена — при аутизме. Исследование, опубликованное в выпуске научного журнала Science, является первым общегеномным анализом, в котором раскрыта роль мутаций в некодирующей части генома при любом состоянии человека.

Исследование генома аутизма

Большинство исследований, изучающих аутизм и другие состояния, были сосредоточены на кодирующей части генома, то есть на генах, кодирующих рецептор в каждом белке, который клетка может воспроизвести. Но более 98% человеческого генома состоит из материала, отличного от генов.

«У нас не было бы этой ДНК, если бы она ничего не делала», — говорит Стефан Сандерс (Stephan Sanders) из Университета Калифорнии в Сан-Франциско (University of California), один из ученых, который руководил новым исследованием.

Отображение роли этих некодирующих областей в таких условиях, как аутизм, значительно сложнее, чем отображение роли генов, как из-за объема данных, так и из-за того, что функции этих некодирующих областей плохо изучены. Но новое исследование показывает, что данные 2000 семей достаточны для исследования.

Материалы и методы обследования

Сандерс с соавторами исследования проанализировали 1902 «квартета» — семьи, в которых есть один ребенок с аутизмом, здоровые родители и здоровые братья и сестры — Simons Simplex, хранилище данных из семей с аутизмом.

Результаты научной работы

Результаты исследования показали, что в промоторных областях генома у детей с аутизмом больше мутаций de novo (спонтанных мутаций, которые не наследуются от родителей), в отличие от их братьев и сестер.

«Возможность показать, что мутации de novo в некодирующих областях способствуют аутизму, является феноменальным событием», — говорит Сандерс. «Это наш первый шанс действительно разобраться с редкими мутациями в других 98% областях генома».

Исследователи обнаружили, что некоторые из мутаций заключаются в промоторах генов, участвующих в дифференцировке нейронов или задержке развития, а также генах, которые взаимодействуют с CHD8, одним из наиболее распространенных генов риска аутизма.

Сигнал оказывается наиболее сильным в промоторных областях, которые сохраняются у многих различных видов животных, а не в областях генома, которые являются уникальными для человека.

«При аутизме задействованы механизмы, которые были с нами миллионы лет», — говорит Сандерс.

Это открытие вселяет надежду, что животные модели аутизма действительно могут помочь осветить это состояние, несмотря на различия между видами.

Промоторные области играют ключевую роль в определении того, какие типы клеток экспрессируют определенный ген и на каких стадиях развития. Таким образом, новое открытие может пролить свет на черты аутизма, которые нельзя понять, если взглянуть только на гены.

Это исследование стало возможным благодаря уникальным данным Simons Simplex, которая не только предоставляет образцы цельной крови, позволяющие проводить секвенирование, но и фокусируется на «симплексных» семьях, в которых есть один ребенок с аутизмом, здоровые родители и здоровые братья и сестры — именно семьи, в которых мутации de novo чаще всего встречаются. По словам Пэкер, структура коллекции, которая была запущена в 2006 году, имела огромное влияние не только для исследований аутизма, но и для совершенно других состояний, таких как врожденные пороки сердца. Исследователи таких заболеваний последовали примеру коллекции в поиске мутаций de novo в симплексных семьях.

Исследователи могут вскоре вывести новый подход к исследованию на совершенно другой уровень посредством сегментирования целого генома семей в когортном исследовании SPARK.

SPARK включает в себя данные ДНК примерно 21 000 семей.

Нью-йоркский центр генома начал секвенирование целого генома на 400 семьях SPARK, еще 400 семей находятся на стадии разработки, и многие запланированы на 2019 год.

«SPARK — крупнейшее исследование аутизма в Соединенных Штатах», — говорит автор исследования Венди Чунг (Wendy Chung) из Колумбийского университета (Columbia University). «С целью изучения более 50 000 человек с аутизмом мы будем уверены в генетических факторах, которые мы идентифицируем».

Авторы другого исследования утверждают, что активность мозговых волн выявляет потенциальный биомаркер аутизма у детей.

Источник: https://medicalinsider.ru/news/nekodiruyushhie-mutacii-sposobstvuyut-risku-razvitiya-autizma/

Причины аутизма у детей и взрослых

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

Психологам, психиатрам интересно изучать причины аутизма у детей и взрослых.

Полезно знать об этом и будущим родителям, чтобы снизить вероятность появления заболевания.

Как избавиться от психосоматических заболеваний? Рекомендации специалистов вы найдете на нашем сайте.

Это врожденное или приобретенное заболевание?

Первые признаки аутизма появляются до трех лет.

У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек.

К моменту поступления в школу уже хорошо заметно отставание в развитии, проблемы с социальными контактами, в эмоциональной сфере.

Уже с раннего детства такие дети не смотрят в глаза, не реагируют на звук голоса, при тяжелой форме не отличают чужих людей от родных.

Дети уже самого рождения не проявляют положительных эмоций, не отличают свою мать, в то время как обычные младенцы очень быстро научаются выделять маму среди других людей и пугаются незнакомцев.

Сейчас аутизм считается врожденным или раннеприобретенным психическим расстройством.

Одна из версий — перенесенные матерью во время беременности вирусные заболевания, влияющие на развитие головного мозга плода.

В некоторых случаях аутизм может быть и приобретенным, например, после перенесенных травм.

Генетика

Аутизм — это генетическое заболевание или нет?

Несмотря на распространенность заболевания, аутизм еще не до конца изучен.

Кроме того, он имеет различные формы, что предполагает определенные сложности при диагностировании.

Существует теория генетических мутаций. Аутизм встречается все чаще, и некоторые ученые и исследователи предполагают, что это связано с плохой экологией, применением лекарств, прививок и другими факторами, влияющими на изменение в генах.

Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет.

Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя.

Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием.

Передается ли он по наследству?

Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.

Однако неизвестно точно, связано ли это с передачей определенных генов, или же роль играет социальный фактор и пример поведения взрослых.

Люди с тяжелой формой аутизма практически не вступают в брак, однако если форма легкая, вполне вероятно создание семьи и передача детям генов, провоцирующих появление заболевания.

О правилах и значении эмпатического слушания читайте здесь.

Природа возникновения

В настоящее время можно лишь предположить, почему конкретный ребенок родился с синдромом аутизма. Однако во многих случаях причины остаются не выяснены.

Осложнения во время беременности у матерей будущих детей аутистов встречаются гораздо чаще.

Считается, что они не напрямую являются причиной появления синдрома, а повышают его риск. Поэтому если выявлен сильный токсикоз, родовые травмы, кровотечения, это вовсе не означает, что родится ребенок, имеющий те или иные заболевания.

Почему рождаются дети аутисты?

Точные причины пока не выяснены, но известно, что биологической основой является нарушение работы головного мозга.

Новорожденные с синдромом аутизма могут рождаться по ряду причин:

  • осложнения во время беременности;
  • перенесения беременной вирусных заболеваний;
  • осложнения во время родов;
  • наследственность — риск повышается, если есть родственники, страдающие синдромом;
  • прием лекарств во время беременности;
  • негативные факторы внешней среды, алкоголизм, курение, наркомания матери и отца.

В семьях, где рождается аутист, у родственников часто наблюдаются и иные симптомы и заболевания — эпилепсия, шизофрения, навязчивое поведение, сниженная потребность в социальных контактах, умственная отсталость.

Причины у малышей раннего возраста

Дети с синдромом раннего аутизма часто имеют и другие генетические заболевания — синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурия и прочее.

Могут наблюдаться нарушения в лобных отделах коры головного мозга, мозжечке, гиппокампе, в височных долях, миндалевидном теле.

В итоге страдает память, внимание, эмоциональная саморегуляция, способность чувствовать и реагировать на чувства других людей.

Тератогенная теория предполагает, что на организм ребенка действуют экзогенные факторы — воздействие среды, оказывающей негативное влияние на плод.

К ним могут относиться продукты питания с опасными добавками, прием вредных веществ — никотина, алкоголя, лекарств, а также влияние городского воздуха, проживание рядом с промышленными предприятиями. Токсикоз, гипоксия плода также относятся к факторам риска.

Другие теории предполагают сбой в иммунитете, грибковые инфекции, возраст родителей.

Некоторые авторы указывают на вакцинацию от различных заболеваний, но связь аутизма с прививками не доказана.

Различают детский аутизм:

  • эндогенно-наследственный;
  • экзогенно-органический;
  • психогенный;
  • неясной этиологии.

Патогенетический подход делит аутизм на:

  • наследственно-конституциональный;
  • наследственно-процессуальный;
  • приобретенный постнатальный.

Что такое сублимация в психологии? Узнайте об этом из нашей статьи.

От чего бывает у подростков?

Развитие аутизма протекает по-разному.

При правильной терапии можно сгладить течение заболевания, а ребенку научиться жить в социуме.

У подростка аутизм не пропадает сам по себе, если диагноз был поставлен в раннем возрасте.

При злокачественном течении может переходить в шизофрению, социальная дезадаптация возрастает. При волнообразном происходят периодические обострения. Может происходить и регрессия симптомов, улучшение состояния.

У подростков может проявиться атипичный аутизм, который появляется не в раннем возрасте, а в любом.

В период взросления изменяется гормональный фон, это влияет на все системы организма, в том числе мозговую деятельность.

Большое влияние оказывает и социальная среда, перенесенные заболевания, хронические стрессы, например, отвержение одноклассниками. Все эти факторы могут спровоцировать появление аутизма или его обострение.

Приобретенный у взрослых

Основная причина появления аутизма у взрослых — генетическая предрасположенность и более позднее развитие заболевания.

Спровоцировать появление заболевания могут следующие факторы:

  • изменения в привычном укладе жизни — смена работы, места жительства, круга общения;
  • хронический стресс при проживании в большом городе;
  • напряжение, возникающие вследствие того, что интеллектуальные способности личности не соответствуют требованиям, которые к нему предъявляют;
  • избыток информации;
  • постоянные неудачи в личной и профессиональной сферах, что приводит к изменениям в психике и работе головного мозга;
  • гормональные нарушения.

Человек, имеющий предрасположенность к развитию аутизма, отличается уже в детском возрасте.

Он более замкнут, у него возникают проблемы с коммуникацией, отсутствие духовной привязанности, не заводит личных отношений, присутствие других людей в его жизни не имеет значение, а иногда воспринимается как негативный фактор.

К собственным детям проявляет равнодушие, иногда злость. Привязанность к детям является не истинной, а навязанной стереотипностью социального поведения.

Что такое синдром Аспергера простыми словами? Ответ узнайте прямо сейчас.

Можно ли предупредить развитие?

Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше.

Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил:

  1. Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей.
  2. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия.
  3. Исключить наличие скрытых инфекций.
  4. Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом.
  5. Принимать витамины по назначению врача.
  6. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой.
  7. Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек.
  8. Избегать стрессов.
  9. Беременная должна давать себе легкую физическую нагрузку, сидячий и лежачий образ жизни может негативно повлиять на плод и спровоцировать осложнения при родах.

Конечно, даже выполняя все указания врача, нельзя точно быть уверенным, что у ребенка не проявится синдром раннего аутизма или заболевание не выявится в более позднем возрасте.

Можно снизить риск появления болезни, но предотвратить его полностью невозможно, особенно если есть генетическая предрасположенность.

Как распознать шизофрению у ребенка? Читайте об этом тут.

О причинах аутизма в этом видео:

Наша интересная группа :

Источник: https://psyholic.ru/psihiatriya/prichiny-autizma-u-detej.html

Причины развития аутизма – связь с генами, вакцинами и полом

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

До сих пор не были обнаружены факторы, отвечающий за развитие аутизма. Нет одного гена, который вызывает аутизм. Можно говорить лишь о некой генетической восприимчивости к болезни.

Общепризнано, что причина торможения развития, определенного как аутизм заключается в нейробиологическом расстройстве, что приводит к неправильной работе мозга и задержке гармоничного развития ребенка.

Каковы гипотезы о возможных причинах развития расстройств у детей, страдающих аутизмом?

Аутизм и генетические мутации

Аутизм может быть вызван несколькими редкими генетическими мутациями – это следует из масштабных международных исследований. Однако, найти причину аутизма – это как сложить огромный пазл, не зная при этом, как должен выглядеть весь рисунок. Пока ученым удалось смоделировать только базис.

Аутизм – это заболевание, причины которого еще не до конца ясны…

hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

Было проведено независимое исследование 996 детей с аутизмом и 1287 здоровых людей. Благодаря современной аппаратуре ученые увидели их ДНК, в которых обнаружили мутации CNV (англ. copy number variations), то есть различия в количестве копий фрагментов ДНК. Их количество меняется благодаря вставке (дополнительной копии части ДНК) или удалению (отсутствия части ДНК).

Оказалось, что мутации ДНК у больных аутизмом вовсе не были более частыми или более резкими, чем у здоровых людей. Разница лежала в том месте, где мутации происходили.

При аутизме изменения происходили в районах генома, отвечающего за работу мозга, и, в частности, роста и сохранения синапсов, благодаря которым нервные клетки могут общаться друг с другом и с другими клетками.

Это объясняет многие симптомы аутизма.

Различия в количестве копий фрагментов ДНК не идентичны для всех больных аутизмом. Самая распространенная CNV имела место менее чем в 1% случаев. Почти каждый больной аутизмом имел и другие изменения генома. Исследования показали также, что мутация CNV может появиться, но не вызвать аутизм.

Аутизм – это не первая болезнь, влияющая на работу мозга, которую вызывают мутации ДНК. Среди таких заболеваний числится также шизофрения и умственная отсталость. Следует, однако, помнить, что не только гены влияют на появление таких заболеваний, как аутизм. Здесь одновременно работает генетическая предрасположенность и внешние факторы.

Это открытие может привести к общему изменению восприятия аутизма, как болезни. Может также означать, что в будущем будет найден долгожданный препарат от аутизма. Однако, это требует продолжения исследований.

Аутизм и вакцинация

Часть врачей, занимающихся аутизмом в Autism Research Institute (институт исследований аутизма), придерживается тезиса, что причины аутичных расстройств следует искать также в загрязнении окружающей среды (например, тяжелыми металлами), а также чрезмерным применением антибиотиков и вакцин.

Вакцинация – это тема, которая до сих пор вызывает волну эмоций.

Хотя США, в соответствии с рекомендациями FDA, ушли от вакцины с тимеросалом (консервант, содержащей ртуть), а до этого сделали Дания и Швеция, однако здесь еще много путаницы.

Искатели причин аутизма не удовлетворены и находят другие токсические средства, которые, по их мнению, могут привести к появлению неврологических расстройств.

Стоит сказать, что не существует официальных исследований, которые подтвердили бы тезис о связи между тимеросалом и аутизмом. Однако, в дискуссиях указывается аргумент, что мы по-прежнему мало знаем о биологических механизмах, которые могут происходить по действием вакцины.

Существует ли связь аутизма с полом

Связь заболевания аутизма с половой принадлежностью издавна является предметом интенсивных научных исследований. С расширением наших знаний о генетическом основании болезни, постоянно появляются новые вопросы.

Одним из основных вопросов является: аутизм у женщин и мужчин определяется одними и теми же генами или разными. Тот факт, что мальчики заболевают аутизм в 4 раза, а по последним оценкам, почти в 6 раз чаще, чем девочки, наводит на определенные мысли.

Несмотря на множество попыток найти главные причины болезни, по-прежнему мы не в состоянии выделить один фактор, отвечающий за аутизм.

По мнению части врачей причины аутизма следует искать в загрязнения окружающей среды, применении антибиотиков или вакцин.

Однако, эти гипотезы не объясняют различия в распространенности заболевания у мальчиков и девочек, а потому все чаще подвергаются сомнению.

В связи с результатами последних исследований ученые пришли к выводу, что фактором, определяющим развитие аутизма являются гены. Результаты исследований показывают, что нет одного ответственного гена аутизма, однако существует целая группа генов, наличие которых может означать повышенную восприимчивость к началу заболевания.

Исследования, проведенные в США в семьях, имеющих более одного ребенка с аутизмом, дало много новых данных по теме биологического основания аутизма. Были обнаружены 6 основных генов, наличие которых проявляется возникновением тяжелой формы заболевания и около 20 генов, связанных с более мягкой формой расстройства.

В соответствии с генетической моделью, для возникновения аутизма у женщины, ей необходимо иметь большее количество генов риска, чем у мужчине. По крайней мере, это объясняет различия в распространенности аутизма у обоих полов, а также тот факт, что у девочек чаще встречается тяжелая форма нарушения.

Пол и развитие аутизма

Различия в заболеваемости аутизмом у мальчиков и девочек очень значительны, но они касаются только легких форм болезни. В случае тяжелого аутизма соотношение между женщинами и мужчинами в уравнивается.

Важным моментом в рассуждениях, касающихся аутизма, является то, что если мы сравним мальчиков и девочек по уровню интеллекта, то получается, что в случае женщин IQ коррелирует с серьезными нарушениями языковых функций и социальных навыков. С другой стороны, у девочек намного реже встречаются стереотипные движения.

Интересно, что в случае женщин часто имеет место поздняя диагностика аутизма, осуществленная только в зрелом возрасте. Особенно это относится мягким формам болезни и связано с тем, что девушки проявляют большие способности адаптации к требованиям окружающей среды, а их поведение, например, отказ от социальных контактов, чаще трактуется как простая застенчивость.

В последнее время мир «взбудоражили» восторженные сообщения об обнаружении на 5 генов, связанных с нарушениями речи и неправильным социальным поведением. Тем не менее, восторг преждевременен.

Мы должны помнить, что между поиском гена, определением его роли и степени взаимодействия с другими генами и нахождением правильного лечения – лежит очень долгий путь и чем шире будет наши знания об аутизме, тем больше и больше вопросов мы встретим на этом пути.

Однако, никто не игнорирует генетический фактор – известно, что дети с аутизмом имеют ослабленную нервную и иммунную систему. Они характеризуются также склонностью к некоторым заболеваниям желудочно-кишечного тракта, аллергиям, микозам.

Аутичное же поведения лечится при помощи психотерапии и/или фармакотерапии, целью которой является улучшение функционирования вашего ребенка в различных областях развития.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/prichiny_autizma/3-1-0-83

Новое исследование связывает аутизм с мутациями в митохондриальной ДНК

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

Аутизм – это нарушение развития, затрагивающие более 3500 000 американцев. Хотя пока нет никакого известного лечения для этого заболевания, но есть варианты лечения симптомов, связанных с аутизмом.

Новое исследование, проведенное группой ученых из Корнельского университета (Cornell University), установила связь между аутизмом и мутациями в митохондриальной ДНК.

В конечном итоге это открытие может привести к разработке новых, более эффективных видов лечения.

Что такое РАС?

Центры по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention (CDC)) отмечают, что расстройства аутистического спектра (РАС) очень разнообразны. У детей, которые страдают РАС, способность к обучению и к решению самых разных повседневных задач, могут варьироваться в очень широком диапазоне – от одаренности до серьезных проблем с пониманием.

Согласно последним статистическим данным, предоставленным CDC, в США в период между 2000 и 2012 годами диагноз РАС ставился примерно одному ребенку из 68 детей. Заболеваемость РАС одинакова для всего населения вне зависимости от расы, этнической принадлежности и социально-экономических условий жизни.

Что касается гендерных аспектов, то у мальчиков гораздо более высокий уровень заболеваемости РАС, чем у девочек. Вероятность диагностирования расстройств аутистического спектра у мальчиков выше в 4,5 раза, чем у девочек.

Хотя до сих пор неизвестно, что вызывает РАС, но некоторые предыдущие исследования указывали на различные экологические, биологические и генетические факторы.

Было установлено, что РАС гораздо чаще возникают у пациентов, которые имеют определенные генетические нарушения, например, синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), клубневый склероз (группа из двух генетических нарушений, которые влияют на работу почек, нервной системы, мозга, сердца, вызывая опухоли) и синдром Дауна.

Что такое митохондрии?

Предыдущие исследования уже показывали связь между РАС и дисфункцией в митохондриях.

Митохондрии представляют собой бобовидные крошечные части клетки, которые несут ответственность за производство энергии. Это дало им название «тяжеловесные клетки».

Хотя ДНК находится в ядре клетки, митохондрии тоже содержат ДНК, однако эта ДНК значительно меньше, чем та, которая находится в ядре наших клеток.

Эта митохондриальная ДНК содержит информацию, помогающая митохондрии превращать жир, сахар и белок в энергию.

Связь между митохондриальными мутациями и РАС

Команда ученых, работавшая под руководством Женглонга Гу (Zhenglong Gu), доктора философии в области экологии и эволюции , ассистента профессора в Отделе пищевых наук в Корнельском университете в Итаке (штат Нью-Йорк), провела исследование с участием 903 детей с диагнозом РАС. Исследователи обнаружили, что у детей с расстройствами аутистического спектра в митохондриальной ДНК было большее количество вредных мутаций, чем у членов их семей, у которых не было этого заболевания.

Результаты исследования были опубликованы в октябре 2016 года в рецензируемом журнале «PLoS Genetics».

Ведущий научный сотрудник доктор Гу говорит, что результаты настоящего исследования подтверждают результаты недавней работы, которая также изучала РАС.

Обе работы обращают внимание на детей с диагностированными РАС, у которых есть одна или несколько аномалий развития или связанных с основным заболеванием сопутствующих клинических патологий, что дает предпосылки для проведения дальнейших исследований, анализирующих митохондриальную ДНК и митохондриальные функции.

Поскольку очень многие нарушения развития нервной системы и связанные с ними детские расстройства демонстрируют аномалии, которые сводятся к митохондриальной дисфункции, в качестве общего предсказателя они могут иметь дефекты митохонральной ДНК, поэтому, как считают ученые, необходимо проводить дальнейшие исследования для выяснения, какие митохондриальные механизмы лежат в основе этих заболеваний.

Полученные в новом исследовании результаты подтверждают выводы недавних исследований, которые указывали на существование связи между нарушениями в митохондриях и РАС. К тому же, были найдены доказательства того, что митохондриальная дисфункция представляет собой биологический подвид РАС.

Одно из таких исследований указало, что среди людей, пострадавших от РАС, распространенность митохондриального заболевания составляет 5%.

Нейровизуализация, проводившаяся во время исследований мозга (как посмертная, так и в проведенная в естественных условиях), подтвердила высокую распространенность митохондриальной дисфункции у больных с РАС.

Другие симптомы, такие как регрессия развития, судороги, замедленная моторики и нарушение работы желудочно-кишечного тракта, гораздо чаще присутствовали у пациентов, у которых были и митохондриальные заболевания, и РАС.

Доктор Женглонг Гу и его команда обнаружили уникальный образец гетероплазмических мутаций (гетероплазмия), где в одной клетке могут существовать и мутантные, и абсолютно нормальные последовательности митохондриальной ДНК.

У детей с РАС вредных мутаций было в два раза больше, чем у их братьев и сестер без этого расстройства.

Поскольку митохондриальная ДНК наследуется исключительно от матери, исследователи также отмечают, что эти мутации тоже могут быть унаследованы от матери, но могут образовываться и спонтанно в процессе развития.

Ученые также отметили, что связанный с этими мутациями риск более заметен у детей с более низким IQ и плохим социальным поведением, чем у их здоровых братьев и сестер.

У людей, страдающих РАС, с митохондриальной дисфункцией связаны не только нарушения развития, но и метаболические заболевания. Результаты последнего исследования, проведенного в Корнельском университете, смогут помочь объяснить некоторые нарушения обмена веществ.

Значение результатов исследования для лечения

Хотя для РАС и для его основных симптомов нет никакого лечения, существует целый ряд стратегий, которые могут помочь людям с расстройствами аутистического спектра функционировать лучше. К таким стратегиям относятся поведенческая терапия и диетические подходы.

Существуют также доступные лекарства, с помощью которых пациенты с расстройствами аутистического спектра могут более эффективно управлять уровнем энергии, способностью сосредоточиться, а также депрессией или судорогами.

Согласно информации, предоставленной CDC, многие ученые сходятся во мнении, что гены представляют собой фактор риска в развитии РАС. Таким образом, оценка мутации в митохондриальной ДНК в семьях с высоким уровнем риска, которая была сделана в исследовании доктора Гу и его коллег, может улучшить диагностику и лечение РАС.

По словам доктора Гу, в конечном итоге, понимание энергетических аспектов нарушений развития нервной системы может привести к разработке совершенно новых лечебных и профилактических стратегий, целью которых будут митохондрии.

Поматериалам Medical News Today

Источник: https://nebolet.com/mednews/novoe-issledovanie-svjazyvaet-autizm-s-mutacijami-v-mitohondrialnoj-dnk.html

Причины аутизма

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

Причины аутизма – это совокупность факторов, влияющих на возникновение данного заболевания, или создающих благоприятную среду для его развития.

В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области.

Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития?

В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение.

Наследственная предрасположенность

Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание.

Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.

Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз.

Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий – это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего.

При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне.

Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях.

Ген аутизма

Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.

Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом.

По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки.

Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства.

Вирусы

Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.

Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней.

При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость.

Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.

Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки.

К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.

А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.

Вакцина

Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации.

Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием.

Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией.

Глютен как провокатор отклонения в развитии

В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.

Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.

Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.

Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей.

Духовные причины

Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими.

Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся:

  • проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте;
  • недостаточное внимание к малышу со стороны родителей;
  • перенесенный сильный эмоциональный стресс;
  • полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди;
  • психологическая травма у ребенка;
  • искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания.

У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.

Психологическое состояние и образ жизни матери

Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни.

Перенесенные заболевания

Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза.

А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию.

Пренатальный стресс

Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла.

Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода.

Такие гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения ребенка или по мере его развития.

Обычно или к концу первого года жизни, или в районе семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма.

Вредные привычки

Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно в этом случае курение.

Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей с курением будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует.

Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка.

Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья ребенка. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в организме будущего ребенка.

Возраст родителей

В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет становящиеся отцами на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма у своего ребенка, нежели тридцатилетние. А представители сильного пола, ставшие отцами в возрасте от сорока до пятидесяти лет снижали такую цифру лишь до двадцати восьми процентов.

Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток. Женщины, ставшие матерями после сорока лет на пятнадцать процентов больше подвержены риску родить ребенка аутиста, чем тридцатилетние. А если оба родителя перешагнули рубеж сорокалетнего возраста то риски стремительно возрастали.

При этом следует отметить, что большая разница в возрасте между родителями. Наиболее подвержены аутизму дети, чьи отцы находятся в возрасте тридцати пяти-сорока лет, а мама на десять лет старше. И наоборот, если мужчина младше женщины на десять лет, а она, в свою очередь, находится в возрасте от тридцати до сорока лет, риск возникновения такого заболевания также достаточно высок.

Совокупность факторов

Однако говорить о какой-либо одной причине возникновения такого заболевания тоже нужно с осторожностью. В последнее время, ученые все чаще отмечают тот факт, что на возникновение и развитие расстройств аутистического цикла влияет совокупность различных факторов, среди которых и наследственная предрасположенность, и экология, и возраст родителей и различные психологические причины.

Подводя итоги

Причин возникновения аутизма существует достаточно много, и на сегодняшний момент они еще не до конца изучены. Поэтому с достоверностью нельзя сказать, какая именно причина является основополагающей при возникновении данного заболевания.

Современные положения, научные труды и исследования, проводимые в этой области, все больше заставляют склоняться к мысли о том, что единой причины вызывающей такую болезнь не существует.

А формируется данное заболевание под влиянием нескольких факторов, которые в совокупности и приводят к появлению расстройств аутистического спектра.

Источник: https://FoodandHealth.ru/bolezni/prichiny-autizma/

Причины аутизма. Факторы риска возникновения РАС

Некодирующие мутации способствуют риску развития аутизма

Учитывая сложность заболевания, и тот факт, что симптомы и тяжесть варьируют в аутичном спектре, есть, вероятно, много причин. Факторы риска возникновения РАС можно разделить на 6 категорий: генетические, экологические, психологические, неврологические, физические и биологические.

Генетические факторы

Исследователи Синайской школы медицины считают, что одной из причин развития РАС является мутации в трёх генах:

  1. CHD8 – регулирует перенос генетической информации с ДНК на РНК,
  2. SNC2A – кодирует один из белков мозга,
  3. KATNAL2 – функции этого гена полностью не изучены.

Исследователи говорят, что с дальнейшей изучением этих генов они будут иметь возможность развивать новые терапевтические и профилактические стратегии для аутизма.

«Мы обнаружили 10% генов, влияющих на аутизм» — сказал Джозеф Буксбаум, доктор философии, директор Сивер центра аутизма и профессор психиатрии, генетики и неврологии в Синайской школе медицины.

«Мы должны изучить еще много родителей и их пострадавших детей, если мы хотим раскрыть гены, важные для нахождения причины возникновения РАС. Это приведёт к ранней диагностике и новой разработке лекарств. Эта работа имеет решающее значение для продвижения лечения аутизма».

Аутизм часто схож с синдромом Мартина – Белл, поэтому не лишним будет сдать генетические анализы на фрагильную Х-хромосому. Это – редкое генетическое заболевание, так званая хромосомная аномалия, которая приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который обеспечивает нормальное развитие нервной системы.

Развитие синдрома Ретта связывают с мутацией в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме.

Экологические факторы или факторы окружающей среды

Исследователи последние десятилетия изучают роль в развитии аутизма таких факторов, как: вирусные инфекции, прививки, осложнения во время беременности или загрязнения окружающей среды.

Некоторые предлагаемые факторы включают:

  • родившиеся дети до 35 недель беременности;
  • воздействия алкоголя, никотина или лекарственных препаратов во время беременности;
  • материнские инфекции во время беременности (особенно краснуха);
  • врожденные осложнения (особенно связанным с лишением кислорода);
  • возраст родителей на момент зачатия (до 18 лет и выше 35 попадают в зону риска);
  • меньше чем один год перерыва между беременностями (у одного из детей погодок аутизм встречается чаще);
  • отравление ребёнка до года;
  • загрязнения окружающей среды.

Одним из самых больших противоречий и споров является связь между расстройством аутического спектра и вакцинами, в частности против кори, свинки и краснухи (MMR).

На сегодняшний день официально не доказано о существовании связи между РАС и прививками, хотя практика показывает совсем иное.

У аутических детей при проведении необходимых анализов находят большое количество ртути, свинца и других отравляющих организм металлов.

Психологические факторы

  • Подмечено, что в 80% случаях аутизм обнаруживают у детей, мать которых будучи беременной испытывала депрессию;
  • Перфекционизм одного из членов семьи, т.е.

    если мама, папа или бабушка очень педантичны, у них все всегда лежит только на своих местах, в определённом порядке;

  • Кризис в семье в возрасте ребёнка 18 месяцев, это или переезд на новое место жительства, или смерть одного из членов семьи, смена няни, развод и другие события, при которых вся семья могла испытать стресс;
  • В 60% случается конфликт со свекровью во время беременности или перед зачатием;
  • Холодность матери к своему ребёнку.

Вроде бы каждый и з этих признаков ничего не значит, но в сумме они создают определённую картину.

Неврологические факторы

Для определения неврологических причин делается магнитно-резонансная томография (МРТ) и позитронно-эмиссионноя томография (ПЭТ). Электроэнцефалограмму (ЭЭГ) и магнитоэнцефалографию (МЭГ), используют для измерения колебаний электрических и магнитных откликов, генерируемых нейронной активностью в головном мозге.

Данные свидетельствуют о том, что зачастую есть нарушения в структуре и функции мозга детей с РАС.

Биологические факторы

К биологическим факторам чаще всего относят непереносимость глютена и казеина.

Многие аутисты глютенозависимые. Глютен – это клейковина, он содержится в пшенице, ржи, овсянке.  Если взять анализ крови на глютен, то у 40% детей с РАС он выше нормы. Дети аутисты, родители которых избегают давать ребёнку продуты питания, содержащие глютен, развиваются лучше.

Также у некоторых наблюдается непереносимость казеина – молочного белка, который содержится во всех молочных продуктах. При соблюдении безказеиновой диеты, у многих детей улучшается самочувствие, и уходят аутические черты.

В некоторых случаях рекомендуется придерживаться безглютеновой и безказеиновой диеты.

Физические факторы

У детей с РАС может быть повреждён шейный отдел позвоночника — гипермобильность шейного отдела в сегменте С2 — С4.  Поэтому не лишним будет обратиться к остеопату и узнать делает ли он краниосакральную коррекцию.

Остеопат должен провести коррекцию костей черепа и шейного отдела, так как именно через шею идёт мощный поток кислорода и питательных веществ для головного мозга ребёнка.

Это очень важно, так как у детей с аутизмом отстаёт созревание мозга, это не ЗПР, а потеря темпов созревания головного мозга.

Источник: https://autizmy-net.ru/prichinyi-autizma/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.