Новое исследование аутизма у детей младшего возраста

Содержание

Топ-10 исследований аутизма 2015 года

Новое исследование аутизма у детей младшего возраста

В 2015 году наше понимание аутизма было значительно углублено и расширено — научные публикации этого года включали беспрецедентное количество открытий.

В частности, была открыта ранее неизвестная связь между мозгом и иммунной системой, результаты самого большого на данный момент исследования не показали никакой связи между детской вакцинацией и аутизмом, в то же время погружение в геном при аутизме показало, что генетическая предрасположенность к этому расстройству намного сложнее, чем представлялось раньше. Что думали обычные люди обо всех этих открытиях? Вот десять самых читаемых сообщений об исследованиях аутизма 2015 года, которыми чаще всего делились представители нашего сообщества.

10. Аутизм и апраксия — необходимо обследовать на оба расстройства

В июне этого года исследователи сообщили, что редкое речевое нарушение есть почти у 65% детей с аутизмом. Апраксия речи — трудности с координацией движений языка, губ и челюсти для произнесения звуков речи.

Ребенок с апраксией речи может каждый раз произносить одно и то же слово по-разному, в результате чего даже его родителям может быть сложно понять, что он говорит. Своевременное выявление апраксии речи очень важно, так как она требует специфической логопедической помощи.

Исследование показало, что у 64% детей, у которых был диагностирован аутизм, также была апраксия речи, а у 37% детей, у которых была диагностирована апраксия речи, также был аутизм. Для сравнения, апраксия речи встречается лишь у 1-2 из 1000 детей в общей популяции.

Аутизм, согласно официальной американской статистике, есть у 1 ребенка из 68. В статье, опубликованной в журнале «Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics», подчеркивается необходимость обследовать ребенка на оба расстройства, если есть подозрения на одно из них.

Особенно важно обследовать на второе расстройство совсем неговорящих детей. И аутизм, и апраксия речи поддаются коррекции, но подходы к этим расстройствам могут различаться. (Также смотрите статью «Что такое апраксия речи у детей с аутизмом?»)

9. Половина случаев аутизма вызвана редкими генетическими мутациями в первом поколении

В сентябре группа исследователей сообщила, что, как минимум, в половине случаев причина аутизма в одной из более чем 200 мутаций, полностью «выключающих» определенные гены. При этом все эти мутации «первого поколения», то есть, это мутация, которая появилась только у ребенка с аутизмом, но ее нет ни у его отца, ни у матери.

Группа ученых, опубликовавших результаты исследования в журнале «Proceedings of the National Academy of Science», провела анализ ДНК в 1 866 семьях, где был ребенок с аутизмом. Исследование позволило определить 239 генов, которые могут привести к аутизму, если мутация «выключит» их, не даст им функционировать.

Исследование противоречит популярному предположению о том, что аутизм вызывается сочетанием генетических факторов и условий в окружающей среде, которые не могут вызвать аутизм по отдельности. Дальнейшие исследования роли этих генов «высокого риска» необходимы для разработки более персонализированных подходов к диагностике и лечению.

Предполагается, что когда врачи смогут понять, что именно происходит в организме человека из-за нарушений в генетическом коде, это поможет оказать ему более эффективную помощь и поддержку.

8. Родители могут заметить аутизм задолго до диагноза. Врачам нужно больше их слушать!

Лонни Звайгенбаум — один из ведущих мировых экспертов по наиболее ранеему выявлению аутизма. Однако в 2015 году его команда обнаружила, что такие врачи как он сам слишком мало прислушиваются к наиболее важным экспертам — родителям.

В своем отчете, опубликованном в журнале «Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry», он описывает, как беспокойство родителей к 12 месяцам могло точно предсказать более поздний диагноз «аутизм».

В течение 12 лет исследователи принимали в канадских клиниках родителей, которых беспокоил возможный риск аутизма у их ребенка. Это более 300 семей с детьми от шести месяцев до 3 лет. Часто это были семьи, где уже был ребенок с аутизмом, и для его младшего брата или сестры риск аутизма составлял 1 из 5.

После того, как диагноз был установлен, ученые проанализировали первоначальные жалобы родителей. Лучше всего симптомы замечали те родители, в семье которых уже был один ребенок с аутизмом. В целом, их беспокойство о развитии ребенка к 12 месяцем точно предсказывало последующий диагноз «аутизм».

Однако часто родители замечали симптомы даже раньше, начиная с 6 месяцев, например, они могли отмечать сенсорные трудности ребенка (необычная чувствительность к звукам, свету или прикосновениям). Беспокойство о речевом и социальном развитии ребенка, как правило, появлялось у родителей к 12-15 месяцам.

Авторы исследования призывают и родителей, и врачей серьезно относится к такому беспокойству и проводить дальнейшее обследование, а при необходимости начинать раннюю поведенческую терапию. Родители играют ключевую роль в терапии аутизма в таком раннем возрасте — их учат поощрять социальное взаимодействие ребенка во время игры и ухода за ним.

7. Подростковая беременность и рождение ребенка после 40 лет связаны с повышенным риском аутизма

В июне были опубликованы результаты крупнейшего международного исследования о родительском возрасте и риске аутизма. Они принесли неожиданный результат: высокий уровень аутизма среди детей матерей-подростков.

Исследование также подтвердило предыдущие данные о том, что риск аутизма стабильно возрастает, если отец или мать старше 40 лет. «Результаты предполагают, что различные механизмы и факторы обуславливают связь между родительским возрастом и риском РАС», — заключают исследователи.

Они также подчеркивают, что хотя возраст родителей и может повлиять на риск аутизма, у подавляющего большинства детей родителей старшего возраста и матерей-подростков аутизма нет.

В частности, исследование показало, что для детей, чьи отцы были старше 50 лет, риск аутизма был на 66% выше, чем для детей, чьи отцы были в возрасте от 20 до 30 лет. Для отцов старше 40 лет риск аутизма у ребенка был на 28% выше.

Риск аутизма для ребенка матери-подростка был на 18% выше, чем для детей, чьи матери забеременели в возрасте от 20 до 30 лет. Также риск аутизма был на 15% выше для детей, чьи матери были старше 40 лет, чем для детей, чьи матери были в возрасте от 20 до 30 лет. Как и можно было ожидать, риск был еще выше, если оба родителя были старшего возраста.

6. Симптомы СДВГ могут задержать диагностику аутизма на годы

В статье, опубликованной в журнале «Pediatrics», исследователи сообщили, что симптомы дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) могут значительно осложнить диагностику аутизма.

В новом исследовании дети, у которых первоначально диагностировали СДВГ, получали диагноз «аутизм» в среднем на три года позже, чем дети с аутизмом без СДВГ. Исследование особенно важно, если участь, что у более чем половины детей с аутизмом есть СДВГ или его отдельные симптомы.

А учитывая важность раннего вмешательства при аутизме, авторы исследования призывают обязательно проводить тщательное обследование на аутизм при выявлении симптомов СДВГ.

5. У большинства братьев и сестер аутизм связан с разными генами

В январе крупнейшее исследование генома при аутизме показало, что генетические факторы при аутизме даже сложнее, чем думали ранее. И даже в одной и той же семье, аутизм у двух детей может быть связан с разными генами. Генетик Стивен Шерер, ведущий автор исследования, сообщил об этом открытии в журнале «Nature Medicine».

Открытие было сделано в рамках огромного исследования по расшифровке генома в семьях с детьми с аутизмом. На данный момент ученые расшифровали 340 геномов в 85 семьях, в которых было двое детей с аутизмом. Оказалось, что у большинства братьев и сестер (69%) генетические вариации, связанные с риском аутизма, не совпадают.

Только у 31% пар детей была одна и та же мутация гена, связанная с аутизмом. Поскольку аутизм часто встречается у более чем одного члена семьи, считалось само собой разумеющимся, что речь идет о наследовании одного и того же гена, повышающего риск аутизма. Теперь же внезапно оказалось, что это может быть совершенно неверным.

«Мы считаем, что каждый ребенок с аутизмом как снежинка — не похож на других», — считает доктор Шерер. Это также значит, что персонализированный подход к лечению аутизма, который остается главной целью генетических исследований, будет невозможен без расшифровки генома в целом.

Исследование позволило наглядно продемонстрировать, почему проявления аутизма так разнообразны, и почему они могут быть связаны с другими медицинскими заболеваниями. Например, в одной семье у девочки был обнаружен ген с высоким риском аутизма, который также связан с повышенным риском эпилепсии.

У ее брата тоже был аутизм, но вызван он был совсем другим геном — тем, что связан с синдромом Ангельмана.

4. Ученые призывают уделить больше внимания проблемам с питанием при аутизме

Опубликованное в июле исследование итальянских ученых, проведенное среди более чем 100 детей в возрасте от 3 до 11 лет, подтвердило, что дети с аутизмом подвержены высокому уровню неприятия определенных продуктов питания и крайних форм избирательности в еде.

Их родители также чаще сообщали о поведенческих проблемах во время приема пищи, высоком уровне стресса среди супругов и значительных ограничениях в питании всей семьи по сравнению с родителями детей с типичным развитием.

Кроме того, все дети с ограниченным рационом имели один или более видов гиперчувствительности к определенной текстуре, запаху или иной характеристике еды. Исследователи призывают врачей и терапевтов уделить больше внимания проблемам с питанием при аутизме.

Хотя бытует мнение, что дети «перерастут» проблемы с питанием, данные показывают, что чрезмерная избирательность в еде при аутизме без лечения может оставаться неизменной.

Однако есть и хорошие новости: поведенческая терапия для детей с аутизмом может быть очень эффективной для расширения рациона и облегчения времени приема пищи для всей семьи. (О поведенческих подходах к расширению рациона смотрите статью «Как расширить рацион ребенка с аутизмом?»)

3. Крупномасштабное исследование не показало никакой связи между аутизмом и вакцинацией против кори, паротита и краснухи

В апреле этого года журнал Американской медицинской ассоциации (JAMA) опубликовал результаты крупнейшего на данный момент исследования, в котором сравнивался уровень аутизма в группе детей, прошедших вакцинацию против кори, паротита и краснухи, и в группе не вакцинированных детей. В рамках исследования ученые наблюдали за более чем 95 000 детей.

Результаты показали то же самое, что и остальные исследования такого типа — нет никакой связи между аутизмом и вакцинацией против кори, паротита и краснухи.

При этом в данном исследовании участвовали более 15 000 детей, не прошедших вакцинацию к возрасту двух лет, а также почти 2 000 детей с повышенным риском аутизма, так как в их семье уже были случаи этого расстройства. Детей проверяли на наличие аутизма и вакцинацию против кори, паротита и краснухи в возрасте 2, 3, 4 и 5 лет.

Результаты исследования не показали никакого повышенного риска аутизма для детей, прошедших вакцинацию, независимо от возраста. Более того, среди детей, прошедших вакцинацию, уровень распространения аутизма был ниже, чем среди детей в группе без вакцинации.

Впрочем, авторы исследования не считают, что вакцинация понижает риск аутизма, они предполагают, что некоторые родители могли замечать какие-то признаки аутизма в раннем возрасте и отказываться от вакцинации из-за уже обоснованного страха перед аутизмом.

Более 15 лет назад одно маленькое исследование показало связь между вакциной против кори, паротита и краснухи и аутизмом, хотя с тех пор исследование было признано сфальсифицированным и опубликовавший его журнал отозвал эту публикацию. С тех пор одно крупномасштабное исследование за другим не находило никакой связи между вакцинацией и аутизмом.

И все равно, вакцинация продолжает беспокоить многих родителей. Данное исследование тоже отразило это беспокойство — среди семей, в которых уже был ребенок с аутизмом, уровень вакцинации вторых детей был значительно ниже. Однако отказ от вакцинации не снижал риск аутизма у второго ребенка — для не вакцинированных детей он был выше, чем для вакцинированных.

Опять же, наиболее вероятное объяснение — родители, которые уже заметили симптомы аутизма у второго ребенка, чаще отказывались от вакцинации. По данным исследования, в целом уровень распространения РАС составлял 1% для всех детей, и 7% для семей, в которых уже был один ребенок с аутизмом. Предыдущие исследования также показали, что вакцинация не связана с возрастом диагноза РАС, тяжестью и течением аутизма, а также риском аутизма у более чем одного ребенка в семье.

2. Аутизм может быть связан с эпигенетическими изменениями в сперматозоидах отца

В апреле 2015 года группа исследователей сообщила о необычно высоком уровне «эпигенетических» изменений в ДНК сперматозоидов мужчин, у чьих маленьких детей был обнаружен аутизм. Эпигенетика контролирует, когда и где тот или иной ген станет активным.

Поскольку эпигенетические изменения в сперматозоидах могут передаваться ребенку, они могли повлиять на раннее развитие мозга, предполагают ученые. Причиной таких эпигенетических изменений, по мнению исследователей, может быть контакт с различными токсичными веществами, перенесенные инфекции и другие неблагоприятные факторы окружающей среды в течение жизни.

Такие изменения могут накапливаться с возрастом, и, возможно, это объясняет, почему у детей отцов старшего возраста есть повышенный риск аутизма.

1. Открытие связи между мозгом и иммунной системой может помочь лучше понять природу аутизма

В июне ученые из Университета Вирджинии, США, сообщили об открытии ранее неизвестной системы лимфатических сосудов в мембранах, окружающих мозг. Это открытие серьезно изменило понимание возможной связи между мозгом и иммунной системой.

В будущем оно может помочь понять, какую роль играют воспалительные процессы в развитии различных неврологических расстройств, в том числе аутизма. Эта лимфатическая система настолько хорошо «спрятана», что до сих пор о ней не было ничего известно, но она помогает объяснить, почему у многих неврологических расстройств есть иммунный компонент.

Предполагается, что эти данные помогут в разработке новых методов лечения для различных расстройств, включая рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера и аутизм.

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

Источник: http://outfundbel.ru/pro-autizm/top-10-issledovaniy-autizma-2015-goda

Исключение аутизма у детей в раннем возрасте

Новое исследование аутизма у детей младшего возраста

Аутизм проявляется отсутствием способности к взаимодействию с окружающим миром, нарушениями общения.  

Чаще всего детский аутизм проявляется в 2,5-3 года. Именно в этот период ярче заметны речевые нарушения и замкнутость у детей.

Однако первые признаки аутистического поведения часто видны в раннем возрасте, до 1 года. Родителям бывает сложно самостоятельно отличить признаки аутизма, поэтому неслучайно детям в возрасте одного года рекомендована консультация психиатра.

Не стоит бояться обращаться к психиатру! Когда к нам обращаются родители подростков с особенностями в поведении, мы чаще всего выявляем, что в детском возрасте у них могло быть искажение развития по аутистическому типу, и при своевременном обращении трудностей можно было избежать.

1. Нарушения социальных контактов и взаимодействия с окружающими

  • Ребенок практически не просится на руки, ему более комфортно лежать в кроватке.
  • Ребенок не принимает физиологическую позу при кормлении грудью.
  • Ребенок малоподвижен, не такой оживленный, как сверстники.
  • Ребенок не реагирует на новые игрушки, звуки, может долго смотреть в одну точку.
  • Ребенок не откликается на своё имя (обычно родители первым делом обращаются к сурдологу для проверки слуха; если со слухом всё хорошо, следует обратиться к психиатру).
  • При попытках взрослых или других детей вступить с ребенком в контакт он либо убирает ручки или уходит в сторону, либо агрессивно реагирует, может что-то бросить, заплакать.
  • Ребенок бросает игрушку, а не даёт в руки, чтобы избежать контакта.
  • По мере взросления ребенок может углубляться в свой внутренний мир; он не умеет и не желает общаться с членами семьи, редко обращается за помощью, рано начинает пытаться самостоятельно себя обслуживать, не пользуется словом «дай», ему проще взять самому или добиться своего скандалом.
  • Часто дети не реагируют на дискомфорт, например, на полный памперс; не плачут и не привлекают к себе внимания.
  • Отсутствует зрительный контакт, ребенок не фиксирует взгляд на предметах, игрушках.

2. Ограниченные интересы и особенности игры

  • Ребенок выбирает одну игрушку и играет только с ней в течение продолжительного времени. Может выбрать в качестве игрушки то, что для игры не предназначено – верёвочки,  тряпочки.
  • Стереотипный характер игры: расставление игрушек в одном порядке, игра с определенным количеством игрушек, и если одна теряется, может случиться скандал.
  • Ещё один пример – девочка может не играть с куклами, как остальные – не переодевать, не укладывать спать, а просто носить её с собой, максимум – гладить.
  • Игры, требующие фантазии и воображения, редко увлекают детей-аутистов.
  • Часто дети предпочитают более спокойные игры (например, пазлы, конструкторы).

3. Склонность к повторяющимся действиям, так называемая стереотипия

  • Раскачивание всего тела с ноги на ногу, стереотипный поворот головой, стереотипный зажим плечами.
  • Стереотипии, наблюдаемые в речи, называются эхолалией. Это могут быть манипуляции со звуками, словами, словосочетаниями. При этом дети постоянно повторяют слова,  штампы, клише фраз, которые услышали от взрослых или по телевизору без осознания их смысла.
  • Стереотипные игры – включение/выключение света, переливание воды из стакана в стакан, пересыпание песка, круп. Ребенка тяжело переключить с этого занятия. 
  • Ребенок знакомится с окружающим миром не через взаимодействие с окружающими, а самостоятельно. Он может облизывать, нюхать предметы.
  • Одежда: ребенок выбирает определенные вещи и носит только их, для него может быть важна последовательность одевания и раздевания.
  • Пищевое поведение: ребенок избирателен в еде, выбирает только определенный ряд продуктов. В самых тяжелых случаях это может быть полный отказ от еды. В легких случаях – ритуалы: употребляет еду в определенном порядке, в определенные часы. Выбирает блюда не по вкусу, а по форме, по цвету. Часто, например, ребёнок ест только макароны определенной формы.

4. Расстройства интеллектуальной сферы

Основная особенность заболевания – избирательный интеллект. Аутисты могут демонстрировать отличные результаты в математике, рисовании, музыке, но сильно отставать по другим предметам. Савантизм – это явление, когда аутист очень выраженно одарен в одной определенной области. Некоторые аутисты способны сыграть мелодию точно, услышав ее только один раз, или вычислять в уме сложнейшие примеры.

5. Нарушение инстинкта самосохранения

  • Аутоагрессия встречается у 1/3 детей с аутизмом. Агрессия – одна из основных форм реагирования на происходящее, а так как дети не склонны общаться с окружающими, они проявляют эту агрессию по отношению к себе (могут бить себя, кусать, биться головой о кроватку).
  • Очень часто у таких детей отсутствует «чувство края». Это может наблюдаться еще в раннем детстве, когда ребенок свешивается с бортика кроватки, пытается вылезти из коляски – у ребенка нет страха.
  • Может убежать от родителей далеко, не оглядываясь. Если родители специально прячутся, чтобы проверить реакцию, этой реакции часто нет.
  • Может залезть на детской площадке на горку, которая ему не по возрасту.
  • Что особенно опасно, дети могут выбежать на проезжую часть, залезть на подоконник с открытым окном.

6. СДВГ

Чаще, чем у остальных детей, у детей-аутистов отмечается гиперактивное поведение. Они расторможены и дезорганизованы. Такие дети находятся в постоянном движении, с трудом могут удержаться на одном месте, не реагируют на просьбы во время занятий, есть трудности в управлении движениями («как на шарнирах»).

7. Нарушения вербального общения

  • Нарушения речи встречаются при всех формах аутизма. Речь может развиваться с задержкой или не развиваться совсем. Также на начальных этапах развития речь может появиться раньше, чем у сверстников, но в 1,5-2 года наблюдается регресс – ребенок перестает говорить с окружающими, но при этом может полноценно говорить сам с собой.  
  • Своеобразная интонация с преобладанием высоких тонов в конце предложения, либо так называемая «птичья речь» или свой язык, когда ребенок разговаривает сам с собой «под нос».
  • Часто дети не разговаривают с окружающими, но в игре речь присутствует. Причина – нежелание взаимодействовать с окружающим миром.

С задержками речевого развития можно обратиться к логопеду-дефектологу. Если дефектолог заподозрит аутистические нарушения, он направляет к психиатру. Главное – обратиться к специалисту, а не быть наедине с этой проблемой и не ждать, что к трем годам всё нормализуется. Лучше сразу исключить недуг.

На что обратить внимание в детском саду? (симптомы раннего аутизма у  детей после 1 года)

  • Агрессия к окружающим, особенно когда нарушается личное пространство ребенка.
  • Ребенок играет в стороне от остальных.
  • Дети и воспитатели жалуются на ребенка, потому что он не может взаимодействовать с окружающими, его игра носит разрушающий характер, он может мешать играть другим детям.
  • Компульсивное поведение – намеренное выполнение действий по определенным правилам, даже если они идут врозь с общепринятыми.

Современные методы диагностики аутизма у детей

  1. Консультация психиатра. Это беседа с родителями и наблюдение за ребенком в свободной игре. Врач смотрит, как малыш себя ведёт, как взаимодействует с родителями, смотрит ли в глаза, даёт ли предметы в руки, бросает ли на пол.

    Если ребенок говорит, обращают внимание на речь, интонации, построение фраз. Врач тщательно собирает историю жизни и развития ребенка, историю беременности матери.

    Важно, когда он стал произносить первые звуки, когда встал на ножки, пополз, начал ходить, какая была походка.

  2. Консультация логопеда для исключения аутистической речи. Доктор определяет, связана ли задержка развития речи с аутизмом или с иными нарушениями. У детей с аутизмом своеобразное развитие звукопроизношения, и опытный логопед сразу его отличит.

  3. Консультация нейропсихолога для выявления того, какие этапы развития могли быть пропущены у ребенка.

  4. Обследование с помощью тестов (шкалы диагностики аутизма):

  • Тест интеллекта Д. Векслера

Тесты (карточки, задания для детей), направленные на оценку общей осведомленности, запаса знаний и представлений об окружающем мире, возможностей усвоения и обработки информации, познавательных способностей.

  • Тест интеллекта Кауфманов

Тесты для определения сильных и слабых сторон процессов обработки информации: зрительной и слухоречевой памяти, усвоения инструкций, планирования последовательности действий.

  • Прогрессивные матрицы Равена

Позволяют определить уровень интеллектуального развития ребенка. В каждой серии таблиц содержатся задания нарастающей трудности. Прогрессивные матрицы Равена предназначены для определения уровня умственного развития у детей начальных классов с любым уровнем речевого развития.

Опросники для родителей:

  • Шкалы сенсомоторного развития (возраст 0-5 лет)

Заполняются в ходе беседы с родителями и наблюдения за ребенком. Позволяют оценить различные стороны моторного и психологического развития в соответствии с возрастными нормативами.

  • Опросник Vanderbilt по симптомам СДВГ

Позволяет оценить выраженность симптомов гиперактивности, невнимательности и импульсивности в различных сферах жизнедеятельности ребенка.

  • овая шкала аутизма CARS

Один из наиболее используемых тестов для определения симптомов аутизма. Шкала включает в себя 15 категорий.

Тесты, проводимые дефектологом и психологом:

«Золотой стандарт» диагностики аутизма. Позволяет в игровой форме определить отклонения в коммуникативных способностях ребенка.

Ребенку предлагаются «коммуникативные провокации», в которых обычный ребенок ведет себя «обычным» образом, ребенок с аутизмом — иначе.

После проведения наблюдения проводится подсчет, какого поведения было больше — обычного, или «аутичного». По результатам подсчета устанавливается диагноз.

Подробный опрос, позволяющий получить весь объем информации, необходимой для установления диагноза аутизм и оценки близких к нему психических нарушений. 

Выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристика его коммуникативных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы, работоспособности и пр. Выявленные особенности принимаются во внимание при составлении индивидуального плана коррекционно-развивающей работы с ребенком.

Помощь при аутизме в ЕМС

Если диагноз установлен, необходимо немедленно начинать работать с ребенком, и эта работа должна быть комплексной:

  • Психиатр подбирает медикаментозную терапию (при выявлении отклонений в возрасте до 1 года часто можно обойтись без медикаментов).
  • Психолог, нейропсихолог и дефектолог составляют программу коррекции аутизма и  регулярно работают с ребенком, проводя различные занятия, тестирования, игры.

Для достижения наилучшего результата важна комплексная работа специалистов, а не одного врача-психиатра. Важно не упустить время, а проводить коррекцию аутизма в раннем возрасте.

Источник: https://www.emcmos.ru/articles/isklyuchenie-autizma-u-detey-v-rannem-vozraste

Ранний детский аутизм: признаки, лечение, видео

Новое исследование аутизма у детей младшего возраста

Еще несколько десятков лет назад аутизм как самостоятельное заболевание диагностировали редко. Впервые его клинические случаи были описаны в сороковых годах двадцатого века. Ранний детский аутизм встречается в наше время намного чаще.

По данным американских медиков, серьезно заинтересовавшихся проблемой раньше всех, в 1998 году синдром раннего детского аутизма был установлен у 42500 детей, почти в 3 раза выше показателей пятью годами раньше. А сейчас, по разным источникам, случаев детского аутизма наблюдается от двух до шести на каждую тысячу младенцев.

Почему аутистов считают больными

В большинстве случаев аутизм почти не затрагивает физиологическое состояние ребенка (скорее его психологические особенности). Дети–аутисты живут как в стеклянной капсуле, вне окружающей их действительности.

Они не ищут общения, не проявляют любопытства, не стремятся поиграть со сверстниками, и почти всегда равнодушны к самым близким людям. Таковы основные симптомы заболевания.

Официальная медицинская наука считает аутизм нарушением нервной системы, проявляющимся расстройством психики раннего возраста.

Чаще всего случаи психических отклонений постигают 2-х-3-х летний возраст. А общие признаки —  утрата социального и поведенческого аспекта личности. По сути, ранний детский аутизм можно назвать болезнью социальной личности. Аутичные дети замкнуты, их особенности — отсутствие навыков и желания контактировать с окружающими, они не приспособлены к существованию в обществе, им не нужны друзья.

Отличительные особенности

Для распознавания аутизма нет четко определенного круга симптомов, однако, основные его признаки получили название: «триада аутизма». К ним относятся:

  • патологическое стремление к одиночеству, частичное или полное отсутствие коммуникативных навыков;
  • стереотипность поведения, страх перед изменениями привычного распорядка;
  • полное или частичное нарушение речи.

Особенности головного мозга нормальных людей заключаются в присутствии многочисленных и хорошо развитых нейронных каналов. Анализ поступающей информации происходит быстро, почти бессознательно и с минимумом энергозатрат – по наработанным механизмам.

У аутичного ребенка нейронные каналы мозга развиты плохо. Для него затруднительно усваивать информацию из нескольких источников сразу. Он все воспринимает однолинейно и так же действует.

Обычная жизнь требует от него огромных изматывающих усилий – раздражителей много, а порядок действий — неизвестен. Причем, чем старше его возраст, тем сложнее ему адаптироваться и тем труднее симптомы аутизма поддаются коррекции.

Подобные сложности восприятия окружающего непонятного мира присущи всем случаям раннего аутизма.

Психологические

Основные психологические признаки детского аутизма – проблемы самосознания. Ребенок не замечает происходящего вокруг, игнорирует других людей. Он может до бесконечности твердить одни и те же слова или повторять однообразные действия и маниакально стремится к упорядочению вещей. Смысл происходящего не всегда ясен ему.

Особенности поведения детей-аутистов могут иметь диаметральные различия. Большинство из них живут, как в замедленной съемке: они спокойны до медлительности и чаще молчат.

А другие сверхподвижны, шумны, особенно, если кто-то нарушает привычный для них уклад жизни. Но и те, и другие не способны к диалогу.

Ранние симптомы проявляются, когда возраст ребенка не достиг и года: он не реагирует на звуки, не проявляет комплекса оживления, не улыбается и не различает своих и чужих людей.

Возраст в полтора-два года является переломным: иногда у ребенка с нормальным развитием может проявиться симптоматика аутизма. В определенный момент он начинает терять давно освоенные навыки, забывает изученные навыки. Причины до конца не изучены. Ранний диагноз позволит во время начать лечение и скорректировать ситуацию.

Основные проявления

Аутизм не определяется во время беременности. Первые заметные проявления появляются у ребенка в возрасте пятнадцати месяцев, и обычно отчетливо формируются к трем годам. Сначала они чаще всего плохо различимы и нарастают по мере взросления.

А часто они проявляются уже вскоре после рождения, но они столь легкой формы, и их не замечают самые любящие родители. Все же, уже с первых месяцев жизни можно увидеть некоторые странности в поведении ребенка.

Например, малыш не реагирует на знакомые лица, не высказывает эмоций, когда его берут на руки.

Обычно первыми замечают необычность поведения ребенка родители, иногда медики или воспитатели. Врачи не спешат назначить лечение, советуют подождать, понаблюдать, чего делать как раз нельзя.

Особенности аутичного малыша — отсутствие любви к прикосновениям и ласкам, болезненная реакция на самые безобидные звуки. Грамматическая структура его речи нарушена, в ней нет личных местоимений. Синдром раннего детского аутизма проявляется в отсутствии нужды в дружеских отношениях. Они во всем стремятся к однообразию, превращая повседневные занятия в ритуал.

Отрешенность и безразличие может часто перемежаться с агрессивностью и гневом. Такая реакция может быть вызвана попыткой нарушить привычные ритуалы аутичного ребенка.

Иногда заболевание сопровождается нарушениями сна, отказом от пищи, припадками и судорогами (диагностика судорожной активности мозга производится с помощью электроэнцефалограммы).

Тогда назначают лечение противосудорожными препаратами.

Трудности диагностики

Самая главная проблема заболевания аутизмом — трудность в постановке диагноза. Прежде всего,  инструментальных и аналитических методов определения заболевания нет. Самая современная диагностическая аппаратура, тонкие биохимические анализы крови не определяют нарушений, соотносящихся с заболеванием.

Диагностика аутизма, большей частью, носит вероятностный характер, она основывается на анализе поведения ребенка. Симптоматика же в большинстве случаев похожа на проявление других болезней: слуха, зрения, невропатии, мозговой дисфункции.

Зачастую у аутичного ребенка ставится диагноз легкой формы умственной отсталости или шизофрении.

Современный уровень медицины не позволяет также выявить потенциальный риск возникновения аутизма у будущего малыша во время беременности. Соответственно, отсутствует и специфическое лечение.

Первая симптоматика может проявиться только после рождения. Особенности в поведении, когда малыш не реагирует на голос мамы, не улыбается, не замечает движущихся предметов — повод обратиться к специалистам, несмотря на ранний возраст.

Чем быстрее сделать, тем больше вероятность остановить болезнь.

Разные формы, разные прогнозы

По тяжести заболевания аутизм разделяют на четыре группы по степени отчужденности от реальности:

  • Самая глубокая и тяжелая форма заболевания – полное неприятие окружающей среды, отказ от любых точек соприкосновения. Дети игнорируют даже самых близких, избегают телесных контактов, не переносят прямого взгляда. Такие изменения считаются необратимыми, не поддающимися коррекции, а адаптация к нормальной жизни практически невозможна.
  • Особенности средней формы аутизма в весьма избирательных контактах, одежде, еде, его поведение, поступки, редкие высказывания очень стереотипны. Они часто испытывают страх и способны реагировать на него, проявляя агрессию. Возможности коррекции ограничены обучением навыкам общения.
  • Форма аутизма, которую называют легкой, проявляется зацикленностью на своих интересах, бессмысленных и однообразных действиях. Также она проявляется в страхе общения, зависимости от чужого мнения, чрезмерной ранимости.

Лучше всего поддаются коррекции дети с легкой формой аутизма. Чем младше их возраст, тем больше шансов на успешную реабилитацию и социализацию.

Причины и гипотезы

Четкого представления о причинах возникновения заболевания аутизмом пока нет. Есть много предположений, теорий и гипотез. Какой из факторов влияет в большей степени, а какой в меньшей, еще предстоит выяснить. Очевидно, это в определенной степени совпадение генетических и внешних факторов. Интересны наиболее заслуживающие внимания подходы:

  • Генная теория объясняет ранний детский аутизм особенностями генотипа. Однако предположений о том, вызывает ли заболевание специфическое взаимодействие генов или их мутации, не высказывается.
  • Важной причиной аутичного поведения могут быть наследственные факторы. Теория появилась в результате исследований заболевания аутизмом у однояйцовых близнецов. Так, если один из них страдает им, то с вероятностью 36% может заболеть и второй. А у разнояйцовых близнецов риск заболевания не превышает 10%. К тому же, близнецы аутистов, а также братья и сестры, не являющиеся их близнецами, часто страдают задержкой речи и умственной отсталостью легкой степени. Предполагается, наследственная составляющая причины аутизма зависит от нарушений в нескольких генах, которые могут наследоваться как от отца, так и от матери.
  • В последние годы детский аутизм возрос, и совпадает с резким ухудшением экологической обстановки на планете. Вполне вероятной представляется тератогенная теория — патогенные факторы среды, вызывают основные врожденные аномалии формирования головного мозга плода. Особенно опасным периодом считаются ранние сроки беременности. Патогенные факторы, называемые тератогенами, способны являться продукты питания, нитраты, ряд лекарственных средств, алкоголь, никотин, наркотики, возбудители инфекционных заболеваний, загрязнение воздуха, возраст роженицы.

В пользу последней гипотезы говорит быстрое изменение мира по химическому составу, воздушная и земная среды все больше наполняются различными видами излучений. А человеческий организм, особенно детский, по-видимому, не приспособлен к быстрой адаптации к воздействию огромного числа новых факторов.

  • Высказываются мнения, причины возникновения аутичного поведения кроются в специфическом вирусе, поражающем эмбрион и блокирующем нормальное развитие нервных клеток в зарождающемся мозге. Но диагностика подобного вируса затруднена.
  • Возникновение аутизма могут вызвать и ранние заболевания, прививки. Но пока — только теории, ведь детский возраст характеризуется и слабостью иммунной защиты, и подверженностью недугам. Скорее всего, прививки сами по себе не являются причиной возникновения отклонений, а больше – их провокатором или пусковым механизмом.

Различные подходы к загадке аутичного поведения породили сотни слухов и домыслов, к примеру, аутисты — дети-индиго, инопланетяне или пионеры новой земной расы.

Методы коррекции и лечения

Сейчас считается, детский аутизм невозможно вылечить полностью. Крайне важно диагностировать заболевание раньше. По статистике, больные дети, лечение которых начали квалифицированные специалисты в 2-3 года, в пятидесяти процентах случаев полностью восстанавливаются к 5-6 годам, а в остальных случаях – существенно улучшается их общее состояние.

Лечение такой особенной болезни, как детский аутизм, тоже особенное. Оно преимущественно направлено на их социальную и психологическую адаптацию. Обычно медикаментозные методы почти не используют.

Тут главная роль отдана психологическим методам личностной коррекции. И нанести вред подобное лечение не способно.

Процесс длительный, требует терпения и настойчивости и объединения усилий родителей и врачей.

Во всем мире считается, аутизм любой степени лучше всего преодолевается, если ребенок посещает обычный детский сад или другие учреждения (кружки, секции). Но основные реабилитационные мероприятия и методы коррекции обычно используют комплексный подход.

И специально разработанные образовательные программы, и занятия с логопедом, и трудотерапия. Детей учат рисовать, лепить, обучают социальным навыкам. Особенности таких занятий в индивидуальном подходе к каждому ребенку и плотном взаимодействии с родителями аутичного ребенка.

На всех этапах обучения производится диагностика, позволяющая оценить прогресс коррекционных мероприятий.

Одна из первостепенных задач в социальной адаптации аутичных детей – помочь им преодолеть неприятие телесных контактов, страх перед ними. Оказалось, самые безобидные и недоступные в повседневной жизни ощущения, дети получают в воде. С данной точки зрения очень полезно аутичного ребенка водить в детский бассейн на плавание.

Оказалось, на реабилитацию детей благотворно влияет общение с животными. Малышей учат езде на лошадях, даже термин специальный появился – «иппотерапия». Тут работают несколько факторов, оказывающих эффект коррекции: тактильный контакт ребенка с лошадью при езде, физическая нагрузка, уникальные эмоциональные впечатления. Также хорошие результаты дает дельфинотерапия.

Особенности любого вида занятий с аутистами – их протяженность во времени и регулярность. Учитывается и возраст ребенка.

Ранние поведенческие особенности аутичного ребенка проявляются уже после рождения, но окончательный диагноз устанавливает врач на основе жалоб родителей и консультации невролога. Возраст малыша играет решающую роль, есть смысл посетить нескольких специалистов, проверить его на общее состояние здоровья, обучаемость и чувствительность к сенсорной стимуляции.

Источник: https://LechimKrohu.ru/nevrologiya/rannij-detskij-autizm.html

ТОП-10 научных исследований аутизма 2017 года | Фонд Выход, аутизм в России

Новое исследование аутизма у детей младшего возраста

30.12.17

Список основных научных публикаций уходящего года по генетике, диагностике и лечении аутизма по версии научного Фонда Симонсов

Каждый год мы просим исследователей аутизма решить, какие исследования, опубликованные в течение года, изменили наши знания об аутизме в наибольшей степени. Затем мы подсчитываем голоса и определяем 10 победителей.

В 2017 году ученым в наибольшей степени понравилось секвенирование целых геномов людей с аутизмом и открытие новых мутаций, связанных с этим расстройством. Мы также больше узнали о роли «мозаичных» мутаций, которые влияют только на некоторые клетки организма, в развитии аутизма.

Сканирование мозга и исследования направления взгляда в будущем могут стать биомаркерами для диагностики аутизма у младенцев, а значит, вмешательство при аутизме может стать более ранним. Также два новых вида лечения — с помощью гормона окситоцина и обучающей программы для родителей — показали обнадеживающие результаты во время клинических испытаний.

Ниже, в обратном хронологическом порядке, приводятся научные статьи об этих открытиях:

1. Значительная часть случаев аутизма связана с «мозаичными» мутациями

Мозаичные мутации — это спонтанные мутации в генах, которые происходят уже после зачатия и влияют только на часть клеток. Чем позднее они возникают, тем на меньшее количество клеток они влияют.

Данные двух новых исследований предполагают, что «мозаичные мутации» играют большую роль в развитии аутизма, чем предполагалось ранее.

По словам Брайана О’Роака, профессора молекулярной и медицинской генетики Орегонского университета здравоохранения и науки и ведущего автора одного из исследований, «мозаичные мутации играют такую же роль в риске аутизма, что и другие классы мутаций de novo [мутаций первого поколения]».

Исследование, опубликованное в июле этого года, показало, что в 7,5% случаев, когда аутизм вызывается спонтанными мутациями, эти мутации являются мозаичными. Предыдущие исследования генетических рисков аутизма «упускали» подавляющее большинство таких мутаций. Другое исследование, опубликованное в августе этого года, показало, что 22% всех мутаций de novo являются мозаичными.

Ученые надеются, что если определить то, как эти мутации работают в клетках мозга людей с аутизмом, это поможет понять неврологическую основу аутизма и разработать новые методы лечения.

Krupp D.R. et al. Am. J. Hum. Genet. 101, 369-390 (2017)

Lim E.T. et al. Nat. Neurosci. 20, 1217-1224 (2017)

2. Направление взгляда в социальных ситуациях обусловлено генетикой

Склонность людей с аутизмом избегать взгляда в глаза связана с их генетическими особенностями. Исследование среди идентичных и не идентичных близнецов показало, что направление взгляда в социальных ситуациях наследуется и может служить ранним маркером аутизма.

Взгляд является ключевым компонентом социальной коммуникации, и доказательства того, что контакт глазами обусловлен генетически, важны для дальнейшего развития диагностики и раннего вмешательства при аутизме.

Constantino J.N. et al. Nature 547, 340-344 PubMed

3. Спрей с окситоцином может улучшить социальные навыки у некоторых детей с аутизмом

Лечение с помощью гормона окситоцина может улучшить социальные навыки у некоторых детей с аутизмом. Наиболее эффективно такое лечение было для детей с аутизмом, у которых ранее был выявлен низкий уровень этого гормона.

Результаты были получены в рамках маленьких клинических испытаний препарата с окситоцином, но необходимы дальнейшие, более масштабные испытания, чтобы подтвердить эти данные.

Окситоцин влияет на социальное поведение животных и человека. В связи с этим, его уже давно предлагали как возможное средство для лечения аутизма.

Однако результаты исследований гормона среди людей с аутизмом оказывались противоречивыми. В некоторых небольших испытаниях гормон улучшал социальные навыки, а в других он не показывал никакой эффективности.

Возможно, причина в том, что только часть людей с аутизмом может реагировать на такое лечение.

В новом исследовании ученые попытались выявить данную подгруппу людей с аутизмом. Их работа показала, что те дети, у которых уровень гормона был наиболее низким, в наибольшей степени реагировали на прием окситоцина.

Данное исследование является первой успешной попыткой найти биологический маркер, который сможет предсказать эффективность определенной терапии аутизма.

Parker K.J. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 114, 8119-8124

4. Сканирование мозга может определить аутизм у младенцев с повышенным риском

Закономерности мозговой активности у шестимесячных детей точно предсказывали, у кого из них диагностируют аутизм в возрасте 2 лет. Эти данные говорят о том, что в будущем с помощью сканирования мозга можно будет выявлять аутизм уже у младенцев.

Исследователи проводили сканирование мозга у младенцев с повышенным риском аутизма — у их старшего брата или сестры уже был диагностирован аутизм. В этом случае риск аутизма примерно в 20 раз выше, чем среди населения в целом. Сканирование мозга в рамках исследования смогло предсказать аутизм в 97% случаев.

В данном исследовании была использована технология сканирования мозга, которая стоит несколько тысяч долларов, так что в клинических условиях она использоваться не может.

Тем не менее, полученные данные говорят о том, что в будущем можно будет разработать более доступный метод диагностики аутизма, например, с помощью электроэнцефалографии или ближнепольной спектроскопии.

Кроме того, исследование было слишком небольшим, и эти результаты необходимо будет повторить на более крупной выборке. Несмотря на это ученые с энтузиазмом отзывались об этом исследовании, считая, что оно полностью изменит подход к диагностике в будущем.

Emerson R.W. et al. Sci. Transl. Med. 9, eaag2882 (2017)

5. Тренинг родителей по взаимодействию с младенцем может уменьшить черты аутизма

Обучение родителей тому, как реагировать на сигналы младенцев с высоким риском аутизма, позволяло уменьшить тяжесть симптомов аутизма в возрасте 3 лет. Полученные данные говорят о том, что вмешательства по обучению родителей приводят к долгосрочным результатам для детей.

Ранее исследование 2015 года показало, что поведенческая терапия, которая проводится родителями детей с высоким риском аутизма младше 15 месяцев, позволяет уменьшить симптомы аутизма. Новое исследование показало, что эти результаты сохраняются на протяжении месяцев и лет.

В рамках программы обучения родители просматривали видео своего взаимодействия с детьми. Им предоставляли обратную связь о том, как лучше реагировать на мимику и жесты ребенка. Они практиковались в своих новых навыках как минимум 20 минут каждый день. Родители детей из контрольной группы не получали никакого обучения.

Это исследование стало первыми методологическими сильными, рандомизированными клиническими испытаниями раннего вмешательства для младенцев с высоким риском аутизма. Кроме того, это первые такие испытания, в которых проводилось такое длительное и тщательное наблюдение за детьми, получившими помощь.

Green J. et al. J. Child Psychol. Psychiatry 58, 1330-1340 (2017)

6. Секвенирование тысяч геномов позволило определить новые гены аутизма

Анализ последовательностей целых геномов более чем 5 000 людей позволил определить еще 18 генов, которые могут быть связаны с аутизмом. Большинство этих генов влияют на клеточные процессы, которые ранее уже связывали с аутизмом и интеллектуальными нарушениями, а некоторые гены указывают на возможности новых типов лечения.

Исследование выявило 61 ген, связанный с аутизмом, 43 гена уже были выявлены в рамках предыдущих исследований. По словам авторов исследования, 80% выявленных генов связаны с общими биологическими процессами, которые могут стать мишенями для будущих лекарственных препаратов.

Yuen R.K. et al. Nat. Neurosci. 20, 602-611 (2017)

7. Экспрессия генов зависит от того, от какого родителя они были получены

Некоторые нейроны обладают «предпочтениями» в экспрессии копий генов, унаследованных только от одного из родителей. Об этом говорится в результатах исследования, проведенного на мышах и обезьянах. Все люди наследуют по одной копии каждого гена от обоих родителей. Предполагалось, что, за редкими исключениями, экспрессия этих копий происходит в равной степени во всех клетках организма.

В исследовании были специально созданы генетически идентичные мыши, а затем ученые отслеживали экспрессию генов в клетках печени, мышц и одного из участков мозга. Результаты показали, что в каждой ткани предпочтение отдавалось копиям генов одного из родителей.

Аналогичные результаты были получены при изучении экспрессии генов макак. Три гена, которые изучались в исследовании, были связаны с аутизмом. Другие были связаны с биполярным расстройством, интеллектуальными нарушениями, шизофренией, депрессией и СДВГ.

Huang W.C. et al. Neuron 93, 1094-1109 (2017) PubMed

8. Быстрый рост мозга в младенчестве может сигнализировать об аутизме

Чем быстрее растет мозг у детей с аутизмом в течение первого года жизни, тем более тяжелыми будут их симптомы аутизма к возрасту 2 лет. Возможно, в будущем врачи смогут использовать рост мозга в младенчестве для того, чтобы предсказать вероятность развития аутизма у ребенка.

Как правило, аутизм диагностируется в возрасте 2-3 лет, но сейчас ученые ищут биомаркеры, которые позволят надежно диагностировать аутизм в течение первого года жизни.

Hazlett H.C. et al. Nature 542, 348-351 (2017)

9. Разные причины аутизма имеют схожую генетическую «подпись»

Мозг людей с аутизмом имеет определенную молекулярную подпись. Об этом говорят результаты самого крупного в истории посмертного изучения мозга людей с аутизмом. Подобная «подпись» говорит об экспрессии и сочетании генов.

Пока сложно сказать, что значит эта закономерность, но ученые надеются, что биологические механизмы, которые стоят за этой подписью, помогут разработать новые методы лечения аутизма.

Parikshak N.N. et al. Nature 540, 423-427 (2016)

10. Сканирование мозга может предсказать эффективность терапии аутизма

Активность в участках мозга, отвечающих за социальное взаимодействие, позволяла предсказать эффективность одного из методов поведенческой терапии — терапии ключевых реакций (PRT) — для детей с аутизмом. Полученные данные указывают на то, что возможно в будущем разработать сканирование мозга, которое сможет определять наиболее подходящую терапию для конкретного ребенка с аутизмом.

На настоящий момент нет оснований для рекомендации того или иного вида терапии конкретному ребенку с аутизмом. Известно, что дети с очень схожими симптомами могут по-разному реагировать даже на методы с высокой эффективностью.

Ученые проводили функциональную магнитно-резонансную томографию головного мозга у 20 детей с аутизмом в возрасте от 4 до 7 лет, когда те наблюдали за социальными сценами или случайными движениями.

Затем дети получали 7 часов поведенческой терапии PRT в неделю на протяжении 16 недель.

Данный метод терапии был разработан специально для детей с аутизмом и направлен на развитие коммуникации и социальных навыков.

Компьютерный анализ результатов сканирования мозга помог предсказать варианты реакции на терапию на 72%. Пока рано говорить о том, чтобы выбирать терапию аутизма по результатам сканирования мозга, но результаты предполагают, что однажды это может стать возможным. Авторы исследования надеются, что такой подход позволит в будущем сэкономить время и средства для помощи детям с аутизмом.

Yang D. et al. Transl. Psychiatry 6, e948 (2016)

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

Источник: https://outfund.ru/top-10-nauchnyx-issledovanij-autizma-2017-goda/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.