Отслеживая уникальные мутации клетки, учёные смогут воссоздать историю развития организма в целом

Генетические мутанты с фантастическими способностями

Отслеживая уникальные мутации клетки, учёные смогут воссоздать историю развития организма в целом

Все люди имеют невероятно схожие геномы. Поэтому даже незначительные изменения в наших молекулах ДНК порой приводят к развитию удивительных способностей организма. Причём неважно, как происходят эти мутации: естественным путём или под воздействием специальных препаратов. Представляем вниманию список фантастических способностей, которыми обладают генетические мутанты нашего времени.

Уровень холестерина остаётся неизменным вне зависимости от продуктов, потребляемых в пищу

Есть люди, у которых уровень холестерина всё время остаётся низким вне зависимости от их рациона

Некоторые люди стараются исключить из рациона жареную пищу, полуфабрикаты, бекон, яйца и другие продукты, чтобы не спровоцировать увеличение уровня холестерина.

Другие спокойно едят всё это и не переживают о последствиях. Вне зависимости от того, чем они питаются, повышение содержания холестерина в крови им не грозит.В чём же дело? Эти люди имеют врождённую генетическую мутацию в гене PCSK9.

Взаимосвязь между этим геном и содержанием холестерина учёные выявили более десяти лет назад. Тогда же фармацевтические компании начали работу над созданием препарата, который смог бы блокировать PCSK9.

Высока вероятность, что в скором времени новое лекарство будет одобрено Управлением по контролю над качеством медикаментов.

По крайней мере, результаты проведённых исследований показали, что у пациентов, принимавших экспериментальный препарат, содержание холестерина в крови уменьшилось примерно на 75%.

: Естественная же мутация, связанная с геном PCSK9, пока была обнаружена только у нескольких афроамериканцев.

Устойчивость к ВИЧ-инфекции

Учёные выяснили, что организм некоторых людей устойчив к ВИЧ-инфекции

Есть множество сценариев апокалипсиса.

Человечество может исчезнуть с лица земли из-за падения фантастически крупного астероида, ядерной войны, экстремальных погодных явлений, вызванных климатическими изменениями или даже из-за какого-нибудь супервируса. Но последний вариант самый сомнительный.

Есть отличная от нуля вероятность того, что организм пускай даже нескольких десятков людей на планете сумеет победить смертельный вирус. Что уж говорить, если среди нас есть люди, устойчивые, например, к ВИЧ-инфекции!

: Примерно у двух десятков людей учёные выявили необычную, можно сказать, фантастическую генетическую мутацию. У них отсутствует белок CCR5, через который ВИЧ и проникает в клетки организма. А если самого белка нет, то и ВИЧ-инфекция не сможет причинить таким людям никакого вреда.

Сопротивляемость малярии

Малярийные комары каждый год заражают малярией сотни тысяч людей

Люди, обладающие высокой сопротивляемостью к малярии, часто являются носителями другого смертельного заболевания – серповидноклеточной анемии. Давайте разберёмся в причинах такого положения вещей.

Малярия – опасное инфекционное заболевание, которое передаётся человеку при укусах малярийных комаров. Каждый год оно становится причиной смерти примерно 600-700 тысяч человек.

Микроскопические малярийные паразиты проникают внутрь красных кровяных клеток (эритроцитов), где вскоре начинают размножаться.

Это будет длиться, пока паразиты не будут остановлены защитными механизмами организма, лекарственными препаратами или смертью человека.

При серповидноклеточной анемии меняются форма и строение эритроцитов. Тем самым затрудняется нормальный ток крови, а следовательно, и доставка кислорода к внутренним тканям мутанта.

Несмотря на это, из-за мутации кровяных клеток они становятся устойчивыми к проникновению упомянутых выше малярийных паразитов.

Следовательно, люди, страдающие от серповидноклеточной анемии, не могут заразиться малярией.

Терпимость к холоду

Эскимосы не дрожат при сильном холоде, их организм приспособился к суровым условиям

Люди, живущие в самых холодных регионах Земли (к примеру, эскимосы), на низкие температуры физиологически реагируют совсем не так, как жители умеренного климатического пояса. Оказывается, это определённым образом связано с генетикой.

У эскимосов и других северных народов уровень базального метаболизма в среднем в 1,5 раза выше. Поэтому они не испытывают ни малейшей дрожи при воздействии даже 40-градусного мороза. Кроме этого, на лицах таких людей потовых желез намного больше, нежели на других частях тела. Поэтому их организм теряет меньше тепла.

Эти адаптивные способности организма помогают объяснить, почему, например, австралийские аборигены, засыпающие зимой на голой земле, не наносят тем самым вреда своему организму, а эскимосы выживают в самых суровых условиях.

Адаптированность к жизни в высокогорных районах

У жителей высокогорных районов более жидкая кровь!

Тибетцы живут на высотах в 4 и более километров над уровнем моря, из-за чего они вынуждены дышать воздухом, содержание кислорода в котором почти в 1,5 раза меньше нормы. Но их организм прекрасно адаптировался к подобным условиям. В ходе эволюции претерпело изменение даже анатомическое строение их тел: тибетцы имеют широкую грудную клетку и достаточно большой объём лёгких.

Кроме этого, в организме жителей высокогорных регионов вырабатывается значительно меньше красных кровяных клеток, нежели у обитателей низменных районов.

Дело в том, что с увеличением количества эритроцитов у человека появляется возможность получать больше кислорода. В то же время кровь сгущается, а это может привести к появлению тромбов и другим опасным осложнениям.

Выходит, что у жителей высокогорья кровь более жидкая, чем у нас.

Учёные выяснили, что эти адаптационные способности, присущие тибетцам, обусловлены рядом генетических изменений, произошедших в гене EPAS1. Он кодирует белок, отвечающий за формирование эритроцитов в крови.

Естественная защита от опасных заболеваний головного мозга

Болезнь куру поразила не всех каннибалов из племени форе

В пятидесятых годах ХХ столетия народ форе, населяющий Папуа-Новую Гвинею, пережил эпидемию куру, к появлению которой привёл ритуальный каннибализм.

Куру – опасная прионная болезнь, имеющая и другое название – коровье бешенство. Она быстро поражает головной мозг. У человека, инфицированного куру, начинаются судороги, ухудшаются интеллект и память; претерпевает изменение и его социальное поведение.

С другими прионными заболеваниями люди могут жить десятки лет, но куру – одна из самых опасных болезней этого вида. Заразившийся ею человек, как правило, отправляется на тот свет в течение 6-12 месяцев после появления первых симптомов.

Куру передаётся по наследству (в очень редких случаях), а также при поедании мозга или мяса инфицированного заболеванием человека или животного.

: Долгое время антропологи и медики не могли выяснить, почему болезнь куру так быстро распространилась среди народа форе. Но в конце 50-х годов они поняли, что причиной масштабной эпидемии стали погребальные пиры, на которых аборигены съедали плоть своих усопших родственников. Ужасно, но у них это считается признаком уважения к человеку.

Ещё более удивительно, что болезнь куру поражала вовсе не всех подряд. Некоторых представителей племени оно обошло стороной. Исследовав их, специалисты зафиксировали наличие изменений в гене G127V, сделавших людей невосприимчивыми к заболеванию.

«Золотая» кровь

В мире есть 40-50 человек с нулевым резус-фактором

В наше время самой редкой считается группа крови с «нулевым» резус-фактором. Это значит, что в ней нет никаких антигенов.

Оказывается, на Земле сегодня живут не более 40-50 человек, имеющих нулевой резус-фактор. Их называют универсальными донорами.

Кровь таких людей подходит пациентам как с положительным, так и с отрицательным резус-фактором.

К сожалению, на планете есть не более 10 доноров с нулевым резус-фактором, поэтому медики используют их кровь лишь в экстремальных случаях. Отметим, что некоторые врачи ввиду необычности, редкости и огромной ценности такой крови называют её «золотой».

Прекрасное зрение под водой

Представители племени мокен отлично видят в воде даже на большой глубине

: Знаете ли вы, почему люди плохо видят под водой? Причина заключается в том, что вода и жидкость, из которой состоят наши глаза, имеют примерно одинаковую плотность.

Поэтому свет, добравшийся до сетчатки глаза, преломляется лишь частично.

Поразительно, но на Земле есть люди, которые отлично видят даже на 22-метровой глубине. Это члены племени мокен.

Две трети своей жизни представители племени мокен проводят в море на лодках или в своих домах на сваях. Выходят же на сушу они лишь тогда, когда возникает необходимость обменять улов или редкие ракушки на необходимые им вещи.

С раннего возраста детей в этом племени приобщают к сбору с океанского дна двухстворчатых моллюсков, а также морских огурцов. Интересно, что их глаза могут самопроизвольно менять форму, находясь в воде, создавая оптимальные условия для преломления световых лучей. Дети мокен могут с лёгкостью отличить съедобный моллюск от обычного камешка даже на 10-метровой глубине.

Сверхпрочные кости

У некоторых людей кости с возрастом становятся прочнее

Известно, что когда наш организм стареет, здоровье ухудшается.

У людей в преклонном возрасте часто развивается остеопороз (уменьшение плотности костей, ведущее к их чрезмерной хрупкости). Больным остеопорозом часто не удаётся избежать перелома костей в, казалось бы, безобидных ситуациях.

Но в мире встречаются люди, обладающие уникальным геном. Вероятно, именно в нём заключена разгадка эффективного лечения данного заболевания.

Этот ген был впервые обнаружен у африканеров (малочисленный народ в Южной Африке, представители которого являются потомками голландских, немецких и французских колонистов).

Всю свою жизнь они не теряют костную массу подобно другим людям, а, напротив, набирают её. Эта особенность обусловлена мутацией гена SOST, кодирующего белок склеростин.

Именно склеростин отвечает за рост костей.

Но если африканер чисто случайно унаследует от родителей сразу 2 копии мутированного гена, он станет жертвой такого заболевания, как склеростеозис, приводящего к значительным разрастаниям костной ткани, гигантизму, глухоте и даже преждевременной смерти. Склеростеозис, по всей видимости, намного хуже остеопороза.

В наше время учёные, тщательно исследовав генетический код африканеров с мутацией гена SOST, разрабатывают ингибитор, которой сможет стимулировать рост костной ткани у любого человека.

Минимальная потребность в сне

Примерно 1% жителей нашей планеты хватает и 5-6 часов сна, чтобы отлично себя чувствовать

Некоторым людям для того, чтобы хорошо выспаться, хватает всего лишь 5-6 часов сна. Удивительно, но это не оказывает на их организм негативного влияния. У таких людей наблюдается редкая мутация гена DEC2, снижающего планку физиологической потребности во сне.

: Если обычный человек будет спать не более шести часов в сутки, он вскоре ощутит негативные последствия недосыпания.

В долгосрочной перспективе оно приводит к повышению давления, хронической усталости, ухудшению умственных способностей, развитию болезней сердечно-сосудистой системы и т. д.

Но люди с мутацией гена DEC2 не испытывают никаких проблем из-за недостатка сна. К сожалению, в мире их очень мало: не более 60 миллионов, то есть менее 1% населения нашей планеты.

Многие люди считают генетические мутации чем-то отвратительным. Надеемся, после прочтения данной статьи ваше мнение на этот счёт кардинально изменится. Мутации в определённых генах могут превращать человека в настоящего супермена. А представьте, что будет, когда учёные научатся управлять нашим ДНК!

Источник: https://www.publy.ru/post/19138

Мутация клеток: никотин, дым и другие «волшебные» средства

Отслеживая уникальные мутации клетки, учёные смогут воссоздать историю развития организма в целом

В сущности, природой было заложено, что часть клеток, которые непрерывно образуются в организме на протяжении всей его жизни, будут отличаться от своих «предков». Такие изменения — ученые называют их «спонтанными мутациями» — происходят достаточно часто, они передаются новым клеткам через ДНК.

Но, в большинстве случаев, клетки, родившиеся в результате спонтанных мутаций, погибают, не успев размножиться до критической массы, при которой изменения в ДНК скажутся на большинстве клеток организма.

В других случаях, мутации способствуют улучшению свойств организма, становясь одним из факторов эволюции.

Спонтанные мутации организм довольно легко исправляет сам. Природой предусмотрено уничтожение клеток с неправильным геномом или исправления поврежденного участка ДНК. Но, увы, подобный механизм эффективен только в отношении эндогенных, скажем так — привычных мутагенов.

Враг — снаружи

Гораздо сложнее обстоит дело с индуцированной мутацией — то есть, обусловленной внешними причинами. В таких мутациях прямо или косвенно виноват человек. Индуцированные мутации запускаются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды, которые получили название «экзогенных мутагенов».

Список этих мутагенов обширен. В него входят различные виды излучения, в том числе температурные, ультрафиолетовые лучи и многие другие явления физической природы. Химические мутагены добавляют в список еще несколько десятков строк.

Это практически все вещества, которые человек использует в быту, в промышленности, на транспорте, сельском хозяйстве, медицине. Биологические мутагены могут принадлежать к естественной окружающей среде или вырабатываться в процессе жизнедеятельности человек — продукты окисления, вирусы и бактерии.

Другие мутагены этого рода образуются по вине человека — например, штаммы бактерий внутрибольничных инфекций — очень жизнестойких микробов.

Мутации без эволюции — тупиковый путь. К смерти

Неконтролируемые организмом мутации клеток — прямой путь к развитию онкологических заболеваний. Мало того, что из-за обилия мутагенов организм буквально «захлебывается» в измененных клетках, сами эти клетки оказывают влияние на биохимические процессы в организме.

Клетки—мутанты растут быстрее, чем нормальные. Из-за нарушенной структуры их ДНК организм теряет контроль над такими клетками — он просто «не понимает», что с ними делать и как с ними бороться.

Растущие на месте нормальных, мутировавшие клетки замещают собой ткани органов, но функции этих органов не выполняют.

Какие же вещества провоцируют мутации клеток и последующее их перерождение в раковые? Чтобы не углубляться в дебри генетики и патоморфологии, оглянемся вокруг: экзогенных мутагенов — не перечесть.

Самый очевидный — и самому человеку и окружающим его людям — сигарета. О том, что сигареты и дым от них содержат массу вредных веществ, не писал только ленивый.

А что с мутагенами? Вот только краткий их перечень:

Оксид азота. Токсичное само по себе вещество, в организме человека распадающееся на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации не только клеток организма. Под их влиянием мутируют половые клетки, приводя к необратимым (и не всегда распознаваемым) изменениям у новорожденных.

Нитрозамины. Непосредственные мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника.

Цианистый водород, или синильная кислота. Помимо того, что это сильный яд, синильная кислота блокирует ферментную активность клеток, приводя к нарушению процессов деления и репликации ДНК. Мутации, образующиеся в этом случае, необратимы.

Полиароматические углеводороды. Самые активные мутагены, из-за своего органического происхождения легко повреждают геном, провоцируя образование атипичных клеток. Доказана роль ПАУ в образовании плоскоклеточного рака.

Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует развитию лейкозов — раковых заболеваний крови. Более, при сгорании бензола образуется копоть, в составе которой также немало мутагенов.

В этом списке — только малая часть веществ, мутагенная роль которых доказана давно.

Простая арифметика

Сегодняшнее состояние окружающей среды таково, что клетки организма беспрерывно подвергаются воздействию вредных факторов, большая часть которых провоцирует мутации. Организм человека пытается справиться с ними, включая разнообразные механизмы защиты. Но рост онкологической заболеваемости говорит о том, что эти механизмы слишком слабы, чтобы противостоять ежедневной, ежеминутной атаке.

Отказ от курения станет первым шагом к… собственному спасению. Сколько сигарет вы выкурили за сегодня? 10 — 15? Увы, в Вашем организме 1 клетка уже переродилась в раковую. И она размножается *.

* http://www.kleo.ru/items/news/2009/12/22/smok.shtml

Источник: https://ne-kurim.ru/articles/zdorovie/mutaciya-kletok/

Мутации – Генетика | Биология

Отслеживая уникальные мутации клетки, учёные смогут воссоздать историю развития организма в целом

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация — это изменение генотипа. Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые генные мутации. Однако кроме них существуют хромосомные и геномные, когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация — вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными.

Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный.

При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания.

Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань.

Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания.

Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу.

Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций — это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации.

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген — это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Источник: https://biology.su/genetics/mutation

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.