Синдром Ретта

Как не спутать синдром Ретта у детей с другим похожим по звучанию?

Синдром Ретта

Названия двух заболеваний — синдром Ретта и синдром Туретта — звучат очень похоже, поэтому люди, не знающие медицину на должном уровне, могут их перепутать.

Но эти два заболевания радикально отличаются друг от друга по симптоматике, методам лечения, прогнозу.

Чтобы вовремя выявить синдромы Ретта и Туретта у детей, важно знать их основные признаки.

Что такое церебрастенический синдром у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Что это за болезни?

Как было сказано ранее, оба эти синдрома похожи только названиями, и путать их ни в коем случае не следует.

У них есть лишь несколько незначительных сходств, включая:

  1. Генетическую предрасположенность. Оба синдрома возникают из-за различных генетических дефектов.
  2. Появление первых признаков в раннем детском возрасте. При этом синдром Ретта проявляется у детей в возрасте от полугода до двух с половиной лет, а синдром Туретта — между двумя и пятью годами. Однако первые признаки синдрома Туретта могут появиться в подростковом возрасте.

Синдром Ретта — генетически обусловленное заболевание, которое развивается исключительно у девочек. В редких случаях оно наблюдается у мальчиков, которые имеют дополнительную Х-хромосому.

Дети с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых месяцев жизни, но, когда заболевание начинает прогрессировать, их физическое, умственное и психоэмоциональное развитие замедляется.

У синдрома Ретта существуют стадии развития.

  1. На первой развитие ребенка значительно замедляется, наблюдаются нарушения моторики.
  2. На второй стадии ребенок начинает деградировать, теряя все ранее приобретенные навыки и умения. Он перестает ходить, разговаривать. Наблюдается тяжелая степень олигофрении, которая останется с больным до конца его жизни.
  3. На третьей стадии заболевание практически не прогрессирует.
  4. Четвертая стадия характеризуется усугублением нарушений движения, ребенок полностью утрачивает способность двигаться. Люди, имеющие синдром Ретта, не способны себя обслуживать. Они являются глубокими инвалидами. Вылечить это заболевание невозможно, современная медицина позволяет лишь продлить жизнь таким больным и улучшить ее качество.

Ниже, в разделе «симптомы», особенности синдрома Ретта будут разобраны подробнее.

Синдром Туретта — генетически обусловленная болезнь, для которой характерно наличие у ребенка большого количества неконтролируемых нервных тиков.

У многих людей, имеющих синдром Туретта, степень выраженности нервных тиков значительно уменьшается, когда они достигают взрослого возраста.

Интеллект и здоровье таких людей всецело в норме, они могут вести полноценную жизнь и нуждаются лишь в поддержке со стороны близких и в медико-психологической помощи.

Более 60% больных синдромом Туретта — мальчики, мужчины.

Кто такой детский нейропсихолог и что он лечит? Читайте об этом здесь.

Причины развития заболеваний

Синдром Ретта развивается из-за наличия генетического дефекта, который затрагивает ген MECP2, опосредованно контролирующий процесс формирования нервной ткани.

Если подобный генный дефект возникает у мальчика, то он погибает еще во время внутриутробного развития. Девочки выживают, так как имеют две Х-хромосомы.

Синдром Туретта также напрямую связан с генетикой и часто бывает семейным заболеванием: болеют сразу несколько членов семьи.

Также вероятность развития синдрома Туретта повышается, если у близких родственников наблюдаются различные непроизвольные движения (нервные тики, миоклонусы, хорея).

Также развитие синдрома Туретта связывают со следующими неблагоприятными факторами:
  1. Острые стрессы в период вынашивания ребенка. К острым стрессовым ситуациям относятся следующие: тяжелая болезнь, смерть близкого человека либо домашнего животного, эпизоды насилия (сексуального, физического, психологического), потеря работы, развод, проблемы в семье (регулярные скандалы, конфликты), стрессовая работа.
  2. Прием медикаментов, не рекомендованных для беременных. Существует огромное количество медикаментозных средств, которые способны привести к развитию различных патологий у плода. Поэтому беременной женщине необходимо перед приемом любого медикаментозного средства, даже того, которое ей выписывали до беременности, проконсультироваться у доктора. Болезни, развивающиеся во время беременности, лечатся с использованием максимально щадящих лекарственных средств.
  3. Вредные привычки беременной. Курение, употребление алкогольных напитков и прием наркотических средств крайне негативно влияют на процесс формирования плода. Женщине важно избавиться от вредных привычек как минимум за несколько месяцев до зачатия, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
  4. Травматические повреждения головы во время родов, гипоксия. Даже если в роддоме работают квалифицированные специалисты, это не исключает полностью вероятность возникновения различных осложнений во время родов, которые способны негативно повлиять на здоровье и жизнь новорожденного. Родителям важно позаботиться о том, чтобы роды проходили в хорошей клинике, и ни в коем случае не рожать на дому.

Вероятность развития синдрома Туретта у недоношенных детей повышена.

Психоэмоциональные травмы и инфекционные заболевания способны влиять на течение синдрома Туретта.

Симптомы патологий

Симптоматику, характерную для синдрома Ретта, комфортнее всего рассматривать в рамках стадий (смотрите фото).

  1. Первая стадия. Девочки с синдромом Ретта при рождении ничем не отличаются от большинства здоровых новорожденных и первые полгода развиваются так же, как и их сверстники. Болезнь дает о себе знать в промежутке между шестью месяцами и двумя с половиной годами. Ребенок начинает ощутимо отставать в развитии от сверстников. Мышцы ребенка находятся в состоянии гипотонуса, у него задерживается рост, медленнее растет голова. У части девочек наблюдаются отклонения в функционировании внутренних органов (печень, сердечно-сосудистая система, кишечник, желудок).
  2. Вторая. Симптоматика, характерная для заболевания, нарастает. У ребенка возникают проблемы со сном (бессонница, частые пробуждения, чрезмерно чуткий сон), он выглядит беспокойным. После этого наступает короткий, обычно состоящий из нескольких недель, период, в течение которого ребенок деградирует: теряет усвоенные ранее навыки, перестает разговаривать. Наблюдаются неврологические отклонения и проблемы с дыханием.
  3. Третья. Процесс прогрессирования болезни замедляется. Продолжительность третьей стадии составляет десять-одиннадцать лет. Начинается она в четыре года и завершается к началу старшего подросткового возраста. У ребенка наблюдается тяжелая степень умственной отсталости, он не способен к обучению. Характерно возникновение эпилептических приступов, дискинезий.
  4. Четвертая. Прогрессируют двигательные отклонения, основная часть больных полностью теряют способность двигаться. Частота эпиприступов снижается.

Помимо основных симптомов, при синдроме Ретта наблюдаются заболевания, часто возникающие у людей, имеющих двигательные ограничения (мышечная атрофия, искривления позвоночного столба из-за слабости мышечного корсета, нарушения кровообращения). Больные требуют постоянного ухода.

Основные симптомы синдрома Туретта:

  1. Дискинезии. Они могут быть самыми разнообразными, могут включать и двигательные (прыжки, различные махи, подергивания конечностями), и вокальные (пение, издавание других звуков, включая кашель, сопение). Также ребенок может вредить себе (кусать губы, пальцы, биться головой обо что-то). Свои нервные тики он контролировать практически не может.
  2. Ощущения-предвестники. Большинство людей, имеющих синдром Туретта, сообщают о том, что чувствуют нечто неприятное (кожный зуд, боль, жжение в глазных яблоках, чувство, что в горле что-то застряло), и это ощущение вынуждает их совершить действие: издать звук, подвигать конечностью и так далее.
  3. Умеренные поведенческие нарушения. Для детей с синдромом Туретта характерно наличие повышенной раздражительности, импульсивности. Их настроение меняется без видимых причин, им сложно учиться. Синдром Туретта часто сочетается с СДВГ.

    Подростки чаще страдают различными психическими заболеваниями и отклонениями, такими как невроз, депрессия, разные виды социальных фобий, тревожное расстройство.

Степень выраженности симптоматики может варьироваться.

Диагностика

Если доктор подозревает наличие у ребенка синдрома Ретта, он направит его на:

  1. Магнитно-резонансную томографию. Мозг ребенка с этим заболеванием уменьшен в размере, наблюдается сглаженность извилин.
  2. Энцефалографию. Исследование показывает низкий уровень электрической активности мозга.
  3. Генетические исследования. Современные анализы дают возможность со стопроцентной вероятностью определить наличие мутации.

Также показано обследование внутренних органов: у трети детей с этим заболеванием селезенка и печень находятся в недоразвитом состоянии.

Диагноз «синдром Туретта» ставится на основе симптомов, характерных для этого заболевания.

Болезнь важно дифференцировать с рядом других неврологических заболеваний, имеющих сходные симптомы, таких как:

Чтобы их исключить, ребенка направляют к невропатологу и психиатру. Может быть показано проведение магнитно-резонансной, компьютерной томографии, электроэнцефалографии и других исследований.

Синдром Ретта

Современная медицина не способна вылечить синдром Ретта, и лечение направлено исключительно на облегчение симптомов, которые присутствуют у больного и ухудшают качество его жизни.

Обычно назначаются медикаменты, позволяющие контролировать соматические заболевания, присутствующие у ребенка (болезни печени, сердца, селезенки, желудка, кишечника).

При наличии эпилептических припадков подбираются противосудорожные средства.

Подобрать подходящую противосудорожную терапию крайне сложно, поскольку эпилептические припадки при синдроме Ретта плохо поддаются контролю.

Если ребенок испытывает трудности со сном, ему назначают средства, помогающие наладить его (различные снотворные медикаменты, включая мелатонин, седативные лекарства).

Чтобы не допустить возникновения искривления позвоночного столба, необходимо следить за тем, чтобы у ребенка был сформирован мышечный корсет. Для этого с ним регулярно занимаются, делают массаж.

Ноотропы при лечении синдрома Ретта показывают низкую эффективность, но их все равно часто назначают.

Прогноз при этом заболевании крайне негативный: пациенты, страдающие синдромом Ретта, имеют глубокую инвалидность и до конца жизни должны получать непрерывный уход.

При наличии качественного поддерживающего лечения больные в состоянии прожить до 40-50 лет. Взрослые пациенты имеют высокие риски развития инсульта.

О синдроме Ретта в этом видео:

Синдром Туретта

То, какую тактику доктора выберут при лечении, зависит от степени выраженности заболевания и возраста ребенка. Основа лечения синдрома Туррета — психотерапия. Активно применяются:

  1. Анималотерапия. Взаимодействие с животными (лошадями, кошками, собаками, хомячками, морскими свинками, различными птицами) положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребенка: он получает источник положительных эмоций и параллельно учится правильно взаимодействовать с животными.
  2. Арт-терапия. Чаще всего это рисование (карандашами, красками — не только с использованием кисти, но и с помощью пальцев, губки), лепка из глины и пластилина, аппликация, оригами. Детям постарше может быть предложено выжигание, резьба по дереву. Это также помогает им снять внутреннее напряжение, почувствовать собственную значимость, поднять самооценку, улучшить концентрацию и внимание.

Психотерапевт рассказывает ребенку, как правильно бороться с нервными тиками, рассказывает о том, как важно принимать себя, помогает справляться с психоэмоциональными потрясениями, психическими заболеваниями.

Также детям показана лечебная физкультура, различные виды массажа.

Если симптоматика, характерная для синдрома Туретта, серьезно мешает ребенку жить, а щадящие методы лечения (ЛФК, психотерапия) не показали необходимой эффективности, назначается медикаментозная поддержка. Обычно показан прием:

  • антипсихотических средств (Галоперидол, Перициазин);
  • бензондиазепинов (Диазепам, Феназепам);
  • адреностимуляторов (Клофелин).

У большинства больных симптоматика становится менее выраженной, и необходимость принимать лекарства исчезает. Прогноз при синдроме Туретта практически всегда благоприятный.

Даже люди с тяжелыми формами этого заболевания способны вести полноценную жизнь. Но они очень сильно нуждаются в поддержке со стороны окружающих, часто страдают психическими заболеваниями (депрессии, неврозы, фобии).

О синдроме Туретта в этом видео:

Профилактика

Единственный вариант профилактики синдрома Ретта — проведение дородовых генетических анализов. Если они выявят наличие этого генетического отклонения, рекомендуется прервать беременность.

Эффективных методов, которые помогут избежать синдрома Туретта, не существует. При появлении симптомов, характерных для этого заболевания, важно обратиться в больницу.

Наша интересная группа :

Источник: https://psyholic.ru/deti/sindrom-retta.html

Синдром Ретта

Синдром Ретта

Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое нарушает развитие мозга. Наблюдается у младенцев и маленьких детей, в частности у девочек. Ребенок демонстрирует нормальное развитие на ранней стадии жизни, а первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Причины

В 99,9% случаев синдром Ретта вызван спорадической мутацией гена MECP2, который находится в Х-хромосоме. Мутация спонтанна, происходит случайным образом и не передается от родителей к ребенку.

Если мальчики рождаются с мутацией в гене MECP2 на их единственной Х-хромосоме, это приводит к энцефалопатии, а очень часто к смерти в раннем детстве. В редких случаях синдром Ретта присутствует у мужчин, когда мальчик рождается с более чем одной Х-хромосомой (конфигурация XXY). Это состояние называется синдромом Клайнфельтера.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

  • Медленный рост черепа. Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
  • Потеря координации рук. Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
  • Нарушение речи. Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
  • Приступы. Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
  • Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
  • Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
  • Раздражительность. Периоды плача или крика длятся часами;
  • Сколиоз или сильное искривление позвоночника;
  • Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
  • Запоры;
  • Вазомоторные расстройства. Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
  • Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины.

Развитие болезни

Синдром Ретта развивается в четыре стадии:

Стадия 1
От 6 до 18 месяцев. У ребенка, чье развитие было нормальным, уменьшается интерес к игрушкам, людям. Рост его черепа замедляется.

Стадия 2
Происходит в возрасте от 1 года до 4 лет. Быстрая регрессия в течение нескольких недель или месяцев. Больной больше не взаимодействует со своим окружением, мало двигается, не использует свои руки должным образом.

Стадия 3
Наблюдается от 2 до 10 лет. Даже если проблемы с движением сохраняются, поведение постепенно улучшается. Ребенок становится спокойнее, находит зрительный контакт, учится использовать свои руки. Некоторые остаются на этом этапе всю оставшуюся жизнь.

Стадия 4Начинается после 10 лет. Моторика ухудшается, больной больше не ходит, перестает разговаривать с людьми. Появляется мышечная слабость.

В течение первых двух стадий трудно отличить синдром Ретта от аутизма, поэтому необходимо постоянно консультироваться с врачом.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

Состояние ухудшается у детей до тех пор, пока они не достигнут подросткового возраста, затем симптомы начинают ослабевать. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Ретта составляет 45 лет. Причины смерти — пневмония, аспирация или нехватка питания.

Лечение

Сейчас не существует эффективного лечения, но препараты могут контролировать некоторые симптомы. Лечение включает комбинированную работу нескольких медицинских специалистов — воспитателей, физиотерапевтов, логопедов и т.

д. Врач (терапевт) координирует разные виды лечения и постоянно наблюдает за развитием болезни, чтобы скорректировать лечение. Больной нуждается в поддержке на протяжении всей своей жизни. Рассмотрим некоторые примеры лечения.

Эпилептические припадки
Карбамазепин, ламотриджин, вальпроат — наиболее распространенные препараты для лечения эпилепсии.

Расстройство сна
Мелатонин можно использовать при нарушении сна.

Физиотерапия
Лечение двигательных расстройств замедляет регресс и направлено на поддержание подвижности суставов, эластичности мышцы, сухожилий, а также для предотвращения деформации скелета. Рассмотрим основные примеры:

  • Корсет для поддержания позвоночника. При ухудшении сколиоза может потребоваться хирургическое вмешательство;
  • Занятия физиотерапией, регулярные упражнения для развития и поддержания тонуса ног, мобилизации суставов и улучшения координации;
  • Сеансы терапии для развития мелкой моторики;
  • Поддержание рефлекса глотания.

Нарушение речи
Дети с синдромом Ретта не могут разговаривать. Занятия проводятся совместно с родителями, чтобы научить понимать мимику, жесты и невербальное общение больного ребенка.

Специальное обучение
Подразумевает интеграцию учащихся с ограниченными возможностями в общеобразовательные школьные программы.

Больные нуждаются в поддержке учителей, одноклассников, родственников, друзей, чтобы преуспеть и получить пользу от своего школьного опыта.

Роль такого образования заключается в посредничестве между образовательным и семейным окружением ребенка, а также в создании индивидуального учебного плана.

Гидротерапия
Занятия в специальном бассейне уменьшает спастичность жестких тканей, успокаивает больного, который способен легко и свободно перемещаться в воде, не опасаясь падения.

Второе преимущество — это удовольствие от новых, захватывающих ощущений благодаря водным процедурам и способности двигаться так, как он не сможет двигаться на суше.

В ряде случаев вода позволяет больному выражать свои утраченные или скрытые моторные навыки.

Специальная диета
Сбалансированное питание необходимо для максимального роста, улучшения умственных и социальных навыков. Некоторые больные должны следовать диете с высоким содержанием жира и калорий, другие должны питаться через специальную трубочку. Кальций и минеральные добавки помогают укрепить кости, что замедляет развитие сколиоза.

Психотерапия
Больным и их семье рекомендуется психологическая помощь. Многие психиатры и психологи специализируются на лечении пациентов, которые не используют устный язык.

Музыкальная терапия
Музыкальная терапия может улучшить моторику рук, уменьшить их стереотипные движения, развить возможность выбора решений, повысить внимание, наладить зрительный контакт, а также развить эмоционально-коммуникативные каналы, которые помогут расслабиться и успокоиться.

Дальнейшие исследования синдрома Ретта

Медицинские препараты
Во время испытаний на животных, эффективность наблюдалась при использовании цистеамина. Увеличилась продолжительность жизни мышей, улучшилась их двигательная функция.

Кетамин также был протестирован на животных. Сообщается, что использование кетамина у мышей с синдромом Ретта может изменить аномалии активности мозга и улучшить неврологическую функцию этих животных. Необходима дальнейшая работа, чтобы установить безопасность и целесообразность лечения у больных с синдромом Ретта. Планируется клиническое испытание.

Нейроиммунология
Трансплантация костного мозга для замены дефектных клеток иммунной системы у мышей остановила ряд серьезных симптомов заболевания (аномальное дыхание, нарушение движения) и значительно увеличило продолжительность жизни испытуемых.

Заключение

В настоящее время нет специализированного лечения от этого заболевания, но ранняя диагностика и постоянный контроль симптомов помогает больным лучше адаптироваться к сложившейся ситуации. Очень важна психологическая поддержка.

Сайт Российской «Ассоциации синдрома Ретта»→

Источник: https://primohelp.ru/sindromy/sindrom-retta/

Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Синдром Ретта

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл.

Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро.

За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни.

Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов.

Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей.

Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта.

При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме.

Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи.

Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались.

Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов.

Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет.

Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста.

Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения.

Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Источник: https://kroha.info/health/disease/sindrom-retta

Синдром Ретта у детей

Синдром Ретта

Синдром Ретта  является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

Больная девочка с синдромом Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

  • специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
  • развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
  • уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
  • развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
  • искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
  • нарушение речи;
  • замедленный рост;
  • развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
  • нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
  • во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни.

У разных детей течение патологии происходит по-разному.

Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

  • арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
  • иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
  • гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
  • дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
  • специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Прогноз жизни

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей при своевременном установлении диагноза, правильной медикаментозной и профилактической терапии довольна высока. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчики, к сожалению, в лучшем случае, до 1-2 лет.

Дети умирают в 4 стадии, с развитием тяжелейших осложнений: отек мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология пищеварительного тракта, дисфункциональные патологии структур головного мозга.

записи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-retta-prichinyi-simptomyi-i-sposobyi-terapii/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.