Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

Содержание

Ахондроплазия – Полисмед

Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

Ахондроплазия является заболеванием, которое носит наследственный фактор. Оно характеризуется длительным ростом костей и хрящевых тканей. Таким образом, у больного наблюдаются короткая длина костей, нестандартная их форма и замедленный рост.

Основном причиной данного заболевания выступает мутация гена FGFR3, который осуществляет контроль за ростом костей и хрящевой ткани.

Разновидности ахондроплазии

Ахондроплазия классифицируется по следующим признакам:

При этом выделяют:

  • гиперпластическую форму – при данной форме болезни наблюдается быстрое, но неупорядоченное увеличение пластины хрящевой ткани, в которой располагается ростовая часть кости, а также рост органа, выполняющего эндокринную функцию;
  • гипопластическую форму – заметны недоразвитиые ростки хрящевой ткани и снижение роста органа, выполняющего эндокринную функцию;
  • желатиновидное размягчение пластины хрящевой ткани – дети с таким диагнозом погибают еще не родившись. Если же ребенку удалось появиться на свет живым, по достижении половой зрелости его жизнеспособность увеличивается.
  • наследственная – характеризуется передачей мутированного гена от старшего поколения младшему. В случае, если у обоих родителей наблюдается мутированный ген, у них появляется больной ребенок;
  • спорадическая – мутированный ген появляется в некоторых случаях, наследственный фактор здесь роли не играет. Подобные мутации возникают под воздействием:

  а) привычной радиации;

б) чрезмерно высоких температур;

в) выработки в человеческом организме органических веществ, которые являются источниками наследственных изменений.

Причины возникновения ахондроплазии

В корне этиологии заболевания лежит мутация гена FGFR3, что также может приводить к развитию:

  1. Гипохондроплазии;
  2. Танатофорной дисплазии;
  3. Синдрома Крузона;
  4. Синдрома Менке.

Патогенез ахондроплазии

Заболевание развивается по причине нарушения хрящевого роста костей. Хондроциты располагаются беспорядочно, что приводит к нарушению функции окостенения и снижению роста костей. Суть ахондроплазии состоит в непропорциональном росте костей. Очень часто такая причина возникает на фоне непредвиденной мутации.

Факторы, которые вызывают ахондроплазию:

  • наличие данной болезни у родителей;
  • зрелый возраст родителей, что может вызывать мутацию.

Основные симптомы ахондроплазии

  • низкий рост (не выше 130 см);
  • короткая длина конечностей ввиду недоразвитых костей плечевого и тазобедренного суставов. Со временем эти кости изгибаются и становятся бугристыми;
  • пальцы на руках короткие, равной длины, при этом два пальца находятся очень близко;
  • кривая форма ног;
  • трудности при движениях в суставах;
  • большой размер головы и выпуклая форма лба ввиду увеличенного отдела мозга. При этом лицо кажется сморщенным и маленьким;
  • широкая форма носа с впалой переносицей;
  • высокорасположенное небо в форме арки;
  • угол глаза с внутренней стороны оснащен еще одной складкой;
  • могут наблюдаться чрезмерные изгибы позвоночника в поясничном отделе. Это влияет на нарушение походки;
  • умственное недоразвитие.

 Дополнительными симптомами являются:

  • нарушение естественного положения глаз;
  • избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга;
  • болезненные ощущения в пояснице.

Возможные осложнения ахондроплазии

Самым опасным осложнением выступает сжатие спинномозгового канала, что приводит к сдавливанию спинного мозга и нервных окончаний. Данное осложнение проявляется в:  

  • сильной слабости в конечностях;
  • нарушении двигательного аппарата;
  • пониженной чувствительности;
  • дисфункции тазобедренных органов (самопроизвольное мочеиспускание, мужская дисфункция).

Диагностика ахондроплазии

Известны следующие варианты диагностики:

  • совокупность проявлений болезни и особенностей ее течения.
  • карликовый рост;
  • нестандартная пропорциональность частей тела:
  1. малая длина конечностей;
  2. кривая форма ног;
  3. короткие пальцы на руках;
  4. большой размер головы по причине увеличенного размера черепа;
  • переносица широкой формы;
  • данные рентгенографии:
  • пропорциональное несоответствие лицевой и мозговой составляющей ввиду большого размера последней;
  • узкая затылочная часть, которая соединяет головной и спинной мозг;
  • короткойдлины;
  • толстые стенки костей;
  • нестандартная форма суставов;
  • метод, направленный на выявление инфекционных возбудителей (ПЦР) –позволяет обнаружить нарушение в развитии гена  FGFR3.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазия представляет собой наследственную мутацию, поэтому в качестве лечения, зачастую, используют симптоматику: гормон роста, который способствует ускорению развития и увеличения костей, во всяком случае, на первом году жизни. Данный метод терапии характеризуется длительностью применения инъекций ежедневно перед сном.

Медикаментозное лечение ахондроплазии

Для предотвращения нарушений в развитии костных тканей пациентам с ахондроплазией показана гормональная терапия, так как других действенных способов лечения пока не известно.

Гормоны компенсируют недостаток роста и способствуют этому процессу.

Согласно проведенным исследованиям, рост детей значительно увеличивался после приема гормональных препаратов и даже приходил в норму. Однако пока неизвестно, принесет ли данный метод лечения положительный эффект взрослому человеку.

В процессе лечения детей гормонами врачи используют специальные таблицы, которые позволяют следить за ростом ребенка. При значительном увеличении объемов головы диагностируют избыточное скопление жидкости в головном мозге. В таком случае назначается шунтирование для удаления избыточной жидкости и снятия давления на мозг.

Хирургическая терапия ахондроплазии

Известно два метода хирургической терапии исправления деформаций скелета:

  • ламинэктомия — осуществляется при помощи разреза спинного канала, что приводит к ослаблению давления на спинной мозг от позвоночника;
  • остеотомия — проводится разрез костей нижних конечностей и закрепление их в правильном положении. Данный метод используют при заметном искривлении ног. Также есть возможность слегка увеличить длину нижних конечностей.

Народные методы лечения ахондроплазии

Все предлагаемые народные способы лечения ахондроплазии не дадут результата, более того, они могут оказывать опасное воздействие на организм. Именно поэтому не стоит прибегать к помощи различных трав и отваров – действенных народных рецептов от ахондроплазии не существует!

Профилактика ахондроплазии

Профилактика включает в себя следующие методы:

  • медицинская консультация по генетической предрасположенности – является обязательной в случае наличия больных ахондроплазией в родословной. Лечащий врач проводит уточнение генетической предрасположенности в семье и дает предположения о возможном рождении нездорового ребенка;
  • пренатальная диагностика – проводится комплексно перед родами с целью  возможного выявления патологии плода внутриутробно;
  • дородовое исследование – проводят с целью выявления возможной патологии плода в период внутриутробного роста.

Особенности ахондроплазии в детском возрасте

Основным действенным способом лечения ахондроплазии является гормональная терапия. При этом проводить лечение следует длительно, более двух лет с небольшими перерывами.

Данный метод лечения зарекомендовал себя как самый эффективный ввиду того, что были замечены случаи положительной динамики развития и роста костей.

Источник: https://polismed.ru/akhondroplaziya.html

Лечение ахондроплазии в Израиле по доступной цене в клинике Ихилов

Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

Стоимость ВСЕГДА ниже, чем в других клиниках! НЕ ВЕРИТЕ?

Тогда напишите нам и мы предложим Вам самую выгодную цену!

За получением медицинской помощи при врождённых заболеваниях родители всё чаще вывозят своих детей за границу. Ведь иногда цена лечения не имеет значения.

Но правильная диагностика при постановке диагноза, обследование на наличие сопутствующих заболеваний улучшат проведённую вовремя терапию, помогут спасти будущую жизнь ребёнка.

Популярной страной с лучшей медициной в мире стал Израиль, в том числе и для лечения ахондроплазии.

Особенности израильской ортопедии

Израильская больница «Ихилов Сураски» на мировом уровне осуществляет ортопедическое протезирование:

  • лечение рака костей;
  • восстановление связок;
  • устранение проблем с позвоночником и суставами;
  • эффективная терапия такого заболевания, как ахондроплазия, лечение в Израиле которой связано с улучшением работы опорно-двигательного аппарата и увеличением роста ребёнка;
  • замена суставов.

Среди заболеваний опорно-двигательного аппарата сложным является врождённая ахондроплазия. Лечение в Израиле данного заболевания осуществляется комплексно, с помощью применения следующих методов:

  • использования гормона роста человека;
  • методики костного остеосинтеза;
  • хирургической коррекции.

Узнать стоимость у специалиста

Основные причины и диагностика болезни Парро-Мари

Причины заболевания:

  • вредные привычки матери во время беременности;
  • инфекции;
  • гормональные нарушения.

Но генетическая предрасположенность – основная причина, провоцирующая так называемую болезнь Парро-Мари. В Израиле лечение проводится путём всевозможных процедур, направленных на костную ткань.

Болезнь ахондроплазия, диагностика в Израиле которой осуществляется практически на 100%, имеет прямое отношение к медучреждению «Ихилов Сураски». Полностью излечиться от данного заболевания невозможно.

Учёные многих стран бьются над этой проблемой. Но качественное обследование, проведённое профессионалами, и своевременное определение симптомов заболевания поможет улучшить условия жизни маленьких пациентов.

При наличии генной предрасположенности уже внутриутробно врачи могут поставить такой диагноз, как ахондроплазия. Диагностика в Израиле проводится на высококлассном рентгенологическом оборудовании.

До начала лечебных процедур осуществляется полное обследование ребёнка, когда подтверждается ахондроплазия, диагностика в Израиле может считаться законченной.

Клиника «Ихилов Сураски» и её врачи-ортопеды, несомненно, на должном уровне организовывают пристальное наблюдение за ребёнком, если у него проявляются симптомы такого заболевания, как болезнь Парро-Мари.

В Израиле терапия этого недуга нашла благодарственные отзывы родителей многих больных детей.

Если у маленького пациента обнаружатся ещё и ранние признаки гидроцефалии, ему в обязательном порядке показано применение хирургической коррекции.

Кроме того, лечение ахондроплазии в Израиле подразумевает осуществление профилактики инфекций среднего уха, а также разрешение проблем роста зубов и неправильного прикуса. 

Именно с применением перспективных методик и роботизированного оборудования проводится терапия карликовости и нарушений в пропорциональных размерах тела (другими словами, ахондроплазия).

Лечение в Израиле улучшило состояние многих детей из ближнего зарубежья. При нарушениях передвижения маленьким пациентам проводят операции, корригирующие подвижность костей и исключающие ущемления спинного мозга.

У детей, прошедших полный курс необходимых процедур, наблюдается компенсация недостатка роста.

Основные направления хирургической коррекции в «Ихилов»

Клиника, вошедшая в список 15 лучших медицинских центров мира, осуществляя лечение ахондроплазии в Израиле, проводит хирургические вмешательства по следующим направлениям:

  • операция по слиянию позвонков для детей, страдающих симптомами спинного кифоза;
  • лечение сколиоза и остеохондроза;
  • остеотомия (применяется для маленьких пациентов при выраженном искривлении ног);
  • ламинэктомия (хирургическое вмешательство по рассечению спинного канала).

Также специалисты при помощи новейшей автоматизированной системы проводят уникальные операции для увеличения роста:

  • удлинение рук (плечи);
  • удлинение ног (голеней и бёдер);
  • моделирование суставных протезов (при необходимости).

Узнать стоимость у специалиста

Ценовая политика

Больница «Сураски», согласно аккредитации JCI (1282 бала из 1300) и отзывам родителей больных детей, осуществляет лечение ахондроплазии в Израиле на премиум-уровне. Каждый год медицинский центр принимает почти 50 тыс. больных со многих стран мира. Цены здесь, порой, намного ниже, чем в отечественных больницах, а отзывы, несомненно, лучшие.

Стоимость услуг контролируется Министерством здравоохранения Израиля. Установленные цены соответствуют государственным тарифам.

Источник: https://www.ichilovservice.com/department/ahondroplazija

Ахондроплазия

Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

Никто не может быть застрахован от появления на свет больного ребенка. Это стает большим ударом не только для родителей, но и для медицинского персонала. Особенно это касается патологий, которые предупредить и предотвратить невозможно. К таким заболеваниям и относится ахондроплазия.

Определение

Ахондроплазия представляет собой генетический недуг, основной характеристикой которого являются короткие конечности, при том, что длина туловища остается нормальной. Среднее значение роста пациента находится на уровне 130 сантиметров, а в некоторых случаях и меньше. Позвоночник у такого больного имеет изогнутую форму, голова большая, а лобные бугры значительно выступают.

Частота развития патологии среди всех новорожденных составляет 1:10000, при этом девочек это касается чаще, нежели мальчиков.

Данная патология излечению не подлежит, а методы полного восстановления роста на сегодняшний день неизвестны. Все способы терапии направлены на то, чтобы свести все негативные проявления заболевания к минимуму.

Причины

В основе этой патологии находятся проблемы процессов образования костей по причине генетического сбоя в формировании эпифизарных хрящей. Клетки зоны роста располагаются беспорядочно, что провоцирует нарушение нормального окостенения, и рост пациента замедляется.

https://www.youtube.com/watch?v=N58l9wZC7Gg

В этом процессе принимают участие только те кости, которые растут по энхондральному типу. Поскольку кости, находящиеся в районе свода черепа образовываются из соединительной ткани, то они растут согласно возрасту и это провоцирует нарушение пропорции и образование специфической формы черепа больного.

Симптомы

Анатомические аномалии становятся заметными уже после рождения младенца. Врачи отмечают у новорожденного такие внешние проявления как:

  • большой объем голова;
  • конечности очень короткие.

На голове малыша четко видно, что лоб имеет выпуклую форму, а затылочный и теменной бугор оттопырены. В некоторых случаях диагностируется гидроцефалия. Глазные яблоки посажены глубоко, а расстояние между ними широкое. Форма носа – седловидная, а верхняя часть – широкая. Лоб, как и верхняя челюсть, имеет выступ вперед.

Руки и ноги пациентов, имеющих ахондроплазию, укорочены за счет бедер и плеч. Врачи замечают, что ручками новорожденного можно достать только до пупка. Тело младенца имеет нормальное развитие, изменений в грудной клетке нет, живот выпячен вперед.

Дети с диагнозом ахондроплазия чаще других малышей сталкиваются с ситуацией внезапной смерти во сне. Врачи это объясняют тем, что у таких пациентов сдавливается продолговатый мозг и верхняя часть спинного мозга по причине небольшого диаметра отверстия в затылочной области.

В первые два года жизни у ребенка формируется кифоз в шейно-грудном отделе, который может исчезнуть после того, как ребенок начнет ходить. Все детки с ахондроплазией имеют отставания физического развития, но психическое и интеллектуальное развитие не страдает.

По мере взросления пациента начинают формироваться плосковальгусные стопы, а суставы колена теряют свою стабильность. Взрослые женщины достигают роста в 124 сантиметра, а мужчины – в 131 сантиметр. Стоит отметить, что большинство пациентов с таким диагнозом склонны к набору лишнего веса и страдают от ожирения.

Диагностика

Поскольку внешний вид пациента имеет характерные черты, то врачам поставить диагноз не составляет особого труда. Все дети должны быть осмотрены для оценки тяжести патологии, а полученные данные необходимо записать в сводную таблицу. Ее заполнение важно проводить регулярно, а результаты сверяются с данными нормы, разработанными для пациентов с ахондроплазией.

Также важно провести исследование разных органов. Для этого привлекаются следующие специалисты:

  • нейрохирург (он рекомендует МРТ и КТ);
  • отоларинголог;
  • пульмонолог.

Каждый пациент обязан принести доктору результаты рентгена, по которым врач может подтвердить или опровергнуть диагноз.

На рентгеновском снимке больного, имеющего в анамнезе диагноз ахондроплазия определяют нарушение пропорций между такими частями черепа, как лицевая и мозговая. Отверстие в затылке имеет уменьшенный диаметр, а размеры нижней челюсти и костей свода черепа больше, нежели у здоровых пациентов.

Рентген грудной клетки показывает, что грудина имеет изогнутую форму, ребра утолщены и деформированы. В некоторых случаях определяется отсутствие нормального анатомического изгиба ключицы.

Позвоночник больного на снимке особых изменений не имеет, но физиологические его изгибы выражены слабо, что может повлечь за собой развитие поясничного гиперлордоза.

Снимок таза показывает измененную форму крыла подвздошной кости. Она прямоугольная, развернутая и значительно укорочена.

При проведении рентгенологического исследования сустава врачи могут определить удлинение малоберцовой кости, деформацию и неконгрунэнтность.

Лечение

На сегодняшний день методов полного излечения больных от ахондроплазии в ортопедии не существует. Проводились клинические исследования на тему применения гормона роста, но этот способ свою эффективность не доказал.

Детям рекомендуется стандартное лечение, которое способствует укреплению мышц. Это позволяет провести профилактические мероприятия по поводу деформации ног и рук. Пациенты обязаны:

  • пользоваться специальной ортопедической обувью;
  • заниматься лечебной физкультурой;
  • проходить курс массажа;
  • сбросить лишний вес.

Если у пациента руки и ноги очень деформированы, а канал спинного мозга сужен, то ему рекомендуется провести оперативное вмешательство. Для того чтобы провести коррекцию деформации врачи выполняют остеотомию, а при необходимости устранения сужения – ламинэктомию.

В случае удлинения ног для увеличения роста оперативное вмешательство проводится перекрестно в несколько этапов. Это значит, что в первый этап оперируется бедро правой ноги и голень левой, а во втором – наоборот.

За весь курс операций ребенок может вырасти до 28 сантиметров. Терапию начинают в 4 года. В этот период проводятся первые три этапа вмешательства. Реабилитация после каждой операции составляет около 5 месяцев, а перерыв между манипуляциями не должен быть меньше 2-3 месяцев.

Для повторных этапов ребенка приглашают в возрасте 14–15 лет. В это период подросток обязан опять пройти все этапы болезненных процедур.

Увеличение роста (видео)

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/ahondroplaziya.html

Лечение | Ахондроплазия | Справка.Неинвалид.ru

Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

В настоящее время лекарства для этого заболевания нет. Лечение направлено на смягчение симптомов и компенсацию функциональных ухудшений.

Когда дети с ахондроплазией растут, они нуждаются в регулярных осмотрах и обследованиях некоторых специалистов, чтобы выявлять осложнения, и, если это возможно, предотвращать их.

Важно обращать внимание на проблемы и риски, связанные с компрессией верхних дыхательных путей и нервов в каналах и кровеносных сосудов, а также ортопедические и неврологические осложнения на фоне ахондроплазии.

Считается, что эти риски могут быть недооценены, поскольку частота внезапных смертей у детей младше пяти лет с этим заболеванием намного выше, чем средняя.

Медицинское наблюдение должно иметь долгосрочный характер и быть идеально организовано в виде комплекса с посещением соответствующих специалистов в областях респираторной физиологии, педиатрической неврологии, нейрофизиологии, нейрохирургии, радиологического нейрообследования и ортопедической хирургии. Может возникнуть необходимость выполнения оценки мочевой и кишечной функции, а также же проверка слуха.

Неонатальные период и первый год жизни

В течение неонатального периода мозг ребенка должен быть обследован с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) для оценки возможной компрессии спинного мозга в большом затылочном отверстии и верхней части позвоночного канала.

В случае тяжелой компрессии, влияющей на продолговатый мозг (нижнюю часть ствола головного мозга) или циркуляцию мозговой жидкости, необходимо рассмотреть возможность проведения операции (декомпрессия краниоцервикального перехода) для создания большего пространства.

В течение первого года жизни ребенка нужно наблюдать за ростом его черепа.

Рентгенографические обследования мозга детей с ахондроплазией обычно показывают немного увеличенные желудочки и повышенное количество жидкости вокруг мозга.

Это может быть не всегда гидроцефалия, но, если размер головы продолжит увеличиваться, требуется операция для вставки шунта. Это позволит дренировать из мозга избыточную жидкость через трубку к брюшной полости.

Респираторная функция ребенка должна быть описана и задокументирована в течение неонатального периода, даже если нет признаков того, что дыхание было нарушено.

  В течение всего первого года жизни нужно часто повторять проведение осмотров с целью определить, дышит ли ребенок быстро, «хрюкает» ли, когда выдыхает, храпит, перестает ли дышать (апноэ сна), или спит в неправильном положении (с наклоненной назад головой, чтобы расширить дыхательные пути). Втяжение (когда ребенок втягивает грудную клетку в ребра при вдыхании) или обструктивный тип дыхания при выдохе также должны быть отмечены. Кроме того, рекомендуется следить за частотой пульса и степенью насыщения гемоглобина кислородом (пульсовая оксиметрия) и измерять концентрацию углекислого газа в выдохнутом воздухе или крови (газовый анализ крови) во время сна.

Если ясно, что респираторная функция нарушена, следует выполнить более тщательное обследование.  Это включает процедуру, которая измеряет частоту сокращения сердца и газы крови, а также движения грудной клетки и брюшной полости, по крайней мере, в течение восьми часов, в то время как ребенок, которого обследуют, спит (полисомнография).

Обследование подтвердит, является ли это недостаточной вентиляцией (гиповентиляция) и покажет, вызваны ли нарушения в дыхании верхними респираторными проблемами (обструктивное происхождение) или затронут ствол головного мозга (центральное происхождение). Быстрое дыхание также может быть вызвано узкой грудной клеткой.

Дети, которые не могут выдохнуть достаточное количество углекислого газа, могут ночью нуждаться в дыхательной помощи с помощью аппаратов искусственной вентиляции легких постоянным положительным давлением (метод CPAP) или создания двухуровневого положительного давления в дыхательных путях (метод BiPAP).

Если нарушенная респираторная функция не лечится, то есть риск, что у ребенка будет развиваться заболевание, связанное с легкими и сердцем.

Увеличенные миндалины и аденоиды приводят к дополнительным проблемам с дыханием у маленьких детей с ахондроплазией. Они могут быть уменьшены в размере в результате операции, аденотонзиллэктомии. Это оказывает положительное влияние на дыхание. Часто спустя некоторое время операцию нужно повторять.

Дети с ахондроплазией часто спят с наклоненными назад головами, что позволяет их дыхательным путям открываться в максимальной степени. Наклон головы вперед может иногда блокировать дыхательные пути.

Поскольку ребенок с ахондроплазией не имеет достаточного контроля головы, не рекомендуется переносить его в детских переносках (слингах).

В неонатальный период в ногах обычно наблюдается мышечная слабость. Если этот недостаток мышечного тонуса является очень серьезным или рефлексы по отношению к мышечной силе значительнее, чем обычно, или у ребенка есть повторяющиеся в ноге рефлексы на растяжение (клонус стопы), невролог должен провести немедленное обследование.

Нейрорадиологические обследования могут выявить узкое большое затылочное отверстие (foramen magnum) и/или узкий позвоночный канал. Важно знать, что даже если эти структуры аномально узкие, они не обязательно вызывают заметные неврологические или респираторные симптомы.

Поэтому всем детям с ахондроплазией рекомендуется сделать МРТ (магнитно-резонансную томографию) желательно в течение первой недели жизни.

Кифоз, деформация, которая обычно оказывает действие на пояснично-грудной отдел позвоночника и особенно заметна, когда грудной ребенок сидит, как правило, исчезает, когда ребенок начинает ходить.

Тем не менее, данная патология остается приблизительно у 10 процентов детей, а у некоторых приобретает более тяжелые формы. Эти дети могут нуждаться в коррекционной операции.

В тех случаях, когда кифоз сохраняется или увеличивается, необходимо сделать МРТ (и в некоторых случаях нейрофизиологические обследования) для того, чтобы установить, имеет ли место компрессия спинного мозга.

Если кифоз имеет тяжелую форму проявления, когда ребенок сидит, и не исчезает, когда он лежит на животе, развитие ребенка следует проверять, по крайней мере, один раз каждые шесть месяцев. Следует провести тщательное неврологическое, а также рентгенологическое исследование для измерения степени искривления позвоночника.

Развитие тяжелого кифоза может быть замедлено благодаря использованию корсета. Однако корсет может вызвать респираторные проблемы, поэтому следует оценить необходимость оказывать помощь при дыхании до и после закрепления корсета. У детей со слабой мускулатурой есть риск, что грудная клетка станет деформированной, что приведет к респираторным проблемам.

Дети, которые не имеют достаточной мышечной силы в туловище, могут нуждаться в поддержке спины, когда они сидят. Это может быть в виде специально созданного ортеза (ортопедического приспособления или аппарата). Стабильность сустава в стопах может быть улучшена благодаря использованию соответствующих ортезов и обуви с поддержкой голеностопных суставов.

Дети дошкольного и школьного возраста

В течение первых лет важно регулярно следить за ортопедическими нарушениями и дыханием ребенка. Если ребенок быстро дышит в состояние покоя или имеет неправильное положение во время сна, важно провести новые исследования. В результате необходимо решить, уменьшит ли операция (аденотонзиллэктомия) респираторные проблемы.

В случае проблем c языком или речью и затруднениями с глотанием ребенок должен быть осмотрен логопедом и/или отоларингологом. Следует проводить регулярные исследования у ЛОР- врача и проверять слух.

Нарушения в развитии лицевого скелета могут привести к тому, что небо будет необычно высоким и узким с аномалиями. Брекеты (ортодонтическое лечение) могут быть необходимы для обеспечения нормального смыкания зубов.

Если есть риск того, что суставы голеностопа и колена будут неровными из-за О-образных ног и ротационных деформаций, может потребоваться операция для исправления нарушения с помощью выравнивая большеберцовой и бедренной костей. Тяжелое искривление ног в наружную сторону может быть иногда предотвращено с помощью операции, которая временно закрывает зоны роста с одной стороны ноги.

Аномально узкий позвоночный канал может вызвать неврологические симптомы уже в детстве, и в этом случае в редких случаях может быть рассмотрена операция по удалению дуг позвонка в затронутых областях. В то же время может быть выполнен артродез (искусственное закрепление сустава в состоянии полной неподвижности), чтобы снизить риск дальнейшего повреждения и деформации позвоночника.

Подростки и молодежь

Для подростков может быть важной информация о проведении хирургических операций для увеличения длины костей. Удлинение костей в случаях с ахондроплазией в международном масштабе осуществляется интенсивно. Хирургические операции по увеличению длины костей лучше всего выполнять в детстве или до 25 лет.

Возможно удлинять и бедренную кость, и большеберцовую кость, увеличивая рост до 20 см или иногда больше. Этот тяжелый период лечения состоит из значительного ограничения подвижности в течение приблизительно двух лет.  Значительно труднее удлинить руки из-за анатомических особенностей нервов рук и кистей.

Взрослые

Если есть симптомы спинального стеноза, то для оценки степени компрессии важно, чтобы в исследование обязательно включили МРТ (магнитно-резонансную томографию) и КТ (компьютерную томографию) спины, а также нейрофизиологические исследования проводимости нервных импульсов в спинном мозгу.

Также исследования должны включать проверку функции мочевого пузыря (уродинамическое исследование). Самая сильная компрессия обычно между первыми и четвертым поясничными позвонками (L1-L4), но она также может быть в грудных позвонках. Диагноз спинального стеноза должен быть установлен по согласованию со спинальным хирургом.

Ламинэктомия (хирургическая операция по удалению части кости в позвоночном канале) во многих случаях облегчает проблему.

Мониторинг признаков спинального стеноза должен осуществляться регулярно, каждые три-пять лет.

Поскольку таз женщин с ахондроплазией необычно узкий, их дети обычно рождаются при помощи кесарево сечения под наркозом.

Источник: http://spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/ahondroplaziya/lechenie/

Классификация

Выделяют три формы болезни:

  • гиперпластическая ахондроплазия, при которой происходит ускоренное, но неупорядоченный рост эпифизарного хряща и увеличение эпифизов;
  • гипопластическая форма с недоразвитыми ростками хряща и уменьшением эпифизов;
  • форму с желатиновидным размягчением эпифизарного хряща.

Дети с желатиновидным размягчением эпифизарного хряща погибают еще в утробе матери или во время родов. Дети, выжившие достигают половой зрелости, причем жизнеспособность у них потом увеличивается.

Гистологическими исследованиями при ахондроплазии обнаруживают ненормальное хаотичное размещение клеток росткового хряща, нарушение интерстициального роста и отсутствие столбиковой построения хрящевых клеток. Хрящевые узелки глубоко проникают в костномозговой полость.

Профилактика

С раннего детства больных ахондроплазией лечат комплексно консервативно. Детям назначают кварцевое или солнечное облучение, витамины В и С, фолиевую кислоту, рыбий жир, рациональное питание. Обязательно следует проводить общий массаж и лечебную физкультуру.

Делались попытки стимулировать рост у детей соматотропного гормона, который назначают курсами по 2-4 единицы трижды в неделю в течение двух месяцев с перерывом на два месяца.

Гормональное лечение проводят в течение двух и более лет по 3-4 курса в год. Однако положительных результатов лечения детей гормоном (СТГ) не получено.

Функция передней доли гипофиза, где производится соматотропин, у больных ахондроплазией не нарушена, поэтому считаем его применения нецелесообразным.

С целью ускорения роста детям проводили операции вбивания костных алло-трансплантатов-штифтов в область метафизов (под ростков хрящом), но и они не оправдали возложенных на них надежд.

Источник: https://med36.com/ill/1169

Заболевания опорно-двигательного аппарата (системные)

Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

В основе системных врожденных (генерализованных) заболеваний аппарата опоры и движения лежат генетически обусловленные хромосомные аберрации, имеющие наследственный характер. Дефекты первичной закладки и нарушения различных периодов развития эмбриона ведут к несовершенному хондро- и остеогенеза, а это приводит к возникновению системных врожденных пороков.

Ранняя диагностика системных заболеваний затруднена, потому что детский скелет имеет много хрящевых элементов, еще недостаточно оссифицированный, и признаки заболевания, как правило, проявляются в процессе роста ребенка. На первом году жизни обнаруживают лишь хондродистрофию, несовершенный остеогенез и гиперостоз (А. Л. Нечволодова и соавт., 1990).

Хондродистрофия

Хондродистрофия (1892), известная еще как ахондроплазия, болезнь Парро-Мари, является довольно редким системным заболеванием конечностей, которое заключается в нарушении энходрального развития костного скелета вследствие дистрофии врожденного эпифизарного хряща.

Различают 3 формы хондродистрофии:

  • маляционную (размягчение хряща),
  • гиперпластическую
  • гипопластическую

Гистологически для всех форм свойственно патологическое расположение хрящевых клеток в ростках хрящей, неправильная кальцификация с нарушением роста и ранним синостозированием костей.

Дети с маляционой формой хондродистрофии рождаются мертвыми. При гиперпластической форме чрезмерно увеличивается, а при гипопластической уменьшается эпифизарный хрящ.

Поражение хряща при нормальной функции периоста ведет к уменьшению роста костей в длину при почти сохраненном их диаметре.

Основные клинические симптомы хондродистрофии одинаковые у детей разного возраста.

Они имеют малый рост (взрослые до 120 см), короткие и кривые конечности, деформированные суставы, короткие и огрубевшие пальцы, почти нормальную голову, короткую шею, широкие плечи, нормально развитую грудную клетку, выраженный гиперлордоз. Психика и функция внутренних органов в пределах нормы.

Диагноз можно установить сразу же при рождении ребенка: короткие конечности относительно нормально развитого туловища.

Лечение детей заключается только в предотвращении и устранении искажений нижних конечностей ортопедическими аппаратами и общем укреплении организма.

Есть попытки повлиять на рост применением анаболических гормонов.

Ортопедическое лечение больных после 16-18 лет включает корректирующую остеотомию и удлинение конечностей дистракционными аппаратами за Илизаровым.

Хондроматоз костей (болезнь Оллье)

Болезнь заключается в нарушении энхондрального окостенения. Ростковый хрящ, не застывая, продолжает расти в разных направлениях и приводит к значительным деформациям преимущественно пальцев кистей и стоп. Есть двусторонние деформации, но чаще встречаются односторонние.

Дети отстают в росте, появляются варусная или вальгусная деформация конечностей, а частым клиническим признаком является классическая деформация пальцев кистей. Суставные концы фаланг пальцев бесформенные, с гладкими твердыми опухолевидными выступлениями, которые иногда резко нарушают их функцию.

Рентгенологически в метаэпифизе костей видны круглые, овальные и бесформенные участки просветления.

Лечение заключается в применении ортопедических аппаратов во время роста детей для предупреждения искажений конечностей.

Однако, чтобы предотвратить развитие вторичных деформаций, детей целесообразнее оперировать.

Применяют закрытую дистракционную (аппаратом Илизарова) остеоклазию, остеоэпифизеолиз, корригирующую остеотомию, которые проводят через патологическую зону с дистракцией при укорочении костного сегмента.

Иногда дополнительно применяют костный матрикс, который способствует образованию полноценного костного регенерата в короткий срок.

После окончания роста удовлетворительные функциональные и косметические результаты на кистях дают экзкохлеация и резекция пораженных фаланг пальцев с замещением дефектов костной пластикой, а также корректирующие остеотомии длинных костей с применением аппаратной дистракции по Илизарову, когда есть укорочение и искривление сегмента.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез — системное заболевание скелета, при котором очень часто возникают переломы костей.

Оно характеризуется триадой клинических симптомов: переломами костей, голубизной склеры, снижением слуха. Различают внутриутробную, врожденную (детскую) и позднюю (юношескую) формы заболевания.

Суть патологии заключается во врожденной недостаточности остеобластической функции периоста.

Корковое вещество костей истонченное, прочность их снижена, что является причиной патологических переломов без значительного усилия (во время игр, при одевании ребенка и т.п.).

Рост костей в длину не нарушается. Переломы локализуются преимущественно в диафизе длинных костей и ребрах. Есть случаи надломов и неполных переломов костей, быстро срастаются.

При отсутствии должного лечения могут неправильно срастись кости.

Лечение при свежих переломах костей консервативное или оперативное. Важно восстановить нормальную ось сегмента конечности.

Больным назначают кальция глицерофосфат (1-3 раза в день в течение 3-4 мес), кальцитрин (внутримышечные инъекции по 3 ЕД детям до 3 лет, а старшим по 5 ЕД в течение 10 дней) курсами с интервалом 2-3 мес, ретинол, кальциферолы, токоферолы, электрофорез кальция хлорида, магнитотерапию, массаж, ЛФК и общеукрепляющее лечение.

Если кости неправильно срослись, применяют корригирующую остеотомию и интрамедуллярный металлоостеосинтез. В связи с тем, что кость быстро срастается, применять аппаратный остеосинтез нецелесообразно.

Костно-хрящевые экзостозы

Врожденные индуистские экзостозы развиваются из эпифизарных и апофизарных хрящей, имеет различную локализацию и является предельным с совместимым заболеванием. При пальпации обнаруживают твердую, неподвижную и безболезненно гладкую опухоль округлой или неправильной формы. Диагноз уточняют рентгенологически.

С ростом ребенка экзостозы могут увеличиваться и выступать под кожу, ограничивать движения в прилегающих суставах, сжимать нервные стволы и вызывать боль во время движения. Тогда рекомендуют проводить оперативное лечение — краевую резекцию кости в пределах здоровых тканей с удалением экзостоза.

Неполное удаление приводит к продолжению роста и даже малигнизации.

Важно во время операции абластично удалить «шапочку» экзостозы, которая опасна имплантацией ее кусочка в рану и малигнизацией.

Если экзостозы имеют большие размеры, у взрослых приходится делать резекцию суставного конца кости с аллотрансплантацией полусуглоба, потому что после резекции в некоторых случаях развивается хондросаркома.

После резекции кости на протяжении метаэпифиза проводят пластику Волкова типа «вязанки хвороста».

Источник: https://www.eurolab.ua/encyclopedia/traumatology/48581/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.