Ученые ищут генетическую связь между аутизмом и другими расстройствами

Генетические причины аутизма

Ученые ищут генетическую связь между аутизмом и другими расстройствами

По всей видимости, генетические изменения не наследуются от родителей. Новое исследование предлагает объяснить некоторые случаи аутизма.

Данное исследование – значительный шаг вперед и маленький кусочек головоломки. Оно объясняет до 2% всех случаев аутизма. Исследование обеспечивает прочную основу для лучшего понимания биологии заболевания и, в конечном итоге, приводит к улучшению его лечения.

Диагностика аутизма

Ученые нашли новые подсказки о том, почему мальчики в большей мере подвержены расстройствам, чем девочки. В сочетании с некоторыми другими исследованиями новый этап изучения аутизма довольно четко доказывает существование сильного генетического компонента аутизма.

Оно показывает, что отдельные гены могут быть идентифицированы.

Примерно один из 88 детей в России имеет аутизм или расстройство аутистического спектра, нарушения развития нервной системы, нарушения коммуникации, проблемы социального взаимодействия, повторяющееся поведение и другие проблемы.

Генетические причины аутизма: три исследования

В двух новых исследованиях ученые изучили более 1000 семей, имеющих одного ребенка, болеющего аутизмом, и здоровых братьев и сестер. Они оценивали их ДНК по образцам крови. Исследователи использовали очень сложный способ для обнаружения дупликации или делеции одного или нескольких участков ДНК.

Дупликации или делеции называются вариациями числа копий или ВВК. Если они происходят случайным образом или эпизодически и не наследуются, они называются де Novo ВВК.

Некоторые ВВК являются нормальными составляющими человеческого существования. Очень трудно найти те, которые имеют значение. В ребенке исследовали лишь новые из них. Исслдеователи обнаружили больше новых ВВК у детей, страдающих аутизмом, чем у здоровых.

Обучение аутичных детей базовым навыкам

Во многих участках была зафиксирована нулевая отметка, связанная с этими редкими периодическими изменениями. Это подтверждает предыдущие исследования.

Выделят пять участков. К ним относятся участки хромосомы 7, 15, 16, 17 и нейрексина 1. Предполагается, что 130 – 234 CNV участки так же могут быть связаны с аутизмом”.

Исследователи обнаружили, что длинное плечо хромосомы 7 – область связана с синдромом Уильямса, генетическим заболеванием, при котором люди очень социальны и могут сильно дружить с незнакомыми людьми, здесь также может наблюдаться её взаимосвязь с аутизмом.

На протяжении долгого времени было известно, что если там есть удаление, это вызывает синдром Уильямса. Ученые обнаружили, что дети, страдающие аутизмом, были более склонны иметь дупликации на этом участке.

Таким образом, наличие дублирования, которое может сделать менее социальным, является одним из признаков аутизма.

Гены аутизма: девочки против мальчиков

Во втором исследовании ученые из Cold Spring Harbor Laboratory и других учреждений проанализировали те же самые семьи и использовали аналогичный подход.Они подтвердили значение периодических изменений и оценили количество участков, расположенных ещё выше, до 300.

Ученые выяснили, что девочки имеют большую устойчивость к аутизму по генетическим причинам, чем мальчики.

При осмотре пострадавших женщин они не обнаружили мелких изменений, но были обнаружены большие мутации. Девочки являются наиболее устойчивыми к болезни. Необходимо наличие больших изменений, чтобы появились девочки с аутизмом.

Известно, что у мальчиков намного больше шансов заболеть аутизмом, чем у девочек. В третьем докладе ученые разработали метод анализа генетических соединений. Они применили его для идентификации сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме.

По теме: Как и чем аутизм мальчиков отличается от аутизма девочек?

Генетические причины аутизма: последствия

Новое исследование представило дополнительные ключи к объяснению генетической причины аутизма.

Виды исследований по раннему выявлению аутизма

Новое исследование предоставляет новую информацию, и подтверждает много фактов, которые были раннее известны.

Исследование подтверждает, что редкие вариации числа копий являются основными факторами риска для многих семей. Но также он подтверждает, что это не объясняет большинство случаев аутизма.

Периодические изменения играют большую роль в семьях с одним ребенком с аутизмом. Генетические данные могут быть полезны при консультировании семей, имеющих одного больного ребенка. Выводы являются первым важным этапом для конечной разработки развивающихся методов лечения.

Причины возникновения аутизма? Может ли прививка вызывать аутизм? – видео

Источник: https://medmanual.ru/geneticheskie-prichiny-autizma

ᐉ Является ли аутизм генетическим заболеванием

Ученые ищут генетическую связь между аутизмом и другими расстройствами

Аутизм по наследству — разные мнения

Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Нет однозначного ответа относительно возможности передачи расстройства по наследству. Однако связь между генами и РАС (расстройством аутического спектра) была выявлена.

Статья в тему: Вероятность определения аутизма до рождения ребенка

Почему возникают споры

Ежегодный прирост процента расстройства по всему миру заставляет ученых еще активнее искать причины появления аутизма. Ведь тогда можно будет купировать на корню проблему, и снизить количество аутистов среди детей. Однако вопрос о происхождении до сих пор открыт.

Передается ли аутизм — переживание родителей

Поэтому и порождается множество мифов, связанных с причиной появления РАС. Будущие мамы переживают о вреде вакцинации, глютена и т. д. Они часто задаются вопросом, передается ли аутизм по наследству от отца или матери, и обязательно ли малыш родится с расстройством.

Достоверно известно только то, что аутизм появляется вследствие патологий в развитии головного мозга, в частности, таких его зон:

  • мозжечок;
  • лимбическая система;
  • ствол мозга.

А вот причины, которые вызывают такие изменения в развитии, остаются до конца не изученными.

Ген аутизма: миф или реальность

Ответить на этот вопрос однозначно генетики пока не могут. Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек.

Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих.

Бывает ли наследственный аутизм

Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС.

Важно понимать, что есть ряд других причин, подтвержденных научно, по которым может возникнуть аутизм у ребенка. Вместо того чтобы искать причины в больном родственнике, лучше проанализировать состояние самой матери во время беременности.

Почему тогда все говорят о генетической природе аутизма?

При аутизме действительно может наблюдаться мутация генов. Именно она, а не наследственность, выступает причиной появления РАС.

Среди основных факторов, вызывающих мутацию, выделяют:

  • плохую экологию;
  • применение лекарственных препаратов;
  • перенесение вирусных заболеваний внутриутробно (энцефалит, менингит, фенилкетонурия);
  • психические расстройства матери;
  • зависимости (алкогольная, наркотическая и т.д).

Наследственный аутизм — отзывы

Нездоровое неврологическое и физиологическое состояние матери способно пагубно сказаться на плоде и спровоцировать возникновение мутацию гена.

Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье

Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами. Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству. Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много.

Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм

Мнения о возможности передачи аутизма
Ирина.

У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть. Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами. Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны.

Катя.

У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом. Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же. И не верь после этого наследственность.

Вика.

По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите.

Галина. Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством.
Алла.

Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась. У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли.

Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье – свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков.  Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее.  У нас родилась совершенно здоровая дочка.

Сейчас ей уже  8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы.

Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм – это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша.

— АУТИЗМ — ЗАРАБОТАННЫЙ или ВРОЖДЁННЫЙ?

Источник: https://autizmy-net.ru/mozhet-li-autizm-peredatsya-po-nasledstvu/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.