Ученые выяснили, как возраст родителей влияет на генетические мутации у детей

Как родители влияют на новые генетические мутации у детей?

Ученые выяснили, как возраст родителей влияет на генетические мутации у детей

Характеристики, которые мы унаследовали от наших родителей, начиная с самых основных характеристик, таких как цвет глаз или текстура волос, формируют не только нашу идентичность, но и состояние нашего здоровья, как в раннем, так и в более позднем возрасте.

Таким образом, изучение генетики стало центральным для понимания того, кто мы и что такое, а также того, как наш организм может развиваться со временем и как мы можем реагировать на внутренние или внешние факторы.

Например, недавние исследования показали важность генетических факторов для таких состояний, как болезнь Альцгеймера, рак мозга и диабет.

Учитывая важность понимания роли генетических факторов в нашем профиле здоровья, ученые постоянно стремятся расшифровать тайны генома человека.

Новое исследование, проведенное исследователями генетики deCODE в Рейкьявике, Исландия, показало, что возраст родителей на момент зачатия влияет на новые мутации (DNMs) у детей, то есть генетические изменения, которые наблюдаются у потомства, но не у родителей.

Старший автор исследования д-р Кари Стефанссон, главный исполнительный директор департамента генетики deCODE, сказал сегодня Medical News, что это исследование очень важно для понимания того, как и почему возникают редкие детские болезни.

«Теперь […] ясно, — сказал он, — что ДЯМ являются причиной очень большого процента редких детских заболеваний». Поэтому чрезвычайно важно с клинической точки зрения понять, каким образом генерируются ДЯМ, исходят ли они от матери или отца, каковы они с одной стороны, а с другой — нет».

Результаты исследований были опубликованы вчера в журнале Nature и доступны в Интернете.

Больше DNM вызвано старшими отцами

Д-р Стефанссон и его коллеги проанализировали данные по геному 14 688 человек из общей популяции Исландии. Из них они сосредоточены на 1548 трио родителей и детей. Они также проанализировали происхождение ДЯМ в трех поколениях в 225 странах-участницах.

Они стремились определить взаимосвязь между полом и возрастом родителей и типом генетических мутаций, которые происходят у детей, а также местоположение этих мутаций в геноме.

По результатам анализа, проведенного исследователями, было установлено, что количество ДЯМ, вызванных материнством, с каждым годом возраста возрастает на 0,37. В случае ДЯМ, находящихся под влиянием отцов, их число увеличивается в 1,51 раза в год, что делает отцовское влияние в этом контексте почти в четыре раза сильнее.

«В этой статье, — объяснил нам доктор Стефанссон, — мы уделяем большое внимание разнице между ДНК материнского происхождения и отцовского, и мы показываем, что действительно существует разница в том, какие мутации вы скорее всего получите от матери и отца».

«Общее количество геномных мутаций, происходящих от отца, примерно в четыре раза больше, чем от матери», — добавил он.

Однако количество ДЯМ, вызванных матерью, примерно в 10 процентах случаев совпадает с количеством ДЯМ, вызванных отцом, отметили исследователи. Кроме того, большинство материнских ДЯМ в этих регионах генома являются трансверсивными мутациями типа C-G, приводящими к разрывам цепей генома.

Это может повлиять на то, как ген работает или вообще работает, и такие мутации могут иногда приводить к риску развития определенных заболеваний.

Более высокий уровень мутаций в горячих точках генома

В то же время группа отметила, что увеличение количества кластерных генных мутаций, или мутаций, происходящих в «горячих точках» генома, в большей степени зависит от возраста матери.

Было также установлено, что «продолжительность жизни» кластеров ДЯМ, полученных от матери, больше, чем продолжительность жизни кластеров ДЯМ, созданных отцом, и материнские ДЯМ значительно больше меняются с течением времени.

«Десять процентов генома уязвимы для двойных разрывов, поэтому эти 10 процентов генома имеют высокую плотность [C-G] мутаций, исходящих от матери, но что это означает, что [в этом регионе] у вас в основном скорость мутации, которая в два раза превышает скорость мутации в других частях генома?

Затем он объяснил MNT, что «это означает, что независимо от того, какой атрибут нам придают гены в этих 10% генома, они должны развиваться быстрее, чем другие атрибуты, потому что у вас больше разнообразия для выбора».

Он сказал нам, что в будущем, принимая во внимание серьезные клинические последствия результатов обследования, будет полезно понять, могут ли ДЯМ, к которым предрасположен один ребенок, также встречаться у младших братьев и сестер.

» В следующей главе нашей работы мы ответим на […] вопрос, который задают практически все родители, когда им говорят, что [состояние их ребенка] вызвано де-новыми мутациями. Вопрос в том, какова вероятность того, что эта мутация проявится у следующего ребенка?»

Источник: http://UpSkin.ru/mednews/kak-roditeli-vliyayut-na-novye-geneticheskie-mutacii-u-detej.html

Генетические заболевания у детей

Ученые выяснили, как возраст родителей влияет на генетические мутации у детей

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Способности, полученные благодаря генетическим мутациям

Ученые выяснили, как возраст родителей влияет на генетические мутации у детей

Гены устанавливают наследственные признаки человека, которые передаются ребенку от родителей. Самые банальные – это цвет кожи, глаз, волос, пол, а также определенные генетические заболевания.

Бывает, что гены мутируют. Тогда у человека могут появиться какие-то негативные последствия для здоровья или, наоборот, удивительные способности.

Мы решили разобраться, какое положительное влияние оказывают некоторые генетические мутации.

1. Сильные и развитые мышцы

Миостатин – это белок, который связан с ростом мышц. Обычно он подавляет увеличение мышечной ткани. Но мутированный ген, в котором закодирован миостатин, работает иначе.

Он позволяет клеткам расти и делиться чаще, чем у обычных людей. В итоге человек с мутированным геном может выглядеть как бодибилдер, совершенно не прилагая никаких усилий.

Это состояние называется миостатиновой гипертрофией мышц.

2. Суперскорость и выносливость

В скелетных мышцах содержится белок альфа-актинин-3, закодированный в гене ACTN3.

Исследователи считают, что этот белок помогает мышечным клеткам быстро сокращаться, тем самым позволяя людям иметь огромную силу и выносливость.

Те люди, у которых произошла мутация в этом гене, к сожалению, не имеют в своих мышцах альфа-актинина. Есть везунчики, у которых сохранилась копия гена. Они могут быть великими спринтерами, штангистами и другими спортсменами.

3. Плотные кости

Есть ген под названием LRP5, который отвечает за важные клеточные процессы, в том числе и за развитие клеток. Некоторые люди приобретают мутацию в этом гене — значит белок, закодированный в нем, несет совершенно новую функцию.

Генетические мутации в организме запускают определенные сигналы, которые делают костные клетки более плотными и объемными. В случаях, если человек унаследовал две копии гена, подобные состояния называют остеосклерозом и гиперостозом. Они не сулят ничего хорошего.

Однако если у людей только одна копия гена (случается гораздо чаще), то с такой мутацией совершенно нет проблем со здоровьем. А также можно не беспокоиться о переломе костей, особенно в старости.

4. Избавление от сердечно-сосудистых заболеваний

Все мы знаем, что употребление жирной пищи нужно ограничивать, дабы уберечь себя от повышенного холестерина, проблем с сосудами и сердцем. Но кому-то повезло больше – люди с мутацией гена PCSK9 не испытывают таких трудностей. Они могут есть жареное мясо, картошку, яичницу с беконом, и им за этого ничего не будет.

После того, как ученые 10 лет назад обнаружили связь между геном PCSK9 (или его отсутствием) и холестерином, фармацевтические компании старались создать такое лекарство, которое блокировало бы копии гена у всех остальных людей. Во время испытаний препарата пациенты, которые принимали его, добились снижения холестерина на 75%. На сегодняшний день подобные генетические мутации найдены только у небольшого количества афроамериканцев.

5. Возможность мало спать

Одно из главных желаний большинства людей – увеличить количество часов в сутках, чтобы больше успевать и меньше спать. Однако чрезмерная активность и работоспособность сказывается на нашем здоровье. Но это не касается людей, у которых есть генетические мутации гена DEC2.

Благодаря им они нуждаются в меньшем количестве сна, чем среднестатистический человек, и не имеют из-за этого никаких негативных последствий. Просто людям с мутировавшим геном хватает на отдых только 4-5 часов. Всегда. Так что им повезло больше.

Но можете слишком не расстраиваться, таких людей всего около 1% на всей планете.

6. Стойкость к ВИЧ

Это одно из самых опасных вирусных заболеваний, которое, к сожалению, пока не излечивается. Но есть эффективные препараты, которые помогают ВИЧ-положительным людям проживать полноценную и долгую жизнь.

Как известно, никто не застрахован от заражения ВИЧ, однако есть люди, которые не восприимчивы к этому вирусу. И это тоже связано с генетической мутацией. Она блокирует копию белка CCR5, которую ВИЧ использует как «дверь» для проникновения в клетки человека.

Получается, если в организме не хватает CCR5, то вирус не может проникнуть в клетки и в большинстве случаев человек не заразится этой болезнью. Почему в большинстве случаев? Потому что генетические мутации не означают полную защиту от ВИЧ.

Было обнаружено несколько человек без CCR5, которые все же заболели ВИЧ. Наиболее устойчивы к вирусу люди, у которых две копии дефектного гена. Сейчас это около 1% людей кавказской национальности и еще меньше остальных.

7. Противостояние малярии

Малярия — это смертельная болезнь, которая переносится комарами. В красные кровяные тельца попадает паразит, размножается там, а потом выходит из клетки, разрушая ее, и проникает в другие эритроциты. Этот процесс продолжается, пока малярию не остановит лечение или смерть человека. Малярия увеличивает свертываемость крови, ослабляет легкие и печень.

У некоторых людей есть генетические мутации гена HBB, которые могут защитить его от опасного заболевания. Но это происходит только в том случае, если человек унаследует одну копию мутированного гена.

Две же копии дефектного гена вызывают у человека серповидноклеточную анемию, которая приводит к разрушению эритроцитов в селезенке, хронической кислородной недостаточности и уменьшению срока жизни.

8. Низкая восприимчивость к холоду

Вы не думали, почему люди, живущие на Севере, менее восприимчивы к холоду, в отличие от нас, теплолюбивых? Неужели причина только в том, что они привыкли к низким температурам за долгий срок жизни в таких широтах.

Ученые выяснили, что это не совсем так. Люди, родившиеся в холодном климате, имеют более высокий уровень основного обмена (примерно на 50% больше), чем те, кто привык к умеренному климату. А также они могут лучше сохранять тепло внутри своего тела и имеют большее количество потовых желез на лице, а не на теле.

Исследователи в одном эксперименте установили, что эскимосы поддерживают самую высокую температуру тела среди всех протестированных рас. За ними следуют другие коренные народы Северной Америки. Это доказывает, что невосприимчивость к холоду появляется все-таки на генном уровне, а не способом привыкания.

Flytothesky.ru

Источник: https://flytothesky.ru/geneticheskie-mutacii/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.