Умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген

Содержание

Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение

Умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген

Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна — весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

  1. Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
  2. Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.
  3. Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктивных клеток).
  4. Синдром Дауна — частая патология, имеющая 3 формы (наследственное заболевание, мутация 21-й хромосомы, мозаичное заболевание) и 4 степени заболевания:
  • слабая — больные практически не отличаются от обычных детей, довольно часто успешно адаптируются в социуме и могут занимать весьма престижное место в обществе;
  • средняя;
  • тяжёлая;
  • глубокая — дети не могут вести общепринятый образ жизни социума, и это значительно усложняет жизнь родителям.  В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: оставлять ребёнка или избавиться от беременности? При рождении же малыша возникнут другие: как воспитывать ребёнка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом полноценно жить самим?

    5.Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме.

Причины развития синдрома Дауна

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

  1. Трисомия — подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
  2. Мозаицизм — явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома — со сглаженной клинической картиной — относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
  3. Транслокация — происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

  1. Возраст родителей — слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин — старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна. 
  2. Близкородственный брак (связь).
  3. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
  4. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

  • узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
  • наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
  • косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
  • плоский профиль — плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
  • укороченный (маленький) череп;
  • укороченная шея — у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
  • недоразвитые ушные раковины;
  • гипотония (слабый тонус) мышц;
  • аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
  • широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами — в мизинце наблюдается искривление,
  • на ладонях имеется единственная поперечная складка;
  • короткие конечности;
  • наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
  • нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
  • патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
  • ребёнок может родиться с лейкозом;
  • ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
  • голос хриплый;
  • чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.

Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

Диагностика синдрома Дауна

Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

Для диагностики используют несколько методов:

   1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

  • утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
  • отсутствие носовой кости;
  • маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
  • укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

   2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

   3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

  • хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;
  • амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
  • кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

После рождения ребёнка все признаки синдрома Дауна  хорошо заметны и очевидны, но для подтверждения делаются генетические пробы (это необходимо для исключения вероятности развития другого заболевания). Следует отметить, что не все из описанных выше симптомов обязательно должны присутствовать у каждого больного ребёнка — у отдельного малыша может быть свой набор.

С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги — ожирение, ослабление иммунитета (а это частые простудные и инфекционные заболевания), катаракта, отставание в развитии нервной системы, умственных способностей и речи.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

Лечение врождённых патологий проводят специалисты — педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

  • Пирацетам, Аминолон, Церебролизин — для нормализации кровообращения в головном мозге;
  • нейростимуляторы;
  • витаминные комплексы — для укрепления общего состояния здоровья.

Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом, сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания.

Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком.

Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет. 

В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой.  На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии.

При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя.

Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.  

Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» — это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

Специально для nashidetki.net- Кира Данет

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/sindrom-dauna-prichiny-razvitiya-simptomy-diagnostika-i-lechenie.html

Как классифицируются виды и степени умственной отсталости? Причины возникновения и возможно ли предупредить умственную отсталость

Умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген

Расстройства интеллектуальных способностей, общения и поведения человека являются основными признаками наличия психического заболевания — умственной отсталости. Изучение всех форм интеллектуальной отсталости находится в компетенции такого раздела психиатрии, как «Психология людей с умственной отсталостью».

Факторы, определяющие наличие заболевания

Классификация умственной отсталости, как психологического заболевания происходит в следующих случаях:

  • при наличии низкого уровня интеллектуальной активности, определяемого шкалой Айзенка;
  • при наличии сложностей в социальной жизни человека, проявляемых более чем в трех направлениях жизнедеятельности.

Исходя из этого можно понять, что низкий уровень интеллектуального развития и социальная дезориентация являются первичными признаками умственной отсталости личности.

Причинно-следственная связь умственной недоразвитости

Характерные нарушения психики, вызванные недостаточным развитием личности, могут зародиться даже в процессе внутриутробного развития или в результате тяжелых родов. Возникновение отсталости в развитии возможно на протяжении первых лет жизни ребенка. Также вероятность возникновения психического заболевания в виде умственной отсталости зависит от наследственности человека.

Генетические причины возникновения заболевания

Разнообразные изменения генетического набора человека обуславливают более половины всех патологий умственной отсталости. Генетические мутации бывают на уровне ген и на уровне хромосом. Одной из самых распространённых форм хромосомной мутации человека является болезнь Дауна. Даунизм относится к олигофренной форме умственной отсталости.

Экзогенная этиология заболевания

Одной из экзогенных причин возникновения заболевания, фиксируемой медиками, является нейроинфекция. К более редким причинам появления болезни можно отнести различные травмы головного мозга и сильные интоксикации организма.

Степени умственной отсталости

Умственная отсталость, как любое заболевание или патология имеет разнообразные критерии, благодаря которым заболевание подразделяется на виды, степени и формы. Классификация умственной отсталости обуславливается степенью течения и формами проявления заболевания.

Степени умственной недоразвитости делятся на:

  • легкую, с уровнем IQ в диапазоне 50-69 баллов;
  • среднюю, с уровнем IQ в диапазоне 20-49 баллов;
  • тяжелую, с уровнем IQ менее 20 баллов.

Уровень IQ определяет наличие той или иной степени заболевания у пациента. Определение показателя уровня развития больного происходит путем прохождения заданий в тестовой форме. Однако это весьма условное деление тяжести заболевания.

Некоторые мировые медицинские ассоциации предлагают и более расширенное деление степеней умственной недоразвитости. Американские психиатры и психотерапевты подразделяют умственную отсталость на пять степеней выраженности.

Американская классификация заболевания кроме трех представленных степеней включает в себя еще пограничную и глубокую степени.

К пограничной форме психической недоразвитости относят, прежде всего, задержку умственного развития у детей. Это изначально весьма не тяжелое психическое нарушение, которое является промежуточными звеном между нормальным и нарушенным состоянием психики человека. Считается, что пограничная умственная отсталость хорошо поддается лечению.

Разновидности заболевания

Виды умственной отсталости классифицируются по уровню выраженности заболевания и подразделяются на:

  • дебильность;
  • имбецильность;
  • идиотизм;
  • олигофрения.

Степень, разновидность и форма умственной отсталости имеют прямую взаимосвязь. Например, легкая умственная отсталость характерна для дебилизма.

К проявлениям дебилизма относят: незначительную недоразвитость психики, неспособность широко мыслить, примитивность мышления и т.д.

Умственная отсталость легкой степени может быть как врожденная, так и приобретенная в период первых лет жизни человека.

Идиотизм и имбецильность

Средняя и глубокая степени заболевания наиболее часто выражаются в имбецильности или идиотизме. Имбецильная разновидность умственной отсталости характеризуется средним уровнем недоразвитости психики.

Такая патология лишает человека возможности мыслить абстрактно и обобщенно.

Больные средней степенью психической отсталости выраженной в форме идиотизма не могут самостоятельно себя обслуживать, их практически невозможно научить трудиться.

Такое психическое расстройство как олигофрения проявляется при всех степенях умственной отсталости. Психическое расстройство в виде олигофрении бывает несложным и сложным, которое осложнено различными нарушениями психического характера.

К основным клиническим формам умственной отсталости относятся:

  • синдром Дауна;
  • болезнь Альцгеймера;
  • ДЦП;
  • гидроцефалия;
  • кретинизм;
  • заболевание Тея – Сакса и прочее.

Это далеко не полный список всех клинических проявлений умственной отсталости, но более детально следует рассмотреть самые распространенные из них.

Даунизм

Синдром Дауна, как клиническая форма умственной недоразвитости встречается практически у 10% больных психическими расстройствами.

Люди, болеющие данным заболеванием, имеют небольшой рост, небольшую округлую голову, узкие раскосые глаза, именно поэтому некоторое время назад даунизм называли монголизмом.

Но на самом деле такое внешнее подобие не имеет никакого основания, потому что синдромом Дауна болеют представители всех национальностей и рас.

Предупреждение умственной отсталости

Большинство вероятных случаев возникновения умственной недоразвитости можно легко диагностировать во время беременности или в раннем возрасте ребенка. С этой целью во всех женских консультациях и родильных домах проводятся специальные скрининговые исследования.

Для предупреждения заболевания у будущего малыша, беременная женщина должна придерживаться здорового образа жизни, избегать стрессовых ситуаций и вовремя проходить необходимые исследования.

После рождения, мамам следует внимательно относиться к здоровью ребенка, тщательно выполнять все рекомендации врачей-педиатров и в случае подозрения на задержку в развитии незамедлительно обращаться к специалистам.

Несмотря на то, что многие формы умственной отсталости считаются неизлечимыми, важную роль в жизни такого больного играет правильная коррекция его психики. Ранняя диагностика, поддержка семьи, необходимая помощь психиатров и психотерапевтов и социальная реабилитация способны заметно изменить уровень качества жизни пациентов с диагнозом умственная отсталость.

Умственная отсталость: генетические и средовые причины

Источник: http://onevroze.ru/kak-klassificiruyutsya-vidy-i-stepeni-umstvennoj-otstalosti-prichiny-vozniknoveniya-i-vozmozhno-li-predupredit-umstvennuyu-otstalost.html

Ген умственной отсталости

Умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген

Биологи нашли мутацию, которая, как ни старайся, ставит крест на мыслительных способностях человека: IQ таких людей не достигает 70. Найти ген слабоумия помогли неуклюжие плодовые мушки и дети, родившиеся в семейном союзе кровных родственников.

Мозг есть, а мозгов нет

Причиной умственной отсталости могут быть органические поражения мозга, травмы, инфекции и грубые хромосомные мутации, как при синдроме Дауна, например. Известно, что вирус генитального герпеса, активизируемый в период беременности, нередко вызывает нарушения в работе нервной системы.

Синдром Ретта (наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой) – одна из наиболее распространенных причин умственной отсталости у девочек. Не так давно ученые описали аж девять женских генов, которые снижают мужское IQ до критического уровня.

Одним словом, первопричиной низкого IQ могут быть внешние факторы, мутации, инфекционные болезни и метаболические нарушения. Но бывает и так, что умственная отсталость налицо, а с мозгом все нормально. То есть, мозг есть (и он здоров!), а ума нет.

Такую мутацию и ее молекулярные следствия – причину умственной отсталости внешне здорового мозга – генетики и описали в новом выпуске PNAS.

Неуклюжие мухи

Открытие гена произошло почти случайно. Профессор Анита Корбетт (Anita Corbett) из Медицинской школы Университета Эмори (Emory University School of Medicine) с 1990 года изучала ген Nab2 у дрожжей. И изучала бы дальше, если бы ее студенты и коллеги по лаборатории не создали плодовую мушку с мутированным геном dNab2.

Тут-то началось самое интересное: мушки-мутанты не умели укладывать крылья. То есть, приземлившись они неуклюже бродили с полурасправленными крыльями, из-за чего ловили все препятствия и спотыкались.Ученые задумались.

Дело в том, что неумение правильно укладывать крылья может быть связано с патологиями нервной или мышечной системы, многочисленные генетические причины которых уже описаны. «Мы не могли понять, с чем связана неуклюжесть плодовых мушек», — говорит Анита Корбетт.В 2009 году она получила письмо от коллег из Германии и Ирана.

Ученые писали, что исследуя умственно отсталых детей, рожденных в семье с кровным родством, они обнаружили мутации в гене ZC3H14. Этот человеческий ген выполняет такие же функции, как и мушиный ген dNab2. Он кодирует белок с такими же функциями.Исследователи из Университета Эмори присмотрелись к мушками-мутантами внимательнее.

Оказалось, что с мозгом у насекомых все нормально (видимых нарушений нет), но складывать крылья они все равно не умеют. Тогда Герри Бассел (Gary Bassell) и Анита Корбетт провели молекулярные эксперименты с мушками и параллельно изучили мышей с заблокированным геном ZC3H14.

Биологи описали функции белка гена ZC3H14/ dNab2 и подтвердили, что мутация ZC3H14 вызывают умственную отсталость, не связанную ни с какими-либо нарушениями мозга, ни с и аутизмом.

Умственную отсталость можно вылечить генами

Врожденные заболевания, приводящие к умственной отсталости у детей, можно успешно лечить при помощи генной терапии. Как установили ученые из Университета Айовы совместно со специалистами Университета Рочестера, введение недостающих генов в клетки позволяет не только остановить прогрессирование болезни, но и повернуть его развитие вспять.

Исследование проводилось на лабораторных животных, у которых было искусственно вызвано наследственное заболевание, известное как болезнь Слая. Это состояние относится к большой группе лизосомальных болезней накопления, при которых из-за отсутствия одного фермента идет накопление вредных продуктов в тканях.

В данном случае речь идет о нехватке бета-глюкуронидазы.При этих заболеваниях отложения крупных молекул могут вызывать поражения различных органов и систем. Часто поражается мозг, причем при рождении ребенок может быть нормальным, и лишь со временем разовьются симптомы.

Для некоторых из этих болезней имеется заместительная терапия, однако она не эффективна при поражении мозга, так как он отграничен от крови особым барьером.В ходе исследования мышам с генетическим дефектом ген бета-глюкуронидазы вводился при помощи вируса кошачьего иммунодефицита, который позволяет добиться достаточно длительной и уверенной работы гена.

Вскоре после этого ученые отметили уменьшение отложений в мозгу у пролеченных мышей, что сопровождалось изменением поведения, то есть улучшением умственной деятельности.
В комментарии, которые сопровождает результаты исследования в свежем номере Proceedings of the National Academy of Sciences, доктор Уилльям Слай (William S.

Sly) из Университета Сент-Луиса назвал эту работу «поворотным пунктом», так как впервые было доказано, что генная терапия позволяет уменьшить симптомы умственной отсталости уже после начала болезни.

Источник: http://onona.su/

{author}

Источник: https://onona.su/978-gen-umstvennoy-otstalosti.html

10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом Дауна

Умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген

Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна

Пабло Пинеда – преподаватель

Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ

Кейт Оуэнсуже три года замужем за любимым человеком

«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ

Оливер Хеллоуэл – фотограф

Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ

Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»

«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ

Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она

«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ


Кэрри Браун начала карьеру модели

«Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ

Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда

«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ


Эли Реймер покорил Эверест

Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда.

«Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице.

В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ

Гарретт Холев – боксер

Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ


Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца

«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ

Синдром Дауна в вопросах и ответах

– Насколько часто встречается Синдром Дауна?

— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание(насчёт часто,согласен,но не генетическое ,а врождённое ,трисомия по 21 паре хромосом .

В норме соматическая не половая содержит пару к каждой хромосоме , а тут в результате сбоя при делении не пара ,а три .

Каждая из них совершенно нормкальная ,но одна лишняя ( если переходить на аналогии из компппьютерного мира -нарушений внутри блоков с кодом никаких, но блок поввтояется не 2( как было нужно) ,а 3 раза -прим.  alexzgr1970))  . В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам.

Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя.

В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет.

Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.(таким образом алкоголь и синдром Дауна совершенно несвязанны ,не сследует путать синдром Дауна и алкогольный синдром плода-совершенно разные состояния .По внешнему виду дети схожи с детьми с СД (синдром Дауна) .

И тоже наблюдается снижение интеллекта . Но их генотип и причины состояния совершенно разные-примalexzgr1970 ).

— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.

– Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения

.

Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна

  • Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.
  • Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».
  • «Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.
  • Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.
  • Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».
  • Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).
  • Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.
  • Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.

Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич
где взял

|

sanosinОригинал взят у alex_kopein в Русская мечта и тоска по братствуСегодня утром, еду в машине и слышу дискуссию в эфире Маяка о “Русской мечте”. Ведущие задают вопрос слушателям радио о том, есть ли в России своя “русская мечта”? Есть “американская мечта” о стране, где жизнь каждого человека будет лучше, богаче и полнее, где у каждого будет возможность получить то, чего он заслуживает.  Мечта о свободе и счастье сформулирована по разному и у других цивилизованных наций. На вопрос ведущих ответы звучали разные, от самых примитивных о “бабле” и “ничегонеделании” до глобальных мировых мечтаний…Првда у одного из ведущих прозвучала фраза о том, что в нашей стране всегда существовала “неизбывная тоска по братству”… Эту мысль никто в дискуссии не стал опровергать… Что делать для того, чтобы тоска не стала такой уж неизбывной и несбыточной? Этим вопросом еще век назад занимались многие прогрессивные люди нашей страны. Это не те, которые профанировали идею братства, приведя народ к кровавым жертвам революций и террора, а те кто понял, как создается настоящая и подлинная общность людей…Одним из таких подвижников был Николай Николаевич Неплюев. Его идея о Всероссийском братстве актуальна как никогда…

Читать дальше…

Источник: https://sanosin.livejournal.com/94349.html

Факты о синдроме Дауна, которые должен знать каждый

Умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген

21.03 – Международный день человека с синдромом Дауна, в клетках которого 3 хромосомы под номером 21. Мы рассматриваем, как, пусть медленно и со скрипом, но все же меняется отношение общества к таким людям.

Синдром Дауна – самая частая хромосомная патология у человека. С ней рождается каждый семисотый младенец независимо от пола, расы и других признаков.

Существует пренатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет заподозрить синдром еще во внутриутробной стадии. В случае подтверждения патологии рекомендуется прерывание беременности. В связи с этим число новорожденных с синдромом Дауна несколько снизилось: 1:1000. 

Однако в мире есть и другая тенденция: некоторые сознательно оставляют ребенка, зная о синдроме Дауна у него, но не считая это поводом для прерывания беременности.

Факторы риска

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени, но все-таки зависит и от возраста отца.

Индийские ученые из Университета города Майсор выявили еще два фактора риска: близкородственные браки и возраст бабушки по материнской линии.

Оказалось, чем старше бабушка, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Остальные факторы никак не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка: ни социальные факторы, ни вредные привычки, ни питание матери, ни расовая принадлежность, ни регион проживания и т.д.

Что такое пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг – это обследования, которые помогают заподозрить патологию плода (в том числе синдром Дауна) во внутриутробной стадии развития.

Первый скрининг проводится на 10-14-й неделе беременности (лучше – на 11-13-й), второй – на 14-20-й неделе (лучше – на 16-18-й).

Проводится УЗИ-исследование и берется кровь из вены, в которой определяются уровни определенных гормонов.

Сочетание результатов разных методов позволяет гинекологу заподозрить высокую вероятность развития у плода синдрома Дауна. В этом случае пациентка отправляется на консультацию к генетику и дополнительное исследование – амниоцентез или хорионбиопсию. Эти исследования позволяют получить клетки плода и определить в них хромосомный набор.

Какие они

Общеизвестно, что синдром Дауна проявляется психическим недоразвитием, степень которого зависит от многих факторов, включающих в себя и форму синдрома Дауна (при мозаицизме, например, степень задержки меньше), и степень реабилитации ребенка.

Другими словами, пациенты с синдромом Дауна обучаемы и при применении соответствующих методик могут развиваться в интеллектуальном плане. Такие дети могут научиться не только самообслуживанию, но и читать, считать и писать, доступны им и специальные знания. Коэффициент интеллекта (IQ) людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 75 (нормой считается IQ больше 70).

В то время как одни пациенты начинают ходить только к 4-м годам, другие, пусть и с усилием, осваивают школьную программу вместе с обычными детьми. Предсказать темпы развития конкретного ребенка с синдромом Дауна при рождении невозможно.

На фото: 14-летняя Тамара с синдромом Дауна
 Conny Wenk Lifestyle Photography – Impressum

Свою интеллектуальную отсталость люди с синдромом Дауна компенсируют своей потрясающей душевностью, открытостью и наивностью. Чаще всего это добродушные, жизнерадостные и позитивные люди. 

Дети с синдромом Дауна очень ласковые, послушные, старательные и чуткие, они моментально чувствуют истинное к ним отношение и не приемлют фальши. Таких детей родители нередко называют «солнышком» и «лучиком», осветившим их жизнь. Это прозвище отражает лучистое отношение таких детей к близким и жизни вообще.

Жизнь в обществе

Социализация детей с синдромом Дауна способствует их адаптации.

Чем больше они общаются с обычными сверстниками в детских садах или школах, на площадках и в спортивных секциях, тем менее заметно отставание в развитии, лучше психическое и физическое развитие таких детей.

Они сами охотно стремятся к общению, а вот здоровые дети, напротив, к ним весьма нетолерантны, что, конечно, является отражением традиционного отношения общества к «особенным» людям.

При наличии достаточных возможностей для занятий с такими детьми, мест встреч «особенных» семей, школ и детских садов, принимающих детей с синдромом Дауна, родители перестают чувствовать свою «неполноценность» и воспринимают своего ребенка как вполне нормального.

В Москве действует Центр ранней помощи Даунсайд Ап — для семей, в которых воспитывается ребенок с синдромом Дауна.

По статистике Центра, в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна, 85% из них попадают в сиротские учреждения: родители, полные предрассудков о неспособности таких детей к развитию, отказываются от них. А в сиротских учреждениях дети с синдромом Дауна действительно не развиваются, многие так и не начинают ходить и говорить.

На них сразу навешивается ярлык «не обучаемы», и никто даже не пытается с ними заниматься, все важные этапы развития оказываются упущены. Внушает надежду тот факт, что еще 15 лет назад таких отказников с синдромом Дауна было 95%. 

Зарубежный опыт доказал, что дети с синдромом Дауна способны к развитию, только нуждаются в специальных программах. И такие программы уже разработаны и рекомендуются к использованию в том числе и в России, например, Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» (М. Питерси, Р. Трилор и др.).

Дети с синдромом Дауна не отстают в интеллектуальном развитии в общем смысле — у них, как и у обычных детей, есть свои слабые и сильные стороны. Разработаны педагогические приемы, позволяющие использовать сильные стороны, чтобы развить слабые.

Дети с синдромом Дауна одарены не меньше, чем обычные дети. Многие имеют художественный талант, музыкальные (в том числе танцевальные и певческие) и артистические способности, склонны к поэзии, успешны в спорте — и доказывают это на Специальных Олимпийских играх. Чуткость и талант подражательства обуславливают их сценические способности. 

Есть театральные труппы, все артисты в которых – с синдромом Дауна. В пример можно привести московский Театр простодушных. В Голландии есть профессиональный оркестр, в котором состоят люди с синдромом Дауна. Постепенно такие люди перестают быть изгоями и вплетаются в жизнь общества.

В то время как в Европе люди с синдромом Дауна довольно хорошо социализируются, и первые из них уже получают высшее образование, в России такие люди во многом чувствуют себя в изоляции.

Им закрыт доступ в обычные сады, школы, им трудно найти работу.

В Москве с помощью благотворительной организации человек с синдромом Дауна смог устроиться поваром в кафе – к сожалению, такие случаи пока единичны.

При этом, изолируя от себя таких людей, общество теряет не меньше – многие из них смогли бы приложить свои таланты в таких профессиях, в которых не требуются сильные интеллектуальные способности, но ценятся душевные качества или умение работать руками. Только общественные предрассудки мешают таким людям переставать быть иждивенцами и становиться полноценными членами общества и налогоплательщиками.

Как правило, двигателем перемен общественного сознания по отношению к детям с синдромом Дауна становятся родители таких детей, которые объединяются в общества и отстаивают права людей с отклонениями в развитии.

И в России такие сообщества тоже есть.

Возможно, когда-нибудь их активность приведет к тому, что и сам термин «синдром Дауна» уйдет из обихода, и останутся только «особенные» дети — такие же люди, просто с лишней хромосомой.

Источник: https://vitaportal.ru/medicine/meditsinskaya-genetika/fakty-o-sindrome-dauna-kotorye-dolzhen-znat-kazhdyj.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.