Установлен ген, который вызывает агрессивный рак молочной железы

Содержание

Новые гены, связанные с высоким риском трижды негативного рака молочной железы

Установлен ген, который вызывает агрессивный рак молочной железы

По статистике, на каждые 100 выявленных случаев рака молочной железы приходится 15 случаев трижды негативного РМЖ (triple-negative breast cancer, TNBC). TNBC плохо поддается лечению, поскольку является одним из самых агрессивных подтипов заболевания, часто его обнаруживают лишь на поздней стадии, когда метастазы опухоли уже начали распространяться в другие ткани и органы.

Вариантов лечения пока немного. Гормональная терапия и таргетная терапия, которые успешно применяются в других случаях, с TNBC не работают. Обычно используют химиотерапию, но она вызывает у пациентов с таким диагнозом множество побочных проявлений и не особенно эффективна.

В настоящее время усилия ученых направлены на то, чтобы заранее выявлять женщин, предрасположенных к TNBC. Если удастся разработать новые методики, вероятно, получится персонализировать лечение таких пациенток, а значит появится надежда продлить им жизнь.

Один из подходов основан на изучении унаследованных мутаций в генах, которые вызывают рак.

Группа исследователей из Рочестера (США) обнаружила мутации в 4 генах, которые, предположительно увеличивают риск развития трижды негативного РМЖ. Обычно их называют гены рака молочной железы, гены предрасположенности к раку или гены восприимчивости к раку.

Почему трижды негативный?

Большинство подтипов рака молочной железы классифицируются по 3 веществам, которые могут влиять на рост опухоли:

  1. гормон эстроген
  2. гормон прогестерон
  3. рецептор эпидермального фактора роста HER2

Эстроген, прогестерон или HER2 связываются со своими специфическими рецепторами и, попадая в ядра клеток, изменяют активность множества генов. Так некоторые гены начинают «помогать» раку расти.

Если раковая клетка не имеет эстроген-рецептора, эстроген не способствует развитию рака. Тогда его классифицируют как эстроген-рецептор отрицательный.

То же самое верно, если раковая клетка не имеет рецептора прогестерона или HER2.

Если у клетки нет ни одного из этих рецепторов, то развивающийся рак называют трижды негативным.

До недавнего времени с развитием трижды негативного РМЖ связывали только мутации гена BRCA1.

Идентифицировать другие гены, которые могут вызывать этот агрессивный подтип, было сложно, поскольку генетическое тестирование проходит далеко не каждый человек. Кроме того, невозможно было проверить больше одного гена за один раз чисто технически.

Но 4-5 лет назад технологии ДНК-секвенирования вышли на новый уровень, появились мультигенные панели, поэтому сегодня можно искать мутации в группах генов.

Американские ученые выяснили, что с трижды негативным раком молочной железы связаны не только BRCA1-мутации, но и мутации в генах BARD1, BRCA2, PALB2 и RAD51D.

Для этого они сравнили данные генетического тестирования пациентов с этим подтипом РМЖ (8 753 человека) и данные участников контрольной группы, которые раком никогда не болели.

Ученые также выяснили, что мутации в генах BRIP1, RAD51C и RAD51D, которые раньше связывали только с раком яичников, могут умеренно повышать риск развития трижды негативного РМЖ.

По мнению исследователей, врачи должны обращать особенное внимание на наличие этих мутационных генов у женщин, поскольку они связаны с риском развития трижды негативного РМЖ. Если поставлен диагноз РМЖ другого подтипа, но мутации все же выявлены, необходимо скорректировать схему лечения, чтобы снизить риск развития трижды негативного РМЖ.

Кому нужно проходить генетическое тестирование по поводу риска трижды негативного РМЖ?

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (National Comprehensive CancerNetwork, NCCN) рекомендует проводить генетическое тестирование на мутации генов BRCA1 и BRCA2 людям с повышенным риском рака молочной железы, связанным с личной или семейной историей рака. В случаях, если есть семейная история РМЖ или рака яичников; диагноз трижды негативный РМЖ поставлен в возрасте 60 лет или раньше; диагноз РМЖ поставлен до 50 лет.

Пока нет никаких рекомендаций по выявлению других мутаций (не BRCA 1,2) на генетическом тестировании. Однако ситуация может измениться, поскольку ученые получают все больше информации о том, какие гены могут повышать риск рака молочной железы.

Что касается лечения трижды негативного РМЖ, сейчас есть данные, что носители мутаций генов BRCA 1,2 с этим заболеванием могут показывать хороший ответ на химиотерапию на основе платины (цисплатин, карбоплатин).

Известно, что в какой-то степени эффективны и ингибиторы PARP.

Фермент PARP помогает как здоровым, так и раковым клеткам восстанавливать повреждения ДНК, его блокирование в раковых клетках затрудняет восстановление, из-за этого раковые клетки погибают.

Источник: https://www.cancer.org/

Записьна консультациюкруглосуточно

Источник: https://www.euroonco.ru/science-news/geny-povyshayushhie-risk-trizhdy-negativnogo-raka-molochnoj-zhelezy

Гены рака молочной железы

Установлен ген, который вызывает агрессивный рак молочной железы

Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках.

Аномалии (или мутации) могут носить наследственный характер (то есть передаваться от матери) или приобретаться в результате воздействия на клетку различных факторов — радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсических факторов окружающей среды. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака груди в 85-90% случаев.

В нор­ме ге­ны BRCA1 и BRCA2 пре­дот­вра­ща­ют раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, про­ду­ци­руя осо­бый бе­лок, ко­то­рый кон­тро­ли­ру­ет нор­маль­ный рост кле­ток мо­лоч­ной же­ле­зы. Как мы уже ска­за­ли, в каж­дой клет­ке че­ло­ве­ка (у жен­щин и муж­чин) име­ет­ся 2 ко­пии ге­нов.

Ис­клю­че­ние со­став­ля­ют лишь по­ло­вые клет­ки (там ге­ны лишь в “од­ном на­бо­ре”).

До тех пор, по­ка хо­тя бы од­на из ко­пий ге­нов в клет­ках мо­лоч­ной же­ле­зы функ­ци­о­ни­ру­ет нор­маль­но и про­ду­ци­ру­ет ука­зан­ный вы­ше бе­лок, риск воз­ник­но­ве­ния ра­ка ра­вен ну­лю (при от­сут­ст­вии дру­гих фак­то­ров, ес­те­ст­вен­но).

Од­на­ко ес­ли обе ко­пии ге­нов в клет­ках под­вер­га­ют­ся му­та­ции, клет­ка боль­ше не мо­жет про­ду­ци­ро­вать не­об­хо­ди­мый для кон­тро­ля ее рос­та бе­лок. В этом слу­чае клет­ки мо­лоч­ной же­ле­зы на­чи­на­ют бы­с­т­ро и бес­кон­т­роль­но раз­мно­жать­ся. Не­ко­то­рые из та­ких кле­ток мо­гут про­ник­нуть в здо­ро­вые тка­ни (так на­зы­ва­е­мая ин­ва­зия в тка­ни).

В на­сто­я­щее вре­мя боль­шин­ст­во на­след­ст­вен­ных слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы свя­за­ны с ге­на­ми BRCA1 и BRCA2. Роль дан­ных ге­нов за­клю­ча­ет­ся в том, что они ре­гу­ли­ру­ют нор­маль­ный рост кле­ток гру­ди и пре­ду­преж­да­ют воз­мож­ный ра­ко­вый рост.

Но при на­ли­чии ано­ма­лий в этих ге­нах, они спо­соб­ст­ву­ют по­вы­ше­нию ри­с­ка ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2 мо­жет со­став­лять 10% всех слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы.

Об­на­ру­же­ние вза­и­мо­свя­зи меж­ду ри­с­ком ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы и ано­маль­ны­ми ге­на­ми BRCA1 и BRCA2 при­ве­ло к но­вым ме­то­дам сни­же­ния ри­с­ка, вы­яв­ле­ния и ле­че­ния ра­ка гру­ди у та­ких боль­ных.

Суще­ст­ву­ет ряд факто­ров, по ко­то­рым вас можно от­не­сти к груп­пе ри­ска но­си­те­лей ге­нов ра­ка мо­лочной же­ле­зы:

  • На­ли­чие пря­мых род­ст­вен­ни­ков (мать, ба­буш­ка, се­с­т­ра, те­тя) с ма­те­рин­ской или от­цов­ской сто­ро­ны, у ко­то­рых был вы­яв­лен рак мо­лоч­ной же­ле­зы в воз­ра­с­те до 50 лет.
  • На­ли­чие в ва­шей се­мье род­ст­вен­ни­цы с ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы и яич­ни­ков.
  • Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка обе­их мо­лоч­ных же­лез.
  • Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка у муж­чин.
  • На­ци­о­наль­ная при­над­леж­ность (на­при­мер, ев­реи вос­точ­ной Ев­ро­пы).

Сле­ду­ет по­мнить, что ес­ли у од­но­го чле­на се­мьи об­на­ру­же­ны ано­маль­ные ге­ны, это во­все не оз­на­ча­ет, что этот ген бу­дет у всех чле­нов се­мьи. До­пу­с­тим, у ва­шей ма­те­ри или от­ца име­ют­ся ано­маль­ные ге­ны BRCA1 или BRCA2.

Риск пе­ре­нять эти ге­ны по на­след­ст­ву со­став­ля­ет 50%. У ва­ших же де­тей риск по­лу­чить эти ге­ны от вас в дан­ном слу­чае бу­дет со­став­лять 25%, то есть 50% от ва­ших 50%.

Ано­ма­лии ге­нов, от­ве­ча­ю­щих за раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, ча­ще все­го встре­ча­ют­ся у жен­щин мо­ло­же 40 лет. Как ми­ни­мум, у 25% из них ано­ма­лия ге­нов BRCA1 или BRCA2 не свя­за­на с на­след­ст­вен­но­с­тью.

В сред­нем, у жен­щин без на­след­ст­вен­ной ге­не­ти­че­с­кой ано­ма­лии к 90 го­дам жиз­ни риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 12%. В от­ли­чие от них, у жен­щин с на­ли­чи­ем ано­маль­ных ге­нов к 70 го­дам риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 85%.

Кро­ме то­го, у жен­щин с ука­зан­ной ано­ма­ли­ей име­ет­ся и риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет око­ло 55% у жен­щин с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA1 и 25% — с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA2.

Для срав­не­ния, у жен­щин без та­кой ано­ма­лии ге­нов риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков со­став­ля­ет 1,8%. Кро­ме то­го, важ­но от­ме­тить, что при на­ли­чии ано­ма­лии ге­нов BRCA1 и BRCA2 по­вы­ша­ет­ся и риск дру­гих он­ко­ло­ги­че­с­ких за­бо­ле­ва­ний.

Од­на­ко, риск воз­ник­но­ве­ния дру­гих ви­дов ра­ка (на­при­мер, ра­ка ко­жи или ЖКТ) при этом на­мно­го ни­же, чем риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы или ра­ка яич­ни­ков.

Не­смо­т­ря на по­вы­шен­ный риск, важ­но по­мнить, что рак мо­лоч­ной же­ле­зы воз­ни­ка­ет не у каж­дой жен­щи­ны с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2.

Мно­гие жен­щи­ны оши­боч­но пред­по­ла­га­ют, что рак, при­чи­ной ко­то­ро­го слу­жит на­след­ст­вен­ная ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2, бо­лее аг­рес­си­вен в сво­ем те­че­нии. На са­мом же де­ле, как под­твер­ди­ли по­след­ние ис­сле­до­ва­ния, та­кой вид ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы ме­нее аг­рес­си­вен, чем у жен­щин, не стра­да­ю­щих на­след­ст­вен­ной ано­ма­ли­ей генов.

Встречается ли аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин?

У муж­чин, ко­то­рым по на­след­ст­ву пе­ре­да­лись ано­маль­ные ге­ны BRCA1 и BRCA2, от­ме­ча­ет­ся по­вы­шен­ный риск раз­ви­тия ра­ка груд­ной же­ле­зы. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет 6%. Это поч­ти в 80 раз вы­ше, чем у муж­чин без ано­маль­ных ге­нов.

Кро­ме то­го, за­ме­тим, что у муж­чин с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2 в 3-7 раз вы­ше риск раз­ви­тия ра­ка про­ста­ты.

Как и в слу­чае с жен­щи­на­ми, при на­ли­чии дан­ной ано­ма­лии у муж­чин по­вы­ша­ет­ся риск раз­ви­тия ра­ка ко­жи или ЖКТ, но все же он зна­чи­тель­но мень­ше, чем ве­ро­ят­ность раз­ви­тия ра­ка груд­ной железы.

Каковы профилактические меры?

От 40 до 50 лет сле­ду­ет на­чать ре­гу­ляр­ные про­вер­ки уров­ня PSA (ана­лиз кро­ви) и еже­год­ное об­сле­до­ва­ние про­ста­ты че­рез ана­ль­ное от­вер­стие. С это­го же воз­ра­с­та не­об­хо­ди­мо про­во­дить ко­ло­но­ско­пию каж­дые 3-5 лет.

Кто поможет принять решение?

Если Вы ре­ши­ли прой­ти оцен­ку ге­не­ти­че­с­ко­го ри­с­ка, мож­но об­ра­тить­ся за по­мо­щью к спе­ци­а­ли­с­ту по ге­не­ти­ке, ко­то­рый по­мо­жет вам под­го­то­вить так на­зы­ва­е­мое ге­не­а­ло­ги­че­с­кое дре­во. В иде­а­ле, та­кое дре­во со­став­ля­ет­ся в пре­де­лах трех по­ко­ле­ний.

Врач-ге­не­тик ана­ли­зи­ру­ет ха­рак­тер ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы в ро­до­слов­ной. Ес­ли же у вас нет воз­мож­но­с­ти про­ве­с­ти ге­не­ти­че­с­кую экс­пер­ти­зу, при­нять ре­ше­ние по­мо­жет ги­не­ко­лог. Хо­чет­ся под­черк­нуть, что окон­ча­тель­ное ре­ше­ние не сто­ит пе­ре­кла­ды­вать на вра­чей.

Его при­ни­мать вам, и по­сле тща­тель­но­го изу­че­ния плю­сов и ми­ну­сов.

Pages: 1 2

PSA, slider, ген, мастэктомия, МРТ, рак, рак молочной железы, рост, характер

Источник: http://zdorovie.com/health/womens-health/genyi-raka-molochnoy-zhelezyi/3818

Трижды негативный рак молочной железы на Онковеде

Установлен ген, который вызывает агрессивный рак молочной железы

Онкологические патологии молочной железы стоят на первом месте среди женских раковых заболеваний. Медики утверждают, что это обусловлено плохой экологией и распространением гормональной контрацепции во всем мире.

Среди злокачественных опухолей груди трижды негативный рак молочной железы (тройной отрицательный) диагностируется в 25% случаев, от него умирает четвертая часть пациентов.

Данную патологию удается определить с помощью иммуногистохимимческой диагностики, которая недавно была внедрена в онкологическую практику. Этот вид рака молочной железы достаточно агрессивный.

Описание патологического заболевания

Трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ) – одна из разновидностей онкологической патологии, что имеет большую злокачественность и стремительное развитие.

Название данный вид заболевания получил по причине отсутствия на поверхности раковых клеток рецепторов эстрогена, прогестерона и мембранного белка HER-2.

Из-за их отсутствия лечение патологии затруднено, так как таргетные препараты в данном случае неэффективны. Это значит, что для лечения рака груди не используют гормональную и таргетную терапию.

Очень часто тройной негативный рак развивается у молодых женщин, при обследовании врачи обнаруживают опухоли большого размера (более трех сантиметров) в груди, а также метастазы в лимфатических узлах. Развитие патологии медики связывают с мутацией в гене BRCA1, который в норме способствует предотвращению развития онкологических новообразований в организме человека.

Причины развития рака

Точные причины развития ТНРМЖ в онкологии неизвестны.Предполагается, что это зависит от гормональных нарушений в организме, которые проявляются в период менопаузы, раннего полового созревания.

Чаще всего болеют пациентки с наследственной предрасположенностью, а также те, кто длительное время употребляет гормональную контрацепцию, имел поздние роды, аборты или отсутствие в анамнезе беременности.

Рак может развиваться из-за травмы молочных желез, перенесенных ранее раковых заболеваний, раннего наступления менструации.

Обратите внимание! Наличие данных факторов не говорит об обязательном развитии патологии, но риск ее появления в этом случае достаточно высок.

Также заболевание может развиваться по причине наличия у женщины доброкачественных новообразований в груди: папилломы, мастопатии, фиброаденомы и так далее. Влияют на появление онкологического недуга и стрессы, неправильное питание, большая масса тела, регулярные переутомления и прочее.

Тройной негативный рак молочной железы – опасная злокачественная болезнь, которая развивается агрессивно и стремительно, рано распространяет метастазы. Главной причиной появления патологии, по мнению медиков, выступает гормональные нарушения и повышение плотности, зернистостимолочной железы.

Классификация ТНРМЖ

Разновидность патологии зависит от присутствия чуткости раковых клеток к определенным составляющим лечения. В онкологии принято выделять следующие формы трижды негативного рака молочной железы:

  1. Люминальный А – раковое новообразование появляется во время менопаузы и имеет зависимость от эстрогена, поэтому может лечиться при помощи терапии гормонами.
  2. Люминальный В – злокачественная опухоль, что имеет чуткость к эстрогену и мембранному белку HER-2. Гормональной терапии опухоль плохо поддается, прогнозы обычно плохие.
  3. HER-2-позитивный – опухоль груди, которая восприимчива к эстрогену и выступает агрессивной формой заболевания.
  4. Базальноподобный — трижды негативный рак молочной, он самый злокачественный, прогноз имеет неутешительный.

Обратите внимание! Базальноклеточный рак встречается у женщин в 70% случаев диагностирования ТНРМЖ.

Симптоматика раковой опухоли

Признаки опухоли груди зависят от причин ее развития и связаны с гистологическими характеристиками новообразования. Симптомы тройного негативного рака похожи на проявление опухолей иных типов и проявляются в виде втягивания соска, деформации кожного покрова, изменения формы груди, выделений из соска красного или желтого оттенка.

На начальных стадиях опухоль имеет незначительный размер, но она склонна стремительно расти и вызывать появление болевого синдрома. Карциномаразрушает ткани железы, что провоцирует развитие воспаления.

К основным признакам патологии относят:

  • появление уплотнения в груди;
  • выделения красного оттенка из соска;
  • увеличение размеров лимфатических узлов;
  • изменение и уплотнение кожного покрова.

Обратите внимание! Признаки заболевания схожи с симптомами мастопатии. На начальном этапе онкология не проявляет симптомов, возможно обнаружение подвижного уплотнения при пальпации.

Степени злокачественности рака

Тройнойнегативный рак молочной железыимеет несколько стадий развития, которые зависят от размера новообразования, распространения метастаз по всему организму. В онкологии выделяют следующие степени злокачественности новообразования:

  1. Нулевая стадия характеризуется появлением небольшого новообразования, что не выходит за пределы структуры, не распространяет метастазы.
  2. Первая стадия обуславливается выходом раковых клеток за пределы структуры, ростом опухоли до двух сантиметров в диаметре. Метастазирование не происходит.
  3. Вторая степень злокачественности, при которой опухоль вырастает до пяти сантиметров, распространяет метастазы в лимфаузлы, расположенные на пораженной стороне. При этом опухоль не прорастает в ткани и органы.
  4. Третья стадия обуславливается ростом новообразования более пяти сантиметров, сильным увеличением лимфа узлов, которые тесно соединяются с органами.
  5. Четвертая стадия характеризуется наличием большого размера опухоли, которая прорастает в соседние ткани и органы, головной мозг. На этой стадии вылечить ТНРМЖ нельзя.

Осложнения

При несвоевременном лечении у онкобольного развивается раковая кахексия, накопление жидкости в плевральной полости, внутренние кровотечения, расстройства ЦНС. Нередко наблюдается развитие слепоты, печеночной недостаточности. После использования в качестве лечения химиотерапии и хирургической операции также могут развиться негативные последствия.

Диагностика

Трижды негативный рак молочнойжелезы требует применения различных диагностических методов.

Самым распространенным из них выступает маммография груди, что дает возможность определить любые изменения в органе, выявить уплотнения. Затем врач назначает биопсию, чтобы определить характер опухоли.

Дуктография применяется для выявления внутрипротоковых папиллом, которые могут трансформироваться в раковую опухоль.

Если данные диагностические методики позволили определить онкологическое заболевание, проводят диагностику лимфаузлов методом УЗИ, рентгенографии, изотопного сканирования. Обязательным анализом является тест крови на онкомаркеры, а также на наличие рецепторов к гормонам прогестерон, HER-2 и эстроген. Всегда проводится цитологическое исследование выделяемого из соска.

Дифференциальная диагностика

Чтобы назначить правильное лечение, проводится дифференциальная диагностика. Врач дифференцирует патологию с такими заболеваниями, как гормональные нарушения, фиброаденома, ареолярный абсцесс, киста, внутрипротоковая папиллома.

Обратите внимание! По результатам комплексного обследования врач назначает необходимое лечение, которое подбирает индивидуально в каждом конкретном случае.

Лечение тройного отрицательного рака

Негативный рак молочной железылечится несколькими методами, главным из которых является хирургическое вмешательство.

Врач может использовать различные методики в зависимости от степени распространенности патологического процесса, наличия метастаз и так далее. В незапущенных случаях используется удаление опухоли и окружающих тканей.

Обычно такое лечение применяется при первой и второй стадии патологии, оно обязательно сочетается с лучевой терапией.

При распространении патологии производится квадрантэктомия – удаление новообразования с четвертой частью молочной железы. Нередко медики прибегают к полному удалению молочной железы. Если это сделано на ранней стадии заболевания, то прогноз будет хорошим.

В онкологии применяют и другие методы и технологии. Если новообразование неоперабельное, проводят лучевое облучение, радиотерапию.

Химиотерапия может оказаться эффективной при лечении рака, врач подбирает цитостатики, которые способны справиться с новообразованием. Если первый курс химиотерапии оказался неэффективным, медики меняют препараты, добавляют новые компоненты. Таргетная терапия не используется для лечения патологии, так как является в данном случае неэффективной.

Трижды негативный рак при беременности имеет несколько путей решения:

  1. Откладывание лечения до момента родов, при этом риск возникновения смертельного исхода женщины очень высок.
  2. Прерывание беременности и проведение полного лечения женщины.

Обратите внимание! Беременная женщина сама решает, какой путь лечения ей выбрать.

Прогноз и профилактика

Показатель выживаемости при ТНРМЖ невысокий, что обусловлено часто возникающими рецидивами патологии через некоторое время после химиотерапии.

Если заболевание было выявлено на третьей или четвертой стадии, лечение будет неэффективным, а прогноз – неблагоприятным.

Поэтому ответ на вопрос о том, сколько живут с ТНРМЖ, будет зависеть от степени развития патологии, используемых химических препаратов и особенностей организма женщины. При эффективном лечении возможна трехлетняя выживаемость без появления рецидива.

Так как онкологи предполагают влияние генетической природы на заболевание, специальных методов его профилактики не существует. Женщины, которые входят в группу риска, должны два раза в год проходить обследование у маммолога.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://OncoVed.ru/molochnaya-zheleza/trizhdy-negativnyj-rak-molochnoj-zhelezy-na-onkovede

ЗенСлим

Установлен ген, который вызывает агрессивный рак молочной железы

Согласно мировой статистике, около 70% женщин с диагнозом рака молочной железы не имеют каких-либо определенных факторов риска. Однако рак у ближайшего родственника (родители, брат, сестра, ребенок) увеличивает шансы заболеть в 2 раза.

Примерно 80% образований в груди – доброкачественные.

Но, каждый год примерно 55-60 тысяч российских женщин слышат «рак молочной железы» как страшный диагноз.

На протяжении десятилетий показатели заболевания раком молочной железы в богатых странах росли быстрее, чем в бедных странах.

После заявления Анджелины Джоли во всех онкологических институтах ждут наплыва женщин, желающих удалить здоровую грудь — на всякий случай.
Стоит ли в этом деле спешить?

И хотя было доказано, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 резко усиливают опасность заболевания раком молочной железы в течение жизни женщины, менее 10% случаев заболевания, как считается, обнаруживается у женщин с такими наследственными мутациями.

Приблизительно 5-10% случаев рака молочной железы и яичников вызваны мутациями генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 и PTEN.

Гены BRCA1 и BRCA2 высоко чувствительны при раке молочной железы, в то время как мутации в CHEK2, ATM, BRIP1 и PALB2 характерны для промежуточного риска возникновения рака молочной железы.

Объединенные исследования идентифицировали другие общие варианты, связанные с низким риском возникновения рака молочной железы.

В большинстве случаев раком молочной железы заболевают женщины, у которых нет известных унаследованных факторов риска!

Тем не менее, более 70% генетической предрасположенности к раку молочной железы остаются необъяснимыми.

Что за черт, эти BRCA?

BRCA1 и BRCA2 (BRCA означает BReast CAncer) являются “супрессоров опухолей” гены, то есть они помогают предотвратить неконтролируемый рост клеток.

В организме человека эти гены отвечают за противоопухолевую защиту: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы.

ДНК каждого человека состоит из двух копий каждого из генов. У людей с мутацией, одна из этих копий “ломается”, оставляя тело более восприимчивым к росту опухоли.

Откуда они взялись?

Мутации передаются из поколения в поколение, от одного из родителей к своим детям. Каждый человек имеет по две копии каждого гена, одна копия – от отца, другая – от матери.

Если ваша мать или отец являются носителями мутаций в гене, то в процессе наследования генетического материала Вы имеете 50% шанс на наследование мутированного гена и 50% шанс на наследование неизмененного гена.

Если вы не наследуйте ее, риск заболевания раком будет таким же, как в общей популяции. Если Вы наследуете дефектный ген,  то появляется риск 50:50 передачи этого гена вашим детям.

Если дефектный ген Вами не унаследован, то риск передачи его детям отсутствует.

Наследуется ли рак молочной железы? Что делать, если в роду были рак молочной железы? У меня тоже должен быть, верно?

Нет, нет и нет. Если у кого-то из родственников были мутантные гены, приводящие к раку груди, это еще не значит, что вы в группе риска.

BRCA мутации находятся в примерно 0,1 до 0,2 процента от общей численности населения, а это означает, что они чрезвычайно редки.

Большинство женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников – даже с серьезной семейной историей – не имеют изменений гена BRCA. И большинство источников считают, что всего 5-10 процентов случаев рака молочной железы обусловлены мутациями BRCA.

Другими словами, 90-95 процентов случаев рака молочной железы не связаны с BRCA мутаций.

В 90-95% случаев рака молочной железы (РМЖ) – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 5-10% – это наследственные формы рака.

Прежде всего, не пугаться, не впадать в панику, не терять присутствия духа. Это может быть и не связано с наследственностью. К тому же наследственное предрасположение вовсе не обязательно приведет к заболеванию. Главное понять, что в любой жизненной коллизии выигрывает тот, кто настраивает себя на лучшее.

Каковы риски сдачи анализа на BRCA?

  • Результат анализа не даст вам четкого плана действий. Если результат вашего анализа плохой (положительный), это означает, что у вас присутствуют изменения в генах BRCA. Вам придется рассмотреть варианты действий и решить, что делать. Это может быть намного более сложное решение, чем решение, сдавать ли анализ.
  • Анализ на изменения в генах BRCA может вызвать много переживаний.
  • Если ваш результат будет положительным, вы можете почувствовать подавленность, испугаться или очень беспокоиться.
  • Если ваш результат будет отрицательным, у вас может возникнуть ложное чувство безопасности. Вы можете не проходить регулярные медицинские осмотры и обследования, которые помогают обнаружить рак на ранней стадии. Отрицательный результат анализа не означает, что вы не заболеете раком молочной железы или яичников.
  • Если ваш анализ отрицательный, и кто-то в вашей семье болеет раком молочной железы или его результат положительный, у вас может появиться чувство вины.
  • Вас может беспокоить то, как результаты анализа повлияют на ваши отношения с близкими. Если результат анализа положительный, вам нужно будет решить, сказать ли об этом членам семьи, которым затем нужно будет решить, сдавать ли анализ.
  • Некоторые люди беспокоятся о том, что положительный результат будет показан в медицинской документации, что повлияет на их способность получить медицинскую страховку, застраховать жизнь или устроиться на работу.

Если у меня есть мутации BRCA, какие риски у меня?

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но у женщин с наличием мутации гена BRCA1 риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 40-80%, развития рака во второй молочной железе – 40-60%, рак яицников – 15-45%.

Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50-85%, и рак яицников – 10-20%. Мужчины с мутациями BRCA имеют повышенный риск развития рака простаты, молочной железы и рака поджелудочной железы.

Когда пройти тестирование?

Широко применяемые критерии для направления на генетическое исследование включают в себя:

а) три или более случая рака молочной железы и/или яичников, среди близких родственников, при этом по крайней мере один в возрасте менее 50 лет;

b) два случая рака молочной железы в возрасте моложе 40 лет;

с) рак груди у мужчины и рак молочной железы у женщины, изначально диагностированный в молодом возрасте

Взвешенное решение

Используйте эту анкету, чтобы помочь себе принять решение. После ее заполнения у вас должно сложиться более ясное представление о том, что вы думаете о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников. Обсудите результаты с вашим врачом.

Обведите ответ, который лучше всего вам подходит.

У меня есть родственник, у которого положительный анализ на изменение в генах BRCAДаНет Не уверена
У меня отягощенная семейная история рака молочной железыДаНет Не уверена
Я еврейка, и в моей семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичниковДаНетНП*
Я бы не принимала лекарственные препараты и не делала бы операцию, даже если бы результат анализа был положительный ДаНет Не уверена
Для меня важно знать, унаследовала ли я генетический дефект BRCA ДаНетНП*
Я знаю, что наличие генетического изменения не означает, что я обязательно заболею раком.ДаНетНП*
Я не могу себе позволить генетическое обследование.ДаНет Не уверена
Я очень боюсь, что у меня может быть рак молочной железы, и я готова сделать операцию или принимать медицинские препараты, если результат анализа будет положительный.ДаНет Не уверена
Я скорее предпочту рискнуть, чем точно знать, являюсь ли я носителем гена BRCA. ДаНет Не уверена

*НП – Не применимо ко мне

Каково ваше общее впечатление?

Ваши ответы призваны дать вам общее представление о том, какое решение принять. У вас может быть один главный довод в пользу того, сдавать или не сдавать анализ на ген BRCA.

Нет в человеческом организме органов, которые не нужны.

Рак груди на ранних стадиях заболевания вполне излечим. На протяжении десятилетий показатели заболевания раком молочной железы в богатых странах росли быстрее, чем в бедных странах.

Что в образе жизни женщин в развитых странах настолько увеличивает вероятность развития у них этой болезни по сравнению с женщинами в отдельных частях Юго-Восточной Азии и Африки, где частотность заболевания, как правило, в пять раз ниже?

Может быть, это связано с избыточным весом и потреблением алкоголя.

В крови женщин с избыточным весом более высокое содержание эстрогена, поскольку жировые клетки вырабатывают эстроген, который стимулирует рост большинства видов раковых опухолей молочной железы.

Алкоголь также ассоциируется с повышенным уровнем гормонов в крови, что вполне может быть тем механизмом, из-за которого повышается риск рака молочной железы у женщин.

Доказано также, что факторами риска в отношении рака молочной железы является заместительная гормональная терапия и оральные контрацептивы, которые являются источниками эстрогена.

Еще, есть больше доказательств того, что фактором появления рака молочной железы является сменная работа, связанная с нарушением суточного режима!

Конечно, хочется найти лекарство от рака молочной железы, но лучше предотвратить рак молочной железы в тех случаях, когда это возможно.

Количество смертей в России от рака молочной железы превышает 23,5 тыс. в год. Каждый день 47 детей в России остаются без мам, жизни которых уносит это страшное заболевание.

Берегите себя и будьте здоровы!

Источник: https://www.zenslim.ru/content/90-95-%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%86%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BE%D0%B2-%D1%81%D0%BB%D1%83%D1%87%D0%B0%D0%B5%D0%B2-%D1%80%D0%B0%D0%BA%D0%B0-%D0%BC%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D1%87%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%B6%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D1%8B-%D0%BD%D0%B5-%D1%81%D0%B2%D1%8F%D0%B7%D0%B0%D0%BD%D1%8B-%D1%81-BRCA-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B9

Трижды Негативный Рак Молочной Железы (лечение, прогноз и выживаемость)

Установлен ген, который вызывает агрессивный рак молочной железы

Трижды негативный рак молочной железы – заболевание, которое в онкологии считается одним из самых злокачественных и агрессивных. В медицинской практике, к счастью, эта патология встречается довольно редко. Полноценная диагностика болезни стала возможна недавно, когда начали применять иммунологические методики. В чем особенности болезни и почему она так опасна?

Тройной негативный РМЖ – что это

ТНРМЖ – патология, которая диагностируется в 10-15% всех эпизодов онкозаболеваний грудных желез. Почему болезнь получила такое название? Объясняется это тем, что патологические клетки или не выделяют вовсе или выделяют в наименьшем количестве в окружающие ткани три важных белка, к которым относят:

  • рецепторы эстрогена;
  • прогестероновые рецепторы;
  • рецепторы фактора роста эпидермального типа.

То есть все эти показатели при диагностике получают знак «-». задача врача-морфолога, который проводит исследование материала, полученного во время выполнения биопсии, определить, есть ли в патологических клетках эти рецепторы. Благодаря этим данным можно будет спланировать лечение болезни и предположить, каким будет прогноз.

Особенности болезни

Почему трижды негативный рак молочной железы представляет такую серьезную опасность для представительниц прекрасного пола? Основной особенностью заболевания является то, что для него очень сложно подобрать лечение, избавляющее от опухоли.

Сегодня в терапии РМЖ активно используются гормональные средства, а если клетки опухоли не имеют рецепторов гормонов, то и воздействие на них становится невозможным. Еще одна особенность заболевания, которую нельзя упускать из виду – скорость развития. ТНРМЖ прогрессирует с огромной скоростью.

Из-за этого в промежутках между скрининговыми исследованиями опухоль может развиваться до невероятных размеров. В результате скрининг, как метод профилактики, становится малоэффективным.

Причины развития патологии

Онкологическое поражение груди – следствие широкого спектра процессов, происходящих в организме женщины. Тройной негативный рак молочной железы чаще всего формируется из-за:

    • Сильных гормональных изменений, происходящих в теле в период климакса, беременности;
    • Нарушений менструального цикла, возникающих в течение жизни;
    • Избыточного продуцирования половых гормонов, которые способствуют росту опухолей, зависимых от гормонов;
    • Абортов, которые также выступают в качестве гормонального потрясения для организма.

    Помимо гормональных изменений выделяют ряд процессов, которые способствуют развитию болезни:

  • Если женщина никогда не беременела и не рожала;
  • Поздние роды (женщина старше 35 лет);
  • Предрасположенность по наследству;
  • Генные мутации (BRCA)  — гены BRCA1 и BRCA2  предотвращают возникновение раковых клеток. Если у женщины они мутируют, то есть высокая вероятность заболеть раком, в том числе и раком груди.
  • Использование контрацептивов перорального типа в течение длительного времени;
  • Использование препаратов с гормонами.

Факторы риска (по материалам конференции Американского общества клинической онкологии (ASCO) в 2016 г.)

  • Беременность больше трех раз в 2 раза повышает развитие данного вида рака
  • Беременность  у женщин моложе 26 лет
  • Рождение трех детей без грудного вскармливания

Симптоматика и первые признаки болезни

Симптомы заболевания, несмотря на его агрессивность, не отличаются от других новообразований груди. Из-за этого ТНРМЖ легко спутать, например, с карциномой, если не изучить его гистологическое строение. Важно то, что первые признаки болезни стерты, что значительно затрудняет своевременную диагностику. Первоначально жалобы будут типичны:

  • появление специфического уплотнения, которое вначале небольшого размера и безболезненное. При прогрессировании заболевания, уплотнение увеличивается и начинает болеть;
  • деформации самой железы и соска;
  • появление патологических выделений.

Иногда возможно местное развитие воспаления, из-за чего болезнь первоначально можно принять за абсцесс.

Методы диагностики

При трижды негативном раке молочной железы важна своевременная диагностика болезни, чтобы подобрать необходимое лечение и улучшить прогноз для пациентки. Используют:

1.Маммографию в качестве скринингового метода и метода постановки диагноза, в сомнительных случаях дополняется УЗИ-исследованием;

2. Биопсию подозрительного новообразования, благодаря чему удается установить, какова природа опухоли, насколько она злокачественная;

3. Дуктографию, которая исключает наличие папиллом внутрипротокового типа.

4. Анализы крови на маркеры CA15-3, Cyfra 21-1, CEA.
При выявлении рака груди, для подтверждения диагноза трижды негативного РМЖ используют лабораторное исследование, которое показывает, есть ли у новообразования ответ на применение прогестерона, эстрогена и эпидермального фактора роста (Her2). Если опухоль негативна к этим рецепторам, то ТНРМЖ подтверждается.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз заключается в том, чтобы отделить трижды  негативную патологию от других типов онкологии груди и заболеваний МЖ.

1.Важно исключить метапластический рак молочной железы и другие типы онкологии грудных желез, которые могут иметь сходные симптомы. В этом поможет гистологическое исследование.

2.Также врач дифференцирует болезнь от мастита и абсцессов, которые в ряде случаев сопровождаются сходными признаками и симптомами.

3. Дифференцируют с фиброаденомами и кистами.

4. Проводится дифференциальная диагностика с дисгормональными нарушениями, при которых наблюдается повышенная дольчатость и плотность груди. При данном нарушении изменения в железах связаны с менструальным циклом, а при раке они постоянны.

Терапевтические методики

Лечение заболевания представляет значительные сложности в связи с невозможностью использовать гормональную терапию, которая является основополагающей в избавлении от РМЖ.

1.Подходы к хирургии Основа терапии – хирургическое лечение. Вмешательство может проводиться двумя основными способами.

  • В первом случае молочная железа, пораженная опухолью, удаляется полностью или частично (мастэктомия).
  • Во втором случае проводят только удаление опухоли в пределах здоровых тканей (лампэктомия).  Щадящая операция, которая сохраняет орган и проводится при небольших образованиях на 1 и 2 стадиях. После операции проводится лучевая терапия.

Выбор метода хирургического лечения остается за врачом.

2. Химиотерапия

Из медикаментов системного типа целесообразно применение химиотерапевтических средств. Химиотерапия позволяет не только местно воздействовать на новообразование, но и на метастазы, благодаря чему ее широко применяют при трижды негативной патологии.

Без химиотерапии, сегодня лечение ТНРМЖ не обходится, его назначают даже после хирургического вмешательства.

Существуют разные схемы лечения данного типа онкологии – например, часто применяемые, схема АС (цитостатические лекарства плюс таксаны),  схема FAC  — добавляется ещё один препарат (противоопухолевый) 5-фторурацил.

Схема подбирается врачом индивидуально, в зависимости от диагностических мероприятий, стадии и вовлеченности злокачественного процесса.

Длительность химеотерапии зависит от применяемых препаратов, их переносимости женщиной, дается курсами с учетом показателей крови.

Подробно о лечении ТНРМЖ смотрите в видео

3. Народная медицина и гомеопатия

Рак груди, относящийся к трижды отрицательному типу – это не то заболевание, с которым борются, применяя народные или гомеопатические средства.

Женщина, решившая лечиться в домашних условиях, в лучшем случае доведет себя до инвалидности, потому что потеряет самый ценный ресурс – время. Как гомеопатия, так и народная медицина не способны полноценно бороться с причинами развития болезни.

Немедицинские подходы могут только временно снизить выраженность симптомов, да и то эффект не всегда заметен. Трижды негативный РМЖ – болезнь, при которой необходимо обращаться к врачу, а не к народным целителям и гомеопатам!

Меры профилактики

Специфической профилактики, которая помогла бы предотвратить болезнь, нет. Разработать профилактику нельзя, так как патогенез болезни изучен не до конца.

В основе всех профилактических мероприятий лежит своевременная диагностика, которая базируется на регулярном самостоятельном обследовании, а также на прохождении скрининговых исследований. Уменьшить вероятность развития заболевания можно, если помнить о базовых правилах здорового образа жизни, не злоупотреблять контрацептивами гормонального типа, своевременно заведя семью.

Рекомендуется также правильно выбирать нижнее белье, чтобы травматизация груди сводилась к минимуму.

Информация по прогнозу и выживаемости

Прогноз при заболевании неблагоприятный даже в том случае, если удалось обнаружить РМЖ на ранних стадиях. Это объясняется высоким риском метастазирования и быстрыми темпами развития заболевания.

Выживаемость при трижды негативном раке молочной железы низкая. У пациенток, получивших этот диагноз, в течение 2-5 лет существует высокий риск не только метастазирования, но и повторной диагностики патологии. Выживание увеличивается, если представительницы прекрасного пола получают химеотерапевтическое лечение и лучевую терапию, которые позволяют убить раковые клетки.

Трижды негативный рак молочной железы – опасная болезнь, которая может привести не только к инвалидности, но и к смерти. При обнаружении первых признаков развития патологических изменений, необходимо срочно обращаться к онкологу. Регулярный скрининг и самообследование значительно снизят риск развития болезни!

Источник: https://GrudExpert.ru/rak/trojnoj-negativnyj/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.